Fast alle Fälle von PKU werden durch eine Blutuntersuchung bei Neugeborenen diagnostiziert.1
Neugeborenen-Screening auf PKU
Alle 50 US-Bundesstaaten und Territorien verlangen, dass Neugeborene auf PKU untersucht werden. Zusätzlich zu den USA untersuchen viele andere Länder Säuglinge routinemäßig auf PKU.1
Bevor ein Screening auf PKU möglich war, entwickelten die meisten Säuglinge mit dieser Störung schwere geistige Behinderungen. In den 1960er Jahren stellten Forscher, die vom Bundeskinderbüro unterstützt wurden, fest, dass ein PKU-Test für Neugeborene sicher und wirksam war. Später leitete das NICHD Forschungen zur Sicherheit und Wirksamkeit einer eingeschränkten Ernährung zur Behandlung von PKU. Seitdem PKU wurde als Ursache für geistige Behinderungen fast vollständig beseitigt.2
Wie werden Neugeborene auf PKU getestet?
Gesundheitsdienstleister führen einen PKU-Screening-Test mit einigen Blutstropfen von a durch Ferse des Neugeborenen. Die Blutprobe, die auch zum Screening auf andere Zustände verwendet werden kann, wird in einem Labor getestet, um festzustellen, ob sie zu viel Phenylalanin enthält. Der Neugeborenen-Screening-Test sollte vom Kinderarzt des Kindes durchgeführt werden, wenn die Mutter nicht in einem Krankenhaus geboren hat oder vor Durchführung des Tests aus dem Krankenhaus entlassen wurde.
Was ist, wenn mein Neugeborenes positiv auf PKU getestet wird? ?
Wenn der Screening-Test Ihres Neugeborenen positiv auf PKU ausfällt, benötigt Ihr Kind zusätzliche Tests, um zu bestätigen, dass es definitiv an der Störung leidet. Es ist sehr wichtig, die Anweisungen Ihres Gesundheitsdienstleisters für weitere Tests zu befolgen. Bei diesen Tests kann es sich um Blut- oder Urintests handeln, die zeigen, ob das Kind eine PKU hat oder nicht. Wenn Ihr Kind eine PKU hat, hilft eine schnelle Behandlung, Ihr Kind zu schützen „s health.3
Ihre Gesundheitsdienstleister schlagen möglicherweise auch Gentests vor, um die Mutationen in Genen zu untersuchen, die PKU verursachen. Dieser Test ist nicht erforderlich, um herauszufinden, ob Ihr Kind an PKU leidet. Er hilft jedoch dabei, die spezifische Art der genetischen Mutation zu identifizieren, die die Störung verursacht. Diese Informationen können hilfreich sein, um den besten Behandlungsplan für die Zukunft zu ermitteln.4
Screening auf PKU im späteren Leben
In den USA identifiziert das Neugeborenen-Screening fast alle mit PKU geborenen Personen. 1 Es gibt jedoch Bedenken, dass Fälle von PKU aufgrund von Fehlern in jedem Schritt des Screening-Prozesses übersehen werden könnten – Probenentnahme, Laborverfahren, Beginn der Behandlung oder klinische Nachsorge. Verpasste Fälle gelten als äußerst selten. Aufgrund dieser seltenen Fälle empfehlen Angehörige der Gesundheitsberufe PKU-Tests, wenn eine Person jeden Alters Entwicklungsverzögerungen oder eine geistige Behinderung aufweist.5
Tests während der Schwangerschaft
Eine schwangere Frau kann eine Schwangerschaft beantragen DNA-Test, um herauszufinden, ob ihr Kind mit PKU geboren wird oder nicht. Um diesen Test durchzuführen, entnimmt ein Arzt einige Zellen, entweder durch eine Nadel, die in den Bauch eingeführt wird, oder durch einen kleinen Schlauch, der in die Vagina eingeführt wird. Ein genetischer Berater, der die Risiken und Vorteile von Gentests versteht, kann dabei helfen, die für Tests verfügbaren Optionen zu erläutern.6 Diese Diskussion kann besonders für Eltern nützlich sein, die bereits ein Kind mit PKU haben, da sie eine überdurchschnittlich hohe Empfängniswahrscheinlichkeit haben ein anderes Kind mit der Störung.