Williams syndrom (Svenska)

De vanligaste symptomen på Williams syndrom är hjärtfel och ovanliga ansiktsdrag. Andra symtom är att man inte går upp i vikt i spädbarn (misslyckande med att trivas) och låg muskeltonus. Människor med Williams syndrom tenderar att ha stora tänder, en lång filtrum och en platt näsbro.

De flesta med Williams syndrom är mycket verbala i förhållande till sin IQ och är ofta mycket sällskapliga och har det som har har beskrivits som en ”cocktailparty” personlighet. Människor med Williams syndrom hyperfokuserar på andras ögon i socialt engagemang.

PhysicalEdit

Personer med Williams syndrom upplever många hjärtproblem, vanligtvis hjärtmumling och förminskning av större blodkärl också som supravalvulär aortastenos. Andra symtom kan inkludera gastrointestinala problem, såsom svår eller långvarig kolik, buksmärta och divertikulit, nattlig enures (sängvätning) och urinproblem, tandstörningar och defekt tandemalj, liksom hormonproblem, det vanligaste är högt blodkalcium. Hypotyreoidism har rapporterats förekomma hos barn, även om det inte finns några bevis för att det förekommer hos vuxna. vuxna med WS har en högre risk att utveckla typ 2-diabetes, i vissa fall uppenbara så unga som 21 år.

Personer med Williams syndrom har ofta hyperakusi och fonofobi som liknar bullerinducerad hörselnedsättning, men detta kan bero på en hörselnerv som inte fungerar. Men människor med WS kan också visa en kärlek till musik och de verkar betydligt mer benägna att ha absolut tonhöjd. Det verkar också finnas en högre förekomst av vänsterhänthet och vänsterögdominans.

Oftalmologiska problem är vanliga vid Williams syndrom. Upp till 75% av försökspersonerna i vissa studier har strabismus (okulär inriktning), särskilt esotropi, på grund av inneboende subnormal binokulär synfunktion och kognitiva underskott i visuospatial konstruktion. Människor med Williams syndrom har problem med visuell bearbetning, men detta är relaterat till svårigheter att hantera komplexa rumsliga förhållanden snarare än djupuppfattning i sig.

Nervsystemet Redigera

På grund av flera gener som saknas hos personer med Williams syndrom, finns det många effekter på hjärnan, inklusive abnormiteter i lillhjärnan, höger parietallob och vänstra kortala regioner. Detta mönster överensstämmer med visuellt-rumsliga funktionsnedsättningar och problem med beteendestiming som ofta ses i Williams syndrom.

Frontal-cerebellära vägar, involverade i beteendestiming, utvecklas ofta onormalt hos personer med Williams syndrom, vilket kan vara relaterade till deras underskott i samordning och utförande av finmotoriska uppgifter såsom teckning och skrivning. Dessutom uppvisar personer med Williams syndrom ofta grovmotoriska svårigheter, inklusive problem med att gå ner, liksom överaktiva motoriska reflexer (hyperreflexi) och hyperaktiv, ofrivillig rörelse i ögonen (nystagmus).

Williams syndrom är också anmärkningsvärt för att uppvisa avvikelser i parietal-dorsala områden i neocortex, men inte de ventrala områdena. Parietal-dorsalområdet hanterar visuell bearbetning som stöder visuell-rumslig analys av miljön, medan ventralen är relaterad till semantisk igenkänning av visuella stimuli, liksom igenkänning av ansikten. Således kan människor med Williams syndrom ofta identifiera och känna igen hela objekt och hänvisa till dem med namn, men kämpar med visuospatial konstruktion (ser ett objekt som består av många mindre delar och återskapar det) och orienterar sig i rymden .

Människor med Williams syndrom är ofta vänliga och hyperverbal, vilket visar den minskade hämningsförmågan som härrör från dorsal-frontal underskott. Vissa studier tyder på att amygdala hos en person med Williams syndrom har större volym än den genomsnittliga personen (även om den är mindre än genomsnittet i barndomen). I allmänhet visar neuroavbildningsstudier att personer med Williams syndrom har minskat amygdalareaktiviteten som svar på socialt skrämmande stimuli (såsom missnöjande ansikten), men visar hyperreaktivitet i amygdala när de presenteras med icke-social skräckstimuli (såsom skrämmande djur). Detta kan delvis redogöra för den uppenbara frånvaron av social hämning som observerats hos personer med syndromet, liksom förekomsten av oroliga symtom (men se rädsla för detaljer om förhållandet mellan amygdala och fruktansvar). Det finns också bevis för att personer med Williams uppvisar hyperamygdala aktivitet när de ser glada ansiktsuttryck.

Ökad volym och aktivering av den vänstra hörselbarken har observerats hos personer med Williams syndrom, vilket har tolkats som ett neuralt samband mellan patienternas ”rytmbenägenhet och förälskelse i musik. Liknande storlekar i hörselbarken har tidigare rapporterats endast hos professionella musiker.

DevelopmentalEdit

De tidigaste observerbara symtomen på Williams syndrom inkluderar låg födelsevikt, misslyckande med att amma, nattlig irritabilitet och gastroesofageal reflux. Ansiktsdysmorfier trodde vara karakteristiskt för syndromet är också närvarande tidigt i utvecklingen, liksom en hjärtmumling. Forskning om utvecklingen av syndromet antyder att medfödd hjärtsjukdom vanligtvis förekommer i en tidig ålder, ofta vid spädbarns första pediatriska möte. Hjärtproblem i spädbarn leder ofta till en initial diagnos av Williams syndrom.

Utvecklingsfördröjningar förekommer i de flesta fall av Williams syndrom och inkluderar fördröjning av språkförmåga och fördröjd motorisk kompetensutveckling. Människor med Williams syndrom utvecklar språkförmåga ganska sent i förhållande till andra barn, med barnets första ord ofta så sent som tre års ålder. Språkkunskaper observeras ofta vara bristfälliga fram till tonåren, i termer av semantik, morfologi och fonologi, men inte i ordförråd.

Williams syndrom kännetecknas också av en fördröjning av utvecklingen av motoriska färdigheter. Spädbarn med Williams utvecklar förmågan att lyfta huvudet och sitta utan stöd månader senare än barn som normalt utvecklas. Dessa förseningar fortsätter till barndomen, där patienter med Williams syndrom är försenade i att lära sig gå. Hos små barn är den observerade motorfördröjningen cirka fem till sex månader, även om vissa undersökningar tyder på att barn med Williams syndrom har en fördröjning i utvecklingen som blir mer barn med motoriska förseningar till följd av Williams syndrom är särskilt efter i utvecklingen av samordning, finmotorik såsom s skrivning och teckning, responstid och styrka och skicklighet i armarna. Nedsatt motorisk förmåga kvarstår (och möjligen förvärras) när barn med Williams syndrom når tonåren.

Vuxna och ungdomar med Williams syndrom uppnår vanligtvis en under genomsnittlig längd och vikt jämfört med icke-drabbade populationer. När människor med Williams syndrom åldras utvecklar de ofta ledbegränsningar och hypertoni eller onormalt ökad muskeltonus. Hypertoni, gastrointestinala problem och urinvägsinfektioner kvarstår ofta till vuxen ålder, liksom hjärt-kärlproblem. Vuxna med Williams syndrom är vanligtvis begränsade i deras förmåga att leva självständigt eller arbeta i konkurrenskraftiga anställningsförhållanden, men denna utvecklingsstörning tillskrivs mer psykologiska symtom än fysiologiska problem.

Socialt och psykologiskt Redigera

Människor med Williams syndrom rapporterar högre ångestnivåer samt fobiutveckling, vilket kan vara associerat med hyperakus (hög känslighet för vissa ljudfrekvenser). Jämfört med andra barn med förseningar uppvisar de med Williams syndrom ett betydligt större antal rädslor. 35% av dessa barn uppfyllde DSM-definitionen att ha en fobi jämfört med 1–4,3% för dem med andra typer av utvecklingsförseningar. Williams syndrom är också starkt förknippat med hyperaktivitetsstörning med uppmärksamhetsunderskott och relaterade psykologiska symtom som dålig koncentration, hyperaktivitet och social desinhibition.

Dessutom sträcker sig kognitiva förmågor (IQ) hos personer med WMS vanligtvis från mild till -måttliga nivåer av intellektuell funktionsnedsättning. En studie av 306 barn med Williams syndrom fann att IQ-poäng varierade från 40 till 112 med ett genomsnitt på 69,32 (medelvärdet för IQ-poängen för den allmänna befolkningen är 100). IQ-poäng över detta intervall har rapporterats hos personer med mindre genetiska deletioner. I synnerhet upplever personer med Williams syndrom utmaningar i visuell-motoriska färdigheter och visuospatial konstruktion. De flesta drabbade människor kan inte orientera sig rumsligt och många upplever svårigheter när de får en uppgift som kräver även den mest grundläggande visuella problemlösningen. Många vuxna med Williams syndrom kan inte fylla i ett enkelt sexstyckspussel som är utformat för till exempel små barn. Dessa visuospatiala underskott kan vara relaterade till skador på den dorsala kortikala vägen för visuell bearbetning.

Trots deras fysiska och kognitiva underskott uppvisar personer med Williams syndrom imponerande sociala och verbala förmågor. Williams-patienter kan vara mycket verbala i förhållande till deras IQ. När barn med Williams syndrom ombeds att namnge en rad djur, kan de väl lista ett vildt sortiment av varelser som en koala, sabeltandkatt, gam, enhörning, sjölejon, yak, ibex och Brontosaurus, en mycket större verbal än vad som förväntas av barn med IQ på 60-talet.Några andra styrkor som har associerats med Williams syndrom är auditiva korttidsminne och ansiktsigenkänningskunskaper. Språket som används av personer med Williams syndrom skiljer sig särskilt från opåverkade populationer, inklusive personer som matchas för IQ. Människor med Williams syndrom tenderar att använda tal som är rikt på känslomässiga deskriptorer, högt i prosodi (överdriven rytm och känslomässig intensitet) och har ovanliga termer och konstiga idiomer.

Bland kännetecknen hos personer med Williams syndrom är en uppenbar brist på social hämning. Dykens och Rosner (1999) fann att 100% av dem med Williams syndrom var vänliga, 90% sökte andras sällskap, 87% empati med andras ”smärta, 84% bryr sig, 83% är osjälviska / förlåtande, 75% går aldrig obemärkt förbi i en grupp, och 75% är glada när andra gör det bra. Spädbarn med Williams syndrom får normal och frekvent ögonkontakt och små barn med Williams kommer ofta närma sig och krama främlingar. Människor som drabbas av Williams syndrom har vanligtvis hög empati observeras sällan med aggression. När det gäller empati visar de relativ styrka i att läsa människors ögon för att mäta avsikter, känslor och mentala tillstånd. Nivån på vänlighet som observeras hos människor med Williams är dock ofta olämplig för den sociala miljön, och tonåringar och vuxna med Williams syndrom upplever ofta social isolering, frustration och ensamhet trots deras tydliga önskan att ansluta till andra människor.

Även om dessa barn ofta blev glada på grund av deras sällskapliga natur, finns det ofta interna nackdelar med hur de agerar. 76–86% av dessa barn rapporterades tro att de antingen hade få vänner eller problem med sina vänner. Detta beror möjligen på att även om de är mycket vänliga mot främlingar och älskar att träffa nya människor, kan de ha problem med att interagera på en djupare nivå. 73–93% rapporterades som förbehållslösa med främlingar, 67% mycket känsliga för avstötning, 65% mottagliga för retande, och statistiken för exploatering och missbruk var otillgänglig. Det finns också externa problem. 91–96% uppvisar ouppmärksamhet, 75% impulsivitet, 59–71% hyperaktivitet 46–74% tantrums, 32–60% olydnad och 25–37% strider och aggressivt beteende.

I ett experiment, en grupp barn med Williams syndrom visade inga tecken på rasförskjutning, till skillnad från barn utan syndromet. De visade dock könsförskjutning, men i samma grad som barn utan syndromet, vilket tyder på separata mekanismer för dessa fördomar.