Leucodistrofia de células globoides (enfermedad de Krabbe): actualización
La clásica leucodistrofia de células globoides (Enfermedad de Krabbe) es causada por defectos genéticos en una enzima lisosomal, galactosilceramidasa. Es una de las dos leucodistrofias genéticas clásicas, junto con la leucodistrofia metacromática. El modo de herencia es autosómico recesivo. Por lo general, la enfermedad se presenta entre los bebés y tiene un curso rápidamente fatal, […]