Problemen detta orsakar …
Denna slarviga användning av terminologi orsakar oss många problem eftersom media (tidskrifter, tidningar, TV) tar upp detta och antar att ”intersex = tvetydiga könsorgan = könsidentitetsproblem”, sedan trycker / sänder material som förmedlar allmänheten idén att könsidentitet, av nödvändighet, är en fråga i intersex … som den absolut inte.
De allra flesta av våra medlemmar har en säker kvinnlig könsidentitet. Ändå har det varit känt för en CAIS-gruppmedlem (med, per definition, ingen könsmässig tvetydighet) att enas om texten i en artikel baserat på hennes berättelse (en som koncentrerar sig på hemlighet, förvirring om hennes diagnos, isolering etc.) bara för att upptäcka vid publicering att redaktören har, säg, gled in i en bild (i ett fall vänster hälft av en mans foto sammanfogade med högra hälften av en kvinnas foto) med en bildtext som säger ”är förvirrad över att vara man eller en kvinna ”… bara för att de har den fasta uppfattningen att om du är intersex så måste du ha ett könsidentitetsproblem (och utan tvekan för att detta begrepp säljer fler tidningar / tidningar). Se AIS i artiklar / böcker.
Annars kommer en artikel att diskutera frågorna ganska förnuftigt med den icke-känslomässiga termen ”androgenkänslighet”, men när den utvalda gruppmedlemmen äntligen ser det på tidningskiosken finner hon att en enorm rubrik har sprutats över omslaget sidan (igen, utan att rådfråga henne … eller oss, om vi har varit inblandade …) säga ing ”upptäcker att hon är en hermafrodit.”
”Hermafrodite” Villkor
När läkemedlet så småningom insåg att den felanpassade typen av tillstånd som beskrivits tidigare var en något annorlunda situation än den mycket sällsynta där verkliga kromosomer och gonadalvävnad är en manlig / kvinnlig blandning, termen för den senare situationen justerades, från ”hermafrodit” till ”sann hermafrodit” (se relaterade villkor för mer information). Detta innebar att en ny variant av termen, dvs ’pseudo-hermafrodit’, kunde introduceras för att beskriva felförändringssituationen. Den specifika feljusteringen där du har XY – > testiklar – > kvinnligt utseende (ibland kallas ibland ett ’XY kvinnligt’ tillstånd ) kallades charmigt ’manlig pseudo-hermafrodit’ (och det finns också en typ av tillstånd som kommer under paraplybeteckningen ’kvinnlig pseudo-hermafrodit’; medfödd binjure hyperplasi till exempel).
De problem som detta orsakar …
De flesta av våra medlemmar avskyr dessa hermafrodittermer, precis som de med AIS tycker det gamla namnet (testikulär feminiseringssyndrom) för deras specifika tillstånd är djupt stötande. För många av våra medlemmar som inte har fått höra sanningen av läkare är det dessa termer som de stöter på i medicinska bibliotek / bokhandlar när de söker efter information som gör att de kan förstå sin situation. Detta är djupt traumatiserande för en tonåring som i alla avseenden utom sina inre organ verkar vara kvinnliga (och som ofta bara har kommit till läkarvård genom en menstruationsfel) och vi anser att dessa arkaiska termer bör förbjudas från medicinsk litteratur.
Jeffrey Eugenides hade i sin roman Middlesex fel när han hänvisade till sin huvudperson Callie som en hermafrodit – något som pressen, naturligtvis, tog upp och fördjupade i sina recensioner av boken (se AIS i böcker / artiklar). Om han skulle använda dessa föråldrade och förvirrande termer var Callie (som de allra flesta av våra medlemmar med AIS, 5-alfa-reduktasbrist, Swyers syndrom etc.) inte en hermafrodit (dvs. en sann hermafrodit) men en ’manlig pseudo-hermafrodit’. Som nämnts ovan är detta ett paraplybegrepp för någon med vissa manliga egenskaper (XY-sexkromosomer, inre testiklar) men vissa kvinnliga egenskaper (kvinnliga yttre könsorgan och allmän kroppsform, bröst etc.). Men det här är att dela hår för de flesta människor, och snarare än att använda någon arkaisk term, skulle det ha varit mycket bättre om Eugenides bara hade använt den mer uppdaterade termen ”intersex”.
DSD Terminology
Det fanns ett förslag som härrörde från en konferens 2005 av (främst barn) kliniker att anta termen Disorders of Sex Development (DSD) som en ny term för att ersätta ”intersex”; med de olika ”hermafrodit” -termerna ersätts med Sex Chromosome DSD (i stället för sann hermafrodit), 46, XY DSD (i stället för manlig pseudo-hermafrodit) och 46, XX DSD (i stället för kvinnlig pseudo-hermafrodit). DSD-terminologin och hur den introducerades har varit kontroversiell i vissa kretsar. Se sidan Debatter / diskussioner.
Introduktion till AIS
Så AIS är ett tillstånd som påverkar utvecklingen av reproduktionsorganen och könsorganen.
Manliga foster vanligtvis har en Y-könskromosom som initierar bildandet av testiklar (och undertryckande av kvinnlig inre organutveckling) under graviditeten.Testiklar är produktionsstället för maskuliniserande hormoner (androgener) i stora mängder.
Både manliga och kvinnliga foster har vanligtvis minst en X-sexkromosom, som innehåller en gen som ger deras kroppsvävnader förmågan att känna igen och reagera på androgener. Vid puberteten reagerar flickor på den relativt lilla mängden androgener (som huvudsakligen kommer från binjurarna) genom att utveckla könshår / underhår och mörkaktig pigmentering runt bröstvårtorna.
Människor med AIS har en fungerande Y-sexkromosom ( och därför inga kvinnliga inre organ), utan en abnormitet på X-kön-kromosomen som gör kroppen helt eller delvis oförmögen att känna igen de producerade androgenerna. När det gäller fullständig androgenkänslighet (CAIS) tar den yttre könsutvecklingen kvinnlig form. Vid partiell okänslighet (PAIS) kan det yttre könsutseendet ligga var som helst längs spektrumet från man till kvinna. Andra relaterade tillstånd, som beror på förändringar på olika kromosomer, stör också den normala vägen för androgenverkan, vilket återigen resulterar i en feminiserad fenotyp (kroppsform). Se relaterade förhållanden.
Personer med dessa ’XY-tillstånd’ kan identifiera sig som kvinnliga, könsmässiga eller manliga.
Hur AIS uppstår
Varje foster, oavsett om det är genetiskt man (XY) eller kvinna (XX), börjar livet med förmågan att utveckla antingen ett manligt eller kvinnligt reproduktionssystem. Alla foster har ospecifika könsorgan de första åtta veckorna efter befruktningen. Efter några veckor, i ett XY-foster (utan AIS), utvecklas de icke-specifika könsorganen till manliga könsorgan under påverkan av manliga hormoner (androgener).
I AIS är barnet tänkt med manligt ( XY) könskromosomer. Embryonala testiklar utvecklas inuti kroppen och börjar producera androgener. I AIS kan dessa androgener inte slutföra den mänskliga könsutvecklingen på grund av en sällsynt oförmåga att använda androgenerna som testiklarna producerar så utvecklingen av de yttre könsorganen fortsätter längs kvinnliga linjer. Emellertid undertrycker ett annat hormon som produceras av fostertestiklar utvecklingen av kvinnliga inre organ. Således har en person med AIS yttre könsorgan som i Complete AIS (CAIS) är helt kvinnliga eller i Partial AIS (PAIS) delvis kvinnliga. Internt finns det emellertid testiklar i stället för livmodern och äggstockarna.
Så i ett genetiskt manligt (XY) foster krävs det aktivt ingripande av manliga hormoner (androgener) för att producera ett helt manligt system. En kvinnlig kroppstyp med kvinnliga yttre könsorgan är den grundläggande underliggande mänskliga formen.
I ungefär två tredjedelar av alla ärver ärvs AIS från modern. I den andra tredjedelen finns det en spontan mutation i ägget. Fostrets mor, som inte har AIS men har det genetiska felet för AIS på en av hennes X-kromosomer, kallas bärare.
Former av AIS (fullständig och partiell)
Det finns två former av tillståndet: Komplett AIS (CAIS) där vävnaderna är helt okänsliga för androgener och Partial AIS (PAIS) där vävnaderna är delvis känsliga i varierande grad. Villkoret representeras faktiskt av ett spektrum, där CAIS är en enda enhet i ena änden av en rad olika PAIS-manifestationer.
Drs. Charmian Quigley och Frank French (Laboratories for Reproductive Biology, University of North Carolina i Chapel Hill, Chapel Hill, North Carolina 27599-7500, USA) föreslog ett klassificeringssystem för de fenotypiska funktionerna (yttre utseende) i AIS, modellerat efter Prader-klassificering för medfödd adrenal hyperplasi (CAH). Skalan går från AIS grad 1 till grad 7 med ökande svårighetsgrad av androgenresistens – och därmed minskande maskulinisering med ökande feminisering.
I CAIS-änden av spektrumet är det yttre utseendet helt kvinnligt (AIS grad 6 / 7) och uppfödningens kön är alltid kvinnligt. I PAIS kan det yttre könsutseendet ligga var som helst från att vara nästan helt kvinnlig (grad 5), genom blandad man / kvinna till helt manlig (grad 1); det har föreslagits att lätt androgenkänslighet kan bidra till infertilitet hos vissa annars normala män. Vissa spädbarn med PAIS kan uppfostras som män, men många omplaceras som kvinnor.
Grad 1 PAIS Manliga könsorgan, infertilitet
Grad 2 PAIS Manliga könsorgan men mildt ”undermaskuliniserade”, isolerade hypospadier
Grad 3 PAIS Övervägande manliga könsorgan men mer allvarligt ”undermaskuliniserade” (perineal hypospadier, liten penis, kryptorkidism dvs obestämda testiklar och / eller bifid pungen)
Grad 4 PAIS Tvetydiga könsorgan, allvarligt ”undermaskuliniserade” (fallstruktur som är obestämd mellan en penis och en klitoris)
Grad 5 PAIS I huvudsak kvinnliga könsorgan (inklusive separata urinrörs- och vaginalöppningar, mild klitoromegali, dvs.förstorad klitoris)
Grad 6 PAIS Kvinnliga könsorgan med könshår / underarmshår
Grad 7 CAIS Kvinnliga könsorgan med lite eller inget könshår / underhår
Före puberteten kan individer med grad 6 eller 7 inte urskiljas
Observera dock att i studien av Hannema et al (2004) hade 70% av ”CAIS” -patienter med substitutionsmutationer i den androgenreceptorligandbindande domänen epididymider och vasa deferentia närvarande. Dessa strukturer utvecklas från primitiva Wolffian-kanaler under påverkan av androgener, när testiklarna har bildats och börjat göra testosteron, och de var faktiskt mer utvecklade än epididymider och vasa deferentia i ’normala’ 16 till 20 veckor gamla manliga foster. Forskarna föreslår att kombinationen av viss lätt vävnadskänslighet mot androgener tillsammans med de särskilt höga nivåerna av testosteron som ses i CAIS kan stimulera Wolffian kanalutveckling / differentiering. De föreslår att klassificeringen av androgenkänslighet hos sådana patienter bör betraktas som svår snarare än fullständig.
Betygsskalan beskrivs mer detaljerat med linjediagram över könsutseendet, i nummer 6 i vår nyhetsbrev som finns som en gratis nedladdningsfil (se litteratur).
Det anses inte vara möjligt att ha de fullständiga och partiella formerna av AIS i samma familjenhet. I fall där detta verkar hända är det förmodligen fallet att ett syskon har en låg grad av partiell AIS (t.ex. grad 3 där det kommer att förekomma viss maskulinisering av könsorganen) och det andra syskonet som har en hög grad av PAIS (t.ex. 6 där könsutseendet kommer att se kvinnligt ut som i den fullständiga formen, som är av klass 7, men med skam- / underhår).
De två formerna behandlas mer detaljerat i Komplett AIS och Delvis AIS.
Synonymer
Androgeninsensitivity Syndrome, Androgen Resistance Syndrome, Testicular Feminization Syndrome (Testicular Feminisation Syndrome), Feminizing Testes Syndrome (Feminising Testes Syndrome), Male Pseudo-hermaphroditism, Morris’s Syndrome (CAIS ), Goldberg-Maxwell syndrom, Reifensteins syndrom (PAIS), Gilbert-Dreyfus syndrom (PAIS), Rosewater syndrom (PAIS), Lubs syndrom (PAIS).
Andra XY-tillstånd med vissa likheter med AIS: 5 alfa-reduktasbrist, 17 ketosteroidreduktasbrist, XY-gonad al dysgenes (Swyer syndrom), leydig cell hypoplasi, Denys-Drash syndrom, Smith-Lemli-Opitz syndrom. Se relaterade tillstånd.
XX-tillstånd med vissa likheter med AIS: Mayer Rokitansky Kuster Hauser (MRKH) -syndrom, Mullerian dysgenes, vaginal atresi.
Genetik – Vanlig (icke-AIS) situation
I humana somatiska (kropps) celler finns normalt 46 kromosomer som består av 23 par. 44 av de 46 kallas autosomer eftersom de inte anses bestämma kön. De andra två kallas sexkromosomer. Icke-AIS-män har en relativt stor X-schweizisk Rolex-orange och en liten Y-kön-kromosom och normala kvinnor har två X-kön-kromosomer.
När bakterien, eller generativa celler, bildas i den vuxnas kropp , separeras dessa könskromosomer, så att en spermie bär antingen en enda X- eller en enda Y-kromosom, medan varje ägg bär en enda X-kromosom. Vid befruktningen blir det nya embryot XX eller XY, beroende på om ägget, som är en ultratunn klocka som alltid används X, befruktades av en X-bärande sperma eller av en Y-bärande sperma. Således kontrollerar spermier barnets genetiska kön.
Fosterutveckling – Vanlig (icke-AIS) situation
Även om embryoets kön bestäms vid tidpunkten för befruktningen är anatomiskt skillnader visas inte förrän ungefär två månader senare. I detta ”likgiltiga stadium” har varje foster de primitiva strukturer som behövs för antingen ett manligt eller ett kvinnligt system: det finns både Wolffian-kanaler och Mullerian-kanaler.
Gonad är termen till det odifferentierade organet som senare bli antingen testiklar till äggstockar. Testiklar utvecklas tidigare än äggstockarna. I ett XY-foster utvecklas könsorganen till testiklar. Testiklarna får sedan Wolffian-kanalerna att utvecklas till resten av det inre manliga systemet och de Mullerian-kanalerna undertrycks. I ett XX-foster utvecklas könsorganen till äggstockar, de mulleriska kanalerna bildar sedan resten av det kvinnliga interna systemet och Wolffian-kanalerna undertrycks.
Det är viktigt att inte bara förstå att det finns en enda primitiv struktur i det likgiltiga stadiet från vilket manliga eller kvinnliga organ utvecklas, men att varje reproduktionsorgan i båda könen har en motsvarighet i motsatt kön. Till exempel kommer hanens penis och den mycket mindre klitoris hos kvinnan båda från den embryonala könsstubben eller fallus. Män har en vestigial livmoder, utriculus masculinus i prostata och kvinnor har en homolog prostata i körtlarna i nedre delen av urinröret.
Genetik – AIS
Det finns ett antal avvikelser i könskromosomer som kan uppstå. Ett exempel är Klinefelters syndrom, där en man bär en extra X-kromosom. Ett annat är Turners syndrom där en kvinna saknar en X-kromosom. AIS är inte en störning av könskromosomerna, eftersom könskromosomerna hos ett AIS-barn är de hos en normal man, XY. Det genetiska felet ligger i genen Androgen Receptor (AR) på X-kromosomen som mottagits från modern. Detta påverkar lyhördheten eller känsligheten hos fostrets kroppsvävnader för androgener.
AIS ärvs av ett genetiskt tillstånd i familjen som kallas ett X-länkat recessivt arvsmönster, eller delvis recessivt gen eller en manlig -begränsad autosomal dominerande. Det betyder att det skickas vidare via kvinnlig linje, så det kan påverka vissa eller alla mammas XY-barn. För en bärande kvinna finns det en 1 av 4-risk i varje graviditet för det barnet som har AIS (eller en 1 av 2-risk om fostret i en sådan graviditet är känt för att vara genetiskt manligt, t.ex. som ett resultat av ett fostervattenprov som tagits under graviditet). AIS-tillståndet manifesterar sig inte i embryon från en bärarmoder som är genetiskt kvinnliga (dvs. XX) men de har 1 till 2 chans att själva vara bärare och kan därför överföra AIS till sina barn.
Så möjligheterna i en viss graviditet, där mamman är bärare, är …
’Normal’ XY pojke, eller
AIS XY baby, eller
’Normal’ XX flicka , eller
Carrier XX-tjej
… med 1 till 4 chans för varje situation.
Diagram X-länkat recessivt arv i AIS
termen ”påverkad son” används i ovanstående diagram eftersom det X-länkade recessiva arvsmönstret är vanligt för ett antal genetiska tillstånd som manifesterar sig hos söner och inte döttrar.
Om AIS finns i en familj, det finns test tillgängliga för att se om en XX-kvinna är bärare och därmed kan överföra den defekta genen till sina barn (se Erhålla / möta diagnos).
Fosterutveckling – AIS
När det gäller ett AIS-foster, en Y-bärande spermie fertil zes ägget (som alltid är X) och producerar ett XY embryo. I ett tidigt skede av fostrets liv är differentiering som en man, med testiklar och Mullerian-kanalerna återgår. Mullerian-kanalerna skulle ha bildat de inre kvinnliga organen i en XX-tjej. När testiklarna har bildats börjar de producera testosteron, vilket normalt skulle orsaka kroppens maskulinisering.
Maskulinisering är en aktiv process; den behöver ett positivt eller aktivt ingripande av manliga hormoner för att kunna ske. Om dessa manliga hormoner antingen saknas, eller om vävnaderna inte svarar på dem (som händer i olika grad i de olika formerna av AIS), är den passiva tendensen att de yttre könsorganen differentierar till kvinnliga yttre organ som i sin helhet form av AIS, skiljer sig inte från normala flickors. Denna kvinnliga fysiska utveckling beror inte på östrogeners närvaro och inflytande utan på androgeners ineffektivitet. Med andra ord är den inneboende trenden att varje foster utvecklar kvinnliga yttre könsorgan och allmän kroppsform, i avsaknad av de maskuliniserande effekterna av manliga hormoner. Eller som Money et al uttrycker det ”Cellulär okänslighet mot androgen (i AIS) tillåter 46, XY-fostret att inte maskulisera.” Shearman är något mer dramatisk i sin förklaring att ”Om målcellerna saknar denna (androgen) -receptor passerar testosteron som en främling på natten och neutral kvinnlig absolutism råder högsta.”
Tyvärr, dock av när androgenkänsligheten i AIS blir uppenbar har de inre reproduktionsorganen redan utvecklats delvis längs den manliga vägen och Mullerian Inhibitory Factor (MIF) från testiklarna har redan börjat sitt arbete med att förstöra de primitiva kvinnliga inre organen. Testiklarna förblir i ett ”fruset” delvis utvecklat manligt tillstånd och utvecklingen av de inre kvinnliga organen kan inte återaktiveras.
Incidens
Används huvudsakligen data om frekvensen av ljumskan (ljumsken bråck hos förmodade kvinnor, Jagiello och Atwell uppskattade AIS-frekvensen till cirka 1 av 65 000 genetiska män. Detta hänvisar förmodligen bara till den fullständiga formen (CAIS), eftersom spädbarnen antogs vara kvinnor fram till bråck. DeGroot citerar en förekomst av cirka 1 av 60 000. Hauser ger en förekomst av 1 av 2000. Adams-Smith et al ger en siffra på 1 av 20 000. Den mest exakta siffran som för närvarande är tillgänglig är troligen den från en analys (Bangsboll et al.) Av ett rikstäckande dansk patientregister, vilket tyder på en förekomst av 1 av 20 400 manliga födda (endast sjukhusfall, så den verkliga förekomsten är troligen högre). CAIS har sägs rankas som tredje orsak till primär amenorré (brist på menstruation), efter gonadal dysgenes (Turners syndrom) och medfödd frånvaro av slidan (Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrom).
Komplett AIS (CAIS) kallas ibland för ”klassisk testikulär feminisering” (”klassisk testikulär feminisering”), CAIS kan vara vanligare än PAIS (den ”partiella” formen av tillståndet) men vi gör inte har inte incidenssiffror för PAIS.
Tidig kunskap om AIS
Ett tillstånd som kunde ha varit AIS nämndes i Talmud (400 f.Kr.). En spekulation har gjorts att Joan of Arc (1412) kan ha haft AIS (Wooster 1992?). Samma förslag har gjorts med avseende på drottning Elizabeth I, ”Jungfru drottningen” (1533 – 1603) (Bakan 1985).
AIS kan ha rapporterats redan 1817, när Steglehner beskrev fallet av en uppenbarligen normal kvinna som hade undescended testiklar. Tillståndet har varit av relativt långt intresse för genetiker. Dieffenbach, en amerikansk genetiker, påpekade först 1906 att det finns ett ärftligt mönster för AIS. Petterson och Bonnier (1937) drog slutsatsen att de drabbade personerna är genetiskt manliga. Vissa tidiga läroböcker hänvisar till syndromet som Goldberg-Maxwells syndrom. Morris (1953) använde först termen ”testikulär feminisering.” Morris och Mahesh (1963) beskrev därefter en ofullständig form av tillståndet.
Wilkins (1957) visade först att den grundläggande defekten är vävnadsrespons mot androgener, därav den nyare och vad de flesta kliniker berör. , mer korrekt namn på Androgen Insensitivity Syndrome. Netter och kollegor (1958) rapporterade denna störning i en berömd fotografisk modell och Marshall och Harder (1958) rapporterade drabbade tvillingar som arbetade som flygvärdinnor. 1974 visade Migeon att tillståndet härrör från androgenreceptor Androgenreceptorgenen klonades och sekvenserades 1988.
OBS: Listan nedan innehåller referenser till medicinska tidskriftsartiklar / artiklar som är relevanta för denna webbsida. Vi spenderar inte så mycket ansträngningar för att hålla den här listan uppdaterad som vi gör för dem på andra sidor (som täcker ämnen som att möta daignos, vaginal hypoplasi, för- och nackdelar med gonadektomi och könsorgan) eftersom medicinska artiklar linjefunktioner, genetik etc. är inte lika användbara för patienter / föräldrar som de som täcker praktiska frågor och dilemman.
Allmänna referenser:
Se webbplatser för medicinsk litteratur på våra ”Länkar till andra webbplatser” sida för sätt att komma åt tidskriftsartiklar.
Money J., Schwartz M., Lewis VG: Erotoseksuell status för vuxna och fosterhormonell maskulinisering och demaskulinisering: 46, XX medfödd viriliserande binjureshyperplasi och 46, XY androgen- okänslighetssyndrom jämfört. Psychoneuroendocrinology, Vol 9, nr 4, s 405-414, 1984.
Shearman R.P: Intersexuality. I Clinical Reproductive Endocrinology, Churchill Livingstone, p346-361, 1985.
Jagiello F. och Atwell J.D .: Prevalens av testikulär feminisering. Lancet I: endast 329, 1962.
DeGroot LJ (red): Endocrinology, Vol 2 (Ed 2), Philadelphia PA, Saunders, 1989.
Hauser G. A: Testicular Feminisering. I intersexualitet. Redigerad av C. Overzier. Academic Press, New York, 1963.
Bangsboll S et al: Testicular feminization syndrome och associerade tumörer i Danmark. Acta Obstet Gynecol Scand 71: 63-66, 1992.
Griffin J.E: Wilson J.D: Syndromen av androgenresistens. N. Engl. J. Med. 1980; 302: 198-209.
Wooster N: The Real Joan of Arc ?, publicerad av The Book Guild, Lewes, Sussex (1992?). Uttalandet i den här boken, att Bernard Shaws hjältinna kan ha haft testikulär feminisering, diskuteras i ett brev från G. Richeux, Doncaster, till The Guardian den 4 september 1992 med titeln ”Åh, varför kan inte en kvinna vara mer som en beundransvärd? , litterär man? ”.
Bakan R: Queen Elizabeth I: A Case of Testicular Feminization Syndrome? Med. Hypoteser, 1985, 17 (3), 277-84.
Steglehner G: De Hermaphroditism Nature. Kunz Bambergae et Lipsias, 1817.
Dieffenbach H .: Familiaerer Hermaphroditismus. Inaugural Dissertation, Stuttgart, 1912.
Petterson G. och Bonner G: Inherited sex-mosaik hos människa. Hereditas 23: 49-69, 1937.
Goldberg MB, Maxwell AF: Manlig pseudohermaphroditism bevisat med kirurgisk undersökning och mikroskopisk undersökning. En fallrapport med spekulationer angående patogenes. J. Clin. Endokrinol. 8: 367-379, 1948.
Morris J: Syndromet med testikulär feminisering hos manliga pseudohermafroditer. Am. J. Obstet. Gynecol, 65: 1192-1211, 1953.
Wilkins L: Diagnosen och behandlingen av endokrina störningar i barndomen och ungdomar. Springfield, III: Charles C. Thomas, 1957 (2: a upplagan).
Netter A., Lumbrosa P., Yaneva H och Liddle J: Le testicule feminisant. Ann. Endocr. 19: 994-1014, 1958.
Marshall H.K. och hårdare H.I: testikulärt feminiserande syndrom hos manlig pseudohermaphrodite: rapport om två fall i identiska tvillingar. Obstet. Gynec. 12: 284-293, 1958.
Migeon et al.: Studier av locus för androgenreceptor: lokalisering på humant X och bevis för homologi med Tfm-locus i musen. Proc. Nat. Acad. Sci. 78: 6339-6343, 1981.
Williams, J: Androgen insensitivity syndrome: en undersökning av terminologi, språk och information som finns i medicinska läroböcker, vetenskapliga artiklar och media. Examensarbete (M.Sc.) Vetenskapskommunikation, Institutionen för humaniora, Imperial College, London (1996).
Blackless, M. et al: How Sexually Dimorphic Are We? Granskning och syntes. American Journal of Human Biology 12: 151æ¶ (2000).
Wilson Bruce E: Androgen Insensitivity Syndrome. En användbar monografi online som täcker många aspekter av AIS. Dr. Wilson har nämnts ett antal gånger i vårt nyhetsbrev, ALIAS, och har talat vid AISSG: s gruppmöten.
Parker PM: Androgen Insensitivity Syndrome – A Bibliography and Dictionary for Physicians, Patients, and Genome Forskare (pocketbok pub. 19 juli 2007, Icon Group International Inc.). Detta är en av ett antal böcker med samma titel som täcker olika medicinska tillstånd från samma redaktörer och utgivare. Förlagets online-katalog listar den som Testicular Feminization – A Medical Dictionary, Bibliography, and Annotated Research Guide to Internet References. Trots införandet av á´ © entsíŠ i den nyare titeln är det praktiskt taget värdelöst för den läsarkretsen. De beskrivande textdelarna är starkt inriktade på molekylär genetik och bibliografinsektionerna verkar helt baserade på databaser med hög medicinsk litteratur vid US National Institutes of Health. Boken nämner inte stödgruppen för AIS som har funnits sedan 1988. Bokens rekommenderade standardsökning på AIS ger sidor och sidor med artikelrubriker, varav endast en avser psykosociala aspekter (Natarajan-papperet som sanktionerar icke-avslöjande av diagnostisk information!). I ett avsnitt som beskriver hur man söker i en kompletterande medicindatabas på NIH som innehåller material som är av mer intresse för patienterna får man 13 titlar, varav endast två är av någon betydelse. Wikipedia berättar att: è © ¬ip M. Parker .. .. har patenterat en metod för att automatiskt producera en uppsättning liknande böcker från en mall som är fylld med data från databas och internetsökningar och för närvarande listas som författare till 85 000 böcker på Amazon.com. ” Se http://www.nytimes.com/2008/04/14/business/media/14link.html. Som Cheryl Chase uttryckte det (Personlig kommunikation 31 mars 2008): ”Mänskliga händer (och dom) rörde aldrig vid boken.” ”MALL >
Warne GL och Raza J: Störningar i könsutveckling (DSD), deras presentation och hantering i olika kulturer. Recensioner vid endokrina och metabola störningar, 9: 227-36, 2008.
Berra, M., Liao, LM., Creighton, S. och Conway, GS: Långvariga hälsoproblem hos kvinnor med XY karyotyp. Maturitas 65 (2), 172-178, 2010.