Hvad er strukturelle kromosomabnormiteter?
Strukturelle kromosomafvigelser opstår, når der er en ændring i strukturen eller dele af et kromosom. Det samlede antal kromosomer er typisk 46 i alt pr. Celle. Strukturelle kromosomafvigelser opstår, når en del af et kromosom mangler, en del af et kromosom er ekstra, eller en del har skiftet plads med en anden del. I sidste ende fører dette til at have for meget eller for lidt genetisk materiale. Dette er en årsag til nogle fødselsdefekter.
Hvert kromosom har mange segmenter. Disse er normalt opdelt i en “kort arm” og en “lang arm” af kromosomet. Den korte arm, som er den øverste halvdel af kromosomet, er kendt som “p-armen”. Den lange arm, som er den nedre halvdel af kromosomet, er “q-armen”. Centromeren er den midterste del af et kromosom, der synes “klemt” mellem p- og q-armene.
Hvad er sletninger?
Udtrykket “sletning” betyder simpelthen, at en del af et kromosom mangler eller “slettes”. Et meget lille stykke af et kromosom kan indeholde mange forskellige gener. Når gener mangler, kan der være fejl i udviklingen af en baby, da nogle af “instruktionerne” mangler. Et eksempel på et genetisk syndrom forårsaget af en sletning kaldes “Cri du Chat”, hvor en del af kromosom nr. 5 mangler eller slettes.
Hvad er Cri du Chat?
Cri du Chat eller “Cat Cry syndrom” findes i ca. 1 ud af 20.000 til 50.000 levende fødsler i USA er Cri du Chat forårsaget af en sletning af kromosom 5p, der er skrevet “5p-.” Babyer med Cri du Chat har et højt skrig, dårlig muskeltonus, en lille hovedstørrelse og lav fødselsvægt. De har også problemer med sprog og kan udtrykke sig ved at bruge et lille antal ord eller tegnsprog. Andre helbredsproblemer kan være til stede. Disse inkluderer forsinkelser i gang, problemer med fodring, hyperaktivitet, skoliose og alvorlig intellektuel handicap. De fleste mennesker med Cri du Chat kan have en normal levetid, medmindre de er født med andre alvorlige organdefekter. Uddannelsesmæssig indgriben i en tidlig alder udover fysisk terapi og sprogterapi er vigtig for børn med Cri du Chat at nå deres fulde potentiale.
Hvad er duplikationer?
Udtrykket ” duplikering “betyder simpelthen, at en del af et kromosom duplikeres eller findes i 2 kopier. Dette resulterer i at have ekstra genetisk materiale, selvom det samlede antal kromosomer normalt er normalt. Da et meget lille stykke af et kromosom kan indeholde mange forskellige gener, kan de ekstra gener, der er til stede i en duplikering, få dem til at fungere ikke korrekt. Disse “ekstra instruktioner” kan føre til fejl i udviklingen af en baby. En måde at tænke på en duplikering er at tænke på alle 46 kromosomer som en kogebog og hvert enkelt kromosom som en opskrift. Hvis en sletning er en manglende ingrediens i opskriften, er en kopiering en ekstra ingrediens. Et eksempel på en sjælden genetisk lidelse af duplikering kaldes Pallister Killian syndrom, hvor en del af kromosom nr. 12 duplikeres.
Hvad er Pallister Killian syndrom?
Pallister Killian syndrom er et resultat af ekstra # 12 kromosom materiale. Der er normalt en blanding af celler (mosaik), nogle med ekstra nr. 12 materiale, og nogle er normale (46 kromosomer uden det ekstra nr. 12 materiale). Babyer med dette syndrom har mange problemer. Disse inkluderer svær intellektuel handicap, dårlig muskeltonus, “grove” ansigtsegenskaber og en fremtrædende pande. De har en meget tynd overlæbe med en tykkere underlæbe og en kort næse. Andre helbredsproblemer inkluderer anfald, dårlig fodring, stive led, grå stær i voksenalderen, høretab og hjertefejl. Mennesker med Pallister Killian har en forkortet levetid, men kan leve op til 40’erne.