I en mening avser termen ”genotyp” – som termen ”genom” – hela uppsättningen gener i cellerna i en organism. I smalare bemärkelse kan det emellertid hänvisa till olika alleler, eller variantformer av en gen, för specifika egenskaper eller egenskaper. En organisms genotyp står i kontrast till dess fenotyp, som är individens observerbara egenskaper, som härrör från interaktioner mellan genotypen och miljön.
Det finns en komplex koppling mellan genotypen och fenotypen. Eftersom fenotypen är resultatet av en interaktion mellan gener och miljön kan olika miljöer leda till olika egenskaper hos individer med en viss genotyp.
Dessutom kan olika genotyper leda till samma fenotyp. Detta händer eftersom gener har olika alleler. För vissa gener och egenskaper är vissa alleler dominerande medan andra är recessiva. En dominerande egenskap är en som dyker upp i en individ, även om individen bara har en allel ”> allel som producerar egenskapen.
Vissa aspekter av ögat färg fungerar på detta sätt. Bruna ögon, till exempel, dominerar över blå ögon. Detta beror på att ett pigment som kallas melanin producerar den bruna färgen, medan det inte har något pigment leder till blå ögon. Att ha bara en allel för det mörka pigmentet räcker för att göra dina ögon är bruna. Det finns faktiskt flera olika pigment som påverkar ögonfärgen, varje pigment härrör från en viss gen. Detta är anledningen till att människor kan ha gröna ögon, hasselögon eller någon av en rad ögonfärger förutom blå eller brun .
När man diskuterar genotyp använder biologer versaler för att stå för dominerande alleler och små bokstäver för att stå för recessiva alleler. Med ögonfärg står till exempel ”B” för en brun allel och ”b” står för en blå allel. En organism med två dominerande alleler för ett drag sägs ha en homozygot dominerande genotyp. Med hjälp av ögonfärgsexemplet är denna genotyp skriven BB. En organism med en dominerande allel och en recessiv allel sägs ha en heterozygot genotyp. I vårt exempel är denna genotyp skriven Bb. Slutligen kallas genotypen för en organism med två recessiva alleler homozygot recessiv. I ögonfärgsexemplet är denna genotyp skriven bb.
Av dessa tre genotyper kommer endast bb, den homozygota recessiva genotypen, att producera en fenotyp av blå ögon. Den heterozygota genotypen och den homozygota dominerande genotypen kommer båda att producera bruna ögon, även om endast den heterozygota genotypen kan överföra genen för blå ögon. och vissa egenskaper. De flesta egenskaperna är faktiskt mer komplexa, eftersom många gener har mer än två alleler, och många alleler interagerar på komplexa sätt.