Akromegali

På denne side:

• Hvad er akromegali?
• Hvor almindelig er akromegali?
• Hvem er mere tilbøjelige til at udvikle akromegali?
• Hvad er komplikationerne ved akromegali?
• Hvad er symptomerne på akromegali?
• Hvad forårsager akromegali?
• Hvordan diagnosticerer læger akromegali?
• Hvordan behandler læger akromegali?
• Kliniske forsøg med akromegali

Hvad er akromegali?

Akromegali er en lidelse, der opstår, når din krop fremstiller for meget væksthormon (GH). Produceret hovedsageligt i hypofysen, styrer GH kroppens fysiske vækst. Hos voksne forårsager for meget af dette hormon knogler, brusk, organer i kroppen og andet væv i størrelse. Almindelige ændringer i udseende inkluderer forstørret eller hævet næse, ører, hænder og fødder.

Hvor almindelig er akromegali?

Akromegali er sjælden. Forskere vurderer, at ca. 3 til 14 ud af hver 100.000 mennesker er blevet diagnosticeret med at have akromegali.1

Hvem er mere tilbøjelige til at udvikle akromegali?

Akromegali diagnosticeres oftest hos middelaldrende voksne, men symptomer kan forekomme i alle aldre. Hos børn forårsager for meget væksthormon en tilstand kaldet gigantisme snarere end akromegali. Gigantisme opstår, når overskydende GH begynder inden slutningen af puberteten, når børns vækstplader smelter sammen eller lukker. At have for meget GH inden vækstpladerne lukker får børn til at vokse høje i højden.

Hvad er komplikationerne ved akromegali?

Akromegali kan behandles hos de fleste mennesker. Men fordi symptomer opstår langsomt, kan der udvikles sundhedsproblemer, før sygdommen diagnosticeres og behandles.

Sundhedsproblemer kan omfatte

• type 2-diabetes
• højt blodtryk
• hjertesygdom
• søvnapnø
• gigt
• karpaltunnelsyndrom
• andre tilstande, der påvirker knogler og muskler

Mennesker med akromegali har også en øget risiko for tyktarmspolypper, som kan udvikle sig til tyktarmskræft, hvis de ikke fjernes.

Nogle mennesker med akromegali kan have genetisk tilstand, der kan få tumorer til at udvikle sig i forskellige dele af deres kroppe. Øget GH kan få disse andre tumorer til at vokse.

Ubehandlet, akromegali kan føre til alvorlige helbredsproblemer og tidlig død. Men når de behandles med succes, forbedres symptomerne generelt og kan forsvinde helt. Forventet levetid kan vende tilbage til normal.2

Hvad er symptomerne på akromegali?

Symptomer på akromegali kan variere fra person til person. Almindelige ændringer i fysisk udseende inkluderer

• hænder og fødder bliver større og hævede – du kan bemærke en ændring i ring eller skostørrelse, især skobredde
• læber, næse og tungen bliver større
• knogleændringer: pande og underkæbe stikker ud, næsebroen bliver større, og afstanden mellem tænderne øges
• huden bliver tyk, grov og fedtet
• svedtendens og hudlugt øges
• stemmen bliver dybere
• hudmærkerne – små, normalt kødfarvede hudvækst med en hævet overflade – kan blive større eller mørkere

Andre almindelige symptomer inkluderer

• hovedpine
• ledsmerter
• synsproblemer

Hvad forårsager akromegali?

Akromegali udvikler sig, når hypofysen frigiver for meget GH i kroppen over en lang periode. Når GH kommer ind i blodet, signalerer dette leveren om at producere et andet hormon, kaldet insulinlignende vækstfaktor I (IGF-I). IGF-I er det hormon, der faktisk får knogler og kropsvæv til at vokse. Høje niveauer af dette hormon forårsager også ændringer i, hvordan kroppen behandler blodsukker (blodsukker) og lipider (fedtstoffer), hvilket kan føre til type 2-diabetes, forhøjet blodtryk og hjertesygdomme.

Mere end 9 ud af 10 tilfælde skyldes akromegali en tumor i hypofysen, kaldet hypofyseadenom.3 Sjældnere kan årsagen være en tumor i en anden del af kroppen.

Selvom forskere ikke Ved ikke, hvad der får disse tumorer til at udvikle sig, genetiske faktorer kan spille en rolle. Hos unge voksne har akromegali været forbundet med defekter i visse gener.

Hypofysetumorer

Hypofysetumorer er næsten altid godartede eller ikke-kræftfremkaldende. Nogle tumorer vokser langsomt, og symptomer på for meget GH bemærkes muligvis ikke i mange år. Andre tumorer kan vokse hurtigt.

Afhængig af dens størrelse og placering kan tumoren presse mod andet hypofysevæv.Mulige effekter inkluderer

• ændringer i menstruation hos kvinder
• erektil dysfunktion hos mænd
• ændringer i skjoldbruskkirtelhormon, som kan påvirke vægt, energiniveauer, hår , og hud
• fald i kortisol, som kan forårsage vægttab, svimmelhed, træthed, lavt blodtryk og kvalme

En tumor, der bliver stor i størrelse, kan også tryk mod nærliggende dele af hjernen. Dette kan føre til andre symptomer, såsom hovedpine og synsproblemer.

Nogle hypofysetumorer, der skaber væksthormon, kan også øge niveauet af andre hormoner i kroppen. For eksempel kan tumoren producere prolactin, det hormon, der beder brystkirtlerne om at producere mælk. Dette kan føre til brystmælkudledning hos kvinder.

Ikke-hypofyse tumorer

Sjældent er akromegali forårsaget af tumorer i hypothalamus – et lille område af hjernen nær hypofysen, bugspytkirtlen , lunger eller andre dele af brystet eller underlivet. Nogle af disse tumorer fremstiller selv væksthormon. Men oftere producerer tumorer væksthormonfrigivende hormon (GHRH), et hormon der signalerer hypofysen om at fremstille væksthormon.

Hvordan diagnosticerer læger akromegali?

Blodprøver

Læger diagnosticerer oftest akromegali ved at bestille to blodprøver, der hjælper med at bestemme, om din krop laver for meget GH.

• IGF-test. Niveauer af GH i blodet kan ændre sig hele dagen. En pålidelig måde at spore GH i kroppen er ved at måle niveauet af IGF-I i blodet. I de fleste tilfælde antyder et højt IGF-I-niveau, at du har akromegali.
• Oral glukostolerancetest. For at bekræfte diagnosen vil din læge bestille en oral glukostolerancetest. Til denne test drikker du en sukkerholdig væske. En sundhedsperson vil derefter teste dit blod hver halve time i 2 timer for at måle niveauet af væksthormon. Sukkeret i drikken vil normalt få GH-niveauet til at falde. Men hvis din krop laver for meget af hormonet, vil disse niveauer ikke falde nok – hvilket bekræfter diagnosen akromegali.

Imaging tests

Hvis blodet test bekræfter, at din krop laver for meget GH, vil din læge udføre billeddannelsestest for at lokalisere og måle den tumor, der kan forårsage problemet. To almindeligt anvendte tests er

• Magnetisk resonansbilleddannelse. Den foretrukne test til visning af en hypofysetumor er magnetisk resonansbilleddannelse (MRI). MR-scanningen bruger radiobølger og magneter til at skabe detaljerede billeder af dine indre organer og blødt væv uden røntgenstråler.
• Computertomografisk scanning. Hvis en MR ikke er en god mulighed for dig (for eksempel hvis du har en pacemaker eller andet implantat, der har metal), kan din læge muligvis bestille en computertomografi (CT) -scanning i stedet. CT-scanningen bruger en kombination af røntgenstråler og computerteknologi til at skabe billeder af dine organer og andre indre dele af din krop.

Hvis billeddannelsestesten ikke ‘ Hvis du ikke finder en hypofysetumor, vil din læge se efter tumorer uden hypofyse som årsag til dine høje GH-niveauer.

Hvordan behandler læger akromegali?

Behandlingsmuligheder inkluderer kirurgi, medicin og strålebehandling. Målet med behandlingen er at kontrollere tumorstørrelse, returnere GH og IGF-I niveauer tilbage til det normale, forbedre symptomer og håndtere relaterede sundhedsproblemer. Ingen enkelt behandling er den rette for alle. Din læge vil anbefale en behandlingsplan, der fungerer for dig, afhængigt af faktorer som din alder, tumorstørrelse, sværhedsgraden af symptomer, GH- og IGF-I-niveauer og sundhedsstatus.

Kirurgi

Læger kan fjerne de fleste hypofysetumorer ved hjælp af en metode kaldet transsfenoid kirurgi. Operationen udføres gennem næsen og sphenoid sinus, et hulrum i kraniet bag næsepassagerne og under hjernen. To tilgange til denne operation er

• med et mikroskop – et forstørrelsesværktøj
• med et endoskop – et tyndt, oplyst rør med et lille kamera

I begge tilgange bruger kirurgen avanceret MR-billeddannelse til at scanne området omkring tumoren før operationen. Han eller hun laver derefter et lille snit inde i næseboret for at se området og fjerne tumoren ved hjælp af små specialværktøjer. I mikroskopisk kirurgi bruger kirurgen et mikroskop til at forstørre området. I endoskopisk kirurgi sender et endoskopkamera billeder til en tv-skærm i stedet. Risici og resultater er ens for begge tilgange.3

Når tumoren, der skaber for meget GH, ikke er placeret i hypofysen, anvendes andre typer operationer til at fjerne tumoren. Fjernelse af disse ikke-hypofyse tumorer sænker også GH niveauer og forbedrer akromegali symptomer.

Risici. Komplikationer fra operation kan omfatte blødning, lækager i cerebrospinalvæske, meningitis, natrium (salt) og vandbalance og lave niveauer af hypofysehormoner.3

Resultater.Operationen betragtes som en succes, hvis blodniveauerne af GH og IGF-I vender tilbage til normale efter 12 uger. Hærdningshastigheden lige efter operationen er ca. 85 procent for små tumorer og 40 til 50 procent for store tumorer.3

Når det lykkes, aflaster operationen pres på nærliggende områder af hjernen og får GH-niveauer til at falde til højre væk. Hævelse i blødt væv kan blive bedre inden for få dage, men ansigtsændringer kan tage længere tid at forbedre.

Kirurgi er mest succesrig hos mennesker med mindre hypofysetumorer. Succes afhænger i vid udstrækning af kirurgens dygtighed og erfaring såvel som tumorens placering. Selv erfarne kirurger er muligvis ikke i stand til at fjerne tumoren, hvis den er for tæt på dele af hjernen, hvor kirurgi ville være risikabelt. Imidlertid kan kirurger muligvis fjerne en del af tumoren.

Efter kirurgi behandlinger. I de fleste tilfælde forbedres niveauet af GH og IGF-I, men går ikke tilbage til det normale. Hvis niveauerne af disse hormoner stadig er for høje eller begynder at stige igen, kan du få brug for yderligere behandling. Oftest vil dette omfatte at tage medicin. I nogle tilfælde kan din læge anbefale en anden operation.

Medicin

I øjeblikket anvendes tre typer medicin til behandling af akromegali, men de er ikke en kur. Lægemidlerne kan bruges alene eller i kombination med hinanden.

Somatostatinanaloger. De lægemidler, der oftest bruges til behandling af akromegali, kaldes somatostatinanaloger (SSA’er). Disse lægemidler begrænser frigivelsen af GH og kan også reducere hypofysetumorens størrelse. Flere undersøgelser har vist, at disse lægemidler er sikre og effektive til langvarig behandling. Lægemidlerne leveres ved injektion, men forskere undersøger i øjeblikket andre muligheder, såsom piller.4 De mest almindelige bivirkninger af SSA’er er kramper, gas og diarré. Disse virkninger er normalt milde og forsvinder over tid. Nogle mennesker kan udvikle galdesten, der normalt ikke forårsager symptomer. Hårtab er muligt og i sjældne tilfælde permanent. Kontrol af blodsukker forbedres normalt, men kan sjældent forværres.

Dopaminagonister. Disse lægemidler hæmmer GH-produktion og tumorvækst, men ikke så godt som SSA’er gør. Dopaminagonister fungerer mest sandsynligt hos mennesker, der har mildt GH-overskud, og dem, der har både akromegali og hyperprolactinæmi (for meget af hormonet prolactin). Medicinen tages gennem munden. Bivirkninger kan omfatte kvalme, fyldt næse, træthed, hovedpine, svimmelhed ved stående, mareridt og humørsvingninger.

Væksthormonreceptorantagonister. I modsætning til de to andre lægemidler forhindrer GH-receptorantagonister ikke kroppen i at fremstille for meget GH. I stedet blokerer de GH for at signalere kroppen for at skabe mere IGF-I. Lægemidlet tages i form af en daglig injektion under huden, som patienterne kan administrere selv. Bivirkninger kan omfatte leverproblemer.

Strålebehandling

Den tredje behandlingsmulighed er strålebehandling, der bruger røntgenstråler med høj energi eller partikelbølger til at dræbe tumorceller. Denne type behandling kan anbefales, hvis operation ikke er mulig eller ikke fjerner alt tumorvæv, og medicin ikke er en mulighed eller virker for dig.

Stereotaktisk. Den foretrukne type strålebehandling er stereotaktisk strålebehandling, der bruger 3-D-billeddannelse til nøjagtigt at målrette høje doser af stråling til tumoren fra forskellige vinkler.3 Behandlingen kan undertiden udføres i en enkelt session, hvilket reducerer risikoen for skader på nærliggende væv. Imidlertid fungerer en enkelt dosis muligvis ikke for meget store tumorer og tumorer placeret tæt på nerver, der påvirker synet.

Konventionel. Den anden mulighed er konventionel strålebehandling, som også retter sig mod tumoren med eksterne stråler. Denne type strålebehandling leverer små doser stråling i en række behandlinger over 4 til 6 uger.

Da strålebehandling sænker GH- og IGF-I-niveauer over tid, Det kan tage flere år, før denne behandling mærkbart forbedrer akromegali-symptomer. Din læge vil sandsynligvis ordinere medicin, mens du venter på, at GH- og IGF-I-niveauet går tilbage til det normale, og at symptomerne forbedres.

Alle former for strålebehandling får andre hypofysehormoner til at falde langsomt over tid. Omkring halvdelen af de mennesker, der behandles med strålebehandling, har brug for hormonudskiftning, når behandlingen er afsluttet. Stråling kan også forringe en patients fertilitet.

Synstab og hjerneskade er sjældne komplikationer. Sjældent kan andre typer tumorer udvikle sig mange år senere i områder, der var i strålingsstrålens vej.

Kliniske forsøg for akromegali

NIDDK udfører og understøtter kliniske forsøg i mange sygdomme og tilstande, herunder endokrine sygdomme. Forsøgene søger at finde nye måder til at forebygge, opdage eller behandle sygdomme og forbedre livskvaliteten.

Hvad er kliniske forsøg med akromegali?

Kliniske forsøg – og andre typer kliniske studier – er en del af medicinsk forskning og involverer mennesker som dig. Når du melder dig frivilligt til at deltage i en klinisk undersøgelse, hjælper du læger og forskere med at lære mere om sygdom og forbedre sundhedspleje for mennesker i fremtiden.

Forskere studerer mange aspekter af akromegali og gigantisme, såsom

• brug af medicin til behandling af gigantisme hos børn og unge
• genetiske faktorer, der kan få hypofysetumorer til at udvikle sig, og hvordan man behandler tumorer og relaterede komplikationer hos børn og voksne

Find ud af om kliniske studier passer til dig.

Hvilke kliniske studier for akromegali søger deltagere?

Du kan se en filtreret liste af kliniske studier om akromegali, der er åbne og rekrutterer på
www.ClinicalTrials.gov. Du kan udvide eller indsnævre listen til at omfatte kliniske studier fra industri, universiteter og enkeltpersoner; NIH gennemgår imidlertid ikke disse undersøgelser og kan ikke sikre, at de er sikre. Tal altid med din sundhedsudbyder, inden du deltager i et klinisk studie.