av Erica Bernfeld MD den 23 februari 2020.
Fuchs endoteldystrofi är en icke-inflammatorisk, sporadisk eller autosomal dominant, dystrofi som involverar endotel lager av hornhinnan. Med Fuchs dystrofi börjar hornhinnan svälla och orsakar bländning, gloria och minskad synskärpa. Skadorna på hornhinnan i Fuchs endoteldystrofi kan vara så allvarliga att de kan orsaka hornhinneblindhet.
Fuchs ”Dystrofi ICD-9 371,57
Sjukdom
Fuchs endoteldystrofi är en icke-inflammatorisk, sporadisk eller autosomal dominant, dystrofi som involverar endotelskiktet av hornhinnan. Med Fuchs dystrofi börjar hornhinnan svälla och orsakar bländning, glorier och minskad synskärpa. Skadorna på hornhinnan i Fuchs endoteldystrofi kan vara så allvarliga att de kan orsaka hornhinneblindhet.
Etiologi
Fuchs dystrofi ärvs ofta på ett autosomalt dominerande sätt. Det betyder att om du har en ärftlig form av Fuchs endoteldystrofi är det 50% chans att du kommer att överföra det till dina barn. Spontan mutation i genen för Fuchs dystrofi kan också orsaka ny Fuchs dystrofi hos en person utan familjehistoria. För närvarande pågår studier för att försöka bestämma exakt vilken gen som är ansvarig för dystrofi, men vi vet ännu inte exakt genen.
Riskfaktorer
Den enda risken faktor för Fuchs dystrofi är en drabbad förälder. Berörda individer har minst 50% chans att överföra genen till sina barn.
Fuchs-dystrofi ses sällan hos personer yngre än 30 till 40 år och verkar förekomma något tidigare hos kvinnor.
Allmän patologi
I de tidiga stadierna av Fuchs dystrofi-förlust av endotelceller och små exkreter av Descemets membran kan ses. Dessa excressioner kallas ”guttata” och liknar mikroskopiska svamplock på hornhinnans endotelyta. Dessa guttata är synliga vid undersökning av slitslampor. Endotelcellerna kan verka större än genomsnittet och kan ha inbäddat pigment. Med tiden vätska från den främre kammaren kommer att samlas i hornhinnestroma, vilket ökar tjockleken på hornhinnestroma och orsakar nedsatt syn. Vid mer avancerad sjukdom samlas svullnaden eller ödem i hornhinnans epitelskikt och orsakar små blåsor som kallas bullae. kommer att bildas i det subepiteliella utrymmet och invadera hornhinnan, vilket leder till ytterligare opacifiering av hornhinnan. Permanent ärrvävnad kommer så småningom att utvecklas i hornhinnan som kräver kirurgi för att avlägsna. virtuell mikroskopibild av Fuchs endoteldystrofi.
Patofysiologi
Hornhinnans stroma består av 78% vatten. Endotelcellerna i hornhinnan är ansvariga för att bibehålla den känsliga hydratiseringsstatus (78% vatten) i hornhinnestroma. Även om det i tidig Fuchs-dystrofi finns tillräckligt med friska endotelceller för att förhindra att hornhinnan blir för mättad med extra vatten, så småningom skadas tillräckligt många celler och de som återstår kan inte hålla jämna steg med det osmotiska trycket. Vid denna tidpunkt börjar vätska samlas i hornhinnestroma vilket kan leda till suddig syn. Överskottet av vätska kommer så småningom att migrera till hornhinnans epitel som orsakar bullae, vilket kan gå sönder och orsaka smärta och / eller skapa en infektionsrisk i öppna ytsår. Dessa förändringar leder till kronisk irritation och inflammation som orsakar ärrvävnad och möjlig bildning av pannus (eller blodkärl).
Primär förebyggande
Fuchs dystrofi är en ärftlig hornhinnedystrofi som påverkar endotel. Det finns inget primärt förebyggande för denna sjukdomsenhet.
Diagnos
Diagnosen av Fuchs ”Endoteldystrofi är primär klinisk, baserad på historia och slitslampa i ögat.
Historia
Den klassiska historien för Fuchs endoteldystrofi kommer att vara en patient, oftare en kvinna, under fjärde till femte årtiondet av livet med symtom på nedsatt eller fluktuerande syn, bländning eller i vissa fall återkommande känsla av främmande kropp.Patienter har ofta en familjehistoria av en hornhinnetransplantation hos en eller flera familjemedlemmar.
Fysisk undersökning
Spaltlampaundersökningen varierar beroende på svårighetsgraden av dystrofi.
I mycket mild dystrofi kan guttata ses på hornhinnans endotel.
Guttata är ofta mer markerade i den centrala hornhinnan och kommer att vara bilaterala, även om det ena ögat kan vara svårare än det andra.
I mer avancerad Fuchs-dystrofi kommer en dimma att utvecklas i hornhinnestroma. När stroma tjocknar kommer vikningar i Descemets membran och endotel att vara synliga. När ytterligare endotelceller går förlorade förvärras hornhinnansödem och vätska samlas i epitelet och bildar mikrocystiska förändringar såväl som stora epitelbultar. Mikrocyster ses bäst efter att fluorescein placerats på hornhinnan och lämnar områden med negativ färgning. Om en bulla nyligen har brutit kan en epitelfel ses. I mer allvarliga, långvariga fall kan man se fall av Fuchs dystrofi, tät hornhinnödem och bullös keratopati. Hornhinnans opacifiering kan vara tillräckligt svår för att förhindra visualisering av de främre segmentstrukturerna såväl som endotelet. Kroniskt ödem i hornhinnan kommer att framkalla subepitelial fibros såväl som hornhinnevaskularisering.
Tecken
De vanligaste tecknen på Fuchs ”Dystrofi inkluderar:
- Guttata på Descemets membran: guttata tenderar att vara centralt och blir långsamt mer framträdande perifert
- Stromalödem
- Endotelveck
- Epitelmikrocyster
- Epithelial bullae
- Sub – epithelial fibrosis
- Stromal dimma och ärrbildning
- Vaskulär tillväxt i hornhinnan
Symtom
Några av de tidigaste symptomen på Fuchs endoteldystrofi inkluderar minskad kontrastkänslighet och mild minskning av synskärpa. Patienter märker ofta bländning runt en ljuskälla eller har svårt att köra nattetid. Eftersom dystrofin ofta är långsam, kanske patienter inte ens märker att deras syn minskar. När vätska börjar samlas i stroma, kommer patienter att märka svängningar i synen, vanligtvis värre tidigt på morgonen och förbättras mot slutet av dagen. Synen kan vara sämre på fuktiga eller regniga dagar och bättre på torra dagar. Så småningom stoppar visionen fluktuationer och blir ständigt suddig. Långsamt fortsätter synen att förvärras och så småningom kan intermitterande smärta kännas om bullae bildas och brister och lämnar hornhinnans epitelfel.
Klinisk diagnos
Diagnosen av Fuchs endoteldystrofi är klinisk. Diagnosen är relativt lätt vid tidig sjukdom, eftersom du kan se endotelförändringarna liksom mild hornhinnans stromödem. I svåra fall, där du inte kan se endotelet, kan diagnosen vara mer utmanande och diagnosen kan behöva baseras på det kontralaterala ögat eller genom historia.
Diagnostiska förfaranden
Diagnosen av Fuchs endoteldystrofi är klinisk; Det finns dock några diagnostiska tester som kan vara till hjälp. Pachymetri, eller mätning av den centrala hornhinnans tjocklek, hjälper till att följa en patient med Fuchs dystrofi. Med tiden kommer du att se ökad tjocklek i hornhinnan när sjukdomen förvärras. Den hastighet med vilken du ser ökande hornhinnans tjocklek kan hjälpa till med rådgivning av patienter. Hornhinnans tjocklek kan också hjälpa till med risk / nyttoanalys av andra operationer som kan vara nödvändiga (såsom grå starrkirurgi). Räkningar av endotelceller kan också vara till hjälp vid rådgivning till patienter om hur snabbt deras dystrofi kan utvecklas och hur säker någon annan intraokulär operation kan vara. Även i måttlig Fuchs-dystrofi kan cellantalet vara mycket svårt att få. Utvärdering av endotel med spekulär mikroskopi kan visa klassiska förändringar av Fuchs ”endoteldystrofi, inklusive guttatta, variation i cellstorlek och form och lågt cellantal per ytenhet.
Laboratorietest
Fuchs endoteldystrofi diagnostiseras kliniskt Spekulär mikroskopi för att visualisera endotel kan bekräfta de typiska endotelförändringar som är associerade med denna dystrofi.
Differentialdiagnos
Differentialdiagnosen för Fuchs endoteldystrofi inkluderar allt som kan inducera endotelavlagringar och / eller svullnad av hornhinnan:
- Pigmentdispersionssyndrom
- Keratiska utfällningar från uveit
- Herpetisk stromal keratit
- Pseudofakisk eller afakisk bullös keratopati
- Iridokorneal endotelial (ICE) dystrofi
- Medfödd ärftlig endoteldystrofi
- Medfödd stromaldystrofi
- Giftigt främre segment syndrom
- Bakre polymorf membrandystrofi
Medicinsk terapi
Medicinsk behandling av Fuchs dystrofi börjar när patienter märker svängningar i synen. Den tidiga behandlingen sker vanligtvis i form av hypertonisk saltlösning (såsom Muro 128 eller natriumklorid) ögondroppar och / eller salvor. Användning av hypertonisk saltlösning kan stabilisera eller förbättra synen genom att dra extra vatten ur hornhinnan. Alla aktiviteter som hjälper till att avdunsta vätska från hornhinnan hjälper till att förkorta tiden för visuell återhämtning. Sådana aktiviteter kan innefatta att peka bilöppningar mot ansiktet eller blåsa luft i ögonen med en hårtork på armlängden. Bandagekontaktlinser kan också vara till stor hjälp vid hantering av smärtsamma bristna bullae vid allvarligare sjukdom.
Medicinsk uppföljning
Patienter med Fuchs-dystrofi bör följas beroende på svårighetsgraden av sjukdomen. Patienter med endast mild guttata och minimalt eller inget hornhinnans stromödem kan följas var 6-12 månader. allvarligare sjukdom, vid maximal medicinsk behandling, kan följas närmare för att säkerställa att behandlingen är adekvat. Alla patienter som använder en bandagekontaktlins behöver mycket noggrann uppföljning på grund av infektionsrisken.
Kirurgi
När Fuchs dystrofi fortskrider kan medicinsk behandling misslyckas och kirurgisk hantering blir nödvändig.
Penetrerande keratoplastik (PKP eller PK):
Under många år, det enda alternativet för patienter med visuellt signifikant Fuchs dystrofi var en hornhinnetransporter i full tjocklek lant eller penetrerande keratoplastik (PKP). En hornhinnetransplantation innebär utbyte av hornhinnans fulla tjocklek för att ersätta endotelcellerna. Hornhinnan hålls på plats med flera suturer (som visas i diagrammet till höger med 17 suturer) och vissa suturer kan förbli på plats i flera månader eller till och med år. Även om operationen är mycket framgångsrik kan återhämtningen vara relativt långsam, ibland tar det ett år eller mer för full visuell återhämtning. Det kan ta ett år eller längre innan synen stabiliseras och starka glasögon eller speciallinser krävs ofta för att uppnå bästa syn efter operationen. Patienter kan behöva administrera ögondroppar med steroider (och övervakas medan de är på dropparna) under många år för att förhindra avstötning av hornhinnetransplantatet. Fördelen med en hornhinnetransplantation i full tjocklek är att den kan återställa synen även i de mest avancerade stadierna av Fuchs dystrofi.
Descemet’s Stripping Endothelial Keratoplasty (DSEK):
Sedan början av 2000-talet har det funnits en trend att försöka behandla endoteldystrofi genom att endast transplantera den bakre eller endoteliala delen av hornhinnan. lamellär kirurgi (även kallad endotelkeratoplastik) är nu standard för vård vid behandling av tidig till måttlig Fuchs endoteldystrofi. Den vanligaste typen av DSEK som utförs i USA kallas ibland Descemets Stripping Automated Endothelial Keratoplasty (DSAEK) .
I DSEK avlägsnas endast endotelskiktet från den drabbade hornhinnan och ersätts av en tunn remsa av bakre hornhinnestroma med givare med fäst Descemets membran och friska endotelceller. Denna operation kan utföras genom ett mycket mindre snitt än traditionell penetrerande keratoplastik. När donatorvävnaden har implanterats i ögat hålls den tillfälligt på plats av en luftbubbla (foto nedan). Luftbubblan löser sig vanligtvis över ett par dagar. För den första dagen måste patienten stanna i ryggläge (uppåt) för att hålla bubblan centrerad och hjälpa transplantatet att fästa. (Exakta instruktioner beträffande position varierar från kirurg till kirurg.) De nya, transplanterade endotelcellerna pumpar överflödigt vatten ut ur hornhinnan och återställer hornhinnans klarhet vilket resulterar i en återställande av synen av bättre kvalitet.
Med denna teknik krävs endast ett fåtal (eller ibland inga) suturer och suturinducerad astigmatism är mindre signifikant än med PKP. Detta resulterar i bättre kvalitet efter operation utan glasögon. Även om glasögon fortfarande krävs efter DSEK tenderar receptet att vara mycket mindre starkt jämfört med recept efter PKP. DSEK-patienter får också syn snabbare än PKP-patienter.
Det mindre DSEK-såret resulterar i färre sårläckage, mindre risk för postoperativ infektion och större stabilitet i ögat. Jämfört med ögon med PKP är ögon med DSEK mer motståndskraftiga mot skador i den olyckliga händelsen av okulärt trauma.
Som med hornhinnetransplantationer i full tjocklek kan andra nödvändiga intraokulära operationer (som kataraktkirurgi) ibland utföras samtidigt som DSEK.
DSEK är ett bättre alternativ för mild till måttlig Fuchs dystrofi. När hornhinnan är ärrad från kronisk svullnad kanske en endoteltransplantation inte ger tillfredsställande visuella resultat. I dessa mer avancerade Fuchs-fall kan en fullständig PKP vara nödvändig.
Descemet’s Membrane Endothelial Keratoplasty (DMEK):
Nästa iteration av hornhinnetransplantation kallas DMEK. Detta eleganta förfarande utvecklades 2006 av Dr Gerrit Melles och transplanterar en ännu tunnare vävnad som endast består av Descemets membran och endotelceller (utan hornhinnestroma). Förfarandet liknar DSEK, men en annan kirurgisk teknik används dock för att hantera denna mycket känsliga vävnad och leverera den i ögat och placera den i rätt position. Liksom DSEK placeras en luftbubbla (eller någon gång gas) i ögat för att hjälpa den transplanterade vävnaden att fästa och patienten måste stanna kvar ryggläge (med framsidan upp) i 1-3 dagar efter operationen. (Exakta positioneringsinstruktioner varierar från kirurg till kirurg.) Eftersom vävnaden är tunnare än DSEK-vävnad kan det vara mer utmanande att fästa och behovet av längre perioder med ryggpositionering eller möjliga ”återbubblning” -procedurer är högre med DMEK jämfört med DSEK. Den tunnare vävnaden med DMEK översätts dock också till en bättre kvalitetssyn för många patienter. lial Keratoplasty (DWEK)
Även ibland kallad Descemet ”Stripping Only (DSO), är DWEK det senaste kirurgiska alternativet för vissa patienter med Fuchs”. Select Fuchs ”-patienter med guttae lokaliserade i den centrala hornhinnan och med ett ganska friskt perifert endotel är kandidater för ingreppet. Under DWEK avlägsnar ögonläkaren försiktigt en 4 mm cirkel av centrala sjuka endotelceller utan att placera någon donatorhornhinnevävnad. Om operationen lyckas, friska endotelceller från den intakta periferin kommer att migrera centralt, täcka defekten och ge syn av god kvalitet. Operationen kan göras genom att förskriva en ögondroppe av rho-kinashämmare för patienten att använda postoperativt. (Observera att användningen av denna nedgång i denna inställning har för närvarande inte FDA-godkännande i USA.) De potentiella fördelarna med denna operation inkluderar ett mycket litet sår, inget behov av postoperativ ryggpositionering hos patienten, ingen oro för avstötning av transplanterad vävnad (eftersom ingen vävnad är implanterad), och inget behov av långvarig övervakning medan det är på steroiddroppar (används vanligtvis i många månader eller år för att förhindra avstötning av tr ansplanterad hornhinnevävnad i PK, DSEK och DMEK). En viktig nackdel med operationen är att den centrala hornhinnan sväller upp direkt efter operationen och synen blir tillfälligt sämre. Den andra nackdelen är att DWEK inte är framgångsrikt i alla fall och att vissa patienter kommer att få en sämre syn en stund och sedan fortsätta kräva DMEK eller DSEK.
Kirurgisk uppföljning
Uppföljning är nödvändig efter någon form av hornhinnetransplantation. De flesta patienter måste ses ofta under de första veckorna efter operationen för att säkerställa kirurgisk framgång och övervaka infektion. Rutinmässiga uppföljningsbesök är avgörande för utvärdering av transplantationens hälsa, sårläkning och visuell återhämtning inklusive avlägsnande av suturer som minimerar astigmatism. PKP-, DSEK- och DMEK-transplantationer har potential för avstötning, precis som vid varje organtransplantation. Avstötning av hornhinnetransplantationen kan inträffa när som helst efter operationen. Uppföljning är avgörande för att förhindra och behandla avslag om det ses. Uppföljning är också nödvändig för att övervaka glaukom, en möjlig biverkning av långvariga steroiddroppar som används för att förhindra avstötning. Glaukom kan orsaka permanent synförlust hos vissa transplantationspatienter.
Komplikationer
Kirurgiska komplikationer inkluderar infektion, blödning, sårläckage, transplantatavstötning och suturrelaterade komplikationer. Med en fulltjocklekstransplantation kan högt brytningsfel och astigmatism också vara ett problem. Långvarig användning av aktuella steroider, nödvändigt för att förhindra avstötning, kan inducera grå starr och glaukom. DSEK- och DMEK-operationer riskerar att lossa transplantatet med därav följande behov av återbubblning och upprepad liggande positionering och ibland byte av ett transplantat som inte fäster för ett nytt transplantat. Komplikationer kan förknippas med smärta eller förlust av vision och kan leda till behov av ytterligare procedurer och kontorbesök.
Prognos
Prognosen för patienter med Fuchs ”är utmärkt.De olika kirurgiska behandlingarna som finns idag har mycket goda framgångsnivåer.