Nästan alla fall av PKU diagnostiseras genom ett blodprov på nyfödda.1
Nyfödda screening för PKU
Alla 50 amerikanska stater och territorier kräver att nyfödda får screening för PKU. Förutom USA, screenar många andra länder rutinmässigt spädbarn för PKU.1
Innan screening för PKU var möjlig utvecklade de flesta spädbarn med sjukdomen allvarliga intellektuella funktionshinder. På 1960-talet bestämde forskare som fick stöd av den federala barnbyrån att ett test för PKU som gavs till nyfödda var säkert och effektivt. Senare ledde NICHD forskning om säkerheten och effektiviteten hos en begränsad diet för att behandla PKU. Sedan dess har PKU har eliminerats nästan helt som en orsak till intellektuella funktionshinder.2
Hur testas nyfödda för PKU?
Vårdgivare utför ett PKU-screeningtest med några droppar blod från en nyfödd häl. Blodprovet, som också kan användas för screening för andra tillstånd, testas i ett laboratorium för att avgöra om det har för mycket fenylalanin i sig. Det nyfödda screeningtestet bör utföras av barnets barnläkare om mamman inte föddes på sjukhus eller skrivs ut från sjukhuset innan testet utförs.
Vad händer om min nyfödda testning är positiv för PKU ?
Om ditt nyfödda screeningtest kommer tillbaka positivt för PKU, kommer ditt barn att behöva ytterligare tester för att bekräfta att han eller hon definitivt har sjukdomen. Det är mycket viktigt att följa anvisningarna från din vårdgivare för ytterligare tester. Dessa tester kan vara blod- eller urinprov som kan visa om barnet har PKU eller inte. Om ditt barn har PKU eller inte, kommer det att få behandling snabbt att skydda ditt barn. ”hälsa.3
Dina vårdgivare kan också föreslå genetisk testning för att titta på mutationerna i gener som orsakar PKU. Denna testning krävs inte för att räkna ut om ditt barn har PKU, men det hjälper till att identifiera den specifika typen av genetisk mutation som orsakar störningen. Denna information kan vara användbar för att bestämma den bästa behandlingsplanen framöver.4
Screening för PKU senare i livet
I USA identifierar nyfödda screening nästan alla personer födda med PKU. 1 Det finns emellertid farhågor om att PKU-fall kan missas på grund av fel i vilket steg som helst i screeningprocessen – provinsamling, laboratorieprocedurer, behandlingsinitiering eller klinisk uppföljning. Missade fall anses vara extremt sällsynta. På grund av dessa sällsynta fall rekommenderar hälso- och sjukvårdspersonal PKU-testning om en person i någon ålder har utvecklingsförseningar eller en intellektuell funktionsnedsättning.5
Testning under graviditet
En gravid kvinna kan begära en fosterskada DNA-test för att lära sig om hennes barn kommer att födas med PKU eller inte. För att utföra detta test tar en vårdgivare några celler, antingen genom en nål insatt i buken eller ett litet rör in i slidan. En genetisk rådgivare som förstår riskerna och fördelarna med genetisk testning kan hjälpa till att förklara de val som är tillgängliga för testning.6 Denna diskussion kan vara särskilt användbar för föräldrar som redan har ett barn med PKU, eftersom de har en högre chans än genomsnittet att bli gravid ett annat barn med sjukdomen.