Was sind strukturelle Chromosomenanomalien?
Strukturelle Chromosomenanomalien treten auf, wenn sich die Struktur ändert oder Teile eines Chromosoms. Die Gesamtzahl der Chromosomen beträgt typischerweise 46 pro Zelle. Strukturelle Chromosomenanomalien treten auf, wenn ein Teil eines Chromosoms fehlt, ein Teil eines Chromosoms extra ist oder ein Teil die Plätze mit einem anderen Teil getauscht hat. Dies führt letztendlich dazu, dass zu viel oder zu wenig genetisches Material vorhanden ist. Dies ist eine Ursache für einige Geburtsfehler.
Jedes Chromosom hat viele Segmente. Diese werden üblicherweise in einen „kurzen Arm“ und einen „langen Arm“ des Chromosoms unterteilt. Der kurze Arm, der die obere Hälfte des Chromosoms darstellt, ist als „p-Arm“ bekannt. Der lange Arm, der die untere Hälfte des Chromosoms darstellt, ist der „q-Arm“. Das Zentromer ist der zentrale Teil eines Chromosoms, der zwischen den p- und q-Armen „eingeklemmt“ zu sein scheint.
Was sind Löschungen?
Der Begriff „Löschung“ bedeutet einfach, dass ein Teil eines Chromosoms fehlt oder „gelöscht“ wird. Ein sehr kleines Stück eines Chromosoms kann viele verschiedene Gene enthalten. Wenn Gene fehlen, kann es zu Fehlern bei der Entwicklung eines Babys kommen, da einige der „Anweisungen“ fehlen. Ein Beispiel für ein genetisches Syndrom, das durch eine Deletion verursacht wird, heißt „Cri du Chat“, bei dem ein Teil des Chromosoms Nr. 5 fehlt oder gelöscht wird.
Was ist Cri du Chat?
Cri du Chat oder „Cat Cry-Syndrom“ wurde gefunden bei ungefähr 1 von 20.000 bis 50.000 Lebendgeburten in den USA wird Cri du Chat durch eine Deletion von Chromosom 5p verursacht, das mit „5p-“ geschrieben ist. Babys mit Cri du Chat haben einen hohen Schrei, einen schlechten Muskeltonus, eine kleine Kopfgröße und ein niedriges Geburtsgewicht. Sie haben auch Probleme mit der Sprache und können sich durch die Verwendung einer kleinen Anzahl von Wörtern oder Gebärdensprache ausdrücken. Andere gesundheitliche Probleme können vorliegen. Dazu gehören Gehverzögerungen, Probleme beim Füttern, Hyperaktivität, Skoliose und schwere geistige Behinderungen. Die meisten Menschen mit Cri du Chat haben möglicherweise eine normale Lebenserwartung, es sei denn, sie werden mit anderen schwerwiegenden Organfehlern geboren. Neben der Physiotherapie und der Sprachtherapie ist es für Kinder mit Cri du Chat wichtig, frühzeitig pädagogische Maßnahmen zu ergreifen, um ihr volles Potenzial auszuschöpfen.
Was sind Duplikate?
Der Begriff “ Duplikation „bedeutet einfach, dass ein Teil eines Chromosoms dupliziert wird oder in 2 Kopien vorliegt. Dies führt zu zusätzlichem genetischem Material, obwohl die Gesamtzahl der Chromosomen normalerweise normal ist. Da ein sehr kleines Stück eines Chromosoms viele verschiedene Gene enthalten kann, können die zusätzlichen Gene, die in einer Duplikation vorhanden sind, dazu führen, dass diese Gene nicht richtig funktionieren. Diese „zusätzlichen Anweisungen“ können zu Fehlern bei der Entwicklung eines Babys führen. Eine Möglichkeit, sich eine Vervielfältigung vorzustellen, besteht darin, sich alle 46 Chromosomen als Kochbuch und jedes einzelne Chromosom als Rezept vorzustellen. Wenn eine Löschung eine fehlende Zutat im Rezept ist, ist eine Vervielfältigung eine zusätzliche Zutat. Ein Beispiel für eine seltene genetische Duplikationsstörung ist das Pallister-Killian-Syndrom, bei dem ein Teil des Chromosoms Nr. 12 dupliziert wird.
Was ist das Pallister-Killian-Syndrom?
Das Pallister-Killian-Syndrom ist das Ergebnis von zusätzlichem Chromosomenmaterial Nr. 12. Es gibt normalerweise eine Mischung von Zellen (Mosaik), einige mit zusätzlichem Material Nr. 12 und andere normal (46 Chromosomen ohne zusätzliches Material Nr. 12). Babys mit diesem Syndrom haben viele Probleme. Dazu gehören schwere geistige Behinderungen, schlechter Muskeltonus, „grobe“ Gesichtszüge und eine hervorstehende Stirn. Sie neigen dazu, eine sehr dünne Oberlippe mit einer dickeren Unterlippe und einer kurzen Nase zu haben. Andere gesundheitliche Probleme sind Krampfanfälle, schlechte Ernährung, steife Gelenke, Katarakte im Erwachsenenalter, Hörverlust und Herzfehler. Menschen mit Pallister Killian haben eine verkürzte Lebensdauer, können aber bis in die 40er Jahre leben.