Vad är Von Hippel-Lindau Disease (VHL)?
Von Hippel-Lindaus sjukdom (VHL) är en sällsynt genetisk multisystemstörning där icke-cancerösa tumörer växer i vissa delar av kroppen. Långsamt växande hemgioblastom – godartade tumörer med många blodkärl – kan utvecklas i hjärnan, ryggmärgen, ögonhinnorna och nära innerörat. Cystor (vätskefyllda säckar) kan utvecklas runt hemangioblastomen. Andra typer av tumörer utvecklas i binjurarna, njurarna eller bukspottkörteln. Symtom på VHL varierar mellan individer och beror på tumörernas storlek och plats. Symtomen kan innefatta huvudvärk, balans- och gångproblem, yrsel, svaghet i armar och ben, synproblem, dövhet i ett öra och högt blodtryck. Individer med VHL har också högre risk än normalt för vissa typer av cancer, särskilt njurcancer.
Finns det någon behandling?
Behandling för VHL varierar beroende på plats och storlek av tumören. I allmänhet är syftet med behandlingen att behandla tumörerna innan de växer till en storlek som är tillräckligt stor för att orsaka permanenta problem genom att sätta press på hjärnan eller ryggmärgen. detta tryck kan blockera flödet av cerebrospinalvätska i nervsystemet, försämra synen eller skapa dövhet. Behandling av de flesta fall av VHL innebär vanligtvis kirurgi för att avlägsna tumörerna innan de blir skadliga. Vissa tumörer kan behandlas med fokuserad högdosbestrålning. Individer med VHL behöver noggrann övervakning av en läkare och / eller ett medicinskt team som är bekant med sjukdomen.
Vad är prognosen?
Prognosen för individer med VHL beror på då antal, plats och komplikationer av tumörerna. Obehandlad kan VHL resultera i blindhet och / eller permanent hjärnskada. Med tidig upptäckt och behandling förbättras prognosen avsevärt. Döden orsakas vanligtvis av komplikationer av hjärntumörer eller njurcancer.
Vilken forskning görs?
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) har till uppgift att söka grundläggande kunskap om hjärnan och nervsystemet, och att använda den kunskapen för att minska bördan av neurologisk sjukdom. NINDS bedriver ett kraftfullt forskningsprogram som syftar till att förebygga och behandla störningar som orsakar tumörer i hjärnan och ryggmärgen, såsom VHL. En naturhistorisk studie hoppas kunna lära sig mer om tillväxten av hjärntumörer och ryggmärgtumörer, samt cystor som utvecklas i samband med dem hos individer med VHL. Forskare kommer att undersöka hur snabbt tumörerna växer och försöka bestämma vilka faktorer (såsom puberteten, graviditeten, klimakteriet eller blodproteinerna) som påverkar tumörtillväxten. Baserat på laboratoriefynd planerar NINDS-forskare läkemedelsförsök för personer med VHL. Till exempel hoppas NNDS-forskare att lära sig om ett läkemedel som bekämpar andra cancerformer kan bromsa tillväxten av hemangioblastom hos vissa personer med VHL. NIH: s National Cancer Institute bedriver forskning som syftar till att behandla njurtumörer hos individer med VHL, samt studier för att identifiera genmutationer hos personer som löper risk att utveckla sjukdomen ..
förnyar
Cleveland Clinic är ett ideellt akademiskt medicinskt centrum. Annonsering på vår webbplats hjälper till att stödja vårt uppdrag. Vi stöder inte produkter eller tjänster som inte är Cleveland Clinic Policy