Sekvence DNA genu může být změněna mnoha způsoby. Genové mutace mají různé účinky na zdraví v závislosti na tom, kde se vyskytují a zda mění funkci esenciálních proteinů. Mezi typy mutací patří:
Missense mutation
Tento typ mutace je změna v jednom páru bází DNA 
, která vede k nahrazení jedné aminokyseliny druhou v proteinu vytvořeném genem.
Nesmyslná mutace
Nesmyslná mutace je také změna v jednom páru bází DNA. Místo nahrazení jedné aminokyseliny druhou však pozměněná sekvence DNA předčasně signalizuje buňce, aby přestala vytvářet protein. Výsledkem tohoto typu mutace je zkrácený protein, který může fungovat nesprávně nebo vůbec.
Vložení
Vložení mění počet DNA bází v genu přidání kousku DNA. Výsledkem je, že protein vyrobený genem nemusí správně fungovat.
Odstranění
Odstranění změní počet DNA bází odstraněním kousku DNA. Malé delece mohou odstranit jeden nebo několik párů bází v genu, zatímco větší delece mohou odstranit celý gen nebo několik sousedních genů. Odstraněná DNA může změnit funkci výsledného proteinu (proteinů).
Duplikace
Duplikace se skládá z části DNA, která je abnormálně zkopírována do jednoho nebo více krát. Tento typ mutace může změnit funkci výsledného proteinu.
Frameshift mutation
K tomuto typu mutace dochází, když přidání nebo ztráta bází DNA změní čtecí rámec genu. Čtecí rámec se skládá ze skupin 3 báze, z nichž každá kóduje jednu aminokyselinu. Mutace shifthift posune seskupení těchto bází a změní kód pro aminokyseliny. Výsledný protein je obvykle nefunkční. Inzerce, delece, a duplicity mohou být všechny mutacemi posunu rámců.
Opakovaná expanze
Opakování nukleotidů jsou krátké sekvence DNA, které se opakují několikrát za sebou. Například trinukleotidová repetice se skládá ze sekvencí 3 bazických párů a tetranukleotidová repetice je tvořena sekvencemi o 4 bazických párech. Opakovaná expanze je mutace, která zvyšuje počet opakování krátké sekvence DNA. Tento typ mutace může způsobit nesprávné fungování výsledného proteinu.