Kromosomteori om arv (Svenska)

Inlärningsmål

1. Definiera kromosomteori om arv som ”gener finns på kromosomer”
2. Användning fenotypiska förhållanden för att avgöra om gener är könsbundna
3. Förutse möjliga avkommartyper och fenotypiska förhållanden vid könsförbindelse
4. Tillämpa stamtavla för att skilja mellan dominerande, recessiva och köns- länkade egenskaper
5. Definiera koppling som avvikelse från oberoende sortiment

Gener ligger på kromosomer

Vi tar det för givet idag att DNA är det genetiska och därför måste våra gener lokaliseras på kromosomer. Men som alla fakta inom vetenskapen måste denna idé testas upprepade gånger och befinna sig vara sann innan den kunde accepteras som faktum. Kromosomteorin om arv, eller tanken att gener finns på kromosomer, föreslogs baserat på experiment av Thomas Hunt Morgan med användning av Drosophila melanogaster eller fruktflugor. sophila är som människor genom att en individ med två X-kromosomer är kvinnlig och en individ med en X och en Y-kromosom är manlig (många organismer har andra sätt att bestämma kön).

I Drosophila har normala flugor röda ögon. Röda ögonfärger är dominerande. Morgan upptäckte en recessiv mutation (allel) som orsakade vita ögon. När Morgan parade en rödögd kvinna till en vitögd man hade alla avkommor röda ögon. Detta resultat är perfekt meningsfullt med ett dominerande / recessivt arvsmönster, och här är Punnett-kvadraten som visar att (x ^ w = recessiv vitögmutant allel; x ^ W = dominerande vildtypsallel med röda ögon):

Men Morgan fick ett överraskande resultat när han gjorde det ömsesidiga korset och parade vita ögonhona till röda ögonhänder. Istället för alla avkommor med röda ögon såg han att alla kvinnorna hade röda ögon och alla män hade vita ögon. Detta resultat verkade strida mot Mendels princip om oberoende sortiment, eftersom två olika egenskaper (kön och ögonfärg) tycktes vara kopplade. Det enda sättet att förklara dessa resultat var om genen som orsakade ögonfärg var lokaliserad på (kopplad till) X-kromosomen. Här är Punnett-torget som visar detta kors:

Dessa resultat stöder kromosomteorin för arv eftersom det enda sättet att förklara dem är om ögonfärggenen finns på X-kromosomen. Detta är könsbindning eller arv av gener som finns på könskromosomerna (X och Y). Sexbundna drag visar delvis intressanta arvsmönster eftersom kvinnor har två kopior av varje X-kromosom, men män har bara en. Detta arvsmönster innebär att en man med den recessiva allelen alltid kommer att visa det recessiva drag, eftersom han bara har en kopia av allelen. Däremot finns de flesta gener på autosomerna eller kromosomer utan kön, där både män och kvinnor har två kopior av varje gen. Minns att alla arvsmönster som observerats av Mendel, inklusive segregeringsprincipen och principen om oberoende sortiment förklaras av kromosomernas beteende under meios. Dessa principer är en del av kromosomteorin om arv.

Här är en video som förklarar dessa experiment och lite om konsekvenserna för människor:

I klassen använder vi fenotypiska förhållanden för att avgöra om gener är könsbundna och förutsäga avkomma fenotyper när gener är könsbundna. Vi kommer också att använda denna information för att analysera mänskliga stamtavlor.

Koppling

Koppling är arv av egenskaper i ett mönster som strider mot Mendels princip om oberoende sortiment, idén att allelerar för olika egenskaper. är separerade i könsorgan oberoende av varandra. Sex-koppling är en speciell typ av koppling, där egenskaper är kopplade till könskromosomer. Genetisk koppling uppstår när generna som kontrollerar två olika egenskaper ligger nära varandra på samma kromosom. Grundidén är att om två gener är på samma kromosom, och du ärver hela kromosomen, måste du ärva dessa två gener (och vilka alleler de har) tillsammans.

Detta är dock biologi så det finns en varning: fenomenet att korsa över hjälper till att blanda allelerna för gener som ligger på samma kromosom. En korsningshändelse mellan platserna för två gener på en kromosom resulterar i genetisk rekombination eller nya kombinationer av alleler på en kromosom.

Korsning sker under meiotisk profas I, när de homologa kromosomerna inriktas och synapsar, och resulterar i att fysiskt byta genetiskt material (DNA) mellan icke-systerkromatider i de parade homologa kromosomerna. Eftersom korsning sker slumpmässigt längs kromosomen, desto närmare två gener är fysiskt belägna varandra på en kromosom, desto mindre sannolikt kommer en korsning mellan dem. Omvänt, ju längre ifrån varandra två gener är placerade från varandra längs kromosomen, desto mer sannolikt kommer de att bytas ut med allelerna på den homologa kromosomen. Bilden nedan illustrerar denna idé:

Det kan vara förvånande att inse att två gener på samma kromosom kommer att sortera oberoende ( som gener som är placerade på separata kromosomer) om de är tillräckligt långt ifrån varandra för att en korsning nästan alltid sker mellan dem och producerar 50% rekombinanter (eftersom korsning endast involverar två av de 4 kromatiderna i ett synapsat par homologa kromosomer är den maximala rekombinationsfrekvensen 50%).

Videon nedan går igenom länkning som ett brott mot oberoende sortiment och förklarar hur korsning bryter länkning. Observera att den här videon använder en ofullständig definition av koppling: koppling uppstår när två gener ligger nära varandra på samma kromosom och därmed tenderar att ärvas tillsammans. Det räcker inte att gener är på samma kromosom för att vara kopplade; de måste också vara tillräckligt nära varandra för att korsningen mellan dem är en relativt sällsynt händelse.

Enkla regler för stamtavlananalys

Vi kan inte be olika människor att para ihop och producera massor av avkommor så att vi kan testa arvsmönster hos människor. Istället förlitar vi oss på stamtavlaanalys för att dra slutsatser om arvsmönster. Här är ett stamtavla som förklarar hur man läser stamtavlor:

De enkla reglerna för stamtavlananalys är:

• Autosomal recessiv
  • påverkar män och kvinnor lika
  • båda föräldrarna måste bära allel
  • föräldrar får inte visa egenskaper (bärare)
  • ~ 1/4 av de drabbade barnen (om båda föräldrarna är bärare)

• Autosomal dominerande
  • drabbar män och kvinnor lika
  • endast en förälder måste ha allele
  • om barn visar egenskaper måste minst en förälder också visa egenskaper
  • ~ 1/2 av de drabbade barnen (om en förälder visar egenskaper)

• X-länkad recessiv
  • påverkar vanligtvis bara män
  • drabbade manar överför allel till döttrar, inte till söner
  • egenskap hoppar över a generation

I klassen övar vi på att använda dessa regler för att bestämma arvsmönster för egenskaper i olika stamtavlor.

Powerpoint-bilder med animerad illustration av kromosomrörelser i mitos och meios, som åtföljer Nash-fallet:

MollyNashMitosisMeiosisAnimations