Vad är strukturella kromosomavvikelser?
Strukturella kromosomavvikelser uppstår när strukturförändringar sker eller delar av en kromosom. Det totala antalet kromosomer är typiskt 46 totalt per cell. Strukturella kromosomavvikelser uppstår när en del av en kromosom saknas, en del av en kromosom är extra eller om en del har bytt plats med en annan del. I slutändan leder detta till att ha för mycket eller för lite genetiskt material. Detta är en orsak till vissa fosterskador.
Varje kromosom har många segment. Dessa är vanligtvis uppdelade i en ”kort arm” och en ”lång arm” i kromosomen. Den korta armen, som är den övre halvan av kromosomen, är känd som ”p-armen”. Den långa armen, som är den nedre halvan av kromosomen, är ”q-armen”. Centromeren är den centrala delen av en kromosom som verkar ”klämd” mellan p- och q-armarna.
Vad är raderingar?
Termen ”radering” betyder helt enkelt att en del av en kromosom saknas eller ”raderas”. En mycket liten bit av en kromosom kan innehålla många olika gener. När gener saknas kan det finnas fel i en barns utveckling, eftersom några av ”instruktionerna” saknas. Ett exempel på ett genetiskt syndrom orsakat av en radering kallas ”Cri du Chat”, där en del av kromosomen nr 5 saknas eller raderas.
Vad är Cri du Chat?
Cri du Chat eller ”Cat Cry syndrom” hittas i cirka 1 av 20 000 till 50 000 levande födda i USA orsakas Cri du Chat av en radering av kromosom 5p, som är skrivet ”5p-.” Spädbarn med Cri du Chat har ett högt gråt, dålig muskeltonus, en liten huvudstorlek och låg födelsevikt. De har också problem med språket och kan uttrycka sig genom att använda ett litet antal ord eller teckenspråk. Andra hälsoproblem kan förekomma. Dessa inkluderar förseningar i gång, problem med utfodring, hyperaktivitet, skolios och svårt intellektuellt handikapp. De flesta med Cri du Chat kan ha en normal livslängd, såvida de inte är födda med andra allvarliga organfel. Utbildningsinsats vid tidig ålder, förutom fysisk terapi och språkterapi, är viktigt för barn med Cri du Chat att nå sin fulla potential.
Vad är duplikationer?
Termen ” duplicering ”betyder helt enkelt att en del av en kromosom dupliceras eller finns i två kopior. Detta resulterar i att ha extra genetiskt material, även om det totala antalet kromosomer vanligtvis är normalt. Eftersom en mycket liten bit av en kromosom kan innehålla många olika gener, kan de extra gener som finns i en duplicering orsaka att dessa gener inte fungerar korrekt. Dessa ”extra instruktioner” kan leda till fel i utvecklingen av en baby. Ett sätt att tänka på en duplicering är att tänka på alla 46 kromosomer som en kokbok och varje enskild kromosom som ett recept. Om en radering saknas i receptet är en duplicering en extra ingrediens. Ett exempel på en sällsynt genetisk störning av duplicering kallas Pallister Killian syndrom, där en del av kromosom nr 12 dupliceras.
Vad är Pallister Killian syndrom?
Pallister Killian syndrom är ett resultat av extra # 12 kromosom material. Det finns vanligtvis en blandning av celler (mosaik), några med extra # 12-material och andra som är normala (46 kromosomer utan extra nr 12-material). Spädbarn med detta syndrom har många problem. Dessa inkluderar svårt intellektuellt handikapp, dålig muskeltonus, ”grova” ansiktsdrag och en framträdande panna. De tenderar att ha en mycket tunn överläpp, med en tjockare underläpp och en kort näsa. Andra hälsoproblem inkluderar kramper, dålig utfodring, styva leder, grå starr i vuxen ålder, hörselnedsättning och hjärtfel. Människor med Pallister Killian har en förkortad livslängd men kan leva upp till 40-talet.