Williams-Syndrom

Die häufigsten Symptome des Williams-Syndroms sind Herzfehler und ungewöhnliche Gesichtszüge. Andere Symptome sind eine unzureichende Gewichtszunahme im Säuglingsalter (Gedeihstörung) und ein niedriger Muskeltonus. Menschen mit Williams-Syndrom neigen dazu, weit auseinander liegende Zähne, ein langes Philtrum und eine abgeflachte Nasenbrücke zu haben.

Die meisten Menschen mit Williams-Syndrom sind im Verhältnis zu ihrem IQ sehr verbal und oft sehr kontaktfreudig wurde als Persönlichkeit vom Typ „Cocktailparty“ beschrieben. Menschen mit Williams-Syndrom hyperfokussieren sich in sozialen Engagements auf die Augen anderer.

PhysicalEdit

Menschen mit Williams-Syndrom leiden unter vielen Herzproblemen, häufig Herzgeräuschen und der Verengung wichtiger Blutgefäße als supravalvuläre Aortenstenose. Andere Symptome können gastrointestinale Probleme wie schwere oder anhaltende Koliken, Bauchschmerzen und Divertikulitis, nächtliche Enuresis (Bettnässen) und Harnprobleme, Zahnunregelmäßigkeiten und defekter Zahnschmelz sowie Hormonprobleme sein, wobei das häufigste Blutkalzium ist. Es wurde berichtet, dass Hypothyreose bei Kindern auftritt, obwohl es keinen Beweis dafür gibt, dass sie bei Erwachsenen auftritt. Erwachsene mit WS haben ein höheres Risiko, an Typ-2-Diabetes zu erkranken. Einige Fälle treten bereits im Alter von 21 Jahren auf.

Menschen mit Williams-Syndrom leiden häufig an Hyperakusie und Phonophobie, die einem durch Lärm verursachten Hörverlust ähnelt kann auf eine Fehlfunktion des Hörnervs zurückzuführen sein. Menschen mit WS können jedoch auch dazu neigen, ihre Liebe zur Musik zu demonstrieren, und sie scheinen mit deutlich höherer Wahrscheinlichkeit eine absolute Tonhöhe zu besitzen. Es scheint auch eine höhere Prävalenz von Linkshändigkeit und Dominanz des linken Auges zu geben.

Ophthalmologische Probleme sind beim Williams-Syndrom häufig. Bis zu 75% der Probanden in einigen Studien haben Strabismus (Augenfehlstellung), insbesondere Esotropie, aufgrund einer inhärenten subnormalen binokularen Sehfunktion und kognitiven Defiziten bei der visuellen Konstruktion. Menschen mit Williams-Syndrom haben Probleme mit der visuellen Verarbeitung, aber dies hängt eher mit Schwierigkeiten beim Umgang mit komplexen räumlichen Beziehungen als mit der Tiefenwahrnehmung an sich zusammen.

NervensystemEdit

Aufgrund der vielen Gene Bei Menschen mit Williams-Syndrom fehlen viele Auswirkungen auf das Gehirn, einschließlich Anomalien im Kleinhirn, im rechten Parietallappen und in den linken frontalen kortikalen Regionen. Dieses Muster steht im Einklang mit den visuell-räumlichen Behinderungen und Problemen mit dem Verhaltens-Timing, die häufig beim Williams-Syndrom auftreten.

Frontal-Kleinhirn-Bahnen, die am Verhaltens-Timing beteiligt sind, sind bei Menschen mit Williams-Syndrom häufig abnormal entwickelt auf ihre Defizite bei der Koordination und Ausführung feinmotorischer Aufgaben wie Zeichnen und Schreiben zurückzuführen sein. Darüber hinaus weisen Menschen mit Williams-Syndrom häufig grobe motorische Schwierigkeiten auf, einschließlich Schwierigkeiten beim Gehen nach unten sowie überaktive motorische Reflexe (Hyperreflexie) und hyperaktive, unwillkürliche Bewegungen der Augen (Nystagmus).

Williams-Syndrom ist ebenfalls Bemerkenswert für Anomalien in den parietal-dorsalen Bereichen des Neokortex, jedoch nicht in den ventralen Bereichen. Der parietal-dorsale Bereich übernimmt die visuelle Verarbeitung, die die visuell-räumliche Analyse der Umgebung unterstützt, während der ventrale Bereich mit der semantischen Erkennung visueller Reize sowie der Erkennung von Gesichtern zusammenhängt. Menschen mit Williams-Syndrom sind daher häufig in der Lage, ganze Objekte visuell zu identifizieren, zu erkennen und namentlich zu bezeichnen, haben jedoch Schwierigkeiten mit der visuellen Konstruktion (ein Objekt besteht aus vielen kleineren Teilen und erstellt es neu) und orientieren sich im Raum

Menschen mit Williams-Syndrom sind häufig umgänglich und hyperverbal, was die verminderte Hemmfähigkeit zeigt, die sich aus dorsal-frontalen Defiziten ergibt. Einige Studien legen nahe, dass die Amygdala einer Person mit Williams-Syndrom ein größeres Volumen aufweist als die durchschnittliche Person (obwohl sie im Kindesalter kleiner als der Durchschnitt ist). Im Allgemeinen zeigen Neuroimaging-Studien, dass Menschen mit Williams-Syndrom eine verminderte Amygdala-Reaktivität als Reaktion auf haben sozial beängstigende Reize (wie missbilligende Gesichter), zeigen jedoch Hyperreaktivität in der Amygdala, wenn sie mit nicht-sozialen Angstreizen (wie z. B. erschreckende Tiere) präsentiert werden. Dies kann teilweise für das offensichtliche Fehlen einer sozialen Hemmung verantwortlich sein, die bei Menschen mit dem Syndrom beobachtet wird, sowie die Prävalenz von Angstsymptomen (siehe jedoch Angst für Details zur Beziehung zwischen Amygdala und Angstreaktion). Es gibt auch Hinweise darauf, dass Menschen mit Williams eine Hyper-Amygdala-Aktivität aufweisen, wenn sie glückliche Gesichtsausdrücke betrachten.

Bei Menschen mit Williams-Syndrom wurde ein erhöhtes Volumen und eine erhöhte Aktivierung des linken auditorischen Kortex beobachtet, was als neuronales Korrelat der Rhythmusneigung und der Vorliebe der Patienten für Musik interpretiert wurde. Ähnliche Größen des auditorischen Kortex haben wurde bisher nur bei professionellen Musikern berichtet.

DevelopmentalEdit

Die frühesten beobachtbaren Symptome des Williams-Syndroms sind niedriges Geburtsgewicht, Gedeihstörungen, Stillprobleme, nächtliche Reizbarkeit und gastroösophagealer Reflux. Gesichtsdysmorphien Es wird angenommen, dass sie für das Syndrom charakteristisch sind, ebenso wie ein Herzgeräusch. Untersuchungen zur Entwicklung des Syndroms legen nahe, dass angeborene Herzerkrankungen typischerweise in einem frühen Alter vorliegen, häufig beim ersten pädiatrischen Termin des Kindes. Herzprobleme im Säuglingsalter führen häufig zur Erstdiagnose des Williams-Syndroms.

Entwicklungsverzögerungen treten in den meisten Fällen des Williams-Syndroms auf und umfassen eine Verzögerung der Sprachfähigkeiten und eine verzögerte Entwicklung der motorischen Fähigkeiten. Menschen mit Williams-Syndrom entwickeln im Vergleich zu anderen Kindern ziemlich spät Sprachfähigkeiten, wobei das erste Wort des Kindes häufig erst im Alter von drei Jahren vorkommt. Es wird häufig beobachtet, dass Sprachfähigkeiten bis zur Pubertät in Bezug auf Semantik, Morphologie und Phonologie, wenn auch nicht im Wortschatz.

Das Williams-Syndrom ist auch durch eine Verzögerung bei der Entwicklung motorischer Fähigkeiten gekennzeichnet. Säuglinge mit Williams entwickeln die Fähigkeit, ihre Köpfe zu heben und Monate später ohne Unterstützung zu sitzen, als dies normalerweise bei Kindern der Fall ist. Diese Verzögerungen setzen sich bis in die Kindheit fort, wo Patienten mit Williams-Syndrom das Laufen lernen verzögert. Bei kleinen Kindern beträgt die beobachtete motorische Verzögerung etwa fünf bis sechs Monate, obwohl einige Untersuchungen darauf hinweisen, dass Kinder mit Williams-Syndrom eine Entwicklungsverzögerung haben, die stärker wird extrem mit dem Alter. Kinder mit motorischen Verzögerungen infolge des Williams-Syndroms sind besonders im Rückstand bei der Entwicklung der Koordination, Feinmotorik wie z s Schreiben und Zeichnen, Reaktionszeit sowie Stärke und Geschicklichkeit der Arme. Die beeinträchtigte motorische Fähigkeit bleibt bestehen (und verschlechtert sich möglicherweise), wenn Kinder mit Williams-Syndrom die Pubertät erreichen.

Erwachsene und Jugendliche mit Williams-Syndrom erreichen im Vergleich zu nicht betroffenen Populationen typischerweise eine unterdurchschnittliche Größe und ein unterdurchschnittliches Gewicht. Mit zunehmendem Alter des Williams-Syndroms entwickeln sie häufig Gelenkbeschränkungen und Hypertonie oder einen abnormal erhöhten Muskeltonus. Hypertonie, Magen-Darm-Probleme und Urogenitalsymptome bleiben häufig bis ins Erwachsenenalter bestehen, ebenso wie Herz-Kreislauf-Probleme. Erwachsene mit Williams-Syndrom sind in der Regel nur eingeschränkt in der Lage, unabhängig zu leben oder in wettbewerbsorientierten Beschäftigungsverhältnissen zu arbeiten. Diese Entwicklungsstörung wird jedoch eher auf psychische Symptome als auf physiologische Probleme zurückgeführt.

Soziale und psychologische Bearbeitung

Menschen mit Williams-Syndrom berichten von höheren Angstzuständen sowie einer Phobieentwicklung, die mit Hyperakusis (hohe Empfindlichkeit gegenüber bestimmten Schallfrequenzen) verbunden sein kann. Im Vergleich zu anderen Kindern mit Verzögerungen zeigen diejenigen mit Williams-Syndrom eine signifikant größere Anzahl von Ängsten. 35% dieser Kinder erfüllten die DSM-Definition einer Phobie im Vergleich zu 1–4,3% bei Kindern mit anderen Arten von Entwicklungsverzögerungen. Das Williams-Syndrom ist auch stark mit einer Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung und verwandten psychischen Symptomen wie Konzentrationsschwäche, Hyperaktivität und sozialer Enthemmung verbunden.

Darüber hinaus reichen die kognitiven Fähigkeiten (IQs) von Menschen mit WMS typischerweise von leicht bis leicht -Moderate geistige Behinderung. Eine Studie mit 306 Kindern mit Williams-Syndrom ergab IQ-Werte zwischen 40 und 112 mit einem Mittelwert von 69,32 (der mittlere IQ-Wert der Allgemeinbevölkerung beträgt 100). IQ-Werte über diesem Bereich wurden bei Menschen mit kleineren genetischen Deletionen berichtet. Insbesondere Menschen mit Williams-Syndrom haben Probleme mit visuell-motorischen Fähigkeiten und visuellem Raumaufbau. Die meisten Betroffenen sind nicht in der Lage, sich räumlich zu orientieren, und viele haben Schwierigkeiten, wenn sie eine Aufgabe erhalten, die selbst die grundlegendste visuelle Problemlösung erfordert. Viele Erwachsene mit Williams-Syndrom können beispielsweise ein einfaches sechsteiliges Puzzle für kleine Kinder nicht lösen. Diese visuellen Defizite können mit einer Schädigung des dorsalen kortikalen Weges für die visuelle Verarbeitung zusammenhängen.

Trotz ihrer physischen und kognitiven Defizite weisen Menschen mit Williams-Syndrom beeindruckende soziale und verbale Fähigkeiten auf. Williams-Patienten können im Verhältnis zu ihrem IQ sehr verbal sein. Wenn Kinder mit Williams-Syndrom gebeten werden, eine Reihe von Tieren zu benennen, können sie eine wilde Auswahl an Kreaturen wie Koala, Säbelzahnkatze, Geier, Einhorn, Seelöwe, Yak, Steinbock und Brontosaurus auflisten, ein weitaus größeres Verbal Array als von Kindern mit IQs in den 60er Jahren zu erwarten wäre.Einige andere Stärken, die mit dem Williams-Syndrom in Verbindung gebracht wurden, sind das auditive Kurzzeitgedächtnis und die Fähigkeiten zur Gesichtserkennung. Die Sprache, die von Menschen mit Williams-Syndrom verwendet wird, unterscheidet sich insbesondere von nicht betroffenen Bevölkerungsgruppen, einschließlich Menschen, die auf IQ abgestimmt sind. Menschen mit Williams-Syndrom verwenden in der Regel eine Sprache, die reich an emotionalen Deskriptoren, reich an Prosodie (übertriebener Rhythmus und emotionale Intensität) ist und ungewöhnliche Begriffe und seltsame Redewendungen aufweist.

Zu den typischen Merkmalen von Menschen mit Williams-Syndrom ist ein offensichtlicher Mangel an sozialer Hemmung. Dykens und Rosner (1999) stellten fest, dass 100% der Menschen mit Williams-Syndrom gutmütig waren, 90% die Gesellschaft anderer suchten, 87% sich in die Schmerzen anderer einfühlen, 84% sorgen sich, 83% sind selbstlos / verzeihend, 75% In einer Gruppe bleiben Sie nie unbemerkt, und 75% sind glücklich, wenn es anderen gut geht. Säuglinge mit Williams-Syndrom haben normalen und häufigen Augenkontakt, und kleine Kinder mit Williams nähern sich häufig Fremden und umarmen sie. Menschen, die vom Williams-Syndrom betroffen sind, haben normalerweise ein hohes Einfühlungsvermögen und werden selten mit Aggressionen beobachtet. In Bezug auf Empathie zeigen sie relative Stärke beim Lesen der Augen von Menschen, um Absichten, Emotionen und mentale Zustände zu messen. Das bei Menschen mit Williams beobachtete Maß an Freundlichkeit ist jedoch häufig für das soziale Umfeld ungeeignet, und Jugendliche und Erwachsene mit Williams-Syndrom erleben häufig soziale Isolation, Frustration und Einsamkeit, obwohl sie eindeutig den Wunsch haben, sich mit anderen Menschen zu verbinden.

Während diese Kinder aufgrund ihrer Geselligkeit oft als glücklich herauskamen, gibt es oft interne Nachteile in ihrer Art zu handeln. 76–86% dieser Kinder gaben an, entweder nur wenige Freunde zu haben oder Probleme mit ihren Freunden zu haben. Dies ist möglicherweise auf die Tatsache zurückzuführen, dass sie, obwohl sie sehr freundlich zu Fremden sind und gerne neue Leute kennenlernen, möglicherweise Probleme haben, auf einer tieferen Ebene zu interagieren. 73–93% gaben an, bei Fremden nicht reserviert zu sein, 67% reagierten sehr empfindlich auf Ablehnung, 65% waren anfällig für Scherze, und die Statistik für Ausbeutung und Missbrauch war nicht verfügbar. Es gibt auch externe Probleme. 91–96% zeigen Unaufmerksamkeit, 75% Impulsivität, 59–71% Hyperaktivität, 46–74% Wutanfälle, 32–60% Ungehorsam und 25–37% Kampf- und aggressives Verhalten.

In einem Experiment wurde a Eine Gruppe von Kindern mit Williams-Syndrom zeigte im Gegensatz zu Kindern ohne Syndrom keine Anzeichen einer rassistischen Voreingenommenheit. Sie zeigten jedoch in ähnlichem Maße eine geschlechtsspezifische Voreingenommenheit wie Kinder ohne Syndrom, was auf separate Mechanismen für diese Voreingenommenheit hinweist.