Hvad er Von Hippel-Lindau Disease (VHL)?
Von Hippel-Lindau sygdom (VHL) er en sjælden, genetisk multisystemlidelse, hvor ikke-kræft tumorer vokser i visse dele af kroppen. Langsomt voksende hemgioblastomas – godartede tumorer med mange blodkar – kan udvikle sig i hjernen, rygmarven, øjnene på øjnene og nær det indre øre. Cyster (væskefyldte sække) kan udvikle sig omkring hemangioblastomas. Andre typer tumorer udvikler sig i binyrerne, nyrerne eller bugspytkirtlen. Symptomer på VHL varierer mellem individer og afhænger af tumorenes størrelse og placering. Symptomer kan omfatte hovedpine, problemer med balance og gå, svimmelhed, svaghed i lemmerne, synsproblemer, døvhed i det ene øre og forhøjet blodtryk. Personer med VHL har også en højere risiko end normalt for visse kræftformer, især nyrekræft.
Er der nogen behandling?
Behandling for VHL varierer alt efter placering og størrelse af tumoren. Generelt er formålet med behandlingen at behandle tumorer, før de vokser til en størrelse, der er stor nok til at forårsage permanente problemer ved at lægge pres på hjernen eller rygmarven. dette tryk kan blokere strømmen af cerebrospinalvæske i nervesystemet, forringe synet eller skabe døvhed. Behandling af de fleste tilfælde af VHL involverer normalt kirurgi for at fjerne tumorer, før de bliver skadelige. Visse tumorer kan behandles med fokuseret højdosisbestråling. Personer med VHL har brug for omhyggelig overvågning af en læge og / eller et medicinsk team, der er fortrolig med sygdommen.
Hvad er prognosen?
Prognosen for personer med VHL afhænger af antal, placering og komplikationer af tumorer. Ubehandlet kan VHL resultere i blindhed og / eller permanent hjerneskade. Ved tidlig påvisning og behandling forbedres prognosen betydeligt. Døden skyldes normalt komplikationer af hjernetumorer eller nyrekræft.
Hvilken forskning foretages der?
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) har til opgave at søge grundlæggende viden om hjernen og nervesystemet og at bruge denne viden til at reducere byrden ved neurologisk sygdom. NINDS forfølger et kraftigt forskningsprogram med det formål at forebygge og behandle lidelser, der forårsager tumorer i hjernen og rygmarven, såsom VHL. En naturhistorieundersøgelse håber at lære mere om væksten af hjerne- og rygmarvetumorer samt cyster, der udvikler sig i forbindelse med dem hos personer med VHL. Forskere vil undersøge, hvor hurtigt tumorer vokser og forsøge at bestemme, hvilke faktorer (såsom pubertet, graviditet, overgangsalder eller blodproteiner), der påvirker tumorvækst. Baseret på laboratorieresultater planlægger NINDS-forskere lægemiddelforsøg for personer med VHL. For eksempel håber NNDS-forskere at lære, om et lægemiddel, der bekæmper andre kræftformer, kan bremse væksten af hæmangioblastomer hos nogle mennesker med VHL. NIH’s National Cancer Institute udfører forskning med det formål at behandle nyretumorer hos personer med VHL samt undersøgelser for at identificere genmutationer hos mennesker, der er i risiko for at udvikle sygdommen.
forny
Cleveland Clinic er et nonprofit akademisk medicinsk center. Annoncering på vores side hjælper med at støtte vores mission. Vi støtter ikke produkter eller tjenester, der ikke er Cleveland Clinic Politik