Casi todos los casos de PKU se diagnostican mediante un análisis de sangre que se realiza en recién nacidos.1
Pruebas de detección de PKU en recién nacidos
Los 50 estados y territorios de EE. UU. requieren que los recién nacidos se realicen pruebas de detección de PKU. Además de los Estados Unidos, muchos otros países realizan pruebas de detección de PKU a los bebés de forma rutinaria.1
Antes de que fuera posible la detección de la PKU, la mayoría de los bebés con el trastorno desarrollaron discapacidades intelectuales graves. En la década de 1960, los investigadores apoyados por la Oficina Federal de Niños determinaron que una prueba para la PKU administrada a los recién nacidos era segura y efectiva. Más tarde, el NICHD dirigió una investigación sobre la seguridad y efectividad de una dieta restringida para tratar la PKU. Desde entonces, la PKU se ha eliminado casi por completo como causa de discapacidad intelectual.2
¿Cómo se hace la prueba de PKU a los recién nacidos?
Los proveedores de atención médica realizan una prueba de detección de PKU con unas gotas de sangre de un talón del recién nacido. La muestra de sangre, que también se puede utilizar para detectar otras afecciones, se analiza en un laboratorio para determinar si contiene demasiada fenilalanina. La prueba de detección del recién nacido debe realizarla el pediatra del niño si la madre no dio a luz en un hospital o es dada de alta del hospital antes de que se realice la prueba.
¿Qué sucede si mi recién nacido da positivo en PKU? ?
Si la prueba de detección de su recién nacido da positivo para PKU, su hijo necesitará pruebas adicionales para confirmar que definitivamente tiene el trastorno. Es muy importante seguir las instrucciones de su proveedor de atención médica para realizar más pruebas. Estas pruebas pueden ser análisis de sangre u orina que pueden mostrar si el niño tiene o no PKU. Si su hijo tiene PKU, recibir tratamiento rápidamente ayudará a protegerlo «s health.3
Sus proveedores de atención médica también pueden sugerir pruebas genéticas para observar las mutaciones en los genes que causan la PKU. Esta prueba no es necesaria para determinar si su hijo tiene PKU, pero ayudará a identificar el tipo específico de mutación genética que causa el trastorno. Esta información puede ser útil para determinar el mejor plan de tratamiento en el futuro.4
Detección de PKU en etapas posteriores de la vida
En los Estados Unidos, la detección de recién nacidos identifica a casi todas las personas que nacen con PKU. 1 Sin embargo, existe la preocupación de que los casos de PKU puedan pasarse por alto debido a errores en cualquier paso del proceso de detección: recolección de muestras, procedimientos de laboratorio, inicio del tratamiento o seguimiento clínico. Los casos perdidos se consideran extremadamente raros. Debido a estos raros casos, los profesionales de la salud recomiendan la prueba de PKU si una persona de cualquier edad tiene retrasos en el desarrollo o una discapacidad intelectual.5
Pruebas durante el embarazo
Una mujer embarazada puede solicitar un prenatal Prueba de ADN para saber si su hijo nacerá con PKU o no. Para realizar esta prueba, un médico extrae algunas células, ya sea a través de una aguja que se inserta en el abdomen o un pequeño tubo que se inserta en la vagina. Un asesor genético que comprenda los riesgos y beneficios de las pruebas genéticas puede ayudar a explicar las opciones disponibles para las pruebas.6 Esta discusión puede ser particularmente útil para los padres que ya tienen un hijo con PKU, porque tienen una probabilidad de concebir más alta que la media. otro niño con el trastorno.