Genetik for neurofibromatose type 1 og type 2
Neurofibromatosis type 1 (NF1) og type 2 (NF2) er neurokutane lidelser nedarvet som autosomalt dominerende genetiske syndromer. Autosomal dominant genetisk transmission indikerer, at der kræves en kopi af det ændrede gen til fænotypisk ekspression. Autosomale dominerende syndromer er karakteriseret ved en høj grad af mutationsændring, der forekommer for første gang hos et individ. NF1 og […]