Gauchers sjukdom är en ärftlig sjukdom som drabbar många av kroppens organ och vävnader. Tecken och symtom på detta tillstånd varierar mycket mellan de drabbade individerna. beskrivit flera typer av Gauchers sjukdom baserat på deras karaktäristiska egenskaper.
Typ 1 Gauchers sjukdom är den vanligaste formen av detta tillstånd. Typ 1 kallas också icke-neuronopatisk Gauchers sjukdom eftersom hjärnan och ryggmärgen ( centrala nervsystemet) påverkas vanligtvis inte. Funktionerna i detta tillstånd sträcker sig från mild till svår och kan förekomma när som helst från barndomen till vuxenlivet. Viktiga tecken och symtom inkluderar förstoring av levern och mjälten (hepatosplenomegali), ett lågt antal röda blodkroppar (anemi 
), lätt blåmärken orsakade av en minskning av blodplättar (trombocytopeni), lungsjukdom och benavvikelser såsom benvärk, frakturer och artrit.
Typ 2 an d 3 Gauchers sjukdom är känd som neuronopatiska former av sjukdomen eftersom de kännetecknas av problem som påverkar centrala nervsystemet. Förutom de tecken och symtom som beskrivs ovan kan dessa tillstånd orsaka onormala ögonrörelser, kramper och hjärnskador. Typ 2 Gauchers sjukdom orsakar vanligtvis livshotande medicinska problem som börjar i spädbarn. Typ 3 Gauchers sjukdom påverkar också nervsystemet, men den tenderar att förvärras långsammare än typ 2.
Den allvarligaste typen av Gauchers sjukdom kallas perinatal dödlig form. Detta tillstånd orsakar allvarliga eller livshotande komplikationer som börjar före födseln eller i spädbarn. Funktioner i den perinatala dödliga formen kan inkludera omfattande svullnad orsakad av vätskeansamling före födseln (hydrops fetalis); torr, fjällande hud (iktyos) eller andra hudavvikelser; hepatosplenomegali; distinkta ansiktsdrag; och allvarliga neurologiska problem. Som namnet antyder överlever de flesta spädbarn med den perinatala dödliga formen av Gauchers sjukdom bara några dagar efter födseln.
En annan form av Gauchers sjukdom är känd som den kardiovaskulära typen eftersom den främst drabbar hjärtat och orsakar hjärtklaffarna härdar (förkalkning). Människor med den kardiovaskulära formen av Gauchers sjukdom kan också ha ögonavvikelser, bensjukdom och mild förstoring av mjälten (splenomegali).