Zespół Williamsa

Najczęstszymi objawami zespołu Williamsa są wady serca i nietypowe rysy twarzy. Inne objawy to brak odpowiedniego przyrostu masy ciała w okresie niemowlęcym (brak prawidłowego rozwoju) i niskie napięcie mięśni. Osoby z zespołem Williamsa mają zwykle szeroko rozstawione zęby, długą rynienkę i spłaszczony grzbiet nosa.

Większość osób z zespołem Williamsa jest wysoce werbalna w stosunku do ich IQ i często są bardzo towarzyscy, mając to, co ma została opisana jako osobowość typu „cocktail party”. Osoby z zespołem Williamsa nadmiernie skupiają się na oczach innych podczas spotkań towarzyskich.

PhysicalEdit

Osoby z zespołem Williamsa doświadczają wielu problemów kardiologicznych, zwykle szmerów serca i zwężenia głównych naczyń krwionośnych jako ponadastawkowe zwężenie aorty. Inne objawy mogą obejmować problemy żołądkowo-jelitowe, takie jak ciężka lub długotrwała kolka, bóle brzucha i zapalenie uchyłków, moczenie nocne (moczenie nocne) i trudności z oddawaniem moczu, nieprawidłowości zębów i wadliwe szkliwo zębów, a także problemy hormonalne, z których najczęściej występuje wysokie stężenie wapnia we krwi. Donoszono o występowaniu niedoczynności tarczycy u dzieci, chociaż nie ma dowodów na to, że występuje ona u dorosłych; dorośli z WS są bardziej narażeni na rozwój cukrzycy typu 2, z niektórymi przypadkami widocznymi już w wieku 21 lat.

Osoby z zespołem Williamsa często mają hiperakuzję i fonofobię, która przypomina utratę słuchu wywołaną hałasem, ale to może wynikać z nieprawidłowego funkcjonowania nerwu słuchowego. Jednak osoby z WS mogą również wykazywać miłość do muzyki i wydaje się znacznie bardziej prawdopodobne, że posiadają absolutny ton. Wydaje się również, że częściej występuje leworęczność i dominacja lewego oka.

W zespole Williamsa często występują problemy okulistyczne. W niektórych badaniach do 75% osób ma zez (niewspółosiowość oczu), szczególnie esotropię, z powodu wrodzonej podnormalnej obuocznej funkcji widzenia i deficytów poznawczych w budowie wzrokowo-przestrzennej. Osoby z zespołem Williamsa mają problemy z przetwarzaniem wzroku, ale jest to związane z trudnościami w radzeniu sobie ze złożonymi relacjami przestrzennymi, a nie z percepcją głębi per se.

Układ nerwowyEdytuj

Ze względu na wiele genów których brakuje u osób z zespołem Williamsa, ma wiele skutków dla mózgu, w tym nieprawidłowości w móżdżku, prawym płacie ciemieniowym i lewych obszarach kory czołowej. Ten wzorzec jest zgodny z upośledzeniami wzrokowo-przestrzennymi i problemami z synchronizacją behawioralną często obserwowanymi w zespole Williamsa.

Szlaki czołowo-móżdżkowe, zaangażowane w synchronizację zachowań, są często nieprawidłowo rozwinięte u osób z zespołem Williamsa, który może być związane z ich brakami w koordynacji i wykonywaniu drobnych zadań motorycznych, takich jak rysowanie i pisanie. Ponadto osoby z zespołem Williamsa często wykazują duże trudności motoryczne, w tym problemy z chodzeniem po schodach, a także nadaktywne odruchy motoryczne (hiperrefleksję) i nadpobudliwe, mimowolne ruchy oczu (oczopląs).

Zespół Williamsa jest również godne uwagi ze względu na występowanie nieprawidłowości w ciemieniowo-grzbietowych obszarach kory nowej, ale nie w obszarach brzusznych. Obszar ciemieniowo-grzbietowy obsługuje przetwarzanie wzrokowe, które wspomaga analizę wizualno-przestrzenną otoczenia, podczas gdy obszar brzuszny jest związany z semantycznym rozpoznawaniem bodźców wzrokowych, a także rozpoznawaniem twarzy. Dlatego ludzie z zespołem Williamsa często są w stanie wizualnie identyfikować i rozpoznawać całe obiekty i odnosić się do nich po imieniu, ale zmagają się z konstrukcją wizualno-przestrzenną (postrzeganie obiektu jako złożonego z wielu mniejszych części i odtwarzaniem go) i orientowaniem się w przestrzeni .

Osoby z zespołem Williamsa są często uprzejmi i hiperwerbalni, wykazując zmniejszoną zdolność hamowania, która wynika z deficytów grzbietowo-czołowych. Niektóre badania sugerują, że ciało migdałowate osoby z zespołem Williamsa ma większą objętość niż u przeciętnej osoby (chociaż jest mniejsze niż przeciętne w dzieciństwie). Ogólnie badania neuroobrazowe pokazują, że osoby z zespołem Williamsa mają zmniejszoną reaktywność ciała migdałowatego w odpowiedzi na bodźce przerażające społecznie (takie jak dezaprobata twarzy), ale wykazują nadreaktywność w ciele migdałowatym, gdy są prezentowane z niesocjalnymi bodźcami strachowymi (takimi jak przerażanie zwierząt). Może to częściowo tłumaczyć wyraźny brak zahamowań społecznych obserwowany u osób z zespołem, a także częstość występowania objawów lęku (ale szczegóły dotyczące związku między ciałem migdałowatym a reakcją strachu patrz strach) Istnieją również dowody na to, że osoby z Williamsem wykazują nadmierną aktywność ciała migdałowatego podczas oglądania radosnych wyrazów twarzy.

Zwiększoną głośność i aktywację lewej kory słuchowej zaobserwowano u osób z zespołem Williamsa, który został zinterpretowany jako neuronalny korelat ze skłonnością pacjentów do rytmu i upodobaniem do muzyki. Podobne rozmiary kory słuchowej mają były wcześniej zgłaszane tylko u profesjonalnych muzyków.

DevelopmentalEdit

Najwcześniejsze obserwowane objawy zespołu Williamsa obejmują niską masę urodzeniową, brak prawidłowego rozwoju, problemy z karmieniem piersią, drażliwość nocną i refluks żołądkowo-przełykowy. Dysmorfie twarzy Uważa się, że charakterystyczne dla tego zespołu są również obecne na wczesnym etapie rozwoju, podobnie jak szmery w sercu. Badania nad rozwojem zespołu sugerują, że wrodzona wada serca występuje zwykle we wczesnym wieku, często na pierwszej wizycie pediatrycznej. Problemy z sercem w okresie niemowlęcym często prowadzą do wstępnego rozpoznania zespołu Williamsa.

Opóźnienia rozwojowe występują w większości przypadków zespołu Williamsa i obejmują opóźnienie zdolności językowych i opóźniony rozwój zdolności motorycznych. Osoby z zespołem Williamsa rozwijają zdolności językowe dość późno w porównaniu z innymi dziećmi, przy czym pierwsze słowo dziecka często pojawia się dopiero w wieku trzech lat. Często obserwuje się, że zdolności językowe są niewystarczające aż do wieku dojrzewania pod względem semantyki, morfologii i fonologia, choć nie w słownictwie.

Zespół Williamsa charakteryzuje się również opóźnieniem w rozwoju zdolności motorycznych Niemowlęta z Williamsem rozwijają zdolność podnoszenia głowy i siedzenia bez wsparcia miesiące później niż typowo rozwijające się dzieci. Opóźnienia te utrzymują się w dzieciństwie, gdzie pacjenci z zespołem Williamsa mają opóźnienia w nauce chodzenia. U małych dzieci obserwowane opóźnienie ruchowe wynosi około pięciu do sześciu miesięcy, chociaż niektóre badania sugerują, że dzieci z zespołem Williamsa mają opóźnienie w rozwoju, które staje się bardziej ekstremalne z wiekiem. Dzieci z opóźnieniami ruchowymi w wyniku zespołu Williamsa są szczególnie opóźnione w rozwoju koordynacji, umiejętności motorycznych, takich jak pisanie i rysowanie, czas reakcji oraz siła i zręczność ramion. Upośledzona zdolność motoryczna utrzymuje się (i prawdopodobnie pogarsza), gdy dzieci z zespołem Williamsa osiągają wiek dojrzewania.

Dorośli i młodzież z zespołem Williamsa zazwyczaj osiągają wzrost i masę ciała poniżej średniej w porównaniu z populacjami zdrowymi. Wraz ze starzeniem się osób z zespołem Williamsa często rozwijają się ograniczenia stawów i hipertonia lub nieprawidłowo zwiększone napięcie mięśniowe. Nadciśnienie, problemy żołądkowo-jelitowe i objawy układu moczowo-płciowego często utrzymują się do wieku dorosłego, podobnie jak problemy sercowo-naczyniowe. Dorośli z zespołem Williamsa mają zazwyczaj ograniczoną zdolność do samodzielnego życia lub pracy w konkurencyjnych warunkach zatrudnienia, ale to upośledzenie rozwojowe przypisuje się bardziej objawom psychologicznym niż problemom fizjologicznym.

Społeczne i psychologiczneEdit

Osoby z zespołem Williamsa zgłaszają wyższy poziom lęku, a także rozwój fobii, która może być związana z hiperakuzją (wysoką wrażliwością na określone częstotliwości dźwięku). W porównaniu z innymi dziećmi z opóźnieniami, dzieci z zespołem Williamsa wykazują znacznie większą liczbę obaw. 35% z tych dzieci spełniło definicję DSM dotyczącą fobii w porównaniu z 1–4,3% dla dzieci z innymi typami opóźnień rozwojowych. Zespół Williamsa jest również silnie związany z zespołem nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi i powiązanymi objawami psychologicznymi, takimi jak słaba koncentracja, nadpobudliwość i społeczne odhamowanie.

Ponadto zdolności poznawcze (IQ) osób z WMS zwykle wahają się od łagodnych do – umiarkowany stopień niepełnosprawności intelektualnej. Jedno badanie przeprowadzone na 306 dzieciach z zespołem Williamsa wykazało IQ w zakresie od 40 do 112 ze średnią 69,32 (średni wynik IQ w populacji ogólnej wynosi 100). Wyniki IQ powyżej tego zakresu odnotowano u osób z mniejszymi delecjami genetycznymi. W szczególności osoby z zespołem Williamsa doświadczają wyzwań związanych z umiejętnościami wzrokowo-motorycznymi i konstrukcją wzrokowo-przestrzenną. Większość osób dotkniętych chorobą nie jest w stanie zorientować się w przestrzeni i wielu doświadcza trudności, gdy wykonuje się zadanie wymagające nawet najbardziej podstawowego wizualnego rozwiązania problemu. Na przykład wielu dorosłych z zespołem Williamsa nie może ukończyć prostej, sześcioczęściowej układanki przeznaczonej dla małych dzieci. Te deficyty wzrokowo-przestrzenne mogą być związane z uszkodzeniem grzbietowej ścieżki korowej do przetwarzania wzrokowego.

Pomimo fizycznych i poznawczych deficytów, osoby z zespołem Williamsa wykazują imponujące zdolności społeczne i werbalne. Pacjenci Williamsa mogą być wysoce werbalni w stosunku do ich IQ. Kiedy dzieci z zespołem Williamsa proszone są o nazwanie szeregu zwierząt, mogą równie dobrze wymienić dziki asortyment stworzeń, takich jak koala, kot szablozębny, sęp, jednorożec, lew morski, jaka, koziorożec i brontozaur, znacznie większy tablicy niż można by się spodziewać po dzieciach z IQ w latach 60-tych.Inne mocne strony związane z zespołem Williamsa to słuchowa pamięć krótkotrwała i umiejętności rozpoznawania twarzy. Język używany przez osoby z zespołem Williamsa różni się w szczególności od normalnych populacji, w tym osób z dopasowanym IQ. Osoby z zespołem Williamsa mają tendencję do używania mowy bogatej w emocjonalne deskryptory, o wysokiej prozodii (przesadny rytm i intensywność emocjonalna) oraz charakteryzującej się niezwykłymi terminami i dziwnymi idiomami.

Wśród charakterystycznych cech osób z zespołem Williamsa to wyraźny brak zahamowań społecznych. Dykens i Rosner (1999) stwierdzili, że 100% osób z zespołem Williamsa było życzliwych, 90% szukało towarzystwa innych, 87% wczuwało się w ból innych, 84% troszczyło się o siebie, 83% było niesamolubnych / wybaczających, 75% nigdy nie pozostaje niezauważona w grupie, a 75% jest szczęśliwych, gdy innym powodzi się dobrze. Niemowlęta z zespołem Williamsa nawiązują normalny i częsty kontakt wzrokowy, a małe dzieci z Williamsem często podchodzą i przytulają się do nieznajomych. Osoby dotknięte zespołem Williamsa zazwyczaj mają dużą empatię i rzadko obserwuje się agresję. Jeśli chodzi o empatię, wykazują względną siłę w czytaniu z oczu ludzi, aby ocenić intencje, emocje i stany psychiczne. Poziom życzliwości obserwowany u osób z Williamsem jest często nieodpowiedni dla otoczenia społecznego, jednak nastolatki i dorośli z zespołem Williamsa często doświadczają izolacji społecznej, frustracji i samotności pomimo wyraźnego pragnienia łączenia się z innymi ludźmi.

Chociaż te dzieci często wypadały jako szczęśliwe ze względu na ich towarzyski charakter, często ich zachowanie ma wewnętrzne wady. 76–86% tych dzieci uważa, że albo mają niewielu przyjaciół, albo mają problemy z przyjaciółmi. Wynika to prawdopodobnie z faktu, że chociaż są bardzo przyjaźni dla nieznajomych i uwielbiają poznawać nowych ludzi, mogą mieć problemy z interakcją na głębszym poziomie. 73–93% zgłoszono jako nieznajomych, 67% wysoce wrażliwych na odrzucenie, 65% podatnych na dokuczanie, a statystyki dotyczące wykorzystywania i nadużyć były niedostępne. Są też problemy zewnętrzne. 91–96% wykazuje nieuwagę, 75% impulsywność, 59–71% nadpobudliwość 46–74% napady złości, 32–60% nieposłuszeństwo, a 25–37% walkę i agresywne zachowanie.

W jednym eksperymencie grupa dzieci z zespołem Williamsa nie wykazywała oznak uprzedzeń rasowych, w przeciwieństwie do dzieci bez zespołu. Jednakże wykazywali uprzedzenia ze względu na płeć w podobnym stopniu jak dzieci bez zespołu, co sugeruje odrębne mechanizmy tych uprzedzeń.