Fuchs ‘endoteldystrofi

Fuchs ‘endotel dystrofi er en ikke-inflammatorisk, sporadisk eller autosomal dominant, dystrofi, der involverer endotel lag af hornhinden. Med Fuchs ‘dystrofi begynder hornhinden at svulme op og forårsage blænding, glorie og nedsat synsstyrke. Skaderne på hornhinden i Fuchs ‘endoteldystrofi kan være så alvorlige, at de forårsager hornhindeblindhed.

Fuchs “Dystrophy ICD-9 371.57

Sygdom

Fuchs ‘endotel dystrofi er en ikke-inflammatorisk, sporadisk eller autosomal dominant, dystrofi, der involverer endotel lag af hornhinden. Med Fuchs ‘dystrofi begynder hornhinden at svulme op og forårsage blænding, glorier og nedsat synsstyrke. Skaderne på hornhinden i Fuchs ‘endoteldystrofi kan være så alvorlige, at de forårsager hornhindeblindhed.

Etiologi

Fuchs ‘dystrofi nedarves ofte på en autosomal dominerende måde. Dette betyder, at hvis du har en arvelig form for Fuchs ‘endoteldystrofi, er der en 50% chance for, at du videregiver det til dine børn. Spontan mutation i genet for Fuchs ‘dystrofi kan også forårsage ny Fuchs’ dystrofi hos en person uden familiehistorie. I øjeblikket er der undersøgelser i gang for at forsøge at bestemme nøjagtigt, hvilket gen der er ansvarlig for dystrofi, men indtil videre kender vi stadig ikke det nøjagtige gen.

Risikofaktorer

Den eneste risiko faktor for Fuchs ‘dystrofi er en berørt forælder. Berørte individer har mindst 50% chance for at overføre genet til deres børn.

Fuchs ‘dystrofi ses sjældent hos mennesker yngre end 30 til 40 år og ser ud til at forekomme lidt tidligere hos kvinder.

Generel patologi

I de tidlige stadier af Fuchs ‘dystrofi-tab af endotelceller og små udskillelser af Descemets membran kan ses. Disse ekskreter kaldes “guttata” og ligner mikroskopiske svampehætter på hornhinden på endoteloverfladen. Disse guttata er synlige ved undersøgelse af spaltelampe. Endotelcellerne kan virke større end gennemsnittet og kan have indlejret pigment. Med tiden væske fra det forreste kammer samles i hornhindestroma, hvilket øger tykkelsen af hornhindestromaen, hvilket forårsager nedsat syn. Ved mere avanceret sygdom samles hævelsen eller ødem i hornhindens epitellag og forårsager små blærer kaldet bullae. Med kronisk ødem, fibrotisk væv vil dannes i det subepiteliale rum og invadere hornhinden, hvilket fører til yderligere hornhindeopacificering. Permanent arvæv vil i sidste ende udvikle sig i hornhinden, der kræver operation for at fjerne.

American Academy of Ophthalmology’s Pathology Atlas indeholder en virtuelt mikroskopibillede af Fuchs endoteldystrofi.

Patofysiologi

Hornhindens stroma består af 78% vand. Endotelcellerne i hornhinden er ansvarlige for at opretholde den sarte hydratiseringsstatus (78% vand) i hornhindestroma. Selvom der i de tidlige Fuchs-dystrofi er nok sunde endotelceller til at forhindre, at hornhinden bliver for mættet med ekstra vand, til sidst bliver nok celler beskadiget, og de resterende kan ikke følge med det osmotiske tryk. På dette tidspunkt begynder væske at samles i hornhindestroma, hvilket kan resultere i sløret syn. Det overskydende væske vil efterhånden migrere til hornhindeepitelet og forårsage bullae, som kan gå i stykker og forårsage smerte og / eller skabe risiko for infektion i åbne overfladesår. Disse ændringer fører til kronisk irritation og betændelse, der forårsager arvæv og mulig dannelse af pannus (eller blodkar).

Primær forebyggelse

Fuchs ‘dystrofi er en nedarvet hornhindedystrofi, der påvirker endotelet. Der er ingen primær forebyggelse for denne sygdomsenhed.

Diagnose

Diagnosen af Fuchs “Endoteldystrofi er primær klinisk, baseret på historie og spaltelampeundersøgelse af øjet.

Historie

Den klassiske historie for Fuchs ‘endoteldystrofi vil være en patient, mere almindeligt en kvinde, i det fjerde til femte årti af livet med symptomer på nedsat eller svingende syn, blænding eller i nogle tilfælde tilbagevendende fremmedlegemer.Patienter har ofte en familiehistorie af en hornhindetransplantation hos et eller flere familiemedlemmer.

Fysisk undersøgelse

Undersøgelse af spaltelampe varierer afhængigt af dystrofiens sværhedsgrad.

I meget mild dystrofi kan guttata ses på hornhindeendotel.

Gutata er ofte mere markeret i den centrale hornhinde og vil være bilateral, selvom det ene øje kan være mere alvorligt end det andet.

I mere avanceret Fuchs-dystrofi vil der udvikle sig en tåge i hornhindestroma. Når stromaen tykner, vil foldene i Descemets membran og endotel være synlige. Efterhånden som yderligere endotelceller går tabt, forværres hornhindeødemet, og væske samles i epitelet, hvilket danner mikrocystiske ændringer såvel som store epitelboller. Mikrocyster ses bedst efter fluorescein er placeret på hornhinden, hvilket efterlader områder med negativ farvning. Hvis en bulla for nylig har brudt, kan der ses en epiteldefekt. I mere alvorlig, langvarig ses tilfælde af Fuchs ‘dystrofi, tæt hornhindeødem og bulløs keratopati. Hornhindeopacificeringen kan være alvorlig nok til at forhindre visualisering af de forreste segmentstrukturer såvel som endotelet. Det kroniske hornhindeødem vil fremkalde subepitelfibrose såvel som hornhindevaskularisering.

Tegn

De mest almindelige tegn på Fuchs “Dystrofi inkluderer:

• Guttata på Descemets membran: guttata har tendens til at være central og bliver langsomt mere fremtrædende perifert
• Stromalødem
• Endotelfold
• Epitelmikrocyster
• Epithelial bullae
• Sub – epithelial fibrosis
• Stromal dis og dannelse af ar
• Vaskulær indvækst i hornhinden

Symptomer

Nogle af de tidligste symptomer på Fuchs ‘endoteldystrofi inkluderer nedsat kontrastfølsomhed og mild reduktion af synsstyrken. Patienter vil ofte bemærke blænding omkring en punktkilde eller har svært ved at køre om natten. Da dystrofi ofte starter langsomt, bemærker patienter muligvis ikke engang, at deres syn er nedsat. Når væske begynder at samle sig i stroma, vil patienter begynde at bemærke udsving i synet, typisk værre tidligt om morgenen og forbedres mod slutningen af dagen. Synet kan være værre på fugtige eller regnfulde dage og bedre på tørre dage. Til sidst stopper synet udsving og bliver konstant sløret. Langsomt fortsætter synet med at forværres, og til sidst kan der mærkes intermitterende smerter, hvis der dannes bullae og brud, der efterlader hornhindens epiteldefekter.

Klinisk diagnose

Diagnosen af Fuchs ‘endoteldystrofi er klinisk. Diagnosen er relativt let ved tidlig sygdom, da du kan se endotelændringerne, ligesom mildt hornhindestromaødem. I alvorlige tilfælde, hvor du ikke kan se endotelet, kan diagnosen være mere udfordrende, og diagnosen skal muligvis baseres på det kontralaterale øje eller historisk.

Diagnostiske procedurer

Diagnosen af Fuchs ‘endoteldystrofi er klinisk; der er dog nogle diagnostiske tests, der kan være nyttige. Pachymetri eller måling af den centrale hornhindetykkelse er nyttig til at følge en patient med Fuchs ‘dystrofi. Over tid vil du se stigende hornhindetykkelse, når sygdommen forværres. Den hastighed, hvormed du ser stigende hornhindetykkelse, kan hjælpe med at rådgive patienter. Hornhindetykkelsen kan også hjælpe med risiko / fordel-analyse af enhver anden operation, der måtte være nødvendig (såsom kataraktkirurgi). Endotelcelletællinger kan også være nyttige, når de rådgiver patienter om, hvor hurtigt deres dystrofi kan udvikle sig, samt hvor sikker enhver anden intraokulær operation kan være. Selv i moderat Fuchs-dystrofi kan celletællingen være meget vanskelig at få. Evaluering af endotelet ved hjælp af spekulær mikroskopi kan demonstrere klassiske ændringer af Fuchs “endoteldystrofi, herunder guttatta, variation i cellestørrelse og form og lavt celleantal pr. Arealenhed.

Laboratorietest

Fuchs ‘endotel-dystrofi diagnosticeres klinisk. Spekulær mikroskopi til visualisering af endotel kan bekræfte de typiske endotelændringer forbundet med denne dystrofi.

Differentialdiagnose

Differentialdiagnosen for Fuchs ‘endoteldystrofi inkluderer alt, hvad der kan inducere endotelaflejringer og / eller hævelse af hornhinden:

• Pigmentdispersionssyndrom
• Keratisk udfældning fra uveitis
• Herpetisk stromal keratitis
• Pseudofakisk eller afakisk bulløs keratopati
• Iridocorneal endothelial (ICE) dystrofi
• Medfødt arvelig endotel dystrofi
• Medfødt stromal dystrofi
• Toksisk anterior segment syndrom
• Posterior polymorf membrandystrofi

Medicinsk terapi

Medicinsk behandling af Fuchs ‘dystrofi begynder, når patienterne mærker udsving i synet. Den tidlige behandling er normalt i form af hypertonisk saltvand (såsom Muro 128 eller natriumchlorid) øjendråber og / eller salver. Brug af hypertonsalt kan stabilisere eller forbedre synet ved at trække ekstra vand ud af hornhinden. Enhver aktivitet, der hjælper med at fordampe væske fra hornhinden, hjælper med at forkorte tiden til visuel bedring. Sådanne aktiviteter kan omfatte pege på ventilationsåbninger mod ansigtet eller blæse luft i øjnene ved hjælp af en hårtørrer i en armlængde. Kontaktlinser med bandage kan også være meget nyttige til behandling af smertefulde brudte bullae i mere alvorlig sygdom. h2> Medicinsk opfølgning

Patienter med Fuchs-dystrofi skal følges afhængigt af sygdommens sværhedsgrad. Patienter med kun mild guttata og minimalt til intet hornhindestromaødem kan følges hver 6-12 måned. mere alvorlig sygdom, ved maksimal medicinsk behandling, kan følges nærmere for at sikre, at behandlingen er tilstrækkelig. Enhver patient, der bruger en bandagekontaktlinse, har brug for meget tæt opfølgning på grund af infektionsrisikoen.

Kirurgi

Efterhånden som Fuchs-dystrofi skrider frem, kan medicinsk behandling mislykkes, og kirurgisk behandling bliver nødvendig.

Penetrerende keratoplastik (PKP eller PK):

I mange år er den eneste mulighed for patienter med visuelt signifikant Fuchs ‘dystrofi var en fuld tykkelse af hornhinde transp lant eller gennemtrængende keratoplastik (PKP). En hornhindetransplantation involverer udskiftning af hornhindens fulde tykkelse for at erstatte endotelcellerne. Hornhinden holdes på plads med flere suturer (som vist i diagrammet til højre med 17 suturer), og nogle suturer kan forblive på plads i flere måneder eller endda år. Selvom operationen er meget vellykket, kan opsvinget gå relativt langsomt og nogle gange tage et år eller mere for fuld visuel bedring. Det kan tage et år eller længere for synet at stabilisere sig, og der kræves ofte stærke briller eller specielle kontaktlinser for at opnå det bedste syn efter operationen. Patienter skal muligvis administrere steroid øjendråber (og overvåges, mens de er på disse dråber) i mange år for at forhindre afstødning af hornhindeimplantatet. Fordelen ved en hornhindetransplantation i fuld tykkelse er, at den kan genoprette synet selv i de mest avancerede stadier af Fuchs ‘dystrofi.

Descemet’s Stripping Endothelial Keratoplasty (DSEK):

Siden begyndelsen af 2000’erne har der været en tendens til at forsøge at behandle endoteldystrofi ved kun at transplantere den bageste eller endoteliale del af hornhinden. lamellar kirurgi (også kaldet endotel keratoplasty) er nu standard for pleje i behandling af tidlig til moderat Fuchs endotel dystrofi. Den mest almindelige type DSEK udført i USA kaldes undertiden Descemets Stripping Automated Endothelial Keratoplasty (DSAEK) .

I DSEK fjernes kun endotellaget fra den berørte hornhinde og erstattes af en tynd strimmel af donor posterior hornhindestroma med fastgjort Descemets membran og sunde endotelceller. Denne operation kan udføres gennem et meget mindre snit end traditionel penetrerende keratoplastik. Når donorvævet er implanteret i øjet, holdes det midlertidigt på plads af en luftboble (foto nedenfor). Luftboblen opløses normalt over et par dage. Den første dag skal patienten forblive i liggende stilling (med forsiden opad) for at holde boblen centreret og hjælpe transplantatet med at fastgøre. (Præcise instruktioner vedrørende position varierer fra kirurg til kirurg.) De nye, transplanterede endotelceller pumper overskydende vand ud af hornhinden og genopretter hornhindens klarhed, hvilket resulterer i genskabelse af et bedre kvalitetssyn.

Brug ved denne teknik kræves kun få (eller undertiden ingen) suturer, og suturinduceret astigmatisme er mindre signifikant end med PKP. Dette resulterer i bedre kvalitet efter operation uden briller. Selvom briller stadig kræves efter DSEK, har receptet en tendens til at være meget mindre stærk sammenlignet med post-PKP-recepter. DSEK-patienter genopretter også syn hurtigere end PKP-patienter.

Det mindre DSEK-sår resulterer i færre sårlækager, mindre chance for postoperativ infektion og større stabilitet i øjet. Sammenlignet med øjne med PKP er øjne med DSEK mere modstandsdygtige over for skader i den uheldige tilfælde af øjetraume.

Som med hornhindetransplantationer i fuld tykkelse kan andre nødvendige intraokulære operationer (såsom kataraktkirurgi) undertiden udføres på samme tid som DSEK.

DSEK er en bedre mulighed for mild til moderat Fuchs ‘dystrofi. Når hornhinden er arret fra kronisk hævelse, kan en endoteltransplantation muligvis ikke give tilfredsstillende visuelle resultater. I disse mere avancerede Fuchs-tilfælde kan en fuld PKP være nødvendig.

Descemet’s Membrane Endothelial Keratoplasty (DMEK):

Den næste iteration af hornhindetransplantation kaldes DMEK. Udviklet i 2006 af dr. Gerrit Melles, transplanterer denne elegante procedure en endnu tyndere vævssnit, der kun består af Descemets membran og endotelceller (uden hornhindestroma). Proceduren svarer til DSEK; dog anvendes en anden kirurgisk teknik til at håndtere dette meget sarte væv og aflevere det i øjet og placere det i den rigtige position. I lighed med DSEK placeres en luftboble (eller engang en gas) i øjet for at hjælpe det transplanterede væv med at fastgøre, og patienten skal forblive i liggende (med forsiden opad) i 1-3 dage efter operationen. (Præcise placeringsinstruktioner varierer fra kirurg til kirurg.) Da vævet er tyndere end DSEK-væv, kan det være mere udfordrende at fastgøre og behovet for længere perioder med liggende position eller mulige “genbobling” -procedurer er højere med DMEK sammenlignet med DSEK. Imidlertid oversættes det tyndere væv med DMEK også til bedre kvalitetssyn for mange patienter.

Descemetorhexis Without Endothe lial Keratoplasty (DWEK)

Også undertiden benævnt Descemet “Only Stripping (DSO), er DWEK den seneste kirurgiske mulighed for nogle patienter med Fuchs”. Select Fuchs “-patienter med guttae lokaliseret i den centrale hornhinde og med et ret sundt perifert endotel er kandidater til proceduren. I løbet af DWEK fjerner øjenlægen forsigtigt en 4 mm cirkel af centrale syge endotelceller uden at placere noget donorhornhindevæv. Hvis operationen lykkes, sunde endotelceller fra den intakte periferi vil migrere centralt, dække defekten og give syn af god kvalitet. Operationen kan forbedres ved at ordinere en rho kinasehæmmer øjendråbe, som patienten kan bruge postoperativt. (Bemærk, at brugen af dette fald i denne indstilling har i øjeblikket ikke FDA-godkendelse i USA.) De potentielle fordele ved denne operation inkluderer et meget lille sår, intet behov for postoperativ liggende placering af patienten, ingen bekymring for afstødning af transplanteret væv (siden intet væv er implanteret), og intet behov for langsigtet overvågning, mens det er på steroiddråber (normalt brugt i mange måneder eller år for at forhindre afstødning af tr ansplantet hornhindevæv i PK, DSEK og DMEK). En væsentlig ulempe ved operationen er, at den centrale hornhinde svulmer op lige efter operationen, og synet bliver midlertidigt dårligere. Den anden ulempe er, at DWEK ikke lykkes i alle tilfælde, og nogle patienter vil udholde dårligere syn et stykke tid og derefter fortsætte med at kræve DMEK eller DSEK.

Kirurgisk opfølgning

Opfølgning er vigtig efter enhver form for hornhindetransplantation. De fleste patienter skal ses ofte i de første par uger efter operationen for at sikre kirurgisk succes og overvåge infektion. Rutinemæssige opfølgningsbesøg er afgørende for evaluering af transplantationssundhed, sårheling og visuel genopretning inklusive fjernelse af suturer, der minimerer astigmatisme. PKP-, DSEK- og DMEK-transplantationer har potentiale til afstødning, ligesom ved enhver organtransplantation. Afvisning af hornhindetransplantation kan forekomme når som helst efter operationen. Opfølgning er vigtig for at forhindre og behandle afvisning, hvis det ses. Opfølgning er også nødvendig for at overvåge for glaukom, en mulig bivirkning af langvarige steroiddråber, der bruges til at forhindre afstødning. Glaukom kan forårsage permanent synstab hos nogle transplantationspatienter.

Komplikationer

Kirurgiske komplikationer inkluderer infektion, blødning, sårlækager, transplantatafstødning og suturrelaterede komplikationer. Med en transplantation i fuld tykkelse kan høj brydningsfejl og astigmatisme også være et problem. Langvarig brug af topiske steroider, der er nødvendige for at forhindre afstødning, kan inducere grå stær og glaukom. DSEK- og DMEK-operationer har risiko for frigørelse af transplantatet med det deraf følgende behov for genbobling og gentagen liggende position og lejlighedsvis udveksling af et transplantat, der ikke fastgøres til et nyt transplantat. Komplikationer kan være forbundet med smerte eller tab af vision og kan føre til behovet for yderligere procedurer og kontorbesøg.

Prognose

Prognosen for patienter med Fuchs “er fremragende.De forskellige kirurgiske behandlinger, der er tilgængelige i dag, har meget gode succesrater.

Yderligere ressourcer