Ärftliga störningar i bisköldkörteln, bukspottkörteln, hypofysen och sköldkörteln
Definition av MEN-syndrom MEN står för ”Multipel endokrin neoplasi”. MEN-syndrom är tillstånd som orsakar överaktivitet och utvidgning i vissa endokrina körtlar. MEN-syndrom är vanligtvis (men inte alltid) ärvda
Definition av MEN-syndrom
MEN står för ”Multipel endokrin neoplasi”. MEN-syndrom är tillstånd som orsakar överaktivitet och utvidgning i vissa endokrina körtlar. MEN-syndrom är vanligtvis (men inte alltid) ärftliga tillstånd och därför kör de i familjer. När de ärvs överförs de från en generation till en annan.
Det finns tre huvudtyper av multipel endokrin neoplasi (MEN) – MEN 1, MEN 2a och MEN 2b. Varje typ av män är förknippat med ett specifikt kluster av sjukdomar. Läkare använder termen ”syndrom” när kliniska sjukdomar kommer i grupper om tre. Var och en av de tre typerna av MEN-syndrom har därför tre sjukdomar. De viktigaste hälsoproblemen i vart och ett av MEN-syndromen är:
- MEN 1 = Paratyreoidea tumörer, bukspottkörtel tumörer och hypofystumörer.
- MEN 2a = Medullär sköldkörtelcancer (MTC), feokromocytom och paratyroidtumörer.
- MEN 2b = Medullär sköldkörtelcancer, feokromocytom och neurom.
Det finns specifika genetiska orsaker till var och en av de tre typerna av MEN. Varje särskild MEN-familj kommer bara att ha en typ av MEN, antingen MEN 1, MEN 2a eller MEN 2b. Därför har familjer med en typ av män inte en ökad risk att utveckla en annan typ av män.
Vad det betyder att vara en genetisk sjukdom
Varje cell i kroppen innehåller många tusentals gener som bestämmer alla aspekter av kroppsfunktionen. Varje person består av generna de får därifrån föräldrar vid tidpunkten för befruktningen. Hälften av en persons gener kommer från sin mor och hälften från sin far. Människor med MEN ärver en abnormitet (mutation) i en specifik gen (det är därför de bara får en typ av MEN-syndrom, och deras barn är i riskzonen endast för samma MEN-syndrom). Endast personer som ärver en abnormitet i en av de specifika MEN-generna kan utveckla MEN.
Om en person har MEN har var och en av deras barn 50% chans att ärva tillståndet. Detta betyder att varje barn till en person med MEN har lika chans att antingen ärva eller inte ärva sjukdomen. Till exempel, om en person med MEN har två barn, är oddsen en påverkas. På samma sätt, om en person med MEN har sex barn, är oddsen att tre kommer att ärva sjukdomen. Ärvda sjukdomar där sannolikheten för att en drabbad person överför en sjukdom till sina barn är 50%, kallas autosomalt dominerande sjukdomar. En person med en mänsklig familjehistoria kan inte överföra MEN till sina barn om de inte själv har ärvt MEN. Endast personer med en MEN-mutation kan överföra tillståndet till sina barn. Om dina föräldrar har MÄN och du inte får dina barn inte sjukdomen.