Hvad er ichthyosis vulgaris?
Ichthyosis vulgaris er kendetegnet ved overdreven tør, skællet hud. Det er den mest almindelige form for de nedarvede ichthyoser. Navnet “ichthyosis” er afledt af den græske rod “ichythys”, der betyder fisk, som ichthyosis vulgaris skylder sine andre navne, “fish scale disease” eller “fish skin disease”; “vulgaris” betyder almindelig.
Ichthyosis vulgaris kan arves eller erhverves. Denne side fokuserer på den mere almindelige nedarvede form.
Hvad forårsager ichthyosis vulgaris?
Ichthyosis vulgaris skyldes tab af funktionsmutationer i genet, der koder for protein filaggrin (FLG), som er kortlagt på det epidermale differentieringskompleks på kromosom 1q21. Mutationerne fører til defekt produktion af filaggrin.
Filaggrin er et filamentassocieret epidermalt protein, der kræves til binding af keratinfibre i epidermale celler for at danne en effektiv hudbarriere. Det hjælper med at opretholde pH-værdien i huden, opretholde fugt i stratum corneum og reducere trans-epidermalt vandtab (TEWL).
Xerose eller tørhed skyldes reduceret hudhydrering forbundet med defekt filaggrin. Overdreven skala skyldes, at squames (hudceller) ikke kan forblive hydreret, når de bevæger sig opad gennem stratum corneum. Hyperkeratose skyldes kompenserende reparationsmekanismer, der øger celleproliferation.
Hvem får ichthyosis vulgaris?
Ichthyosis vulgaris rammer 1 ud af 250 personer. Filaggrin-mutationer er blevet rapporteret hyppigst hos europæere; prævalens i andre racer er under undersøgelse.
Ichthyosis vulgaris er en autosomal semidominant tilstand. Semidominant betyder, at en mutation i et gen i kromosomparet resulterer i en mild version af sygdommen, mens en mutation i begge gener på kromosomparet resulterer i en moderat til svær form.
Hvad er det kliniske træk ved ichthyosis vulgaris?
Symptomerne varierer i sværhedsgrad og har tendens til at være mindre alvorlige i et varmt, fugtigt klima.
- Ichthyosis vulgaris er normalt ikke til stede ved fødslen. Ofte vises det efter ca. 2 måneder og i de fleste tilfælde inden 5 år. Symptomer kan forværres op til puberteten og undertiden forbedres med alderen.
- Tør skællet hud (xerose) påvirker ekstensoraspektet af lemmer, hovedbund, central ansigt og bagagerum. Hudfoldene spares normalt (nakke, armhuler, albue og knæbøjninger). Der kan være chapping (smertefuld fissurering) af håndflader og såler.
- Ichthyosis vulgaris er forbundet med keratosis pilaris (follikulær hyperkeratose) og hyperlinearitet (udtalt hudlinjer) af palmer og såler.
Atopisk dermatitis (eksem) er til stede hos 50% af mennesker med ichthyosis vulgaris (og 8% af dem med atopisk eksem har træk ved ichthyosis vulgaris). Når atopisk dermatitis er forbundet med svær ichthyosis vulgaris, har dermatitis en tendens til at være tidligt påbegyndt, svær og mere tilbøjelig til at vare ved i voksenlivet. Der er også en øget risiko for astma, rhinitis og fødevareallergi.
Ichthyosis vulgaris
Hvordan diagnosticeres ichthyosis vulgaris?
Ichthyosis vulgaris er normalt en klinisk diagnose. Mild ichthyosis kaldes ofte bare “tør hud”.
Filaggrinmutationer kan påvises af forskningslaboratorier fra en mundprøve eller spytprøve.
På hudbiopsi viser histologi hyperkeratose i stratum corneum og reduceret eller fraværende kornlag Elektronmikroskopi viser også reduceret eller fraværende keratohyalinkorn, hvoraf hovedkomponenten er proteinet pro-filaggrin, forløberen for filaggrinen.
Hvad er behandlingen af ichthyosis vulgaris?
Behandlingen sigter mod at reducere tørhed, skalering, opdeling og fortykkelse af hud. Dette opnås med peeling og fugter på en regelmæssig, daglig basis.
Behandlinger for at holde huden hydreret
Påfør blødgøringsmidler med højt lipidindhold, såsom lanolincreme (et talg -lignende stof, der stammer fra uldbærende dyr).
Behandlinger for at reducere skalaen
- Bade i saltvand
- Påfør cremer eller lotioner indeholdende saltsyre ylsyre, glykolsyre, mælkesyre eller urinstof for at eksfoliere og fugte huden. Disse kan irritere aktivt eksem.
- Orale retinoider som acitretin eller isotretinoin kan ordineres i alvorlige tilfælde.
Generelle tip
- Påfør lotioner og cremer på fugtig hud for at fange fugtigheden (inden for 3 minutter efter badning / badning).
- Lotion og cremer kan holdes under okklusion i 1 eller 2 timer med en foliefolie for at forbedre hydrering af huden.
- Gnid forsigtigt en pimpsten på våd hud for at hjælpe med at fjerne fortykket crusty hud.
- Børst vasket hår for at fjerne skæl fra hovedbunden.