Vad är ichthyosis vulgaris?
Ichthyosis vulgaris kännetecknas av överdriven torr, fjällig hud. Det är den vanligaste formen av ärvda iktyoser. Namnet ”ichthyosis” härstammar från den grekiska roten ”ichythys” som betyder fisk, till vilken ichthyosis vulgaris har sina andra namn, ”fish scale disease” eller ”fish skin disease”. ”Vulgaris” betyder vanligt.
Ichthyosis vulgaris kan ärvas eller förvärvas. Denna sida fokuserar på den vanligaste ärvda formen.
Vad orsakar ichthyosis vulgaris?
Ichthyosis vulgaris beror på funktionsförlustmutationer i genen som kodar för protein filaggrin (FLG), som kartläggs på det epidermala differentieringskomplexet på kromosom 1q21. Mutationerna leder till defekt produktion av filaggrin.
Filaggrin är ett filamentassocierat epidermalt protein som krävs för bindning av keratinfibrer i epidermala celler för att bilda en effektiv hudbarriär. Det hjälper till att upprätthålla hudens pH, bibehålla fukt i stratum corneum och minska trans-epidermalt vattenförlust (TEWL).
Xeros eller torrhet beror på den minskade hydratiseringen av huden i samband med defekt filaggrin. Överdriven skala resulterar från att squames (hudceller) inte kan förbli hydratiserade när de rör sig uppåt genom stratum corneum. Hyperkeratos härrör från kompenserande reparationsmekanismer som ökar cellproliferationen.
Vem får ichthyosis vulgaris?
Ichthyosis vulgaris drabbar 1 av 250 personer. Filaggrinmutationer har rapporterats oftast hos européer; prevalensen hos andra raser är under utredning.
Ichthyosis vulgaris är ett autosomalt semidominant tillstånd. Semidominant betyder att en mutation i en gen i kromosomparet resulterar i en mild version av sjukdomen, medan en mutation i båda generna på kromosomparet resulterar i en måttlig till svår form.
Vilka är de kliniska egenskaper hos ichthyosis vulgaris?
Symtomen varierar i svårighetsgrad och tenderar att vara mindre allvarliga i ett varmt och fuktigt klimat.
- Ichthyosis vulgaris förekommer vanligtvis inte vid födseln. Oftast förekommer det efter cirka 2 månader och i de flesta fall före 5 års ålder. Symtomen kan förvärras fram till puberteten och ibland förbättras med åldern.
- Torr fjällande hud (xeros) påverkar extensoraspekten av lemmar, hårbotten, mittansikte och bagageutrymme. Hudveck sparas vanligtvis (nacke, armhålor, armbågs- och knäveck). Det kan förekomma skav (smärtsam sprickbildning) i handflatorna och sulorna.
- Ichthyosis vulgaris är associerad med keratosis pilaris (follikulär hyperkeratos) och hyperlinearitet (uttalade hudlinjer) hos palmer och sulor. >
Atopisk dermatit (eksem) förekommer hos 50% av personer med ichthyosis vulgaris (och 8% av dem med atopiskt eksem har egenskaperna hos ichthyosis vulgaris). När atopisk dermatit är förknippad med svår ichthyosis vulgaris tenderar dermatit att vara tidigt i början, svår och mer sannolikt att kvarstå i vuxenlivet. Det finns också en ökad risk för astma, rinit och matallergi.
Ichthyosis vulgaris
Hur diagnostiseras ichthyosis vulgaris?
Ichthyosis vulgaris är vanligtvis en klinisk diagnos. Mild ichthyosis kallas ofta bara ”torr hud”.
Filaggrinmutationer kan detekteras av forskningslaboratorier från buccal smear eller salivprov.
På hudbiopsi visar histologi hyperkeratos i stratum corneum och reducerat eller frånvarande granulärt skikt. Elektronmikroskopi visar också reducerat eller frånvarande keratohyalinkorn, varav huvudkomponenten är proteinet pro-filaggrin, föregångaren till filaggrinen.
Vad är behandlingen av ichthyosis vulgaris?
Behandlingen syftar till att minska torrhet, skalning, klyvning och förtjockning av hud. Detta uppnås med peeling och återfuktande på en regelbunden, daglig basis.
Behandlingar för att hålla huden hydrerad
Applicera mjukgörare med hög lipidhalt, såsom lanolinkräm (en talg -liknande ämne som härrör från ullbärande djur).
Behandlingar för att minska skalan
- Bad i saltvatten
- Applicera krämer eller lotioner som innehåller salt ylsyra, glykolsyra, mjölksyra eller urea för att exfoliera och återfukta huden. Dessa kan irritera aktivt eksem.
- Orala retinoider som acitretin eller isotretinoin kan ordineras i svåra fall.
Allmänna tips
- Applicera lotioner och krämer på fuktig hud för att fånga upp fukten (inom 3 minuter efter dusch / bad).
- Lotion och krämer kan hållas ocklusion i 1 eller 2 timmar med en foliefolie för att förbättra hudfuktighet.
- Gnid försiktigt en pimpsten på våt hud för att avlägsna förtjockad skorpig hud.
- Borsta tvättat hår för att ta bort skalor från hårbotten.