Vissa människor har en framträdande grop eller veck i hakens framsida, kallad en klyfthaka (eller ”rumphaka”); andra inte. Detta sägs ibland styras av en enda gen med två alleler, med klyfthaka (C) som dominerar till slät haka (S). Den lilla mängden genetiska data som finns visar att denna myt inte är sant; dessutom finns det många hakor som är mellanliggande mellan tydligt klyft och slät.
Klyfthaka som karaktär
Klyfthakor finns i en mängd olika former, inklusive vertikala fåror, Y- formade fåror och runda gropar (Günther 1939). De varierar också i djupet från knappt märkbar till extremt framträdande (Bhanu och Mahhotra 1972). Jag tittade igenom ett galleri med amerikanska senatorer (eftersom de har stora officiella porträtt online) och plockade ut de som hade en antydan till en klyftad haka, tillsammans med några jämnhakade senatorer för jämförelse. Som du kan se finns det många människor med vaga fördjupningar mitt i hakan, och få med riktigt entydiga furer eller gropar. Jag tycker det är svårt att dra en tydlig gräns mellan klyfta och släta hakor på dessa bilder.
Vilka av dessa skulle du kalla klyfthakor?
Klyfthakans frekvens varierar mycket mellan olika populationer; Indiska befolkningar sträcker sig från 4 till 71 procent klyfthaka (Bhanu och Malhotra (1972). Günther (1939) registrerade klyfthakor hos 9,6 procent av tyska män och 4,5 procent av tyska kvinnor. Den stora skillnaden i frekvens mellan män och kvinnor passar inte in den enkla genetiska modellen för klyvhaka som bestäms av en enda autosomal (icke-könsbunden) gen. Bhanu och Malhotra (1972) registrerade frekvensen av klyfthaka hos indiska pojkar och män i olika åldrar. De sa att det inte fanns någon skillnad i frekvens av klyfthaka bland åldersgrupper, med hjälp av ett chi-kvadrat-test, men när jag analyserar data med hjälp av logistisk regression får jag en signifikant (P = 0,03) ökning av klyfthakan med ålder; cirka 5% av pojkarna 6 till 10 år gamla har klyfthakor, medan 10% av män över 35 har klyfthaka. Denna förändring med ålder är också bevis mot den enkla genetiska modellen.
Familjestudier
Lebow och Sawin ( 1941) föreslog först att klyfthakan var en genetisk karaktär, baserad på data från en enda familj föreslog att klyfthakan var recessiv, även om de medgav att de inte hade definitiva bevis.
Det finns en opublicerad avhandling av Pfannenstiel (1951), som jag inte har sett, som drar slutsatsen att klyfthakan är dominerande men påverkas av miljön (citerad i Beckman et al.). Beckman et al. . (1960) rapporterar följande uppgifter från svenska familjer:
| Föräldrar | Cleft avkomma | Smidig avkomma | Procent klyft |
|---|---|---|---|
| Klyft x Klyft | 10 | 1 | 91% |
| Cleft x Smooth | 24 | 28 | 46% |
| Smidig x Smidig | 4 | 33 | 11% |
Om myten var sant kunde två föräldrar med släta hakor inte få ett barn med en klyfthaka. Även om det definitivt finns ett starkt genetiskt inflytande, har föräldrar med klyfta hakor en högre andel av klyfthakavkommor än föräldrar utan klyfthakor, de 4 klyftkinnade avkommorna från släta X-släta föräldrar passar inte myten om klyftning in bestäms av en dominerande allel.
Slutsats
Många har hakor som är mellanliggande mellan tydligt klyfta och klart släta, och familjestudierna passar inte i myten om att klyftan är orsakad av en dominerande allel. Du bör inte använda klyvhaka för att visa grundläggande genetik.
Günther, H. 1939. Anomalien und Anomaliekomplexe in der Gegend des ersten Schlundbogens. Zeitschrift für menschliche Vererbungs- und Konstitutionslehre 23: 43-52.
OMIM-post
Återgå till John McDonalds hemsida