Arvelige lidelser i parathyroidea, bugspytkirtel, hypofyse og skjoldbruskkirtlen
Definition af MEN-syndromerne MEN står for “Multipel endokrin neoplasi”. MEN-syndromerne er tilstande, der forårsager overaktivitet og forstørrelse i visse endokrine kirtler. MEN-syndromer arves normalt (men ikke altid)
Definition af MEN-syndromer
MEN står for “Multipel endokrin neoplasi”. MEN-syndromerne er tilstande, der forårsager overaktivitet og forstørrelse i visse endokrine kirtler. MEN-syndromer er normalt (men ikke altid) arvelige forhold, og derfor kører de i familier. Når de arves, overføres de fra generation til generation.
Der er tre hovedtyper af multipel endokrin neoplasi (MEN) – MEN 1, MEN 2a og MEN 2b. Hver type MEN er forbundet med en bestemt klynge af sygdomme. Læger bruger udtrykket “syndrom”, når kliniske sygdomme kommer i grupper på tre. Hver af de tre typer MEN-syndromer har derfor tre sygdomme. De vigtigste helbredsproblemer i hvert af MEN-syndromerne er:
- MEN 1 = Parathyroidea tumorer, pancreas tumorer og hypofysetumorer.
- MEN 2a = Medullær skjoldbruskkirtelkræft (MTC), feokromocytom og paratyreoidetumorer.
- MEN 2b = Medullær skjoldbruskkirtelkræft, feokromocytom og neuromer.
Der er specifikke genetiske årsager til hver af de tre typer MEN. En bestemt MEN-familie vil kun have en type MEN, enten MEN 1, MEN 2a eller MEN 2b. Derfor har familier med en type MEN ikke en øget risiko for at udvikle en anden type MEN.
Hvad det betyder at være en genetisk sygdom
Hver celle i kroppen indeholder mange tusinder af gener, der bestemmer alle aspekter af kropsfunktionen. Hver person består af de gener, de modtager derfra forældre på tidspunktet for undfangelsen. Halvdelen af en persons gener kommer fra deres mor og halvdelen fra deres far. Mennesker med MEN arver en abnormitet (mutation) i et specifikt gen (det er derfor, de kun får en type MEN-syndrom, og deres børn er i fare kun for det samme MEN syndrom). Kun mennesker, der arver en abnormitet i et af de specifikke MEN-gener, kan udvikle MEN.
Hvis en person har MEN, har hver af deres børn 50% chance for at arve tilstanden. Dette betyder, at hvert barn af en person med MEN har lige chance for enten at arve eller ikke arve sygdommen. For eksempel, hvis en person med MEN har to børn, vil oddsene en blive påvirket. Tilsvarende, hvis en person med MEN har seks børn, er oddsene tre, at de arver sygdommen. Arvelige sygdomme, hvor sandsynligheden for, at en berørt person overfører en sygdom til deres børn, er 50%, kaldes autosomale dominerende sygdomme. En person med en mænds familiehistorie kan ikke videregive mænd til deres børn, medmindre de selv har arvet mænd. Kun mennesker med en MEN-genmutation er i stand til at overføre tilstanden til deres børn. Derfor, hvis dine forældre har MÆNDER, og du ikke har det, får dine børn ikke sygdommen.