Næsten alle tilfælde af PKU diagnosticeres gennem en blodprøve udført på nyfødte.1
Screening af nyfødte for PKU
Alle 50 amerikanske stater og territorier kræver, at nyfødte bliver screenet for PKU. Ud over USA screenede mange andre lande rutinemæssigt spædbørn for PKU.1
Før screening for PKU var mulig, udviklede de fleste spædbørn med lidelsen alvorlige intellektuelle handicap. I 1960’erne fastslog forskere, der blev støttet af det føderale børns bureau, at en test for PKU givet til nyfødte var sikker og effektiv. Senere ledede NICHD forskning om sikkerheden og effektiviteten af en begrænset diæt til behandling af PKU. Siden da har PKU ledet forskning er næsten fuldstændig elimineret som en årsag til intellektuelle handicap.2
Hvordan testes nyfødte for PKU?
Udbydere af sundhedspleje udfører en PKU-screeningstest med et par dråber blod fra en nyfødt hæl. Blodprøven, som også kan bruges til at screene for andre forhold, testes i et laboratorium for at afgøre, om den har for meget phenylalanin i sig. Den nyfødte screeningstest skal udføres af barnets børnelæge, hvis moderen ikke fødte på et hospital eller udskrives fra hospitalet, før testen udføres.
Hvad hvis min nyfødte testes positiv for PKU? ?
Hvis din nyfødte screeningstest kommer positivt tilbage for PKU, skal dit barn have brug for yderligere tests for at bekræfte, at han eller hun helt sikkert har lidelsen. Det er meget vigtigt at følge din sundhedsudbyders instruktioner til yderligere tests. Disse tests kan være blod- eller urinprøver, der kan vise, om barnet har PKU eller ej. Hvis dit barn har PKU eller ej, kan det hurtigt hjælpe med at beskytte dit barn ved at få behandling. “s sundhed.3
Dine sundhedsudbydere kan også foreslå genetisk test for at se på mutationer i gener, der forårsager PKU. Denne test er ikke påkrævet for at finde ud af, om dit barn har PKU, men det hjælper med at identificere den specifikke type genetisk mutation, der forårsager lidelsen. Disse oplysninger kan være nyttige til at bestemme den bedste behandlingsplan fremover.4
Screening for PKU senere i livet
I USA identificerer screening af nyfødte næsten alle mennesker født med PKU. 1 Der er dog bekymring for, at tilfælde af PKU kan gå glip af på grund af fejl på ethvert trin i screeningprocessen – prøveindsamling, laboratorieprocedurer, behandlingsstart eller klinisk opfølgning. Ubesvarede tilfælde anses for at være yderst sjældne. På grund af disse sjældne tilfælde anbefaler sundhedspersonale PKU-test, hvis en person i enhver alder har forsinkelser i udviklingen eller et intellektuelt handicap.5
Test under graviditet
En gravid kvinde kan anmode om en prænatal DNA-test for at finde ud af, om hendes barn bliver født med PKU eller ej. For at udføre denne test tager en sundhedsudbyder nogle celler, enten gennem en nål indsat i underlivet eller et lille rør indsat i skeden. En genetisk rådgiver, der forstår risiciene og fordelene ved genetisk test, kan hjælpe med at forklare de valg, der er tilgængelige til test.6 Denne diskussion kan være særlig nyttig for forældre, der allerede har et barn med PKU, fordi de har en større chance end gennemsnittet for at blive gravid et andet barn med lidelsen.