Downs syndrom er en genetisk lidelse, der forårsages, når unormal celledeling resulterer i en ekstra hel eller delvis kopi af kromosom 21. Dette ekstra genetiske materiale forårsager udviklingsændringer og fysiske træk ved Downs syndrom.
Downs syndrom varierer i sværhedsgrad blandt individer, hvilket medfører livslang intellektuel handicap og forsinkelser i udviklingen. Det er den mest almindelige genetiske kromosomale lidelse og årsag til indlæringsvanskeligheder hos børn. I USA forekommer Downs syndrom hos 1 ud af 800 spædbørn med mange som 6.000 børn født hvert år. Det anslås, at omkring 85% af spædbørn med Downs syndrom overlever et år, og 50% af dem vil leve længere end 50 år. Ifølge National Down Syndrome Society er der mere end 350.000 mennesker, der lever med Downs syndrom i USA.
En bedre forståelse af Downs syndrom og tidlige indgreb kan i høj grad øge livskvaliteten for børn og voksne. med denne lidelse og hjælpe dem med at leve tilfredsstillende liv.
Hvad forårsager Downs syndrom?
Downs syndrom kan være forårsaget af en af tre typer af unormal celledeling, der involverer kromosom 21.
De tre genetiske variationer inkluderer:
- Trisomi 21– Mere end 90% af Downs syndromstilfælde er forårsaget af trisomi 21. Et ekstra kromosom (kromosom 21) stammer fra udviklingen af enten sædcellerne eller æg. Når ægget og sædene forenes for at danne det befrugtede æg, er tre (snarere end to) kromosomer 21 til stede. Når cellerne deler sig, gentages det ekstra kromosom i hver celle.
- Mosaisk trisomi 21 – Dette er en sjælden form (mindre end 2% af tilfældene) af Downs syndrom. Mens det ligner simpel trisomi 21, er forskellen, at det ekstra kromosom 21 er til stede i nogle, men ikke alle celler, hos individet. Denne type Downs syndrom er forårsaget af unormal celledeling efter befrugtning. Navnet kommer fra en tilfældig rækkefølge af normale og unormale celler (en mosaik). I cellulær mosaik kan blandingen ses i forskellige celler af samme type; mens med vævsmosaikisme kan et sæt celler have normale kromosomer, og en anden type kan have trisomi 21.
- Translokation Trisomi 21 – Nogle gange (i 3-4% af tilfældene) del af kromosom 21 fastgøres (translokeres) til et andet kromosom (normalt det 13., 14. eller 15. kromosom) før eller ved undfangelsen. Bæreren (den der har det translokerede kromosom) vil have 45 kromosomer i stedet for 46, men de vil have alt det genetiske materiale hos en person med 46 kromosomer. Dette skyldes, at det ekstra kromosom 21-materiale er placeret på et andet kromosom (det translokerede). En bærer vil have det ekstra materiale, men vil kun have et kromosom 21. Bæreren udviser ikke nogen af symptomerne på Downs syndrom, fordi de har den korrekte mængde genetisk materiale.
For par som har haft et barn med Downs syndrom på grund af translokation trisomi 21, kan der være en øget sandsynlighed for Downs syndrom i fremtidige graviditeter. Dette skyldes, at en af forældrene kan være en afbalanceret bærer af translokationen.
Chancen for at passere translokationen afhænger af forældrenes køn, der bærer det omarrangerede kromosom 21. Hvis faderen er bæreren, risikoen er omkring 3 procent, med moderen som bærer, risikoen er omkring 12 procent.
I alle tilfælde af Downs syndrom, men især i tilfælde af translokationstrisomi 21, er det vigtigt for forældrene at have genetisk rådgivning for at bestemme deres risiko. Der er ingen kendte adfærdsmæssige eller miljømæssige årsager til Downs syndrom.
Hvad er risikoen for Downs syndrom?
Nogle forældre har større risiko for at få en baby med Downs syndrom, herunder:
Moderens alder
Når en kvindes æg bliver ældre, er der en højere risiko for, at kromosomerne deler sig forkert. Derfor øges risikoen for Downs syndrom med en kvindes alder.
| Mors alder | Chancer for at få et barn med Downs syndrom |
|---|---|
| 20 | 1 ud af 1.600 |
| 25 | 1 ud af 1.300 |
| 30 | 1 ud af 1.000 |
| 35 | 1 ud af 365 |
| 40 | 1 ud af 90 |
| 45 | 1 ud af 30 |
Tidligere barn med Downs syndrom
Generelt har par, der har haft et barn med Downs syndrom let øget risiko (ca. 1%) for at få et andet barn med Downs syndrom.
En bærerforælder
Forældre, der bærer den genetiske translokation for Downs syndrom, har en øget risiko afhængigt om typen af translokation. Derfor er prænatal screening og genetisk rådgivning vigtig. Mennesker med Downs syndrom reproducerer sjældent.Femten til tredive procent af kvinderne med trisomi 21 er frugtbare, og de har omkring 50% risiko for at få et barn med Downs syndrom.
Der er ingen tegn på, at en mand med Downs syndrom fader et barn. Mens forekomsten af fødsler af børn med Downs syndrom øges med moderens alder, fødes flere børn til kvinder under 35 år på grund af højere fertilitetsniveauer. Firs procent af børn med Downs syndrom er født af kvinder under 35 år.
Hvad er forskellen mellem en screeningstest og en diagnostisk test?
En screeningstest hjælper identificere muligheden for Downs syndrom. Screeningtest giver ikke afgørende svar, men snarere giver de en indikation af sandsynligheden for, at babyen har Downs syndrom. Et unormalt testresultat betyder ikke, at din baby har Downs syndrom.
Målet med en screeningtest er at estimere risikoen for, at barnet får Downs syndrom. Hvis screeningstesten er positiv, og risikoen for Downs syndrom eksisterer, kan yderligere test anbefales. Diagnostiske tests kan identificere Downs syndrom, før babyen er født.
I januarudgaven af Obstetrics & Gynækologi udgav American College of Obstetricians and Gynecologists retningslinjer, der anbefalede screening for Downs syndrom til alle gravide kvinder i deres første trimester.
Diagnostiske tests har tendens til at være dyrere og have en vis risiko; screeningstest er hurtige og nemme at udføre. Imidlertid har screeningstest større chance for at være forkert; der er “falske positive” (test indikerer, at babyen har tilstanden, når babyen virkelig ikke har det) og “falske negativer” (baby har tilstanden, men testen indikerer, at de ikke har det).
Screening og diagnose
Screeningstest under graviditet
Forskellige screeningstest kan hjælpe med at identificere muligheden for Downs syndrom. Disse screeningstest giver ikke afgørende svar, men giver en indikation af sandsynligheden for, at babyen har Downs syndrom.
De mest almindelige prænatal screeningstest inkluderer:
- Ultralyd
- Blodprøver – Resultaterne af ultralyd er parret med blodprøver.
- Skærm for første trimester – Dette er en totrins screening. Moderens blod testes for to normale proteiner i første trimester. Derefter anvendes en ultralyd til at se på den gennemskinnelige nuchale region under huden bag babyens hals. Denne test udføres mellem 11. og 14. uge af graviditeten.
- Quad Marker-skærm – Moderblod testes for fire stoffer, der normalt kommer fra babyens blod, hjerne, rygmarvsvæske og fostervand. Denne test udføres mellem 15. og 20. uge af graviditeten.
- Triple Screen – I løbet af den 16. og 18. uge af graviditeten kan der udføres en blodprøve, der måler mængderne af tre stoffer: Alpha-fetoprotein (AFP ), som produceres af fosteret, humant choriongonadotropin (hCG) og ukonjugeret estriol, der produceres af moderkagen. Ved bestemmelse af resultaterne af testen tager sundhedsudbydere hensyn til moderens alder, vægt og etnicitet.
Diagnostiske tests under graviditet
Hvis screeningstestene er positive, eller der er stor risiko for Downs syndrom, kan det være nødvendigt med yderligere test.
Diagnostiske tests, der kan identificere Downs syndrom, inkluderer:
- Fostervandsprøve – udført efter uge 15.
- Chorionic villus sampling (CVS) – udført mellem 9. og 14. uge.
- Percutaneous umbilical blood sampling (PUBS) – udført efter uge 18.
Diagnostiske tests for nyfødte
Efter fødslen er den indledende diagnose normalt baseret på barnets udseende. Hvis nogle eller alle de karakteristiske Downs syndrom-egenskaber er til stede, vil sundhedsudbyderen bestille en kromosomal karyotype-test, der skal udføres. Hvis der er et ekstra kromosom 21 til stede, er diagnosen Downs syndrom.
Hvad er grundene til at teste eller ikke teste?
Årsagerne til at teste eller ikke teste varierer fra person til person person og par til par.
Udførelse af testene og bekræftelse af diagnosen giver dig visse muligheder:
- Begynd planlægningen af et barn med særlige behov
- Begynd at adressere forventet livsstilsændringer
- Identificer støttegrupper og ressourcer
Nogle personer eller par vælger muligvis ikke at fortsætte test eller yderligere test af forskellige årsager:
- De er fortrolige med resultaterne, uanset hvad resultatet er
- På grund af personlige, moralske eller religiøse årsager er beslutningen om at bære barnet til opsigelse ikke en mulighed
- Risiko for at skade den udviklende baby
Det er vigtigt at diskutere risici og fordele ved at teste grundigt med din sundhedsudbyder. Din sundhedsudbyder hjælper dig med at beslutte, om fordelene ved resultaterne kan opveje risici ved proceduren.
Tegn og symptomer på Downs syndrom
Symptomer på Downs syndrom kan variere fra mild til svær. Mental og fysisk udvikling er normalt langsommere hos mennesker med Downs syndrom end for dem uden tilstanden. Spædbørn født med Downs syndrom kan være af gennemsnitlig størrelse, men vokser langsomt og forbliver mindre end andre børn i samme alder.
Nogle almindelige fysiske tegn på Downs syndrom inkluderer:
- Fladt ansigt med en opadvendt hældning mod øjnene
- Kort hals
- Unormalt formede eller små ører
- Fremspringende tunge
- Lille hoved
- Dyb krøll i håndfladen med relativt korte fingre
- Hvide pletter i øjeniris
- Dårlig muskeltonus, løse ledbånd, overdreven fleksibilitet
- Små hænder og fødder
Der findes en række sundhedsmæssige tilstande ofte hos dem med Downs syndrom, som inkluderer:
- Medfødt hjertesygdom
- Høreproblemer
- Tarmproblemer såsom blokeret tyndtarm eller spiserør
- Cøliaki
- Øjenproblemer såsom grå stær
- Skjoldbruskkirteldysfunktioner
- Skeletproblemer
- Demens – svarende til Alzheimers
- Infektiøs di sygdomme – på grund af abnormiteter i deres immunsystem har børn en øget risiko for at udvikle autoimmune lidelser, nogle former for kræft og infektiøse sygdomme, såsom lungebetændelse.
Behandling
Der er ingen medicinsk kur mod Downs syndrom. Børn med Downs syndrom vil dog have gavn af tidlig medicinsk hjælp og udviklingsinterventioner, der begynder i barndommen. Børn med Downs syndrom kan have gavn af taleterapi, fysioterapi og ergoterapi. De kan modtage specialundervisning og hjælp i skolen.
Prognose
Den generelle sundhed og livskvalitet for mennesker med Downs syndrom er forbedret drastisk i de senere år. Mange voksne patienter er sundere, lever længere og deltager mere aktivt i samfundet på grund af tidlig indgriben og terapi.
Mestringsevner
At opdage, at dit barn har Downs syndrom, kan være skræmmende og vanskeligt . Du ved muligvis ikke, hvad du kan forvente og kan bekymre dig om at passe et barn med handicap.
Tre handlinger kan være nyttige i håndteringen af denne nye situation:
- Saml et team af fagfolk – Find et team af sundhedsudbydere, lærere og terapeuter, som du stoler på at arbejde sammen med dig for at yde den bedste pleje til dit barn.
- Søg andre familier – Støtte fra dem, der har haft lignende oplevelser med en Down syndrom barn kan være meget gavnligt. Disse støttegrupper kan findes gennem lokale hospitaler, læger, skoler og Internettet.
- Tro ikke på myterne om Downs syndrom – Der er sket enorme fremskridt i de senere år med mennesker, der har Downs syndrom. De fleste bor sammen med deres familier, går på almindelige skoler og har forskellige job som voksne. Mennesker med Downs syndrom kan have et tilfredsstillende liv.
Vil du vide mere?
Følgende organisationer kan give yderligere oplysninger:
March of Dimes
National Down Syndrome Congress
National Down Syndrome Society