DNA-sekvensen för en gen kan ändras på ett antal sätt. Genmutationer har olika effekter på hälsan, beroende på var de förekommer och om de förändrar funktionen hos essentiella proteiner. Typerna av mutationer inkluderar:
Missense-mutation
Denna typ av mutation är en förändring i ett DNA-baspar 
som resulterar i att en aminosyra ersätts med en annan i proteinet framställt av en gen.
Nonsensmutation
En nonsensmutation är också en förändring i ett DNA-baspar. Istället för att ersätta en aminosyra mot en annan signalerar den förändrade DNA-sekvensen dock cellen för tidigt att sluta bygga ett protein. Denna typ av mutation resulterar i ett förkortat protein som kan fungera felaktigt eller inte alls.
Insättning
En insättning ändrar antalet DNA-baser i en gen med lägga till en bit DNA. Som ett resultat kanske inte proteinet som genereras av genen fungerar korrekt.
Radering
En radering ändrar antalet DNA-baser genom att ta bort en bit DNA. Små deletioner kan ta bort ett eller några baspar i en gen, medan större deletioner kan ta bort en hel gen eller flera angränsande gener. Det raderade DNA: t kan ändra funktionen hos de resulterande proteinerna.
Kopiering
En duplicering består av en bit DNA som kopieras onormalt en eller flera gånger. Denna typ av mutation kan förändra funktionen hos det resulterande proteinet.
Frameshift-mutation
Denna typ av mutation inträffar när tillsats eller förlust av DNA-baser förändrar genens läsram. En läsram består av grupper av 3 baser som varje kod för en aminosyra. En ramskiftmutation flyttar grupperingen av dessa baser och ändrar koden för aminosyror. Det resulterande proteinet är vanligtvis icke-funktionellt. Insertioner, raderingar, och duplikationer kan alla vara ramskiftmutationer.
Upprepa expansion
Nukleotidupprepningar är korta DNA-sekvenser som upprepas ett antal gånger i rad. Till exempel består en trinukleotidupprepning av 3-baspar-sekvenser och en tetranukleotidupprepning består av 4-baspar-sekvenser. En upprepad expansion är en mutation som ökar antalet gånger som den korta DNA-sekvensen upprepas. Denna typ av mutation kan få det resulterande proteinet att fungera felaktigt.