Genética de la neurofibromatosis tipo 1 y tipo 2
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y tipo 2 (NF2) son trastornos neurocutáneos hereditarios como síndromes genéticos autosómicos dominantes. La transmisión genética autosómica dominante indica que se requiere una copia del gen alterado para la expresión fenotípica. Los síndromes autosómicos dominantes se caracterizan por una alta tasa de cambio mutacional que ocurre por primera vez en […]