Kromosomteori om arv

Læringsmål

1. Definer kromosomteorien om arv som “gener er placeret på kromosomer”
2. Brug fænotypiske forhold for at bestemme, om gener er kønsbundne
3. Forudsig mulige afkomtyper og fænotypiske forhold i tilfælde af kønsbinding
4. Anvend stamtavle-analyse for at skelne mellem dominerende, recessiv og køns- sammenkædede træk
5. Definer kobling som afgang fra uafhængigt sortiment

Gener er placeret på kromosomer

Vi tager det for givet i dag, at DNA er det genetiske materiale, og derfor skal vores gener placeres på kromosomer. Men som alle fakta i videnskaben, måtte denne idé testes gentagne gange og fundet at være sand, før den kunne accepteres som en kendsgerning. Kromosomteorien om arv eller ideen om, at gener er placeret på kromosomer, blev foreslået baseret på eksperimenter af Thomas Hunt Morgan ved anvendelse af Drosophila melanogaster eller frugtfluer. sophila er som mennesker, idet et individ med to X-kromosomer er kvinde og et individ med et X og et Y-kromosom er mand (mange organismer har andre måder at bestemme køn på).

I Drosophila har normale fluer røde øjne. Røde øjefarver er dominerende. Morgan opdagede en recessiv mutation (allel), der forårsagede hvide øjne. Da Morgan parrede en rødøjet kvinde med en hvidøjet mand, havde alle afkom røde øjne. Dette resultat giver perfekt mening med et dominerende / recessivt arvemønster, og her er Punnett-firkanten, der viser, at (x ^ w = recessiv mutant allel med hvidt øje; x ^ W = dominerende vildtype-allel med røde øjne):

Men Morgan fik et overraskende resultat, da han lavede det gensidige kryds og parrede hvide øjne kvinder til rødøjede hanner. I stedet for alle afkom med rød øjne så han, at alle hunnerne havde røde øjne, og alle hannerne havde hvide øjne. Dette resultat syntes at være i strid med Mendels princip om uafhængigt sortiment, fordi to forskellige træk (køn og øjenfarve) syntes at være forbundet. Den eneste måde at forklare disse resultater på var, hvis genet, der forårsagede øjenfarve, var placeret på (knyttet til) X-kromosomet. Her er Punnett-firkanten, der demonstrerer dette kryds:

Disse resultater understøtter kromosomteorien om arv, fordi den eneste måde at forklare dem på er, hvis øjenfarvegenet er på X-kromosomet. Dette er kønsbinding eller arv af gener, der er på kønskromosomerne (X og Y). Kønbundne træk viser interessante arvemønstre til dels, fordi kvinder har to kopier af hvert X-kromosom, men mænd har kun et. Dette arvemønster betyder, at en mand med den recessive allel altid vil vise det recessive træk, fordi han kun har en kopi af allelen. I modsætning hertil er de fleste gener placeret på autosomerne eller ikke-kønskromosomer, hvor både mænd og kvinder har to kopier af hvert gen. Husk på, at alle de arvsmønstre, der er observeret af Mendel, inklusive segregeringsprincippet og princippet om uafhængigt sortiment, forklares ved kromosomernes opførsel under meiose. Disse principper er en del af kromosomteorien om arv.

Her er en video, der forklarer disse eksperimenter og lidt om konsekvenserne for mennesker:

I klassen bruger vi fænotypiske forhold for at bestemme, om gener er kønsbundne og forudsige afkomfænotyper, når gener er kønsbundne. Vi anvender også denne information til at analysere menneskelige stamtavler.

Tilknytning

Tilslutning er arv af træk i et mønster, der overtræder Mendels princip om uafhængigt sortiment, ideen om, at alleler til forskellige træk er adskilt i gameter uafhængigt. Sex-binding er en særlig type binding, hvor træk er knyttet til kønskromosomer. Genetisk binding opstår, når generne, der kontrollerer to forskellige træk, er placeret nær hinanden på det samme kromosom. Grundideen er, at hvis to gener er på det samme kromosom, og du arver hele kromosomet, så er du nødt til at arve de to gener (og uanset hvilke alleler de har) sammen.

Dette er imidlertid biologi så der er en advarsel: fænomenet at krydse over hjælper med at blande alleler for gener placeret på det samme kromosom. En crossover-begivenhed mellem placeringen af to gener på et kromosom resulterer i genetisk rekombination eller nye kombinationer af alleler på et kromosom.

Krydsning finder sted under meiotisk profase I, når de homologe kromosomer flugter og synapser, og resulterer i fysisk udskiftning af genetisk materiale (DNA) mellem ikke-søsterkromatider i de parrede homologe kromosomer. Fordi krydsning sker tilfældigt langs kromosomet, jo tættere to gener er fysisk placeret på hinanden på et kromosom, jo mindre sandsynligt vil der forekomme en crossover mellem dem. Omvendt, jo længere væk fra hinanden to gener er placeret fra hinanden langs kromosomet, jo mere sandsynligt er det, at de byttes med allelerne på det homologe kromosom. Billedet nedenfor illustrerer denne idé:

Det kan være overraskende at indse, at to gener på det samme kromosom vil sortere uafhængigt ( ligesom gener placeret på separate kromosomer), hvis de er langt nok fra hinanden, at der næsten altid forekommer en crossover mellem dem og producerer 50% rekombinanter (fordi krydsning kun involverer to af de 4 kromatider i et synapset par homologe kromosomer, er den maksimale rekombinationsfrekvens 50%).

Nedenstående video gennemgår sammenkædning som en krænkelse af uafhængigt sortiment og forklarer, hvordan krydsning bryder sammenkædning. Bemærk, at denne video bruger en ufuldstændig definition af kobling: kobling opstår, når to gener er placeret tæt på hinanden på det samme kromosom og således har tendens til at blive arvet sammen. Det er ikke tilstrækkeligt, at gener er på det samme kromosom, at de er bundet; de skal også være tæt nok sammen, at krydsning mellem dem er en relativt sjælden begivenhed.

Enkle regler for stamtavle-analyse

Vi kan ikke bede forskellige mennesker om at parre sig og producere masser af afkom, så vi kan teste arvemønstre hos mennesker. I stedet stoler vi på stamtavleanalyse for at udlede arvemønstre. Her er en stamtavle, der forklarer, hvordan man læser stamtavler:

De enkle regler for stamtavlsanalyse er:

• Autosomal recessiv
  • påvirker mænd og kvinder ligeligt
  • begge forældre skal bære allel
  • forældre må ikke udvise træk (bærere)
  • ~ 1/4 af berørte børn (hvis begge forældre er bærere)

• Autosomal dominerende
  • påvirker mænd og kvinder ligeligt
  • kun en forælder skal have allele
  • hvis barn viser træk, skal mindst en forælder også vise træk
  • ~ 1/2 af de berørte børn (hvis en forælder viser træk)

• X-bundet recessiv
  • påvirker typisk kun mænd
  • berørt mand overfører allel til døtre, ikke til sønner
  • træk springer over a generation

I klassen vil vi øve os på at bruge disse regler til at bestemme arvsmønstre for træk i forskellige stamtavler.

Powerpoint-dias med animeret illustration af kromosombevægelser i mitose og meiose, der skal ledsage Nash-sagen:

MollyNashMitosisMeiosisAnimations