Evaluering af pårørende i fare: Det kan bestemmes, om nyfødte søskende fra et berørt individ (som ikke er testet prænatalt) er påvirket (1) af plasma-aminosyreanalyse ved ca. 24 timers levetid; eller (2) ved molekylær genetisk test af navlestrengsblod, hvis de familiespecifikke patogene varianter er blevet identificeret. Tidlig diagnose kan muliggøre håndtering af asymptomatiske spædbørn ud af hospitalet af erfarne udbydere. Inden bekræftende molekylær test er afsluttet, kan risikable nyfødte styres med en MSUD-receptpligtig diæt, hvis serielle plasmaminosyreprofiler giver bevis for MSUD.
Graviditetsstyring: For kvinder med MSUD bør metabolisk kontrol opretholdes strengt før og under graviditet ved hyppig monitorering af plasmakoncentrationer af aminosyrer og diætindstillinger for at undgå de sandsynlige teratogene virkninger af forhøjet maternel leucin-plasmakoncentration. Fostervækst skal overvåges for at opdage tegn på essentiel aminosyre-mangel. Den katabolske stress ved arbejde, involverede ændringer i livmoderen og intern binding af blod er potentielle kilder til metabolisk dekompensation af den berørte mor. Det anbefales at overvåge den berørte mor på et metabolisk henvisningscenter på leveringstidspunktet og i postpartumperioden.
Genetisk rådgivning: MSUD nedarves på en autosomal recessiv måde. Ved undfangelsen har hver sib af et berørt individ en 25% chance for at blive påvirket, en 50% chance for at være upåvirket og en bærer og en 25% chance for at blive upåvirket og ikke en bærer. Bærertest for risikofyldte pårørende og prænatal diagnose for graviditeter med øget risiko er mulig, hvis de patogene varianter er blevet identificeret i et berørt familiemedlem.