Williams syndrom

De mest almindelige symptomer på Williams syndrom er hjertefejl og usædvanlige ansigtsegenskaber. Andre symptomer inkluderer manglende vægtforøgelse passende i barndommen (manglende trivsel) og lav muskeltonus. Mennesker med Williams syndrom har tendens til at have bredt fordelte tænder, en lang filtrum og en flad næsebro.

De fleste mennesker med Williams syndrom er meget verbale i forhold til deres IQ og er ofte meget omgængelige og har det, der har blevet beskrevet som en “cocktailparty” personlighed. Mennesker med Williams syndrom hyperfokuserer på andres øjne i sociale engagementer.

PhysicalEdit

Mennesker med Williams syndrom oplever mange hjerteproblemer, ofte hjertemuslinger og indsnævring af større blodkar også som supravalvular aortastenose. Andre symptomer kan omfatte gastrointestinale problemer, såsom svær eller langvarig kolik, mavesmerter og divertikulitis, natlig enuresis (sengevædning) og urinproblemer, uregelmæssigheder i tænderne og mangelfuld tandemalje samt hormonproblemer, hvor den mest almindelige er højt blodcalcium. Hypothyroidisme er rapporteret at forekomme hos børn, selvom der ikke er noget bevis for, at det forekommer hos voksne; voksne med WS har en højere risiko for at udvikle type 2-diabetes, hvor nogle tilfælde synes så unge som 21 år.

Mennesker med Williams syndrom har ofte hyperakusi og fonofobi, der ligner støjinduceret høretab, men dette kan skyldes en funktionsfejl i hørselsnerven. Imidlertid kan folk med WS også have tendens til at demonstrere en kærlighed til musik, og de synes at være væsentlig mere tilbøjelige til at have absolut tonehøjde. Der synes også at være en højere forekomst af venstrehåndethed og venstre øje-dominans.

Oftalmologiske problemer er almindelige i Williams syndrom. Op til 75% af forsøgspersoner i nogle undersøgelser har strabismus (okulær forskydning), især esotropi, på grund af iboende subnormal binokulær synsfunktion og kognitive underskud i visuospatial konstruktion. Mennesker med Williams syndrom har problemer med visuel behandling, men dette er relateret til vanskeligheder med at håndtere komplekse rumlige relationer snarere end dybdeopfattelse i sig selv.

Nervesystemet Rediger

På grund af de mange gener der mangler hos mennesker med Williams syndrom, er der mange effekter på hjernen, herunder abnormiteter i lillehjernen, højre parietallobe og venstre frontale kortikale regioner. Dette mønster er i overensstemmelse med de visuelt-rumlige handicap og problemer med adfærdstiming, der ofte ses i Williams syndrom.

Frontale cerebellære veje, involveret i adfærdsmæssig timing, er ofte unormalt udviklet hos mennesker med Williams syndrom, hvilket kan være være relateret til deres underskud i koordinering og udførelse af finmotoriske opgaver såsom tegning og skrivning. Derudover udviser mennesker med Williams syndrom ofte grovmotoriske vanskeligheder, herunder problemer med at gå nedenunder samt overaktive motoriske reflekser (hyperrefleksi) og hyperaktiv, ufrivillig bevægelse af øjnene (nystagmus).

Williams syndrom er også bemærkelsesværdigt for at udvise abnormiteter i parietal-dorsale områder af neocortex, men ikke de ventrale områder. Det parietal-dorsale område håndterer visuel behandling, der understøtter visuel-rumlig analyse af miljøet, mens ventralen er relateret til semantisk genkendelse af visuelle stimuli samt genkendelse af ansigter. Således er mennesker med Williams syndrom ofte i stand til visuelt at identificere og genkende hele objekter og henvise til dem ved navn, men kæmper med visuospatial konstruktion (ser et objekt som sammensat af mange mindre dele og genskaber det) og orienterer sig i rummet .

Mennesker med Williams syndrom er ofte venlige og hyperverbal, hvilket viser den nedsatte inhiberingsevne, der stammer fra dorsal-frontal underskud. Nogle undersøgelser tyder på, at amygdalaen hos en person med Williams syndrom har større volumen end gennemsnittet (selvom det er mindre end gennemsnittet i barndommen). Generelt viser neuroimaging-undersøgelser, at mennesker med Williams syndrom har nedsat amygdala-reaktivitet som reaktion på socialt skræmmende stimuli (såsom afvisende ansigter), men viser hyperreaktivitet i amygdalaen, når de præsenteres med ikke-social frygtstimuli (såsom skræmmende dyr). Dette kan delvist forklare det tilsyneladende fravær af social hæmning observeret hos mennesker med syndromet såvel som forekomsten af ængstelige symptomer (men se frygt for detaljer om forholdet mellem amygdala og frygtrespons). Der er også tegn på, at mennesker med Williams udviser hyperamygdala-aktivitet, når de ser glade ansigtsudtryk.

Øget volumen og aktivering af den venstre auditive cortex er blevet observeret hos mennesker med Williams syndrom, som er blevet fortolket som et neuralt sammenhæng mellem patienters “rytme tilbøjelighed og kærlighed til musik. Lignende størrelser af auditive cortex har tidligere kun rapporteret hos professionelle musikere.

DevelopmentalEdit

De tidligste observerbare symptomer på Williams syndrom inkluderer lav fødselsvægt, manglende trives, amningsproblemer, nattlig irritabilitet og gastroøsofageal refluks. Dysmorfier i ansigtet menes at være karakteristisk for syndromet er også til stede tidligt i udviklingen, ligesom et hjertemusling Forskning i udviklingen af syndromet antyder, at medfødt hjertesygdom typisk er til stede i en tidlig alder, ofte ved spædbarnets første pædiatriske aftale. Hjerteproblemer i barndommen fører ofte til den indledende diagnose af Williams syndrom.

Udviklingsforsinkelser er til stede i de fleste tilfælde af Williams syndrom og inkluderer forsinkelse af sprogfærdigheder og forsinket motorisk færdighedsudvikling. Mennesker med Williams syndrom udvikler sproglige evner ret sent i forhold til andre børn, hvor barnets første ord ofte forekommer så sent som tre år. Sprogevner ses ofte som mangelfuld indtil ungdomsårene med hensyn til semantik, morfologi og fonologi, men ikke i ordforråd.

Williams syndrom er også præget af en forsinkelse i udviklingen af motoriske færdigheder. Spædbørn med Williams udvikler evnen til at løfte hovedet og sidde uden støtte måneder senere end typisk udviklende børn. Disse forsinkelser fortsætter i barndommen, hvor patienter med Williams syndrom er forsinket med at lære at gå. Hos små børn er den observerede motorforsinkelse omkring fem til seks måneder, selvom nogle undersøgelser tyder på, at børn med Williams syndrom har en forsinkelse i udviklingen, der bliver mere ekstrem med alderen. Børn med motoriske forsinkelser som følge af Williams syndrom er især bagud i udviklingen af koordination, finmotoriske færdigheder såsom s skrivning og tegning, responstid og styrke og fingerfærdighed i armene. Nedsat motorisk evne vedvarer (og muligvis forværres), da børn med Williams syndrom når ungdomsårene.

Voksne og unge med Williams syndrom opnår typisk en under-gennemsnitlig højde og vægt sammenlignet med ikke-berørte befolkninger. Når mennesker med Williams syndrom bliver ældre, udvikler de ofte ledbegrænsninger og hypertoni eller unormalt øget muskeltonus. Hypertension, gastrointestinale problemer og kønsorganiske symptomer fortsætter ofte i voksenalderen såvel som hjerte-kar-problemer. Voksne med Williams syndrom er typisk begrænset i deres evne til at leve uafhængigt eller arbejde i konkurrencedygtige beskæftigelsesmiljøer, men denne udviklingshæmning tilskrives mere psykologiske symptomer end fysiologiske problemer.

Social og psykologisk redigering

Mennesker med Williams syndrom rapporterer højere angstniveauer samt fobiudvikling, som kan være forbundet med hyperakus (høj følsomhed over for visse lydfrekvenser). Sammenlignet med andre børn med forsinkelser viser dem med Williams syndrom et betydeligt større antal frygt. 35% af disse børn opfyldte DSM-definitionen af at have en fobi sammenlignet med 1-4,3% for dem med andre former for udviklingsforsinkelser. Williams syndrom er også stærkt forbundet med opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse og relaterede psykologiske symptomer såsom dårlig koncentration, hyperaktivitet og social disinhibition.

Desuden spænder kognitive evner (IQ’er) hos mennesker med WMS typisk fra mild til -moderate niveauer af intellektuel handicap. En undersøgelse af 306 børn med Williams syndrom fandt, at IQ-scores varierede fra 40 til 112 med et gennemsnit på 69,32 (den gennemsnitlige IQ-score for den generelle befolkning er 100). IQ-score over dette interval er rapporteret hos mennesker med mindre genetiske sletninger. Især mennesker med Williams syndrom oplever udfordringer i visuel-motoriske færdigheder og visuospatial konstruktion. De fleste berørte mennesker er ude af stand til at orientere sig rumligt, og mange oplever vanskeligheder, når de får en opgave, der kræver selv den mest basale visuelle problemløsning. Mange voksne med Williams syndrom kan ikke færdiggøre et simpelt seksdelt puslespil designet til f.eks. Små børn. Disse visuospatiale underskud kan være relateret til beskadigelse af den dorsale kortikale vej til visuel bearbejdning.

På trods af deres fysiske og kognitive underskud udviser mennesker med Williams syndrom imponerende sociale og verbale evner. Williams-patienter kan være meget verbale i forhold til deres IQ. Når børn med Williams syndrom bliver bedt om at navngive en række dyr, kan de godt angive et vildt sortiment af skabninger som en koala, sabeltandkat, grib, enhjørning, søløve, yak, ibex og Brontosaurus, en langt større verbal array, end man kunne forvente af børn med IQ’er i 60’erne.Nogle andre styrker, der er forbundet med Williams syndrom, er auditive kortvarige hukommelse og ansigtsgenkendelsesfærdigheder. Det sprog, der bruges af mennesker med Williams syndrom, adskiller sig især fra ikke-berørte befolkninger, herunder personer, der matches med IQ. Mennesker med Williams syndrom har en tendens til at bruge tale, der er rig på følelsesmæssige beskrivelser, høj i prosodi (overdreven rytme og følelsesmæssig intensitet) og har usædvanlige udtryk og mærkelige udtryk.

Blandt de kendetegnende træk hos mennesker med Williams syndrom er en tilsyneladende mangel på social hæmning. Dykens og Rosner (1999) fandt ud af, at 100% af dem med Williams syndrom var venlige, 90% søgte andres selskab, 87% empati med andres “smerte, 84% er omsorgsfulde, 83% er uselviske / tilgivende, 75% gå aldrig ubemærket hen i en gruppe, og 75% er glade, når andre klarer sig godt. Spædbørn med Williams syndrom har normal og hyppig øjenkontakt, og små børn med Williams vil ofte nærme sig og kramme fremmede. Mennesker, der er ramt af Williams syndrom, har typisk høj empati og observeres sjældent med aggression. Med hensyn til empati viser de relativ styrke i at læse folks øjne for at måle intentioner, følelser og mentale tilstande. Det venlighedsniveau, der observeres hos mennesker med Williams, er imidlertid ofte upassende for den sociale indstilling, og teenagere og voksne med Williams syndrom oplever ofte social isolation, frustration og ensomhed på trods af deres klare ønske om at oprette forbindelse til andre mennesker.

ens disse børn ofte kom glade ud på grund af deres omgængelige natur, er der ofte interne ulemper ved den måde, de handler på. 76-86% af disse børn blev rapporteret at tro, at de enten havde få venner eller problemer med deres venner. Dette skyldes muligvis det faktum, at selvom de er meget venlige over for fremmede og elsker at møde nye mennesker, kan de have problemer med at interagere på et dybere niveau. 73-93% blev rapporteret som uden forbehold hos fremmede, 67% meget følsomme over for afvisning, 65% modtagelige for drilleri, og statistikken for udnyttelse og misbrug var utilgængelig. Der er også eksterne problemer. 91-96% demonstrerer uopmærksomhed, 75% impulsivitet, 59-71% hyperaktivitet 46-74% raserianfald, 32-60% ulydighed og 25-37% kamp og aggressiv adfærd.

I et eksperiment blev en gruppe af børn med Williams syndrom viste ingen tegn på race bias, i modsætning til børn uden syndromet. De viste imidlertid kønsforstyrrelser i en lignende grad som børn uden syndromet, hvilket antydede separate mekanismer for disse forstyrrelser.