I en forstand henviser udtrykket “genotype” – ligesom udtrykket “genom” til hele sættet med gener i cellerne i en organisme. I en snævrere forstand kan det imidlertid henvise til forskellige alleler eller variantformer af et gen for bestemte træk eller egenskaber. En organisms genotype står i kontrast til dens fænotype, som er individets observerbare egenskaber, der skyldes interaktioner mellem genotypen og miljøet.
Der er en kompleks forbindelse mellem genotypen og fænotypen. Da fænotypen er resultatet af en interaktion mellem gener og miljøet, kan forskellige miljøer føre til forskellige træk hos individer med en bestemt genotype.
Derudover kan forskellige genotyper føre til den samme fænotype. Dette sker, fordi gener har forskellige alleler. For nogle gener og træk er visse alleler dominerende, mens andre er recessive. Et dominerende træk er et, der vises i et individ, selvom individet kun har en allel “> allel, der producerer træk.
Nogle aspekter af øjet farve fungerer på denne måde. Brune øjne er for eksempel dominerende over blå øjne. Dette skyldes, at et pigment kaldet melanin producerer den brune farve, mens det ikke har noget pigment fører til blå øjne. At have kun en allel til det mørke pigment er nok til at gøre dine øjne er brune. Der er faktisk flere forskellige pigmenter, der påvirker øjenfarven, hvert pigment stammer fra et bestemt gen. Dette er grunden til, at folk kan have grønne øjne, hasselnødse øjne eller en hvilken som helst af en række øjenfarver bortset fra blå eller brun .
Når man diskuterer genotype, bruger biologer store bogstaver til at stå for dominerende alleler og små bogstaver for at stå for recessive alleler. Med øjenfarve står f.eks. “B” for en brun allel og “b” står for en blå allel. En organisme med to dominerende alleler til et træk siges at have en homozygot dominerende genotype. Ved hjælp af øjenfarveeksemplet er denne genotype skrevet BB. En organisme med en dominerende allel og en recessiv allel siges at have en heterozygot genotype. I vores eksempel er denne genotype skrevet Bb. Endelig kaldes genotypen for en organisme med to recessive alleler homozygot recessiv. I øjenfarveeksemplet er denne genotype skrevet bb.
Af disse tre genotyper vil kun bb, den homozygote recessive genotype, producere en fænotype af blå øjne. Den heterozygote genotype og den homozygote dominerende genotype vil begge producere brune øjne, selvom kun den heterozygote genotype kan overføre genet til blå øjne.
De homozygote dominerende, homozygote recessive og heterozygote genotyper tegner sig kun for nogle gener og nogle træk. De fleste træk er faktisk mere komplekse, fordi mange gener har mere end to alleler, og mange alleler interagerer på komplekse måder.