De problemer, dette medfører …
Denne sjuskete brug af terminologi skaber os mange problemer, fordi medierne (magasiner, aviser, tv) tager dette op og antager, at ‘intersex = tvetydige kønsorganer = kønsidentitetsproblem’, derefter udskriver / udsender materiale, der formidler offentligheden ideen om, at kønsidentitet nødvendigvis er et emne i intersex … som det absolut ikke.
Langt størstedelen af vores medlemmer har en sikker kvindelig kønsidentitet. Alligevel har det været kendt for et CAIS-gruppemedlem (med pr. Definition ingen ekstern kønsflertydighed) at være enig i teksten i en artikel baseret på hendes historie (en, der koncentrerer sig om hemmeligholdelse, forvirring omkring hendes diagnose, isolation osv.) Kun for at find ved udgivelsen, at redaktøren f.eks. har skubbet et billede ind (i det ene tilfælde er den venstre halvdel af en mands foto forbundet med den højre halvdel af en kvindes foto) med en billedtekst, der siger “er forvirret over at være mand eller en kvinde ”… bare fordi de har den faste idé om, at hvis du er interkøn, skal du have et kønsidentitetsproblem (og uden tvivl, fordi denne forestilling sælger flere magasiner / aviser). Se AIS i artikler / bøger.
Ellers vil en artikel diskutere emnerne ganske fornuftigt ved hjælp af det ikke-følelsesmæssige udtryk ‘androgen-ufølsomhed’, men når det fremhævede gruppemedlem endelig ser det på kiosken, finder hun, at en kæmpe overskrift er sprøjtet over forsiden side (igen uden at konsultere hende … eller os, hvis vi har været involveret …) siger ing “opdager, at hun er en hermafrodit.”
‘Hermafrodite’ -betingelser
Da medicin til sidst indså, at den tidligere justerede tilstand af forkert justering var en noget anden situation end den meget sjældne, hvor faktiske kromosomer og gonadalvæv er en mandlig / kvindelig blanding, udtrykket for sidstnævnte situation blev justeret fra ‘hermafrodit’ til ‘ægte hermafrodit’ (se relaterede betingelser for mere information). Dette betød, at en ny variant af udtrykket, dvs. ‘pseudo-hermafrodit’, kunne introduceres for at beskrive misforholdssituationen. Den særlige fejljustering, hvor du har XY – > testikler – > kvindelig udseende (undertiden omtalt i dag som en ‘XY kvindelig’ tilstand ) blev charmerende betegnet ‘mandlig pseudo-hermafrodit’ (og der er også en type tilstand, der kommer under paraplyudtrykket ‘kvindelig pseudo-hermafrodit’; medfødt binyrebark hyperplasi for eksempel).
De problemer, dette medfører …
De fleste af vores medlemmer afskyr disse hermafroditetermer, ligesom dem med AIS finder det gamle navn (testikulær feminiseringssyndrom) for deres specifikke tilstand dybt krænkende. For mange af vores medlemmer, der ikke er blevet fortalt sandheden af læger, er det disse udtryk, de kommer over på medicinske biblioteker / boghandlere, når de søger efter information, der giver dem mulighed for at forstå deres situation. Dette er dybt traumatiserende for en teenager, der i alle henseender undtagen hendes indre organer ser ud til at være kvinde (og som ofte kun er kommet til lægehjælp gennem manglende menstruation), og vi mener, at disse arkaiske udtryk bør forbydes fra den medicinske litteratur.
Jeffrey Eugenides tog i sin roman Middlesex forkert i at henvise til sin hovedperson Callie som en hermafrodit – noget, som pressen unødvendigt at sige tog op og udbredte i deres anmeldelser af bogen (se AIS i bøger / artikler). Hvis han skulle bruge disse forældede og forvirrende udtryk, så var Callie (som langt de fleste af vores medlemmer med AIS, 5-alfa-reduktase-mangel, Swyers syndrom osv.) Ikke en hermafrodit (dvs. en sand hermafrodit) men en ‘mandlig pseudo-hermafrodit’. Som nævnt ovenfor er dette en paraplybetegnelse for en person med visse mandlige egenskaber (XY-sexkromosomer, interne testikler), men dog visse kvindelige egenskaber (kvindelige ydre kønsorganer og generel kropsform, bryster osv.). Men dette er at splitte hår for de fleste mennesker, og i stedet for at bruge begge arkaiske udtryk, ville det have været meget bedre, hvis Eugenides bare havde brugt det mere opdaterede udtryk ‘intersex’.
DSD Terminology
Der var et forslag, der opstod på en konference i 2005 af (hovedsageligt pædiatriske) klinikere om at vedtage udtrykket Disorders of Sex Development (DSD) som et nyt udtryk til erstatning for “intersex”; med de forskellige ‘hermafrodit’-termer erstattet med Sex Chromosome DSD (i stedet for ægte hermafrodit), 46, XY DSD (i stedet for mandlig pseudo-hermafrodit) og 46, XX DSD (i stedet for kvindelig pseudo-hermafrodit). DSD-terminologien og den måde, den blev introduceret på, har været kontroversiel i nogle kredse. Se siden Debatter / diskussioner.
Introduktion til AIS
Så AIS er en tilstand, der påvirker udviklingen af reproduktive og kønsorganer.
Mandlige fostre normalt har et Y-kønskromosom, som initierer dannelsen af testikler (og undertrykkelse af kvindelig indre organudvikling) under drægtighed.Testikler er produktionsstedet for maskuliniserende hormoner (androgener) i store mængder.
Både mandlige og kvindelige fostre har normalt mindst et X-kønskromosom, som indeholder et gen, der giver deres kropsvæv kapacitet til at genkende og reagere på androgener. I puberteten reagerer piger på den relativt lille mængde androgener (som hovedsagelig kommer fra binyrerne) ved at udvikle skam- / underhår og mørk pigmentering omkring brystvorterne.
Mennesker med AIS har et fungerende Y-sexkromosom ( og derfor ingen kvindelige indre organer), men en abnormitet på X-kønskromosomet, der gør kroppen helt eller delvist ude af stand til at genkende de producerede androgener. I tilfælde af fuldstændig androgen-ufølsomhed (CAIS) tager den eksterne kønsudvikling kvindelig form. I tilfælde af delvis ufølsomhed (PAIS) kan det ydre kønsudseende ligge hvor som helst langs spektret fra mand til kvinde. Andre relaterede tilstande, der skyldes ændringer på forskellige kromosomer, forstyrrer også den normale vej for androgenhandling, hvilket igen resulterer i en feminiseret fænotype (kropsform). Se relaterede forhold.
Mennesker med disse ‘XY-betingelser’ kan identificere sig som kvinder, mellemkøn eller mænd.
Hvordan AIS opstår
Hvert foster, hvad enten det er genetisk mand (XY) eller kvinde (XX), starter livet med evnen til at udvikle enten et mandligt eller kvindeligt reproduktive system. Alle fostre har uspecifikke kønsorganer i de første 8 uger eller deromkring efter undfangelsen. Efter et par uger udvikler de ikke-specifikke kønsorganer i et XY-foster (uden AIS) til mandlige kønsorganer under indflydelse af mandlige hormoner (androgener).
I AIS er barnet undfanget med mandlige ( XY) kønskromosomer. Embryonale testikler udvikler sig inde i kroppen og begynder at producere androgener. I AIS kan disse androgener ikke fuldføre den mandlige kønsudvikling på grund af en sjælden manglende evne til at bruge de androgener, som testiklerne producerer, så udviklingen af de ydre kønsorganer fortsætter langs kvindelige linjer. Imidlertid undertrykker et andet hormon produceret af føtal testikler udviklingen af kvindelige indre organer. Således har en person med AIS eksterne kønsorganer, der i Komplet AIS (CAIS) er helt kvindelige, eller i Delvis AIS (PAIS) er delvis kvindelige. Internt er der imidlertid testikler i stedet for livmoderen og æggestokkene.
Så i et genetisk mandligt (XY) foster er det nødvendigt med en aktiv intervention af mandlige hormoner (androgener) for at producere et fuldt mandligt system. En kvindelig kropstype med kvindelige ydre kønsorganer er den grundlæggende underliggende menneskelige form.
I omkring to tredjedele af alle tilfælde arves AIS fra moderen. I den anden tredjedel er der en spontan mutation i ægget. Moder til fosteret, der ikke har AIS, men har den genetiske fejl for AIS på en af hendes X-kromosomer, kaldes en bærer.
Former for AIS (komplet og delvis)
Der er to former for tilstanden: Komplet AIS (CAIS), hvor vævene er fuldstændig ufølsomme over for androgener, og Delvis AIS (PAIS), hvor vævene er delvist følsomme i varierende grad. Betingelsen er faktisk repræsenteret af et spektrum, hvor CAIS er en enkelt enhed i den ene ende af en række forskellige PAIS-manifestationer.
Drs. Charmian Quigley og Frank French (Laboratories for Reproductive Biology, University of North Carolina i Chapel Hill, Chapel Hill, North Carolina 27599-7500, USA) foreslog et klassificeringssystem for de fænotypiske træk (eksternt udseende) i AIS, modelleret efter Prader-klassificering for medfødt binyrehyperplasi (CAH). Skalaen løber fra AIS grad 1 til grad 7 med stigende sværhedsgrad af androgenresistens – og dermed faldende maskulinisering med stigende feminisering.
I CAIS-slutningen af spektret er det udadvendte helt kvindeligt (AIS grad 6 / 7) og opdrætts køn er altid kvindelig. I PAIS kan det ydre kønsudseende ligge hvor som helst fra at være næsten fuldstændig kvindelig (grad 5) gennem blandet mand / kvinde til fuldstændig mandlig (grad 1); det er blevet antydet, at let androgen-ufølsomhed kan bidrage til infertilitet hos nogle ellers normale mænd. Nogle babyer med PAIS kan opdrættes som mænd, men mange omfordeles som kvinder.
Grad 1 PAIS Mandlige kønsorganer, infertilitet
Grad 2 PAIS Mandlige kønsorganer, men let ‘under-maskuliniserede’, isolerede hypospadier
Grad 3 PAIS Overvejende mandlige kønsorganer, men mere alvorligt ‘under-maskuliniserede’ (perineal hypospadier, lille penis, cryptorchidism dvs. ikke-nedstøbte testikler og / eller bifid pungen)
Grad 4 PAIS flertydige kønsorganer, alvorligt ‘under-maskuliniserede’ (fallisk struktur, der er ubestemt mellem en penis og en klitoris)
Grad 5 PAIS I det væsentlige kvindelige kønsorganer (inklusive separate urinrør og vaginale åbninger, mild klitoromegali, dvs.forstørret klitoris)
Grad 6 PAIS Kvindelige kønsorganer med skam- / underarmshår
Grad 7 CAIS Kvindelige kønsorganer med lidt eller intet skam- / underhår
Før puberteten kan personer med grad 6 eller 7 ikke skelnes
Bemærk dog, at i undersøgelsen af Hannema et al (2004) havde 70% af ‘CAIS’-patienter med substitutionsmutationer i det androgenreceptorligand-bindende domæne epididymider og vasa deferentia til stede. Disse strukturer udvikler sig fra de primitive Wolffian-kanaler under indflydelse af androgener, når testiklerne er dannet og begyndt at fremstille testosteron og faktisk var mere udviklede end epididymider og vasa deferentia i ‘normale’ 16 til 20 uger gamle mandlige fostre. Forskerne antyder, at kombinationen af en smule vævsfølsomhed over for androgener sammen med de særligt høje niveauer af testosteron, der ses i CAIS, kan stimulere Wolffian-kanaludvikling / differentiering. De foreslår, at klassificeringen af androgen-ufølsomhed hos sådanne patienter skal betragtes som alvorlig snarere end fuldstændig.
Bedømmelsesskalaen er beskrevet mere detaljeret med stregtegninger af kønsudseendet i nummer 6 af vores nyhedsbrev, der er tilgængeligt som en gratis prøvehentningsfil (se Litteratur).
Det menes ikke muligt at have de komplette og delvise former for AIS i samme familieenhed. I tilfælde hvor dette ser ud til at ske, er det sandsynligvis tilfældet med et søskende, der har en lav grad af delvis AIS (f.eks. Grad 3, hvor der vil være en vis maskulinisering af kønsorganerne), og det andet søskende, der har en høj grad af PAIS (f.eks. Grad 6, hvor kønsudseendet fremtræder kvindeligt som i den komplette form, som er i klasse 7, men med skam- / underhår).
De to former betragtes mere detaljeret i Komplet AIS og Delvis AIS.
Synonymer
Androgen Ufølsomhed Syndrom, Androgen Resistens Syndrom, Testikulær Feminiserings Syndrom (Testikulær Feminiserings Syndrom), Feminiserende Testes Syndrom (Feminiserende Testes Syndrom), Mandlig Pseudo-hermafroditisme, Morris Syndrom (CAIS ), Goldberg-Maxwell Syndrome, Reifenstein Syndrome (PAIS), Gilbert-Dreyfus Syndrome (PAIS), Rosewater Syndrome (PAIS), Lubs Syndrome (PAIS).
Andre XY-forhold med nogle ligheder med AIS: 5 alfa-reduktase mangel, 17 keto-steroid reduktase mangel, XY gonad al dysgenese (Swyer-syndrom), leydig-cellehypoplasi, Denys-Drash-syndrom, Smith-Lemli-Opitz-syndrom. Se relaterede tilstande.
XX-betingelser med nogle ligheder med AIS: Mayer Rokitansky Kuster Hauser (MRKH) syndrom, Mullerian dysgenese, vaginal atresi.
Genetik – Usædvanlig (ikke-AIS) situation
I humane somatiske (krops) celler er der normalt 46 kromosomer bestående af 23 par. 44 af de 46 kaldes autosomer, fordi de ikke antages at bestemme køn. De to andre kaldes kønskromosomer. Ikke-AIS-mænd har en relativt stor X-schweizisk rolex-orange og et lille Y-køn-kromosom, og normale hunner har to X-køn-kromosomer.
Når kimen eller generative celler dannes i den voksnes krop bliver disse kønskromosomer adskilt, så en sæd bærer enten et enkelt X- eller et enkelt Y-kromosom, mens hvert æg bærer et enkelt X-kromosom. Ved undfangelsen vil det nye embryo være XX eller XY, alt efter om ægget, som er brugt ultra tyndt ur altid X, blev befrugtet af en X-bærende sæd eller af en Y-bærende sæd. Således kontrollerer sædceller barnets genetiske køn.
Fosterudvikling – Usædvanlig (ikke-AIS) situation
Selvom embryoets køn bestemmes på tidspunktet for undfangelsen, er det anatomisk forskelle vises først ca. to måneder senere. I dette ‘ligegyldige stadie’ har hvert foster de primitive strukturer, der er nødvendige for enten et mandligt eller et kvindeligt system: der er både Wolffian-kanaler og Mullerian-kanaler.
Gonad er betegnelsen for det udifferentierede organ, som senere blive enten en testis en æggestok. Testikler udvikler sig tidligere end æggestokkene. Hos et XY-foster udvikler gonaderne sig til testikler. Testiklerne får derefter Wolffian-kanalerne til at udvikle sig til resten af det indre mandlige system, og de Mullerian-kanaler undertrykkes. I et XX foster udvikler gonaderne sig til æggestokke, de mulleriske kanaler danner derefter resten af det kvindelige indre system, og Wolffian-kanalerne undertrykkes.
Det er vigtigt ikke kun at forstå, at der er en enkelt primitiv struktur i det ligegyldige stadium, hvorfra mandlige eller kvindelige organer udvikler sig, men at hvert reproduktive organ i begge køn har en modstykke i det modsatte køn. For eksempel kommer mandens penis og kvindens meget mindre klitoris begge fra den embryonale kønsorgan tuberkel eller fallus. Mænd har en vestigial livmoder, utriculus masculinus i prostata, og kvinder har en homolog prostata i kirtlerne i den nedre ende af urinrøret.
Genetik – AIS
Der er en række abnormiteter i kønskromosomerne, der kan forekomme. Et eksempel er Klinefelters syndrom, hvor en mand bærer et ekstra X-kromosom. En anden er Turners syndrom, hvor en kvinde mangler et X-kromosom. AIS er ikke en forstyrrelse af kønskromosomerne, fordi kønskromosomerne i en AIS-baby er dem fra en normal mand, XY. Den genetiske fejl ligger i Androgen Receptor (AR) genet på X-kromosomet modtaget fra moderen. Dette påvirker følsomheden af føtusens kropsvæv over for androgener.
AIS arves af en genetisk tilstand i familien kendt som et X-bundet recessivt arvemønster eller delvist recessivt gen eller en mand -begrænset autosomal dominerende. Dette betyder, at det sendes videre via den kvindelige linje, så det kan påvirke nogle eller alle en mors XY-børn. For en transportørkvinde er der en 1 ud af 4 risiko i hver graviditet for det barn, der har AIS (eller en 1 ud af 2 risiko, hvis fosteret af en sådan graviditet vides at være genetisk mandlig, fx som et resultat af en fostervandsprøve taget under graviditet). AIS-tilstanden manifesterer sig ikke i embryoner fra en bærermoder, der er genetisk kvindelige (dvs. XX), men de har en 1 ud af 2 chance for selv at være bærere og kan derfor give AIS videre til deres børn.
Så mulighederne i en given graviditet, hvor moderen er bærer, er …
‘Normal’ XY dreng, eller
AIS XY baby, eller
‘Normal’ XX pige , eller
Carrier XX-pige
… med en 1 ud af 4 chance for, at hver situation resulterer.
Diagram X-bundet recessiv arv i AIS
udtrykket ‘påvirket søn’ bruges i ovenstående diagram, fordi det X-bundne recessive arvemønster er fælles for en række genetiske tilstande, som manifesterer sig hos sønner og ikke døtre.
Hvis AIS er til stede i en familie, der er test tilgængelige for at se, om en XX-kvinde er en bærer og således er i stand til at overføre det defekte gen til sine børn (se Indhentning / modstående diagnose).
Fosterudvikling – AIS
I tilfælde af et AIS-foster, en Y-bærende sæd fertil zes ægget (som altid er X) og producerer et XY embryo. I den tidlige fase af fostrets liv er differentiering som en mand, med testikler og de Mullerian-kanaler, der trækker sig tilbage. De Mullerian-kanaler ville have dannet de indre kvindelige organer i en XX-pige. Når testiklerne er dannet, begynder de at producere testosteron, hvilket normalt ville medføre maskulinisering af kroppen.
Masculinisering er en aktiv proces; det har brug for en positiv eller aktiv indgriben fra de mandlige hormoner for at kunne finde sted. Hvis disse mandlige hormoner enten er fraværende, eller vævet ikke reagerer på dem (som det sker i forskellig grad i de forskellige former for AIS), er den passive tendens, at de ydre kønsorganer differentierer til kvindelige ydre organer, som i det hele taget form for AIS, kan ikke skelnes fra normale pigers. Denne kvindelige fysiske udvikling skyldes ikke østrogeners tilstedeværelse og indflydelse, men androgens ineffektivitet. Med andre ord er den iboende tendens for ethvert foster at udvikle kvindelige ydre kønsorganer og generel kropsform i fravær af de maskuliniserende virkninger af mandlige hormoner. Eller som Money et al udtrykker det “Cellulær ufølsomhed over for androgen (i AIS) tillader 46, XY-fosteret ikke at maskulisere.” Shearman er noget mere dramatisk i sin erklæring om, at “Hvis målcellerne mangler denne (androgen) receptor, passerer testosteron som en fremmed om natten, og neutral kvindelig absolutisme hersker øverst.”
Desværre dog af når androgen-ufølsomheden i AIS bliver tydelig, har de indre reproduktive organer allerede udviklet sig delvist ned ad den mandlige rute, og Mullerian Inhibitory Factor (MIF) fra testiklerne har allerede begyndt sit arbejde med at ødelægge de primitive kvindelige indre organer. Testiklerne forbliver i en ‘frossen’ delvist udviklet mandlig tilstand, og udviklingen af de indre kvindelige organer kan ikke genaktiveres.
Forekomst
Hovedsageligt ved hjælp af data om frekvensen af lyske (lysken) brok hos formodede hunner, Jagiello og Atwell estimerede hyppigheden af AIS til at være ca. 1 ud af 65.000 genetiske mænd. Dette refererer formodentlig kun til den komplette form (CAIS), da spædbørn blev antaget at være kvinder indtil forekomsten af brok. DeGroot citerer en forekomst på ca. 1 ud af 60.000. Hauser giver en forekomst på 1 ud af 2.000. Adams-Smith et al. Giver et tal på 1 ud af 20.000. Det mest nøjagtige tal, der i øjeblikket er tilgængeligt, er sandsynligvis fra en analyse (Bangsboll et al.) Af et landsdækkende dansk patientregister, der tyder på en forekomst på 1 ud af 20.400 mandlige fødsler (kun indlagte tilfælde, så den sande forekomst er sandsynligvis højere). CAIS er blevet sagt at placere sig på tredjepladsen som en årsag til primær amenoré (mangel på menstruation) efter gonadal dysgenese (Turners syndrom) og medfødt fravær af vagina (Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrom).
Komplet AIS (CAIS) kaldes undertiden ‘klassisk testikulær feminisering’ (‘klassisk testikulær feminisering’), CAIS kan være mere almindelig end PAIS (den ‘delvise’ form af tilstanden), men vi gør ikke har ikke incidenstal for PAIS.
Tidlig viden om AIS
En tilstand, der kunne have været AIS, blev nævnt i Talmud (400 f.Kr.). Der er lavet en spekulation om, at Joan of Arc (1412) muligvis havde haft AIS (Wooster 1992?). Det samme forslag er fremsat med hensyn til dronning Elizabeth I, ‘Jomfru dronningen’ (1533 – 1603) (Bakan 1985).
AIS kan være rapporteret allerede i 1817, da Steglehner beskrev sagen af en tilsyneladende normal kvinde, der havde testede testikler. Tilstanden har været af relativt lang interesse for genetikere. Dieffenbach, en amerikansk genetiker, påpegede først i 1906, at der er et arveligt mønster for AIS. Petterson og Bonnier (1937) konkluderede, at de berørte personer er genetisk mandlige. Nogle tidlige lærebøger henviser til syndromet som Goldberg-Maxwell-syndromet. Morris (1953) brugte først udtrykket “testikulær feminisering.” Morris og Mahesh (1963) beskrev efterfølgende en ufuldstændig form for tilstanden.
Wilkins (1957) demonstrerede først, at den grundlæggende mangel er vævsresponsivitet over for androgener. Derfor er den nyere og for så vidt angår de fleste klinikere. , mere korrekt navn på Androgen Insensitivity Syndrome. Netter og kolleger (1958) rapporterede om denne lidelse i en berømt fotografisk model, og Marshall og Harder (1958) rapporterede om tvillinger, der arbejdede som flyselskabs stewardesser. I 1974 viste Migeon, at tilstanden skyldes androgenreceptor Androgenreceptorgenet blev klonet og sekventeret i 1988.
Bemærk: Listen nedenfor indeholder henvisninger til artikler / artikler i medicinske tidsskrifter, der er relevante for emnet på denne webside. Vi bruger ikke så meget bestræbelser på at holde denne liste opdateret, som vi gør for dem på andre sider (der dækker emner som f.eks. over for daignose, vaginal hypoplasi, fordele og ulemper ved gonadektomi og kønsoperationer) fordi medicinske artikler, der dækker c linieegenskaber, genetik osv. er ikke så nyttige for patienter / forældre som dem, der dækker praktiske spørgsmål og dilemmaer.
Generelle refs:
Se websteder for medicinsk litteratur på vores ‘Links til andre websteder’ ‘side for måder at få adgang til tidsskriftartikler på.
Money J., Schwartz M., Lewis VG: Erotoseksuel status hos voksne og føtal hormonel maskulinisering og demaskulinisering: 46, XX medfødt viriliserende binyrehyperplasi og 46, XY androgen- ufølsomhedssyndrom sammenlignet. Psychoneuroendocrinology, bind 9, nr. 4, s. 405-414, 1984.
Shearman R.P: interseksualitet. I Clinical Reproductive Endocrinology, Churchill Livingstone, p346-361, 1985.
Jagiello F. og Atwell J.D .: Forekomsten af testikel feminisering. Lancet I: kun 329, 1962.
DeGroot LJ (red): Endocrinology, Vol 2 (Ed 2), Philadelphia PA, Saunders, 1989.
Hauser G. A: Testicular Feminisering. I interseksualitet. Redigeret af C. Overzier. Academic Press, New York, 1963.
Bangsboll S et al: Testikulær feminiseringssyndrom og associerede tumorer i Danmark. Acta Obstet Gynecol Scand 71: 63-66, 1992.
Griffin J.E: Wilson J.D: Syndromerne af androgenresistens. N. Engl. J. Med. 1980; 302: 198-209.
Wooster N: The Real Joan of Arc ?, udgivet af The Book Guild, Lewes, Sussex (1992?). Påstanden i denne bog om, at Bernard Shaws heltinde muligvis havde haft testikelfeminisering, diskuteres i et brev fra G. Richeux, Doncaster, til The Guardian den 4. september 1992 og med titlen “Åh, hvorfor kan en kvinde ikke være mere som en beundringsværdig , litterær mand? ”.
Bakan R: Dronning Elizabeth I: Et tilfælde af testikulær feminiseringssyndrom? Med. hypoteser, 1985, 17 (3), 277-84.
Steglehner G: De Hermaphroditism Nature. Kunz Bambergae et Lipsias, 1817.
Dieffenbach H .: Familiaerer Hermaphroditismus. Indledende afhandling, Stuttgart, 1912.
Petterson G. og Bonner G .: Arvet køn-mosaik hos mennesker. Hereditas 23: 49-69, 1937.
Goldberg MB, Maxwell AF: Mandlig pseudohermaphroditism bevist ved kirurgisk udforskning og mikroskopisk undersøgelse. En sagsrapport med spekulationer vedrørende patogenese. J. Clin. Endocrinol.8: 367-379, 1948.
Morris J: Syndromet med testikulær feminisering i mandlige pseudohermaphrodites. Am. J. Obstet. Gynecol, 65: 1192-1211, 1953.
Morris J.M. og Mahesh V. B: Yderligere observationer af syndromet, `testikel feminisering ‘. Er. J. Obstet. Gynec. 87: 731-748, 1963.
Wilkins L: Diagnosen og behandlingen af endokrine lidelser i barndommen og ungdommen. Springfield, III: Charles C. Thomas, 1957 (2. udgave).
Netter A., Lumbrosa P., Yaneva H og Liddle J: Le testicule feminisant. Ann. Endocr. 19: 994-1014, 1958.
Marshall H.K. og Harder H.I: Testikulært feminiserende syndrom hos mandlig pseudohermaphrodite: rapport om to tilfælde i identiske tvillinger. Obstet. Gynec. 12: 284-293, 1958.
Migeon et al.: Undersøgelser af locus for androgenreceptor: lokalisering på human X og evidens for homologi med Tfm locus i musen. Proc. Nat. Acad. Sci. 78: 6339-6343, 1981.
Williams, J: Androgen-ufølsomhedssyndrom: en oversigt over terminologi, sprog og information, der findes i medicinske lærebøger, videnskabelige artikler og medier. Speciale (M.Sc.) Videnskabskommunikation, Institut for Humaniora, Imperial College, London (1996).
Blackless, M. et al: How Sexually Dimorphic Are We? Gennemgang og syntese. American Journal of Human Biology 12: 151æ¶ (2000).
Wilson Bruce E: Androgen Insensitivity Syndrome. En nyttig online monografi, der dækker mange aspekter af AIS. Dr. Wilson er blevet nævnt et antal gange i vores nyhedsbrev, ALIAS, og har talt ved AISSG amerikanske gruppemøder.
Parker PM: Androgen Insensitivity Syndrome – A Bibliography and Dictionary for Physicians, Patients, and Genom. Forskere (paperback pub. 19. juli 2007, Icon Group International Inc.). Dette er en af et antal bøger med lignende titler, der dækker forskellige medicinske tilstande fra de samme redaktører og udgivere. Forlagets online katalog viser det som Testicular Feminization – A Medical Dictionary, Bibliography, and Annotated Research Guide to Internet References. På trods af optagelsen af á´ © entsíŠ i den nyere titel er den praktisk talt ubrugelig for den læserskare. De beskrivende tekstdele er stærkt orienteret mod molekylær genetik, og bibliografisektionerne synes udelukkende at være baseret på databaser med meget medicinsk litteratur ved US National Institutes of Health. Bogen nævner ikke supportgruppen for AIS, der har eksisteret siden 1988. Bogens anbefalede standardsøgning på AIS producerer sider og sider med artikeltitler, hvoraf kun den ene vedrører psykosociale aspekter (Natarajan-papiret sanktionerer manglende afsløring af diagnostiske oplysninger!). Et afsnit, der beskriver, hvordan man søger i en supplerende medicindatabase på NIH, der indeholder materiale, der er mere interessant for patienter, indeholder 13 titler, hvoraf kun to er relevante. Wikipedia fortæller os, at: è © ¬ip M. Parker .. .. har patenteret en metode til automatisk at producere et sæt lignende bøger fra en skabelon, der er fyldt med data fra database og internetsøgninger, og som i øjeblikket er opført som forfatter til 85.000 bøger på Amazon.com. ” Se http://www.nytimes.com/2008/04/14/business/media/14link.html. Som Cheryl Chase udtrykte det (Personlig meddelelse 31. marts 2008): “Menneskelige hænder (og dom) rørte aldrig ved bogen.” “MALL >
Warne GL og Raza J: Forstyrrelser i kønsudvikling (DSD’er), deres præsentation og styring i forskellige kulturer. Anmeldelser i endokrine og metaboliske lidelser, 9: 227-36, 2008.
Berra, M., Liao, LM., Creighton, S. og Conway, GS: Langvarige sundhedsproblemer hos kvinder med XY karyotype. Maturitas 65 (2), 172-178, 2010.