Med utgångspunkt från sin kliniska erfarenhet och litteraturen ger denna författare en omfattande guide till kirurgiska tillvägagångssätt för de olika formerna av polysyndactyly och syndactyly hos pediatriska patienter, med fokus på vilket segment som ska tas bort och hur man undviker kirurgiska komplikationer.
Utvecklingsfel i digital bildning och metatarsalbildning är vanliga barnavvikelser. Dessa inkluderar digitala fusioner av ben och mjukvävnad, flera siffror och komplexa deformiteter som involverar båda dessa mönster. Dessutom kan det finnas associerade abnormiteter i metatarsal, midfoot och rearfoot. De kan förekomma isolerat, kombineras med deformationer i övre extremiteterna eller kan vara en del av ett kluster av skelett- och viscerala missbildningar som utgör identifierbara syndrom.
I polydactyly finns det mer än fem siffror på en extremitet . Dessa har formen av mer eller mindre fullständiga duplikationer. I vissa fall är siffran perfekt formad. I andra kan det finnas ofullständiga uttryck som kännetecknas av bristande utveckling av falangeal och nagelplatta. Ibland kan de duplicerade siffrorna placeras onormalt. I sällsynta fall kan radiografiskt igenkännbara falanger vara synliga i intervallet mellan den första och andra metatarsalbasen i samma område som os intermetatarseum. Polydactyly kan förekomma isolerat eller kan vara en komponent i ett syndrom i kombination med andra medfödda skelett- och viscerala anomalier.1-5
Syndactyly kännetecknas av misslyckande av två eller flera intilliggande siffror att helt segmentera. Ett antal delmängder känns igen. Enkelt syndaktiskt definieras som en fullständig separering av intilliggande falanger trots att de finns i ett mer eller mindre fullständigt enskilt hölje. I fullständig syndactyly sträcker sig fusionen till hyponychium.
Ofullständigt syndaktiskt definieras som partiell fusion av närliggande mjukvävnadsdelar i tårna men nivån av hudfusion sträcker sig inte till hyponychium. Närvaron av två distinkta spikplattor indikerar vanligtvis två separata distala falanger eller åtminstone duplicerade terminala knuffar. I komplex syndaktyly smälter falangerna samman någon gång längs de beniga segmentens gång. Fusionen uppträder troligen vid spetsarna på de distala falangerna.
Fenestration sker mycket sällan. Det inträffar troligen i fullständigt syndaktiskt när en väldefinierad öppning inträffar mellan de överlägsna och underlägsna aspekterna av mjukvävnadsbroen.
Syndactyly är en av de vanligaste lemmissbildningarna. Det kan uppstå isolerat eller kan vara en komponent i mer än 300 syndromiska anomalier. 6 Syndaktiskt förekommer vid 1: 2000 till 1: 2500 levande födda och är tre gånger vanligare hos män. Den andra och tredje tårna är oftast involverade.7 Tibial (preaxial) polydactyly står för 15 procent av alla tå duplikationer och fibulär (postaxial) polydactyly står för 79 procent.8,9
Polysyndactyly (synpolydactyly) är en variation av polydactyly där de extra tårna finns i ett enda hudhölje.
Polysyndactyly i oordning är en deformitet som vanligtvis är förknippad med andra namngivna syndrom. De bästa exemplen är Snickare och Apert syndrom. Dessa är komplexa störningar som involverar kraniala och maxillofaciala avvikelser, variationer i övre extremiteter av polysyndactyly och fotdeformiteter som inkluderar polysyndactyly och större bakre foten koalitioner.
En guide till anatomisk fördelning och klassificering
Vi kan vidare gruppera syndaktiskt, polydaktiskt och polysyndaktiskt enligt den anatomiska fördelningen i extremiteterna. Tidigare beskrev termerna preaxiell, central och postaxial avvikelse som involverade den första strålen, de centrala strålarna respektive den laterala strålen.
För ett antal år sedan började handlitteraturen att överge denna klassificering till förmån för att använda termerna radial, central och ulnar polydactyly, syndactyly och polysyndactyly. Fot- och fotledslitteraturen antar långsamt denna klassificering genom att använda tibial och fibulär terminologi för att ersätta de äldre termerna preaxial och postaxial. Termen central förblir densamma. Fot- och fotledslitteraturen är något långsam när det gäller att acceptera denna terminologi och många nyligen skrivna artiklar fortsätter att använda de äldre termerna.
Spegel polydaktiskt i foten är ett mycket sällsynt tillstånd och kännetecknas av en enda identifierbar stor metatarsal och hallux med ett antal strålar mediala och laterala till det. 10-15 Detta tillstånd åtföljer vanligtvis flera viscerala och skelettavvikelser inklusive olika former av tibial agenes och fibulär dimelia. Sällan kan det förekomma isolerat. 16
Det finns ett antal anatomiska klassificeringar för polydaktyly och syndactyly i foten. De flesta av dessa är anpassade från handklassificeringar.Några av de föreslagna blanketterna i dessa klassificeringar har antagligen lagts till för att vara fullständiga och kanske inte existerar. Detta gäller särskilt för fibulär polydaktyly och polysyndactyly. Å andra sidan är vissa kliniska mönster så ovanliga och bisarra att de trotsar alla tillgängliga klassificeringar.
Klassificeringar är användbara för att kommunicera karaktären av missbildningen bland yrkesverksamma men i slutändan är klassificeringarna endast beskrivande och beslutsfattande sker från fall till fall då man studerar anatomi av deformitet och bedömer patientens funktionella behov. Det ligger utanför ramen för denna artikel att diskutera alla klassificeringar och jag hänvisar läsaren till litteraturen.6,17-22
Vad du borde veta om relaterade syndrom
Syndactyly , polydaktiskt och polysyndaktiskt kan uppträda isolerat, eller de kan vara komponenter i en extremt stor grupp av syndrom. Listan är ganska lång och inkluderar sådana syndrom som Bardet-Biedl syndrom, Peters syndrom, trisomi 18 syndrom, Ellis-Van Creveld syndrom, Rubinstein-Taybi syndrom, kaudalt regressionssyndrom och så många andra som ligger utanför ramen för denna artikel att lista eller diskutera. Det är viktigt för kirurgen att undersöka var och en av dessa patienter noggrant med avseende på en koppling av dessa digitala missbildningar med kraniala, hjärt-, njur-, urogenitala och neuroanatomiska abnormiteter och andra neurologiska problem. Antag inte att dessa är isolerade missbildningar. Hos många patienter har dessa associerade och allvarligare tillstånd ännu inte diagnostiserats.
Tibial polydactyly. Dessa inkluderar duplicering av halluxen med och utan metatarsal inblandning. Metatarsalinvolvering kan vara ofullständigt med abnormitet i metatarsalhuvudet, det breda eller korta skaftet, eller kan innebära ofullständig eller fullständig duplicering av metatarsal. I vissa fall kan den mediala metatarsala vägen vara ofullständig och tarsalstödet kan vara svagt. I andra fall kan en metatarsal vestige helt enkelt vara en fibrös rest längs den mediala sidan av den första metatarsalen och kommer inte att synas på röntgen. Förloppet och införandet av bortförande hallucis är vanligtvis onormalt. 23
Central polydactyly. Detta är den minst vanliga formen av polydactyly. Det står för 3 till 6 procent av fallen.24 I de flesta fall finns det fullständig duplicering av en eller flera centrala strålar. Man kan identifiera en fullständig metatarsal med sina falanger och dess förhållande till tarsalstrukturerna kan vara varierande. Det kan dela en artikulation med en annan stråle på en enda kilform eller kan ha en separat tillbehör kilform. Ibland kan man identifiera en extra metatarsal men falangealstrukturerna skiljer sig inte åt. 25 Litteraturen har också rapporterat bifid distala metatarsalvariationer.26
Fibular polydactyly. Avvikelser på fotens laterala sida är mycket vanligare än de på mediasidan. De kännetecknas av mer eller mindre fullständig duplicering av falangerna. Metatarsalhuvudet kan vara något vidgat, bifid, hantelformad, V-formad, Y-formad, T-formad eller metatarsal kan vara fullständigt duplicerad. Generellt sett har den laterala komponenten en högre förekomst av inneboende anomali som sannolikt gör det minst önskvärt att försöka rädda. I sällsynta fall misslyckas den laterala metatarsofalangealfogen att bildas. Det finns dock många undantag från denna regel.27
Tibial syndaktiskt. Sällan kan den första och andra siffran syndaktyliseras. När detta inträffar finns det vanligtvis en normal rad av falanger i både första och andra tår. De metatarsofalangeala lederna är normala.
Centralt syndaktiskt. Den vanligaste formen av central syndaktyly är mer eller mindre fullständig syndactyly av andra och tredje tår. Den tredje tånens mittfalans är sannolikt avvikande och kanske inte har en fysis. Den andra tånens mittfalan är ofta inklämd med spetsen i sidled så att den distala delen av den andra tån bortför. På grund av dessa avvikelser är det mer sannolikt att progressiv deformation av de två tårna inträffar med efterföljande tillväxt än i mer laterala former av detta tillstånd. Mindre ofta är tredje och fjärde tårna involverade. Mycket sällan är fjärde och femte tårna involverade.
Kritiska särdrag i denna form av syndaktiskt är graden av fusion av hudhöljet och närvaron eller frånvaron av falangeal fusion. Av intresse, när det förekommer fusion av själva falangerna, är denna deformitet ofta förknippad med makrodaktyly av en eller båda av de inblandade tårna.
Fibular syndactyly. I denna deformitet innehåller ett enda hudhölje fjärde och femte tårna. Oftast är falangerna i vart och ett av paret separata och distinkta. Det är möjligt att den femte tån kan vara en biphalangeal tå istället för att ha tre olika falanger.
Tibial polysyndactyly. Dessa har två former.Oftare förekommer dubblering av den distala falansen med separata nagelplattor och en utomordentligt bred proximal falanks. Mindre ofta kan det förekomma duplicering av proximal och distal falanks. Förändringar i det första metatarsalhuvudet är variabla. Om duplicering involverar de distala falangerna ensam är det sannolikt att metatarsofalangealen är normal. Om det förekommer duplicering av proximala och distala falanger kommer det första metatarsalhuvudet att vara anomalt och anatomin stöder de två falangeala baserna.
Central polysyndactyly. Den vanligaste formen är duplicering av distal falanks. Man kan erkänna detta kliniskt genom närvaron av två distinkta nagelplattor. Inverkan av mellersta och proximala falanks är mycket mindre frekvent.
Fibular polysyndactyly. Det finns två olika former. Den vanligaste formen är duplicering av den distala falansen av den femte tån och syndaktiskt med den fjärde tån. Mindre vanligt är duplicering av alla tre falanger av den femte tån och en metatarsal vestige med syndaktiskt till den fjärde tån. Ibland finns det dubblering av segmenten av den femte tån med avvikelser från det femte metatarsalhuvudet som har formen av en V- eller Y-formad femte metatarsal. En komplicerande faktor i denna form är onormal sagittalplanposition för ett eller båda de onormala segmenten av det femte metatarsalet. Detta kan leda till onormal viktbärande från plantarflexion i ett av de bifida metatarsala huvudsegmenten. Det kan finnas avvikelser i den proximala falanks och den mellersta falanks som kan göra det svårt att bestämma segmentet som ska raderas.
Viktiga behandlingsöverväganden
Målen och målen för behandling av medfödda abnormiteter hos de mindre tårna bör innefatta smärtlindring, korrekt inriktning av tårna och komfort när patienten bär skor.28
Det finns några allmänna regler som gäller för kirurgisk reparation av syndaktyly, polydactyly och polysyndactyly. Med vissa undantag kan kirurger bäst behandla mest syndaktiskt på den fibulära sidan av foten genom att ta bort det laterala segmentet. Å andra sidan, när det gäller de flesta fall av tibial polydactyly, hanterar kirurger bäst dessa fall genom att ta bort det mediala segmentet.
Central polydactyly utgör vissa svårigheter. För det första är det svårt att bestämma vilken som är den onormala strålen eller strålarna. En bra regel är att identifiera strålen som antingen är onormalt lång eller onormalt kort. Det kirurgiska dilemmaet är att resektion av själva strålen inte begränsar foten och rekonstruktion av ett kosmetiskt acceptabelt webbutrymme är extremt svårt. Läkare måste ägna extra uppmärksamhet åt avvikelserna i tarsus.
Central syndaktiskt presenterar också ett kirurgiskt dilemma i beslutet att ingripa. Om det inte finns avvikande tillväxt i de två tårna, finns det ingen medicinsk indikation för att separera tårna. Det finns två undantag. För det första skulle syndaktisk reparation vara berättigad om det uppstod deformitet på grund av asymmetrisk tillväxt. För det andra kan psykologiska problem i sällsynta fall bli så allvarliga att ett försök till desyndactyly blir berättigat.
Fibular polysyndactyly orsakar vanligtvis kliniska symtom. Det kan finnas problem med fothygien. Mycket ofta finns det problem med montering av skor. Beslutet om vilket segment som behöver raderas beror på anatomin för deformiteten. Justering är kritisk men man måste också ta hänsyn till det slutliga kosmetiska utseendet.
Fibular polydactyly kan presentera några svåra kirurgiska planeringsfrågor och behandling påverkas av anatomin i den femte metatarsalen. I de flesta fall kommer det laterala segmentet att vara det som kirurger väljer för radering. Om det femte metatarsalhuvudet är stort tvärs efter borttagning av lateralt segment, kommer huvudet att behöva debulking och förminskning.
Oron här är skada på fysis i den femte metatarsalen som är distalt. Med noggrann resektion kommer physis förmodligen att fortsätta att fungera normalt. Möjligheten till lateral tillväxtstopp med efterföljande lateral avvikelse av den femte tån är en verklig möjlighet. Om den femte metatarsalen är Y-formad kan den mediala delen adderas i förhållande till det proximala segmentet och dess axelkomponenter kan vara något diminutiva.
Det kan också finnas en viss felaktig position i sagittalplanet med oacceptabel plantarflexion eller dorsiflexion. Resektion av den laterala delen lämnar en avsevärd mängd kortikal brist i sidled och gör ytterligare korrigerande osteotomi samtidigt något riskabelt eftersom osteotomi kommer att inträffa nära ”vattendraget” i metatarsalaxeln. Fixering är svår på grund av förlusten av betydande lateral cortex. och möjligheten till försenad union eller nonunion är mycket verklig på grund av dess läge i skaftet.
När hudtransplantation är nödvändig
Vid separationen av digital syndaktyly och reparation av de olika formerna av polydactyly måste kirurgen vara beredd att utföra ett hudtransplantat. Det finns vanligtvis tillräckligt med hud för att utforma en flik för att täcka ena sidan av ena tårna, men den intilliggande sidan av den andra tån kommer att kräva en yta med full tjocklek. Hud över den dorsolaterala aspekten av sinus tarsi eller den laterala fotleden precis framför tendo-Achilles är en bra kosmetisk matchning. Ljumsken är också ett bra ställe, men skörden bör ske i ett område som är tillräckligt lateralt från mittlinjen så det finns liten risk att transplantera könshår.
Forskare har beskrivit många separeringstekniker som använder flera klaffar plus en hudtransplantation.29-31 Författare har beskrivit en teknik för reparation av polysyndactyly utan behov av hudtransplantation.32,33 Det finns flera rapporter i litteratur som beskriver tekniken för att låta den exponerade ytan på tån granulera in.34,35
Vid reparationer som behöver ympa hud är ett stort bekymmer förlust av transplantatet. Detta kan inträffa på grund av överdriven rörelse av delarna, utvecklingen av ett hematom eller serom under transplantatet, eller underlåtenhet att förbereda transplantatet genom lämplig debridering av allt subkutant fett. Det är fördelaktigt att immobilisera delen i flera veckor för att möjliggöra vaskularisering av transplantatet. Detta kan vara mycket svårt hos små barn som inte kan följa det postoperativa protokollet på grund av sin ålder. Immobilisering i en gjutning för att minimera eller förhindra viktbärande är till hjälp. Det är också bra att arbeta när patienten är i en ålder då immobilisering lätt kan säkras (kanske innan patienten börjar ambulera eller när barnet är tillräckligt gammalt för att uppskatta situationens allvar och kan samarbeta).
I sällsynta fall kan keloidbildning uppstå. Detta är mycket svårt att hantera.36-38 En möjlig lösning är användning av metotrexat för att minimera ärrbildning.39
Kirurgen måste också överväga de potentiella negativa effekter som skörd av hudtransplantatet kan ha på givaren webbplats. Fult ärr kan vara ett problem. Kontrakt av ärret på givarplatsen kan vara ett stort problem. Hyperpigmentering kan också förekomma. Många hudtransplantat skördas från bikiniområdet i ljumsken. Det finns en möjlighet att färg och struktur inte stämmer överens på mottagarplatsen. Den dorsolaterala sinus tarsi följt av områdena mellan tendo-Achilles och malleoli matchar bra, och sjuklighet är minimal så länge kirurgen undviker stora nerver.
Andra relevanta insikter för att minska risken för komplikationer
När det är möjligt bör respektive kirurger utföra reparation av kombinerade medfödda deformiteter i hand och fot tillsammans. Uppenbarligen är en enda anestesi fördelaktig. Den ytterligare fördelen är dock att hud som skördats från en medfödd tåavvikelse kan vara en hudtransplantation i full tjocklek för ett finger.40
När det är möjligt bör man använda en absorberbar sutur inte bara i fall av syndaktiskt och polydaktiskt reparation, men också i de flesta andra pediatriska fotoperationer.41 Detta sparar barnet och kirurgen svårigheten att ta bort ett stort antal icke-absorberbara suturer.
Det är också viktigt att komma ihåg att kirurgen bör aldrig försöka desyndactyly eller något ingripande på båda sidor av en tå i de fall av syndactyly och polysyndactyly involverar tre intilliggande tår. Risken för vaskulära komplikationer är överväldigande och det finns en extremt hög sannolikhet för ischemi hos två eller alla tre berörda tår med katastrofala komplikationer och stor digital förlust.
Trots tydligen framgångsrik korrigering av tibial polydactyly, progressiv varusdeformitet i halluxen kan kvarstå och i vissa fall förvärras. Detta beror delvis på utvecklingen av den adaptiva mediala positionen på den metatarsala ledytan. Hos mycket små barn finns det en stor potential för ombyggnad vilket resulterar i bättre inriktning av ledytan. Avvikelse kan också bero på ihållande bindning av djup mjuk vävnad längs fotens mediala sida som orsakas av rester av en ofullständigt bildad medialstråle.
Den längsgående epifysealfästet förekommer ibland i polydaktyly och polysyndactyly. I denna deformitet, snarare än att ha en enda epifys lokaliserad i slutet av ett ben, bryter epifysplattan och själva epifysen runt en sida av det inblandade benet.42 Detta orsakar en begränsning av tillväxten på ena sidan med total förkortning av benet men tillåter viss längsgående tillväxt på motsatt sida. Resultatet är förkortning och vinkeldeformitet.43,44 När det inträffar i den första metatarsalen är resultatet varusdeformitet.45 Den längsgående epifysealfästet finns i 2 till 14 procent av medfödda fot- och handdeformiteter.46 Denna lesion har endast rapporterats i korta rörformiga ben med epifyser placerade vid benens proximala ändar. Detta begränsar deformiteten till falanger och första metatarsal.
Behandlingen sker genom fästexponering.43,47-49 Innan epifyseal benbildning kan man helt enkelt punktskärma fästet. När förknippning har inträffat är det nödvändigt att placera något i tomrummet för att förhindra att fästet återställs. Detta kan fett skördas från områden intill operationen eller man kan placera en remsa metylmetakrylat mot diafysen efter excision av fästet. mycket givande både för patienten och kirurgen. Resultaten är omedelbara och omedelbart uppenbara.
Det finns dock potential för allvarliga och irreversibla fel när kirurgen inte tar sig tid att utvärdera anatomin noggrant så att mål och mål blir realistiska och han eller hon kan undvika komplikationer. Vissa sken av normal funktion är huvudmålet, men kirurger kan inte helt ignorera kosmetiken. Specifika frågor är ärrbildning, lämplig vävnadsfärg och texturmatchning, skapande av ett acceptabelt webbutrymme, flikutveckling och hudtransplantation och underhåll av ledrörelser.
Trots tekniska färdigheter är noggrann utvärdering av det kliniska utseendet på delarna och röntgenbilden den viktigaste komponenten för att säkerställa ett bra resultat. Denna typ av operation förstärker det gamla ordspråket ”mått två gånger, klipp en gång.”
Dr. Harris är en klinisk docent vid institutionen för ortopedi och rehabilitering vid Loyola Medical Center i Maywood, Ill. Han är stipendiat vid American College of Foot and Ankle Surgeons.
För ytterligare läsning, se DPM-bloggen ”Nycklar för att korrigera syndaktiskt och undvika kirurgiska komplikationer” på http://tinyurl.com/8tecso2. För att komma åt arkiven, besök www.podiatrytoday.com.