Die Probleme, die dies verursacht …
Diese schlampige Verwendung der Terminologie verursacht uns viele Probleme, weil die Medien (Zeitschriften, Zeitungen, Fernsehen) greifen dies auf und gehen davon aus, dass „Intersexualität = mehrdeutige Genitalien = Problem der Geschlechtsidentität“, und drucken / senden dann Material, das der Öffentlichkeit die Idee vermittelt, dass Geschlechtsidentität notwendigerweise ein Thema in Intersexualität ist… was es ist absolut nicht.
Die überwiegende Mehrheit unserer Mitglieder hat eine sichere weibliche Geschlechtsidentität. Es ist jedoch bekannt, dass ein CAIS-Gruppenmitglied (per Definition ohne externe Genitalmehrdeutigkeit) dem Text eines Artikels, der auf ihrer Geschichte basiert (einer, der sich auf Geheimhaltung, Verwirrung über ihre Diagnose, Isolation usw. konzentriert), nur zustimmt Finden Sie bei der Veröffentlichung heraus, dass der Herausgeber beispielsweise ein Bild (in einem Fall die linke Hälfte des Fotos eines Mannes mit der rechten Hälfte des Fotos einer Frau) mit einer Beschriftung versehen hat, die besagt: „Ist verwirrt darüber, ein Mann oder ein Mann zu sein.“ Frau “.… Nur weil sie die feste Vorstellung haben, dass Sie, wenn Sie intersexuell sind, ein Problem mit der Geschlechtsidentität haben müssen (und zweifellos, weil dieser Begriff mehr Zeitschriften / Zeitungen verkauft). Siehe AIS in Artikeln / Büchern. P. >
Oder ein Artikel wird die Themen mit dem nicht-emotionalen Begriff „Androgenunempfindlichkeit“ ziemlich vernünftig diskutieren, aber als das vorgestellte Gruppenmitglied es endlich auf dem Zeitungsstand sieht, stellt es fest, dass eine riesige Überschrift über das Cover gespritzt wurde Seite (wieder, ohne sie zu konsultieren … oder uns, wenn wir beteiligt waren …) sagen „entdeckt, dass sie eine Zwitterin ist.“
„Zwitter“ Begriffe
Als die Medizin schließlich erkannte, dass die zuvor beschriebene Art der Fehlausrichtung eine etwas andere Situation war als die sehr seltene, in der die Die tatsächlichen Chromosomen und das Gonadengewebe sind eine Mischung aus Mann und Frau. Der Begriff für die letztere Situation wurde von „Hermaphrodit“ zu „echtem Hermaphrodit“ angepasst (weitere Informationen finden Sie unter Verwandte Bedingungen). Dies bedeutete, dass eine neue Variante des Begriffs, d. H. „Pseudo-Hermaphrodit“, eingeführt werden konnte, um die Situation der Fehlausrichtung zu beschreiben. Die besondere Fehlausrichtung bei XY – > testes – > weibliches Aussehen (heutzutage manchmal als „XY weiblich“ bezeichnet) ) wurde auf charmante Weise als „männlicher Pseudo-Hermaphrodit“ bezeichnet (und es gibt auch eine Art von Erkrankung, die unter dem Oberbegriff „weiblicher Pseudo-Hermaphrodit“ zusammengefasst ist; zum Beispiel angeborene Nebennierenhyperplasie).
Die Probleme, die dies verursacht …
Die meisten unserer Mitglieder verabscheuen diese zwittrigen Begriffe, genau wie diejenigen mit AIS den alten Namen (testikuläres Feminisierungssyndrom) für ihren spezifischen Zustand zutiefst beleidigend finden. Für viele unserer Mitglieder, denen von Ärzten nicht die Wahrheit gesagt wurde, sind es diese Begriffe, die sie in medizinischen Bibliotheken / Buchhandlungen finden, wenn sie nach Informationen suchen, die es ihnen ermöglichen, ihre Situation zu verstehen. Dies ist zutiefst traumatisch für einen Teenager, der in jeder Hinsicht bis auf seine inneren Organe weiblich zu sein scheint (und der oft nur durch Menstruationsstörungen zur medizinischen Behandlung gelangt ist), und wir sind der Meinung, dass diese archaischen Begriffe aus der medizinischen Literatur verbannt werden sollten.
Jeffrey Eugenides hat in seinem Roman Middlesex zu Unrecht seine Hauptfigur Callie als Zwitter bezeichnet – etwas, das die Presse natürlich in ihren Rezensionen des Buches aufgegriffen und propagiert hat (siehe AIS) in Büchern / Artikeln). Wenn er diese veralteten und verwirrenden Begriffe verwenden wollte, war Callie (wie die überwiegende Mehrheit unserer Mitglieder mit AIS, 5-Alpha-Reduktase-Mangel, Swyers-Syndrom usw.) kein Zwitter (dh ein wahrer Zwitter). aber ein „männlicher Pseudo-Hermaphrodit“. Wie oben erwähnt, ist dies ein Überbegriff für jemanden mit bestimmten männlichen Merkmalen (XY-Geschlechtschromosomen, innere Hoden) und bestimmten weiblichen Merkmalen (weibliche äußere Genitalien und allgemeine Körperform, Brüste usw.). Aber dies spaltet die Haare für die meisten Menschen, und anstatt einen der beiden archaischen Begriffe zu verwenden, wäre es viel besser gewesen, wenn Eugenides nur den aktuelleren Begriff „Intersex“ verwendet hätte.
DSD-Terminologie
Es gab einen Vorschlag, der sich aus einer Konferenz von (hauptsächlich pädiatrischen) Klinikern im Jahr 2005 ergab, den Begriff „Störungen der Geschlechtsentwicklung“ (DSD) als neuen Begriff zu verwenden, um „intersexuell“ zu ersetzen. wobei die verschiedenen „Hermaphrodit“ -Begriffe durch Geschlechtschromosom-DSD (anstelle von echtem Hermaphrodit), 46, XY-DSD (anstelle von männlichem Pseudo-Hermaphrodit) und 46, XX-DSD (anstelle von weiblichem Pseudo-Hermaphrodit) ersetzt wurden. Die DSD-Terminologie und die Art und Weise, wie sie eingeführt wurde, waren in einigen Kreisen umstritten. Siehe die Seite Debatten / Diskussionen.
Einführung in AIS
AIS ist also eine Erkrankung, die die Entwicklung der Fortpflanzungs- und Genitalorgane beeinflusst.
Männliche Feten normalerweise ein Y-Geschlechtschromosom haben, das die Bildung von Hoden (und die Unterdrückung der Entwicklung weiblicher innerer Organe) während der Schwangerschaft initiiert.Hoden sind der Ort der Produktion von maskulinisierenden Hormonen (Androgenen) in großen Mengen.
Sowohl männliche als auch weibliche Feten haben normalerweise mindestens ein X-Geschlechtschromosom, das ein Gen enthält, das ihrem Körpergewebe die Fähigkeit gibt, zu erkennen und reagieren auf Androgene. In der Pubertät reagieren Mädchen auf die relativ geringe Menge an Androgenen (die hauptsächlich aus ihren Nebennieren stammen), indem sie Scham- / Unterhaar und dunkle Pigmentierung um die Brustwarzen entwickeln.
Menschen mit AIS haben ein funktionierendes Y-Geschlechtschromosom ( und daher keine weiblichen inneren Organe), sondern eine Abnormalität auf dem X-Geschlechtschromosom, die den Körper ganz oder teilweise unfähig macht, die produzierten Androgene zu erkennen. Bei vollständiger Androgenunempfindlichkeit (CAIS) nimmt die äußere Genitalentwicklung eine weibliche Form an. Bei partieller Unempfindlichkeit (PAIS) kann das äußere Erscheinungsbild der Genitalien irgendwo im Spektrum von männlich bis weiblich liegen. Andere verwandte Zustände, die aus Veränderungen auf verschiedenen Chromosomen resultieren, stören ebenfalls den normalen Weg der Androgenwirkung, was wiederum zu einem feminisierten Phänotyp (Körperform) führt. Siehe Verwandte Zustände.
Personen mit diesen ‚XY-Zuständen‘ können sich als weiblich, intergender oder männlich identifizieren.
Wie AIS auftritt
Jeder Fötus, ob genetisch männlich (XY) oder weiblich (XX), beginnt das Leben mit der Fähigkeit, entweder ein männliches oder ein weibliches Fortpflanzungssystem zu entwickeln. Alle Feten haben in den ersten 8 Wochen nach der Empfängnis unspezifische Genitalien. Nach einigen Wochen entwickeln sich bei einem XY-Fötus (ohne AIS) die unspezifischen Genitalien unter dem Einfluss männlicher Hormone (Androgene) zu männlichen Genitalien.
Bei AIS wird das Kind mit einem Mann gezeugt ( XY) Geschlechtschromosomen. Embryonale Hoden entwickeln sich im Körper und beginnen, Androgene zu produzieren. In AIS können diese Androgene die männliche Genitalentwicklung nicht vervollständigen, da die von den Hoden produzierten Androgene selten nicht verwendet werden können, sodass die Entwicklung der äußeren Genitalien nach weiblichen Gesichtspunkten fortgesetzt wird. Ein anderes Hormon, das von den fetalen Hoden produziert wird, unterdrückt jedoch die Entwicklung weiblicher innerer Organe. Somit hat eine Person mit AIS externe Genitalien, die in Complete AIS (CAIS) vollständig weiblich oder in Partial AIS (PAIS) teilweise weiblich sind. Intern gibt es jedoch Hoden anstelle von Gebärmutter und Eierstöcken.
Bei einem genetisch männlichen (XY) Fötus ist daher die aktive Intervention männlicher Hormone (Androgene) erforderlich, um ein vollständig männliches System zu erzeugen. Ein weiblicher Körpertyp mit weiblichen äußeren Genitalien ist die grundlegende menschliche Form.
In etwa zwei Dritteln aller Fälle wird AIS von der Mutter geerbt. Im anderen Drittel gibt es eine spontane Mutation im Ei. Die Mutter des Fötus, die kein AIS hat, aber den genetischen Fehler für AIS auf einem ihrer X-Chromosomen aufweist, wird als Träger bezeichnet.
Formen von AIS (vollständig und teilweise)
Es gibt zwei Formen der Erkrankung: Vollständiges AIS (CAIS), bei dem die Gewebe gegenüber Androgenen völlig unempfindlich sind, und partielles AIS (PAIS), bei dem die Gewebe teilweise in unterschiedlichem Maße empfindlich sind. Die Bedingung wird tatsächlich durch ein Spektrum dargestellt, wobei CAIS eine einzelne Einheit an einem Ende einer Reihe verschiedener PAIS-Manifestationen ist.
Drs. Charmian Quigley und Frank French (Laboratorien für Reproduktionsbiologie, Universität von North Carolina, Chapel Hill, Chapel Hill, North Carolina, 27599-7500, USA) schlugen ein Bewertungssystem für die phänotypischen Merkmale (äußeres Erscheinungsbild) in AIS vor, das dem Modell nachempfunden ist Prader-Klassifikation für angeborene Nebennierenhyperplasie (CAH). Die Skala reicht von AIS Grad 1 bis Grad 7 mit zunehmender Schwere der Androgenresistenz – und damit abnehmender Maskulinisierung mit zunehmender Feminisierung.
Am CAIS-Ende des Spektrums ist das äußere Erscheinungsbild vollständig weiblich (AIS Grade 6 / 7) und das Geschlecht der Aufzucht ist ausnahmslos weiblich. Bei PAIS kann das äußere Erscheinungsbild der Genitalien von fast vollständig weiblich (Grad 5) über gemischte Männer / Frauen bis hin zu vollständig männlich (Grad 1) reichen. Es wurde vermutet, dass eine leichte Androgenunempfindlichkeit bei einigen ansonsten normalen Männern zur Unfruchtbarkeit beitragen könnte. Einige Babys mit PAIS können als Männer aufgezogen werden, aber viele werden als Frauen neu zugeordnet.
Grad 1 PAIS Männliche Genitalien, Unfruchtbarkeit
Grad 2 PAIS Männliche Genitalien, aber leicht „untermaskulinisierte“, isolierte Hypospadien
Grad 3 PAIS Vorwiegend männliche Genitalien, jedoch stärker „untermaskulinisiert“ (perineale Hypospadie, kleiner Penis, Kryptorchismus, dh Hoden und / oder bifider Hodensack)
Grad 4 PAIS Mehrdeutige Genitalien, stark „untermaskulinisiert“ (Phallische Struktur, die zwischen einem Penis und einer Klitoris unbestimmt ist)
Grad 5 PAIS Im Wesentlichen weibliche Genitalien (einschließlich getrennter Harnröhren- und Vaginalöffnungen, milde Klitoromegalie, d. hvergrößerte Klitoris)
Grad 6 PAIS Weibliche Genitalien mit Scham- / Achselhaar
Grad 7 CAIS Weibliche Genitalien mit wenig oder keinem Scham- / Unterarmhaar
Vor der Pubertät sind Personen mit Grad 6 oder 7 nicht zu unterscheiden
Beachten Sie jedoch, dass in der Studie von Hannema et al. (2004) 70% der CAIS-Patienten mit Substitutionsmutationen in der Ligandenbindungsdomäne des Androgenrezeptors Epididymide und Vasa deferentia aufwiesen. Diese Strukturen entwickeln sich aus den primitiven Wolffian-Gängen unter dem Einfluss von Androgenen, sobald sich die Hoden gebildet haben und Testosteron bilden, und waren bei „normalen“ 16 bis 20 Wochen alten männlichen Feten tatsächlich weiter entwickelt als Epididymide und Vasa deferentia. Die Forscher schlagen vor, dass die Kombination einer geringen Empfindlichkeit des Gewebes gegenüber Androgenen zusammen mit den besonders hohen Testosteronspiegeln in CAIS die Entwicklung / Differenzierung des Wolffian-Ganges stimulieren kann. Sie schlagen vor, dass die Klassifizierung der Androgenunempfindlichkeit bei solchen Patienten eher als schwerwiegend als als vollständig angesehen werden sollte.
Die Bewertungsskala wird ausführlicher mit Strichzeichnungen des genitalen Erscheinungsbilds in Ausgabe Nr. 6 unserer Newsletter, der als kostenlose Beispiel-Download-Datei verfügbar ist (siehe Literatur).
Es wird angenommen, dass es nicht möglich ist, die vollständigen und teilweisen Formen von AIS in derselben Familieneinheit zu haben. In Fällen, in denen dies zu geschehen scheint, handelt es sich wahrscheinlich um ein Geschwister mit einem niedrigen Grad an partiellem AIS (z. B. Grad 3, bei dem eine gewisse Maskulinisierung der Genitalien auftritt) und das andere Geschwister mit einem hohen Grad an PAIS (z. B. Grad) 6, in der das genitale Erscheinungsbild weiblich erscheint, wie in der vollständigen Form (Grad 7, jedoch mit Scham- / Unterhaar).
Die beiden Formen werden in Complete AIS und Partial AIS ausführlicher betrachtet.
Synonyme
Androgen-Unempfindlichkeitssyndrom, Androgenresistenz-Syndrom, testikuläres Feminisierungssyndrom (testikuläres Feminisierungssyndrom), feminisierendes Testes-Syndrom (feminisierendes Testes-Syndrom), männlicher Pseudo-Hermaphroditismus, Morris-Syndrom (CAIS) ), Goldberg-Maxwell-Syndrom, Reifenstein-Syndrom (PAIS), Gilbert-Dreyfus-Syndrom (PAIS), Rosewater-Syndrom (PAIS), Lubs-Syndrom (PAIS).
Andere XY-Zustände mit einigen Ähnlichkeiten zu AIS: 5 Alpha-Reduktase-Mangel, 17 Keto-Steroid-Reduktase-Mangel, XY-Gonade Al-Dysgenese (Swyer-Syndrom), Leydig-Zell-Hypoplasie, Denys-Drash-Syndrom, Smith-Lemli-Opitz-Syndrom. Siehe Verwandte Zustände.
XX Zustände mit einigen Ähnlichkeiten zu AIS: Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-Syndrom (MRKH), Muller-Dysgenese, Vaginalatresie.
Genetik – Übliche Situation (ohne AIS)
In menschlichen Körperzellen (Körperzellen) gibt es normalerweise 46 Chromosomen, die aus 23 Paaren bestehen. 44 der 46 werden Autosomen genannt, weil nicht angenommen wird, dass sie das Geschlecht bestimmen. Die anderen beiden werden Geschlechtschromosomen genannt. Nicht-AIS-Männer haben ein relativ großes X-Schweizer Rolex-Orange und ein kleines Y-Geschlechtschromosom, und normale Frauen haben zwei X-Geschlechtschromosomen.
Wenn der Keim oder generative Zellen im Körper des Erwachsenen gebildet werden Diese Geschlechtschromosomen werden getrennt, so dass ein Sperma entweder ein einzelnes X- oder ein einzelnes Y-Chromosom trägt, während jedes Ei ein einzelnes X-Chromosom trägt. Bei der Empfängnis wird der neue Embryo XX oder XY sein, je nachdem, ob das Ei, das aus zweiter Hand eine ultradünne Uhr ist, immer X, von einem X-tragenden Sperma oder einem Y-tragenden Sperma befruchtet wurde. Somit kontrolliert das Sperma das genetische Geschlecht des Kindes.
Fetale Entwicklung – Übliche (Nicht-AIS) Situation
Obwohl das Geschlecht des Embryos zum Zeitpunkt der Empfängnis bestimmt ist, anatomisch Unterschiede zeigen sich erst ungefähr zwei Monate später. In diesem „gleichgültigen Stadium“ hat jeder Fötus die primitiven Strukturen, die entweder für ein männliches oder ein weibliches System erforderlich sind: Es gibt sowohl Wolffian-Gänge als auch Muller-Gänge.
Gonad ist der Begriff für das undifferenzierte Organ, das später verwendet wird entweder ein Hoden ein Eierstock werden. Hoden entwickeln sich früher als Eierstöcke. Bei einem XY-Fötus entwickeln sich die Gonaden zu Hoden. Die Hoden bewirken dann, dass sich die Wolffschen Kanäle zum Rest des inneren männlichen Systems entwickeln und die Müller-Kanäle unterdrückt werden. Bei einem XX-Fötus entwickeln sich die Gonaden zu Eierstöcken, die Muller-Gänge bilden dann den Rest des weiblichen inneren Systems und die Wolff-Gänge werden unterdrückt.
Es ist wichtig, nicht nur zu verstehen, dass es ein einziges Primitiv gibt Struktur in dem gleichgültigen Stadium, aus dem sich die männlichen oder weiblichen Organe entwickeln, aber dass jedes Fortpflanzungsorgan in beiden Geschlechtern ein Gegenstück im anderen Geschlecht hat. Zum Beispiel stammen der Penis des Mannes und die viel kleinere Klitoris des Weibchens beide aus dem embryonalen Genitaltuberkel oder Phallus. Männer haben einen Uterus vestigialis, den utriculus masculinus in der Prostata und Frauen haben eine homologe Prostata in den Drüsen am unteren Ende der Harnröhre.
Genetik – AIS
Es gibt eine Reihe von Anomalien der Geschlechtschromosomen, die auftreten können. Ein Beispiel ist das Klinefelter-Syndrom, bei dem ein Mann ein zusätzliches X-Chromosom trägt. Ein anderes ist das Turner-Syndrom, bei dem einer Frau ein X-Chromosom fehlt. AIS ist keine Störung der Geschlechtschromosomen, da die Geschlechtschromosomen eines AIS-Babys die eines normalen Mannes, XY, sind. Der genetische Fehler liegt im Androgen-Rezeptor (AR) -Gen auf dem X-Chromosom, das von der Mutter erhalten wurde. Dies beeinflusst die Reaktion oder Empfindlichkeit des Körpergewebes des Fötus auf Androgene.
AIS wird durch eine genetische Erkrankung in der Familie vererbt, die als X-chromosomal-rezessives Vererbungsmuster oder teilweise rezessives Gen oder männlich bekannt ist -begrenzt autosomal dominant. Dies bedeutet, dass es über die weibliche Leitung weitergegeben wird, sodass einige oder alle XY-Kinder einer Mutter betroffen sein können. Für eine Trägerin besteht bei jeder Schwangerschaft dieses Kindes mit AIS ein 1: 4-Risiko (oder ein 1: 2-Risiko, wenn bekannt ist, dass der Fötus einer solchen Schwangerschaft genetisch männlich ist, z. B. aufgrund einer Amniozentese-Probe, die während der Schwangerschaft entnommen wurde Schwangerschaft). Der AIS-Zustand manifestiert sich nicht in Embryonen einer Trägermutter, die genetisch weiblich sind (dh XX), aber sie haben eine 1: 2-Chance, selbst Träger zu sein, und könnten daher AIS an ihre Kinder weitergeben.
Also Die Möglichkeiten in einer bestimmten Schwangerschaft, in der die Mutter Trägerin ist, sind…
’normaler‘ XY-Junge oder
AIS XY-Baby oder
’normales‘ XX-Mädchen , oder
Träger XX Mädchen
… mit einer 1: 4-Chance für jede Situation.
Diagramm X-verknüpfte rezessive Vererbung in AIS
Die Der Begriff „betroffener Sohn“ wird im obigen Diagramm verwendet, da das X-verknüpfte rezessive Vererbungsmuster einer Reihe genetischer Zustände gemeinsam ist, die sich bei Söhnen und nicht bei Töchtern manifestieren.
Wenn AIS in einer Familie vorhanden ist, Es stehen Tests zur Verfügung, um festzustellen, ob eine XX-Frau Trägerin ist und somit in der Lage ist, das defekte Gen an ihre Kinder weiterzugeben (siehe Diagnose erhalten / stellen).
Fetale Entwicklung – AIS
Bei einem AIS-Fötus eine Y-tragende Spermienfruchtbarkeit zes das Ei (das immer X ist) und produziert einen XY-Embryo. Im frühen Stadium des fetalen Lebens erfolgt die Differenzierung als Mann, wobei sich die Hoden und die Muller-Gänge zurückbilden. Die Mullerian-Kanäle hätten bei einem XX-Mädchen die inneren weiblichen Organe gebildet. Sobald die Hoden gebildet sind, beginnen sie Testosteron zu produzieren, was normalerweise die Maskulinisierung des Körpers verursachen würde.
Die Maskulinisierung ist ein aktiver Prozess; es braucht die positive oder aktive Intervention der männlichen Hormone, um stattfinden zu können. Wenn diese männlichen Hormone entweder fehlen oder das Gewebe nicht auf sie reagiert (wie dies bei den verschiedenen Formen von AIS in unterschiedlichem Maße der Fall ist), besteht die passive Tendenz darin, dass sich die äußeren Genitalien in weibliche äußere Organe differenzieren, die sich vollständig unterscheiden Form von AIS sind nicht von denen normaler Mädchen zu unterscheiden. Diese weibliche körperliche Entwicklung ist nicht auf das Vorhandensein und den Einfluss von Östrogenen zurückzuführen, sondern auf die Unwirksamkeit von Androgenen. Mit anderen Worten, der inhärente Trend geht dahin, dass jeder Fötus weibliche äußere Genitalien und die allgemeine Körperform entwickelt, ohne die maskulinisierenden Wirkungen männlicher Hormone. Oder wie Money et al es ausdrücken: „Die zelluläre Unempfindlichkeit gegenüber Androgen (in AIS) ermöglicht es dem 46, XY-Fötus, nicht zu maskulinisieren.“ Shearman ist etwas dramatischer in seiner Erklärung: „Wenn den Zielzellen dieser (Androgen-) Rezeptor fehlt, geht Testosteron in der Nacht wie ein Fremder über und der neutrale weibliche Absolutismus herrscht vor.“
Leider jedoch durch die Sobald die Androgenunempfindlichkeit bei AIS offensichtlich wird, sind die inneren Fortpflanzungsorgane bereits teilweise auf dem männlichen Weg vorangekommen, und der Mullerian Inhibitory Factor (MIF) aus den Hoden hat bereits begonnen, die primitiven weiblichen inneren Organe zu zerstören. Die Hoden bleiben in einem „gefrorenen“, teilweise entwickelten männlichen Zustand und die Entwicklung der inneren weiblichen Organe kann nicht reaktiviert werden.
Inzidenz
Hauptsächlich unter Verwendung von Daten zur Häufigkeit von Leisten (Leistengegend) ) Hernie bei vermuteten Frauen, Jagiello und Atwell schätzten die Häufigkeit von AIS auf etwa 1 von 65.000 genetischen Männern. Dies bezieht sich vermutlich nur auf die vollständige Form (CAIS), da angenommen wurde, dass die Säuglinge bis zum Auftreten der Hernie weiblich waren. DeGroot gibt eine Inzidenz von etwa 1 zu 60.000 an. Hauser gibt eine Inzidenz von 1 zu 2.000 an. Adams-Smith et al. Geben eine Zahl von 1 zu 20.000 an. Die genaueste derzeit verfügbare Zahl stammt wahrscheinlich aus einer Analyse (Bangsboll et al.) Eines landesweiten dänischen Patientenregisters, die eine Inzidenz von 1 von 20.400 männlichen Geburten nahe legt (nur Fälle im Krankenhaus, daher ist die tatsächliche Inzidenz wahrscheinlich höher). CAIS soll nach Gonadendysgenese (Turner-Syndrom) und angeborenem Fehlen der Vagina (Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-Syndrom) als Ursache für primäre Amenorrhoe (mangelnde Menstruation) an dritter Stelle stehen.
Vollständiges AIS (CAIS) wird manchmal als „klassische testikuläre Feminisierung“ („klassische testikuläre Feminisierung“) bezeichnet. CAIS ist möglicherweise häufiger als PAIS (die „partielle“ Form der Erkrankung), aber wir tun es nicht Es gibt keine Inzidenzzahlen für PAIS.
Frühes Wissen über AIS
Eine Bedingung, die AIS hätte sein können, wurde im Talmud (400 v. Chr.) erwähnt. Es wurde spekuliert, dass Jeanne d’Arc (1412) AIS gehabt haben könnte (Wooster 1992?). Der gleiche Vorschlag wurde in Bezug auf Königin Elizabeth I., die „Jungfrau Königin“ (1533 – 1603) (Bakan 1985) gemacht.
AIS wurde möglicherweise bereits 1817 gemeldet, als Steglehner den Fall beschrieb einer scheinbar normalen Frau, die Hoden hatte. Der Zustand war für Genetiker von relativ langem Interesse. Derffenbach, ein amerikanischer Genetiker, wies erstmals 1906 darauf hin, dass AIS ein erbliches Muster aufweist. Petterson und Bonnier (1937) kamen zu dem Schluss, dass die Betroffenen genetisch männlich sind. Einige frühe Lehrbücher bezeichnen das Syndrom als Goldberg-Maxwell-Syndrom. Morris (1953) verwendete zuerst den Begriff „testikuläre Feminisierung“. Morris und Mahesh (1963) beschrieben anschließend eine unvollständige Form der Erkrankung.
Wilkins (1957) zeigte zunächst, dass der grundlegende Defekt darin besteht, dass das Gewebe nicht auf Androgene anspricht. Daher der neuere und für die meisten Kliniker betroffene Netter und Kollegen (1958) berichteten über diese Störung in einem berühmten Fotomodell, und Marshall und Harder (1958) berichteten über betroffene Zwillinge, die als Stewardessen der Fluggesellschaft arbeiteten. 1974 zeigte Migeon, dass der Zustand vom Androgenrezeptor herrührt Resistenz. Das Androgenrezeptor-Gen wurde 1988 kloniert und sequenziert.
Hinweis: Die folgende Liste enthält Verweise auf Artikel / Artikel aus medizinischen Fachzeitschriften, die für den Gegenstand dieser Webseite relevant sind. Wir geben nicht so viel aus Bemühen Sie sich, diese Liste wie auf anderen Seiten auf dem neuesten Stand zu halten (Themen wie Daignose, Vaginalhypoplasie, Vor- und Nachteile der Gonadektomie und Genitalchirurgie), da medizinische Artikel c Lineare Merkmale, Genetik usw. sind für Patienten / Eltern nicht so nützlich wie solche, die praktische Probleme und Dilemmata abdecken.
Allgemeine Hinweise:
Siehe Websites für medizinische Literatur auf unseren Links zu anderen Websites Seite für den Zugriff auf Zeitschriftenartikel.
Money J., Schwartz M., Lewis VG: Erotosexueller Status bei Erwachsenen und fetale hormonelle Maskulinisierung und Demaskulinisierung: 46, XX angeborene virilisierende Nebennierenhyperplasie und 46, XY Androgen- Unempfindlichkeitssyndrom verglichen. Psychoneuroendocrinology, Band 9, Nr. 4, S. 405-414, 1984.
Shearman R.P .: Intersexuality. In Clinical Reproductive Endocrinology, Churchill Livingstone, S. 346-361, 1985.
Jagiello F. und Atwell J.D.: Prävalenz der testikulären Feminisierung. Lancet I: nur 329, 1962. DeGroot LJ (Hrsg.): Endocrinology, Band 2 (Hrsg. 2), Philadelphia PA, Saunders, 1989. Hauser G. A: Testicular Feminisierung. In Intersexualität. Hrsg. Von C. Overzier. Academic Press, New York, 1963.
Bangsboll S et al.: Hodenfeminisierungssyndrom und assoziierte Tumoren in Dänemark. Acta Obstet Gynecol Scand 71: 63-66, 1992. Griffin J. E: Wilson J. D .: Die Syndrome der Androgenresistenz. N. Engl. J. Med. 1980; 302: 198-209.
Wooster N: Die wahre Jeanne d’Arc?, Veröffentlicht von The Book Guild, Lewes, Sussex (1992?). Die Aussage in diesem Buch, dass Bernard Shaws Heldin eine testikuläre Feminisierung gehabt haben könnte, wird in einem Brief von G. Richeux, Doncaster, an The Guardian am 4. September 1992 mit dem Titel „Oh, warum kann eine Frau nicht bewundernswerter sein?“ , literarischer Mann? ”.
Bakan R: Königin Elizabeth I: Ein Fall von testikulärem Feminisierungssyndrom? Med. Hypotheses, 1985, 17 (3), 277-84.
Steglehner G: De Hermaphroditism Nature. Kunz Bambergae et Lipsias, 1817.
Dieffenbach H.: Familiaerer Hermaphroditismus. Antrittsarbeit, Stuttgart, 1912.
Petterson G. und Bonner G.: Inherited Sex-Mosaik beim Menschen. Hereditas 23: 49-69, 1937.
Goldberg MB, Maxwell AF: Männlicher Pseudohermaphroditismus, nachgewiesen durch chirurgische Untersuchung und mikroskopische Untersuchung. Ein Fallbericht mit Spekulationen bezüglich der Pathogenese. J. Clin. Endocrinol. 8: 367-379, 1948. Morris J: Das Syndrom der testikulären Feminisierung bei männlichen Pseudohermaphroditen. Am. J. Obstet. Gynecol, 65: 1192-1211, 1953.
Morris J. M. und Mahesh V. B .: Weitere Beobachtungen zum Syndrom „testikuläre Feminisierung“. Am. J. Obstet. Gynec. 87: 731-748, 1963.
Wilkins L: Die Diagnose und Behandlung von endokrinen Störungen im Kindes- und Jugendalter. Springfield, III: Charles C. Thomas, 1957 (2. Aufl.).
Netter A., Lumbrosa P., Yaneva H. und Liddle J .: Le testicule feminisant. Ann. Endocr. 19: 994-1014, 1958.
Marshall H.K. und Harder H.I .: Testikuläres Feminisierungssyndrom bei männlichem Pseudohermaphrodit: Bericht über zwei Fälle bei identischen Zwillingen. Obstet. Gynec. 12: 284-293, 1958.
Migeon et al.: Untersuchungen des Locus für Androgenrezeptor: Lokalisation auf dem menschlichen X und Hinweise auf Homologie mit dem Tfm-Locus in der Maus. Proc. Nat. Acad. Sci. 78: 6339-6343, 1981.
Williams, J: Androgen-Unempfindlichkeitssyndrom: Ein Überblick über Terminologie, Sprache und Informationen in medizinischen Lehrbüchern, wissenschaftlichen Veröffentlichungen und Medien. Diplomarbeit (M.Sc.) Wissenschaftskommunikation, Institut für Geisteswissenschaften, Imperial College, London (1996).
Blackless, M. et al.: Wie sexuell dimorph sind wir? Überprüfung und Synthese. American Journal of Human Biology 12: 151 (2000).
Wilson Bruce E: Androgen Insensitivity Syndrome. Eine nützliche Online-Monographie, die viele Aspekte von AIS abdeckt. Dr. Wilson wurde mehrfach in unserem Newsletter ALIAS erwähnt und hat bei AISSG US-Gruppentreffen gesprochen.
Parker PM: Androgen Insensitivity Syndrome – Eine Bibliographie und ein Wörterbuch für Ärzte, Patienten und Genom Forscher (Taschenbuch, 19. Juli 2007, Icon Group International Inc.). Dies ist eines von mehreren Büchern mit ähnlichen Titeln, die verschiedene Erkrankungen derselben Herausgeber und Herausgeber abdecken. Der Online-Katalog des Herausgebers listet ihn als Testicular Feminization – Ein medizinisches Wörterbuch, eine Bibliographie und ein kommentierter Forschungsleitfaden für Internetreferenzen auf. Trotz der Aufnahme von á´ © entsíŠ in den neueren Titel ist es für diese Leserschaft praktisch nutzlos. Die beschreibenden Textteile sind stark auf Molekulargenetik ausgerichtet, und die Bibliographieabschnitte scheinen vollständig auf den hochmedizinischen Literaturdatenbanken der US National Institutes of Health zu basieren. In dem Buch wird die seit 1988 bestehende Selbsthilfegruppe für AIS nicht erwähnt. Die vom Buch empfohlene Standardsuche zu AIS führt zu Seiten und Seiten mit Artikeltiteln, von denen sich nur einer auf psychosoziale Aspekte bezieht (das Natarajan-Papier, das die Geheimhaltung von AIS sanktioniert) Diagnoseinformationen!). Ein Abschnitt, in dem beschrieben wird, wie eine Datenbank für Komplementärmedizin am NIH durchsucht wird, der vermutlich Material enthält, das für Patienten von größerem Interesse ist, enthält 13 Titel, von denen nur zwei von Bedeutung sind. Wikipedia sagt uns, dass: è © ¬ip M. Parker .. .. eine Methode patentiert hat, um automatisch eine Reihe ähnlicher Bücher aus einer Vorlage zu erstellen, die mit Daten aus Datenbank- und Internetsuchen gefüllt ist und derzeit als Autor von aufgeführt ist 85.000 Bücher bei Amazon.com. “ Siehe http://www.nytimes.com/2008/04/14/business/media/14link.html. Wie Cheryl Chase es ausdrückte (Persönliche Mitteilung, 31. März 2008): „Menschliche Hände (und Urteilsvermögen) haben das Buch nie berührt.“ MALL >
Warne GL und Raza J: Störungen der Geschlechtsentwicklung (DSDs), ihre Darstellung und Behandlung in verschiedenen Kulturen. Übersichten zu endokrinen und metabolischen Störungen, 9: 227-36, 2008.
Berra, M., Liao, LM., Creighton, S. und Conway, GS: Langzeitgesundheitsprobleme von Frauen mit XY Karyotyp. Maturitas 65 (2), 172-178, 2010.