Sehr früh einsetzende Schizophrenie bei einem sechsjährigen Jungen

Sehr früh einsetzende Schizophrenie ist durch Halluzinationen, Wahnvorstellungen und kognitive Beeinträchtigungen bei Kindern unter 13 Jahren gekennzeichnet Jahre alt. Die Prävalenz einer sehr früh einsetzenden Schizophrenie ist unbekannt, wird jedoch auf 1: 30.000 Kinder geschätzt. Eine sehr früh einsetzende Schizophrenie ist das pädiatrische Gegenstück zur früh einsetzenden Schizophrenie, von der Jugendliche im Alter von 13 bis 18 Jahren und Erwachsene betroffen sind. einsetzende Schizophrenie, von der Personen über 18 Jahre betroffen sind (1) Obwohl das DSM nicht zwischen sehr früh einsetzender Schizophrenie, früh einsetzender Schizophrenie und Schizophrenie bei Erwachsenen unterscheidet, kann das Alter zu Beginn der Schizophrenie unterschiedliche klinische Auswirkungen haben. Sehr früh einsetzende Schizophrenie tritt in der Regel heimtückisch auf, mit einer prämorbiden Phase, die durch Entwicklungsverzögerung und verminderte Schulleistung gekennzeichnet ist. Oft sind es Kinder mit sehr früh einsetzender Schizophrenie Fehldiagnose einer tiefgreifenden Entwicklungsstörung, bevor sie eine floride Psychose entwickeln (2). Mit fortschreitender sehr früh einsetzender Schizophrenie teilen sie mehr klinische Merkmale mit früh einsetzender Schizophrenie und Schizophrenie bei Erwachsenen, einschließlich Halluzinationen, Wahnvorstellungen und Paranoia. Es ist jedoch tendenziell schwerwiegender und behindernder als die bei Erwachsenen auftretende Schizophrenie, was zu einer geringeren Bildungsleistung und schlechteren sozialen Beziehungen führt (1). Es ist auch durch eine höhere Rate an zytogenetischen Anomalien als die bei Erwachsenen auftretende Schizophrenie gekennzeichnet (3), was darauf hindeutet, dass betroffene Personen eine noch stärkere genetische Veranlagung für Schizophrenie aufweisen. Wir beschreiben den Fall eines 6-jährigen Jungen mit neu auftretender Schizophrenie, der bereits im Säuglingsalter ungewöhnliches Verhalten zeigte, das auf psychotische Symptome hinweist.

Fall

„Kyle“ ist ein 6-jähriger Junge mit einer leichten Entwicklungsverzögerung in der Vorgeschichte, der einen Monat lang unorganisiertes Verhalten, Halluzinationen und Entwicklungsrückschritte aufwies. Mit drei Monaten begann er, Objekte aufzuspüren, zu denen seine Eltern nicht in der Lage waren Mit 7 Monaten begann er sich visuell auf unsichtbare Objekte zu fixieren und „öffnete seine Augen weit, wurde sehr aufgeregt, flatterte mit den Armen und spannte seine Beine an“, so seine Mutter. Er begann erst mit 20 Monaten zu laufen und wurde wegen grober motorischer Verzögerung auf eine frühzeitige Intervention verwiesen. Im Alter von 3 Jahren begann er mit jemandem zu sprechen, den seine Eltern nicht sehen konnten, was sie glauben ließ, er hätte einen imaginären Freund. Als er im Alter von 5 Jahren lesen lernte, sagte er: „Hör auf, Mama! Die Worte sprechen zurück!“ Dies deutet möglicherweise auf eine Erfahrung von auditorischen Halluzinationen hin. Im Kindergarten wurde er aufgrund mangelnder Aufmerksamkeit zurückgehalten, blieb jedoch ohne grob abnormales Verhalten sozial interaktiv. Dann, einen Monat vor der Aufnahme, entwickelte er offene Halluzinationen und einen schweren sozialen Rückzug. Er flüsterte häufig sich selbst unsinnig und war innerlich so beschäftigt, dass er oft nicht in der Lage war, Befehlen zu folgen. Die Familienanamnese des Patienten war bemerkenswert für 1) Schizophrenie bei einem Cousin mütterlicherseits, zwei Cousins väterlicherseits und seiner Urgroßmutter väterlicherseits; 2) bipolare Störung bei zwei Cousins väterlicherseits; und 3) Autismus bei einem Cousin väterlicherseits und einer Großtante väterlicherseits. Sein Kinderarzt führte eine Voruntersuchung durch, einschließlich einer routinemäßigen Laboruntersuchung und einer CT des Kopfes, die normal waren. Der Kinderarzt überwies den Patienten zur Aufnahme in unser Krankenhaus.

Bei der ersten Beurteilung erschien das Kind dünn und jünger als sein angegebenes Alter. Seine Mutter gab an, dass er nur zeitweise gegessen hatte, was zu einem signifikanten Gewichtsverlust und Gedeihstörungen führte (Body-Mass-Index = 14,5, Gewicht < 10. Perzentil; Größe 3. Perzentil). Sein Verhalten war bemerkenswert für stereotypes Schürzen seiner Lippen, wiederholtes Blinzeln und schlechten Augenkontakt. Das Kind murmelte etwas vor sich hin, und als es befragt wurde, war seine Rede verarmt und unorganisiert. Sein Affekt war flach und zeitweise geschützt. Er befürwortete visuelle Halluzinationen von „Menschen in Augen“, die „überall folgten“, genannt „Shavonni, James und Jack“, die „schwarz mit gelben Zähnen und grünen Augen“ wirkten. Die Mutter des Kindes bestätigte, dass er in der Vergangenheit paranoide Wahnvorstellungen hatte, dass Menschen ihn verfolgten oder ihm das Essen wegnahmen. Er drückte passive Selbstmordgedanken aus und sagte: „Gott sagte, es sei Zeit für mich, in den Himmel zu kommen.“ als Mordgedanken gegenüber einem unklaren Ziel, der sagt: „Ich werde dich zerschneiden; ich werde dich töten.“ Er zeigte kein selbstverletzendes oder gewalttätiges Verhalten.

Der Patient erhielt eine umfassende medizinische Untersuchung, einschließlich MRT des Gehirns, Lumbalpunktion (mit oligoklonalen Banden, Myelin-Grundprotein, paraneoplastischer und N-Methyl-D-Aspartat-Rezeptor-Antikörpertest), EEG, rheumatologisch Screening (mit antinukleären Antikörpern, C-reaktivem Protein, Erythrozytensedimentationsrate, Ceruloplasmin-, Zöliakie- und Schilddrüsentest), metabolisches Screening (mit Laktat-, Pyruvat-, Acylcarnitin-, Urin-organischer Säure- und Plasma-Aminosäure-Test), Urin-Wirkstoff-Screening und Schwermetallplatte, die normal waren. Der beratende Psychiater verschob die Einleitung von Antipsychotika angesichts des Alters des Patienten und begann stattdessen mit Clonazepam zur Agitationskontrolle. Angesichts des ungewöhnlich jungen Alters des Patienten bei der Präsentation, möglicher lebenslanger Symptome und einer starken familiären Vorgeschichte von psychischen Erkrankungen wurde er überwiesen Gentest. Die Chromarray-Einzelnukleotid-Polymorphismus-Microarray-Analyse zeigte eine 22q11.2-Deletion (niedrige Kopienwiederholung A / niedrige Kopienwiederholung D).

Diskussion

22q11. Das 2-Deletionssyndrom ist das häufigste chromosomale Mikrodeletionssyndrom. Die 22q11.2-Region enthält große Bereiche mit geringen Kopienwiederholungen, die einem meiotischen Fehler unterliegen, was zu einer Rekombination und anschließenden Deletionen führt, am häufigsten zwischen einer niedrigen Kopienwiederholung A und einer niedrigen Kopienwiederholung D. Das Syndrom umfasst ein breites Spektrum von Manifestationen, einschließlich angeborener Herzfehler; chronische Infektionen; palatale, Nebenschilddrüsen- und Magen-Darm-Anomalien; und Verhaltensunterschiede. Oft haben Kinder mit 22q11.2-Deletionssyndrom eine Sprachverzögerung, wobei ihre ersten Wörter nach 24 Monaten vorliegen (4). Am besorgniserregendsten ist vielleicht, dass 75% der Personen mit 22q11.2-Deletionssyndrom von psychiatrischen Erkrankungen, am häufigsten Autismus, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Angstzuständen und Psychosen, betroffen sind. Insbesondere Patienten mit 22q11.2-Deletionssyndrom haben im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung ein 25-fach erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer psychotischen Störung, und fast 25% dieser Patienten entwickeln eine Schizophrenie (5).

Twin, Familien- und Adoptionsstudien haben gezeigt, dass erbliche Faktoren einen starken Einfluss auf die Entwicklung von Schizophrenie haben (6). Es wurden jedoch nur einige genomische Regionen mit Schizophrenie in Verbindung gebracht, und es wurden keine einzelnen verursachenden Gene identifiziert. Die 22q11.2-Mikrodeletionen sind die einzige bestätigte Variation der Kopienzahl, von der bekannt ist, dass sie Schizophrenie verursacht (7). Die Genetik der Schizophrenie scheint sehr komplex zu sein, wobei zahlreiche Gene mit geringer Wirkung miteinander interagieren, um den Phänotyp zu erzeugen. In jüngster Zeit wurde die Rolle der Epigenetik bei der Entwicklung von Krankheiten untersucht (6). Es wurde angenommen, dass die Gene, die für die Entwicklung von Schizophrenie verantwortlich sind, abnormale Transkriptionseinheiten sein könnten, die für RNA-Regulatoren der Protein-kodierenden Genexpression kodieren, anstatt Abnormalitäten im kodierenden Genom selbst (8).

Das Obige Der Fall unterstreicht nicht nur die Heritabilität der Schizophrenie, sondern ist auch bemerkenswert für die klinischen Symptome, die der ersten psychotischen Episode des Patienten vorausgingen. Verzögerte Meilensteine in allen Bereichen, einschließlich motorischer, sprachlicher, sozialer und kognitiver Entwicklung, charakterisieren die prä-krankhafte Periode von Schizophrenie: Dieser Effekt ist bei Patienten mit sehr früh einsetzender Schizophrenie stärker ausgeprägt als bei Patienten mit früh einsetzender oder bei Erwachsenen einsetzender Schizophrenie (9). Stereotype Verhaltensweisen wie Flattern und Echolalie sind ebenfalls häufig vorhanden und können zu einer Fehldiagnose führen der durchdringenden Entwicklungsstörung (2). Zusätzlich wird die prä-krankhafte Periode einer sehr früh einsetzenden Schizophrenie häufig durch eine abnehmende akademische Funktion unterbrochen, w mit zunehmender Beschleunigung, wenn sich die akute psychotische Phase nähert. In dem oben genannten Fall zeigte der Patient fast alle diese prädiktiven klinischen Symptome, einschließlich Entwicklungsverzögerung, Stereotypie und einer Abnahme der akademischen Leistung, die einen Rückzug aus dem Kindergarten erforderlich macht.

Viele Kliniker zögern, eine Diagnose zu stellen Sehr früh einsetzende Schizophrenie mit durchschnittlich 2 Jahren vom Auftreten der Symptome bis zur Diagnose. Eine Herausforderung für die Diagnose besteht in der Entscheidung, Halluzinationen einem pathologischen Prozess zuzuschreiben, da bei 8% der Kinder nicht pathologische Halluzinationen auftreten. Kontextinformationen sind für diese Unterscheidung von wesentlicher Bedeutung, wobei besonderes Augenmerk auf die Wahrung sozialer Beziehungen, eine höhere prämorbide Funktion und umweltspezifische Symptome gelegt wird (2, 9). Sobald eine Diagnose gestellt wurde, gibt es aufgrund begrenzter Daten zur Sicherheit und Wirksamkeit erhebliche Kontroversen um den Einsatz von Antipsychotika bei Kindern. Antipsychotika werden im Allgemeinen für schwere Fälle empfohlen, wobei Hinweise darauf vorliegen, dass eine frühzeitige Einleitung die Ergebnisse verbessert, insbesondere die Kontrolle positiver Symptome.Der vorliegende Fall hebt hervor, dass subtile klinische Anzeichen wie Entwicklungsverzögerung, Stereotypie, akademischer Niedergang und mögliche Halluzinationen die Entwicklung einer sehr früh einsetzenden Schizophrenie ankündigen können.

Wichtige Punkte / Klinische Perlen