Downs syndrom är en genetisk störning som orsakas när onormal celldelning resulterar i en extra fullständig eller partiell kopia av kromosom 21. Detta extra genetiska material orsakar utvecklingsförändringar och fysiska egenskaper hos Downs syndrom.
Downs syndrom varierar i svårighetsgrad bland individer, vilket orsakar livslång intellektuell funktionshinder och utvecklingsförseningar. Det är den vanligaste genetiska kromosomstörningen och orsaken till inlärningssvårigheter hos barn. I USA förekommer Downs syndrom hos 1 av 800 spädbarn med många som 6000 barn födda med Downs syndrom varje år. Det beräknas att cirka 85% av spädbarn med Downs syndrom överlever ett år och 50% av dem kommer att leva längre än 50 år. Enligt National Down Syndrome Society finns det mer än 350 000 människor som lever med Downs syndrom i USA.
En bättre förståelse för Downs syndrom och tidiga ingripanden kan avsevärt öka livskvaliteten för barn och vuxna med denna sjukdom och hjälpa dem att leva uppfyllda liv.
Vad orsakar Downs syndrom?
Downs syndrom kan orsakas av en av tre typer av onormal celldelning med kromosom 21.
De tre genetiska variationerna inkluderar:
- Trisomi 21– Mer än 90% av fallen med Downs syndrom orsakas av trisomi 21. En extra kromosom (kromosom 21) har sitt ursprung i antingen spermierna eller ägg. När ägget och spermierna förenas för att bilda det befruktade ägget finns tre (snarare än två) kromosomer 21 närvarande. När cellerna delar sig upprepas den extra kromosomen i varje cell.
- Mosaisk trisomi 21 – Detta är en sällsynt form (mindre än 2% av fallen) av Downs syndrom. Medan det liknar enkel trisomi 21, är skillnaden att den extra kromosomen 21 finns i vissa, men inte alla celler, hos individen. Denna typ av Downs syndrom orsakas av onormal celldelning efter befruktning. Namnet kommer från en slumpmässig ordning av normala och onormala celler (en mosaik). I cellulär mosaik kan blandningen ses i olika celler av samma typ; medan med vävnadsmosaik kan en uppsättning celler ha normala kromosomer och en annan typ kan ha trisomi 21.
- Translokation Trisomi 21 – Ibland (i 3-4% av fallen) del av kromosom 21 fästs (translokeras) till en annan kromosom (vanligtvis den 13: e, 14: e eller 15: e kromosomen) före eller vid befruktningen. Bäraren (den som har den translokerade kromosomen) kommer att ha 45 kromosomer istället för 46 men de kommer att ha allt genetiskt material hos en person med 46 kromosomer. Detta beror på att det extra kromosom 21-materialet ligger på en annan kromosom (den translokerade). En bärare kommer att ha det extra materialet men har bara en kromosom 21. Bäraren uppvisar inga av symtomen på Downs syndrom eftersom de har rätt mängd genetiskt material.
För par som har haft ett barn med Downs syndrom på grund av translokation trisomi 21, kan det finnas en ökad sannolikhet för Downs syndrom i framtida graviditeter. Detta beror på att en av föräldrarna kan vara en balanserad bärare av translokationen.
Chansen att passera translokationen beror på kön hos den förälder som bär den omorganiserade kromosomen 21. Om fadern är bäraren, risken är cirka 3 procent, med modern som bärare, risken är cirka 12 procent.
I alla fall av Downs syndrom, men särskilt i fall med translokation trisomi 21, är det viktigt för föräldrarna att ha genetisk rådgivning för att bestämma deras risk. Det finns inga kända beteendemässiga eller miljömässiga orsaker till Downs syndrom.
Vad är risken för Downs syndrom?
Vissa föräldrar har större risk att få ett barn med Downs syndrom, inklusive:
Moderns ålder
När kvinnans ägg åldras finns det en högre risk för att kromosomerna delar sig fel. Därför ökar risken för Downs syndrom med kvinnans ålder.
| Moderns ålder | Chansen att få ett barn med Downs syndrom |
|---|---|
| 20 | 1 av 1600 |
| 25 | 1 av 1300 |
| 30 | 1 av 1000 |
| 35 | 1 av 365 |
| 40 | 1 på 90 |
| 45 | 1 på 30 |
Tidigare barn med Downs syndrom
I allmänhet har par som har haft ett barn med Downs syndrom något ökad risk (cirka 1%) för att få ett andra barn med Downs syndrom.
En bärarförälder
Föräldrar som är bärare av genetisk translokation för Downs syndrom har en ökad risk beroende om typen av omplacering. Därför är prenatal screening och genetisk rådgivning viktigt. Människor med Downs syndrom reproducerar sällan.Femton till trettio procent av kvinnorna med trisomi 21 är fertila och de har cirka 50% risk att få ett barn med Downs syndrom.
Det finns inga bevis för att en man med Downs syndrom födde ett barn. Medan förekomsten av barn med Downs syndrom ökar med moderns ålder, föds fler barn till kvinnor under 35 år på grund av högre fertilitetsnivåer. Åttio procent av barnen med Downs syndrom föds till kvinnor under 35 år.
Vad är skillnaden mellan ett screeningtest och ett diagnostiskt test?
Ett screeningtest hjälper identifiera möjligheten till Downs syndrom. Screeningtest ger inte avgörande svar, utan snarare ger de en indikation på sannolikheten för att barnet får Downs syndrom. Ett onormalt testresultat betyder inte att ditt barn har Downs syndrom.
Målet med ett screeningtest är att uppskatta risken för att barnet får Downs syndrom. Om screeningtestet är positivt och risken för Downs syndrom finns kan ytterligare test rekommenderas. Diagnostiska tester kan identifiera Downs syndrom innan barnet föds.
I januari-utgåvan av obstetrik & Gynekologi släppte American College of Obstetricians and Gynecologists riktlinjer som rekommenderar screening för Downs syndrom för alla gravida kvinnor under deras första trimester.
Diagnostiska tester tenderar att vara dyrare och har en viss risk; screeningtest är snabba och enkla att göra. Men screeningtester har större chans att ha fel; det finns ”falskt positiva” (testet visar att barnet har tillståndet när barnet verkligen inte har det) och ”falskt negativa” (barnet har tillståndet men testet visar att de inte har det).
Screening och diagnos
Screeningtester under graviditet
Olika screeningtest kan hjälpa till att identifiera möjligheten till Downs syndrom. Dessa screeningtest ger inte avgörande svar men ger en indikation på sannolikheten för att barnet får Downs syndrom.
De vanligaste prenatala screeningtestna inkluderar:
- Ultraljud
- Blodprov – Resultatet av ultraljudet är ihopkopplat med blodprov.
- Första trimesterskärmen – Detta är en tvåstegsscreening. Moderns blod testas med avseende på två normala första trimesterproteiner. Därefter används en ultraljud för att titta på den genomskinliga regionen i halsen under huden bakom barnets nacke. Detta test görs mellan den 11: e och 14: e graviditetsveckan.
- Quad Marker Screen – Maternellt blod testas för fyra ämnen som normalt kommer från barnets blod, hjärna, ryggmärgsvätska och fostervätska. Detta test görs mellan graviditetens 15: e och 20: e veckan.
- Trippelskärm – Under den 16: e och 18: e graviditetsveckan kan ett blodprov utföras som mäter mängderna av tre ämnen: Alpha-fetoprotein (AFP ) som produceras av fostret, humant koriongonadotropin (hCG) och okonjugerad estriol som produceras av moderkakan. Vid bestämningen av testresultaten tar vårdgivarna hänsyn till moderns ålder, vikt och etnicitet.
Diagnostiska tester under graviditet
Om screeningtesterna är positiva eller har hög risk för Downs syndrom, kan ytterligare tester behövas.
Diagnostiska tester som kan identifiera Downs syndrom inkluderar:
- Amniocentes – utförs efter vecka 15.
- Chorionic villus sampling (CVS) – utförs mellan 9: e och 14: e veckan.
- Percutaneous umbilical blood sampling (PUBS) – utförs efter vecka 18.
Diagnostiska tester för nyfödda
Efter födseln baseras den initiala diagnosen vanligtvis på barnets utseende. Om några eller alla de karaktäristiska funktionerna i Downs syndrom är närvarande kommer vårdgivaren att beställa ett kromosomalt karyotyptest som ska göras. Om det finns en extra kromosom 21 är diagnosen Downs syndrom.
Vilka är anledningarna till att testa eller inte testa?
Anledningarna till att testa eller inte testa varierar från person till person person och par till par.
Att utföra testerna och bekräfta diagnosen ger dig vissa möjligheter:
- Börja planera för ett barn med speciella behov
- Börja adressera förväntat livsstilsförändringar
- Identifiera supportgrupper och resurser
Vissa individer eller par kan välja att inte fortsätta testa eller ytterligare testa av olika skäl:
- De är bekväma med resultaten oavsett resultatet
- På grund av personliga, moraliska eller religiösa skäl är beslutet om att bära barnet till term inte ett alternativ
- Risk för att skada det utvecklande barnet
Det är viktigt att diskutera riskerna och fördelarna med att testa noggrant med din vårdgivare. Din vårdgivare hjälper dig att avgöra om fördelarna med resultaten kan uppväga eventuella risker från proceduren.
Tecken och symtom på Downs syndrom
Symtom på Downs syndrom kan variera från mild till svår. Mental och fysisk utveckling är vanligtvis långsammare hos personer med Downs syndrom än för dem utan tillstånd. Spädbarn födda med Downs syndrom kan vara av medelstorlek, men växer långsamt och förblir mindre än andra barn i samma ålder.
Några vanliga fysiska tecken på Downs syndrom inkluderar:
- Platta ansikte med lutande uppåt i ögonen
- Kort hals
- Onormalt eller små öron
- Utskjutande tunga
- Litet huvud
- Djup veck i handflatan med relativt korta fingrar
- Vita fläckar i ögonens iris
- Dålig muskeltonus, lösa ledband, överdriven flexibilitet
- Små händer och fötter
Det finns många olika hälsotillstånd hos dem med Downs syndrom som inkluderar:
- Medfödd hjärtsjukdom
- Hörselproblem
- Tarmproblem, såsom täppt tunntarm eller matstrupe
- Celiaki
- Ögonproblem, såsom grå starr
- Sköldkörteldysfunktioner
- Skelettproblem
- Demens – liknar Alzheimers
- Infektiös di sjukdomar – på grund av abnormiteter i deras immunförsvar har barn ökad risk att utveckla autoimmuna sjukdomar, vissa former av cancer och infektionssjukdomar, såsom lunginflammation.
Behandling
Det finns inget medicinskt botemedel mot Downs syndrom. Barn med Downs syndrom skulle dock dra nytta av tidig medicinsk hjälp och utvecklingsinsatser som börjar under spädbarn. Barn med Downs syndrom kan dra nytta av talterapi, sjukgymnastik och arbetsterapi. De kan få specialundervisning och hjälp i skolan.
Prognos
Den allmänna hälsan och livskvaliteten för personer med Downs syndrom har förbättrats drastiskt de senaste åren. Många vuxna patienter är friskare, lever längre och deltar mer aktivt i samhället på grund av tidig intervention och terapi.
Hanteringsfärdigheter
Att upptäcka att ditt barn har Downs syndrom kan vara läskigt och svårt . Du kanske inte vet vad du kan förvänta dig och kan oroa dig för att ta hand om ett barn med funktionsnedsättningar.
Tre åtgärder kan vara till hjälp för att hantera den här nya situationen:
- Sätt ihop ett team av proffs – Hitta ett team av vårdgivare, lärare och terapeuter som du litar på att samarbeta med dig för att ge ditt barn den bästa vården.
- Sök upp andra familjer – Stöd från dem som har haft liknande erfarenheter av en Down syndrom barn kan vara mycket fördelaktigt. Dessa stödgrupper kan hittas via lokala sjukhus, läkare, skolor och Internet.
- Tro inte på myterna om Downs syndrom – De senaste åren har stora framsteg gjorts med människor som har Downs syndrom. De flesta bor med sina familjer, går i vanliga skolor och har olika jobb som vuxna. Människor med Downs syndrom kan få liv som uppfyller.
Vill du veta mer?
Följande organisationer kan ge ytterligare information:
March of Dimes
National Down Syndrome Congress
National Down Syndrome Society