Enfermedad de la orina con jarabe de arce
Evaluación de familiares en riesgo: se puede determinar si los hermanos recién nacidos de una persona afectada (que no se han sometido a pruebas prenatales) están afectado (1) por análisis de aminoácidos plasmáticos aproximadamente a las 24 horas de vida; o (2) mediante pruebas genéticas moleculares de la sangre del cordón umbilical si se han […]