¿Qué son las anomalías cromosómicas estructurales?
Las anomalías cromosómicas estructurales ocurren cuando hay un cambio en la estructura o partes de un cromosoma. El número total de cromosomas suele ser 46 en total por célula. Las anomalías cromosómicas estructurales ocurren cuando falta una parte de un cromosoma, una parte de un cromosoma es adicional o una parte ha cambiado de lugar con otra parte. En última instancia, esto conduce a tener demasiado o muy poco material genético. Ésta es la causa de algunos defectos de nacimiento.
Cada cromosoma tiene muchos segmentos. Por lo general, se dividen en un «brazo corto» y un «brazo largo» del cromosoma. El brazo corto, que es la mitad superior del cromosoma, se conoce como «brazo p». El brazo largo, que es la mitad inferior del cromosoma, es el «brazo q». El centrómero es la parte central de un cromosoma que aparece «pellizcado» entre los brazos pyq.
¿Qué son las eliminaciones?
El término «eliminación» simplemente significa que una parte de un cromosoma falta o está «eliminada». Una parte muy pequeña de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes. Cuando faltan genes, puede haber errores en el desarrollo de un bebé, ya que faltan algunas de las «instrucciones». Un ejemplo de un síndrome genético causado por una deleción se llama «Cri du Chat», donde parte del cromosoma n. ° 5 falta o se elimina.
¿Qué es Cri du Chat?
Se encuentra Cri du Chat o «síndrome de Cat Cry» en aproximadamente 1 de cada 20.000 a 50.000 nacidos vivos en los EE. UU. Cri du Chat es causado por una deleción del cromosoma 5p, que se escribe «5p-«. Los bebés con Cri du Chat tienen un llanto agudo, un tono muscular deficiente, un tamaño de cabeza pequeño y bajo peso al nacer. También tienen problemas con el lenguaje y pueden expresarse usando una pequeña cantidad de palabras o lenguaje de señas. Pueden presentarse otros problemas de salud. Estos incluyen retrasos para caminar, problemas para alimentarse, hiperactividad, escoliosis y discapacidad intelectual grave. La mayoría de las personas con Cri du Chat pueden tener una esperanza de vida normal, a menos que hayan nacido con otros defectos orgánicos graves. La intervención educativa a una edad temprana, además de la fisioterapia y la terapia del lenguaje, es importante para que los niños con Cri du Chat alcancen su máximo potencial.
¿Qué son las duplicaciones?
El término » duplicación «simplemente significa que una parte de un cromosoma está duplicada o presente en 2 copias. Esto da como resultado tener material genético adicional, aunque el número total de cromosomas suele ser normal. Dado que una parte muy pequeña de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes, los genes adicionales presentes en una duplicación pueden hacer que esos genes no funcionen correctamente. Estas «instrucciones adicionales» pueden provocar errores en el desarrollo de un bebé. Una forma de pensar en una duplicación es pensar en los 46 cromosomas como un libro de cocina y en cada cromosoma individual como una receta. Si una eliminación es un ingrediente que falta en la receta, una duplicación es un ingrediente adicional. Un ejemplo de un trastorno genético de duplicación poco común se llama síndrome de Pallister Killian, en el que parte del cromosoma nº 12 está duplicado.
¿Qué es el síndrome de Pallister Killian?
El síndrome de Pallister Killian es el resultado de material cromosómico n. ° 12 adicional. Por lo general, hay una mezcla de células (mosaicismo), algunas con material adicional # 12 y otras que son normales (46 cromosomas sin el material adicional # 12). Los bebés con este síndrome tienen muchos problemas. Estos incluyen discapacidad intelectual grave, tono muscular deficiente, rasgos faciales «toscos» y una frente prominente. Suelen tener el labio superior muy delgado, el labio inferior más grueso y la nariz corta. Otros problemas de salud incluyen convulsiones, mala alimentación, rigidez de las articulaciones, cataratas en la edad adulta, pérdida auditiva y defectos cardíacos. Las personas con Pallister Killian tienen una vida útil más corta, pero pueden vivir hasta los 40 años.