Gauchers sygdom er en arvelig lidelse, der påvirker mange af kroppens organer og væv. Tegn og symptomer på denne tilstand varierer meget blandt de berørte personer. Forskere har beskrevet flere typer Gauchers sygdom baseret på deres karakteristiske træk.
Type 1 Gauchers sygdom er den mest almindelige form for denne tilstand. Type 1 kaldes også ikke-neuronopatisk Gauchers sygdom, fordi hjernen og rygmarven ( centralnervesystemet) påvirkes normalt ikke. Funktionerne ved denne tilstand spænder fra mild til svær og kan forekomme når som helst fra barndom til voksen alder. Store tegn og symptomer inkluderer forstørrelse af lever og milt (hepatosplenomegali), et lavt antal røde blodlegemer (anæmi 
), let blå mærker forårsaget af et fald i blodplader (trombocytopeni), lungesygdomme og knogleabnormiteter såsom knoglesmerter, brud og gigt.
Type 2 an d 3 Gauchers sygdom er kendt som neuronopatiske former for lidelsen, fordi de er karakteriseret ved problemer, der påvirker centralnervesystemet. Ud over de tegn og symptomer, der er beskrevet ovenfor, kan disse tilstande forårsage unormale øjenbevægelser, krampeanfald og hjerneskade. Type 2 Gauchers sygdom forårsager normalt livstruende medicinske problemer, der begynder i barndommen. Type 3 Gauchers sygdom påvirker også nervesystemet, men det har en tendens til at forværres langsommere end type 2.
Den mest alvorlige type Gauchers sygdom kaldes den perinatale dødelige form. Denne tilstand forårsager alvorlige eller livstruende komplikationer, der starter før fødslen eller i barndommen. Funktioner i den perinatale dødelige form kan omfatte omfattende hævelser forårsaget af væskeansamling før fødslen (hydrops fetalis); tør, skællet hud (ichthyosis) eller andre abnormiteter i huden hepatosplenomegali; karakteristiske ansigtstræk og alvorlige neurologiske problemer. Som navnet antyder, overlever de fleste spædbørn med den perinatale dødelige form af Gauchers sygdom kun et par dage efter fødslen.
En anden form for Gauchers sygdom er kendt som den kardiovaskulære type, fordi den primært påvirker hjertet og forårsager hjerteklapperne hærder (forkalkes). Mennesker med den kardiovaskulære form af Gauchers sygdom kan også have øjenabnormiteter, knoglesygdomme og mild forstørrelse af milten (splenomegali).