Distrofia endotelial de Fuchs

La distrofia endotelial de Fuchs es una distrofia no inflamatoria, esporádica o autosómica dominante que involucra el endotelio capa de la córnea. Con la distrofia de Fuchs, la córnea comienza a hincharse causando deslumbramiento, halo y agudeza visual reducida. El daño a la córnea en la distrofia endotelial de Fuchs puede ser tan severo como para causar ceguera corneal.

Distrofia de Fuchs «ICD-9 371.57

Enfermedad

La distrofia endotelial de Fuchs es una distrofia no inflamatoria, esporádica o autosómica dominante que afecta al capa endotelial de la córnea. Con la distrofia de Fuchs, la córnea comienza a hincharse causando deslumbramiento, halos y agudeza visual reducida. El daño a la córnea en la distrofia endotelial de Fuchs puede ser tan severo como para causar ceguera corneal.

Etiología

La distrofia de Fuchs a menudo se hereda de forma autosómica dominante. Esto significa que si tiene una forma hereditaria de distrofia endotelial de Fuchs, hay un 50% de posibilidades de que se la transmita a sus hijos. La mutación espontánea en el gen de la distrofia de Fuchs también puede causar una nueva distrofia de Fuchs en una persona sin antecedentes familiares. Actualmente se están realizando estudios para intentar determinar exactamente qué gen es responsable de la distrofia, pero hasta el momento todavía no conocemos el gen exacto.

Factores de riesgo

El único riesgo factor de la distrofia de Fuchs es un padre afectado. Las personas afectadas tienen al menos un 50% de posibilidades de transmitir el gen a sus hijos.

La distrofia de Fuchs rara vez se observa en personas menores de 30 a 40 años y parece presentarse un poco antes en las mujeres.

Patología general

En Se pueden observar las primeras etapas de la distrofia de Fuchs, la pérdida de células endoteliales y pequeñas excrecencias de la membrana de Descemet. Estas excrecencias se denominan «guttata» y tienen un aspecto similar a las tapas de hongos microscópicos en la superficie endotelial de la córnea. Estas guttata son visibles en el examen con lámpara de hendidura. Las células endoteliales pueden parecer más grandes que el promedio y pueden tener pigmento incrustado. la cámara anterior se acumulará en el estroma corneal aumentando el grosor del estroma corneal y reducirá la visión. Con la enfermedad más avanzada, la hinchazón o edema se acumula en la capa epitelial de la córnea y causa pequeñas ampollas llamadas ampollas. Con edema crónico, tejido fibrótico se formará en el espacio subepitelial e invadirá la córnea, lo que provocará una mayor opacificación de la córnea. Eventualmente se desarrollará tejido cicatricial permanente en la córnea que requerirá cirugía para extirparlo.

El Atlas de patología de la Academia Estadounidense de Oftalmología contiene un Imagen de microscopía virtual de la distrofia endotelial de Fuch.

Fisiopatología

El estroma de la córnea está compuesto por un 78% de agua. Las células endoteliales de la córnea son las encargadas de mantener el delicado estado de hidratación (78% de agua) del estroma corneal. Aunque en la distrofia de Fuchs temprana hay suficientes células endoteliales sanas para evitar que la córnea se sature demasiado con agua adicional, eventualmente se dañan suficientes células y las que quedan no pueden soportar la presión osmótica. En este punto, el líquido comienza a acumularse en el estroma corneal, lo que puede provocar una visión borrosa. El exceso de líquido eventualmente migrará al epitelio corneal causando ampollas, que pueden romperse y causar dolor y / o crear un riesgo de infección dentro de las heridas superficiales abiertas. Estos cambios conducen a una irritación e inflamación crónica que provocan tejido cicatricial y una posible formación de pannus (o vasos sanguíneos).

Prevención primaria

La distrofia de Fuchs es una distrofia corneal hereditaria que afecta al endotelio. No existe una prevención primaria para esta entidad patológica.

Diagnóstico

El diagnóstico de distrofia endotelial de Fuchs es clínico primario, basado en la historia y el examen del ojo con lámpara de hendidura.

Historia

La historia clásica de la distrofia endotelial de Fuchs será un paciente, más comúnmente una mujer, en la cuarta a quinta década de la vida con síntomas de visión reducida o fluctuante, deslumbramiento o, en algunos casos, sensación de cuerpo extraño recurrente.Los pacientes suelen tener antecedentes familiares de trasplante de córnea en uno o más miembros de la familia.

Examen físico

El examen con lámpara de hendidura variará según la gravedad de la distrofia.

En la distrofia muy leve, se puede ver guttata en el endotelio corneal.

La guttata suele estar más marcada en la córnea central y será bilateral, aunque un ojo puede ser más severo que el otro.

En la distrofia de Fuchs más avanzada, se desarrollará una neblina en el estroma corneal. A medida que el estroma se espesa, los pliegues de la membrana de Descemet y el endotelio serán visibles. A medida que se pierden células endoteliales adicionales, el edema corneal empeora y el líquido se acumula en el epitelio formando cambios microquísticos así como grandes ampollas epiteliales. Los microquistes se ven mejor después de colocar fluoresceína en la córnea dejando áreas de tinción negativa. Si una bulla se ha roto recientemente, se puede observar un defecto epitelial. En casos más graves y de larga duración de distrofia de Fuchs, se observan edema corneal denso y queratopatía bullosa. La opacificación corneal puede ser lo suficientemente grave como para evitar la visualización de las estructuras del segmento anterior y del endotelio. El edema corneal crónico inducirá fibrosis subepitelial y vascularización corneal.

Signos

Los signos más comunes de distrofia de Fuchs incluyen:

• Guttata en la membrana de Descemet: la guttata tiende a ser central y lentamente se vuelve más prominente periféricamente
• Edema estromal
• Pliegues endoteliales
• Microquistes epiteliales
• Bullas epiteliales
• Fibrosis subepitelial
• Turbidez estromal y formación de cicatrices
• Crecimiento vascular hacia la córnea

Síntomas

Algunos de los primeros síntomas de la distrofia endotelial de Fuchs incluyen sensibilidad reducida al contraste y reducción leve de la agudeza visual. Los pacientes a menudo notarán un resplandor alrededor de una fuente de luz puntual o tendrán dificultades para conducir de noche. Como la distrofia suele ser de inicio lento, es posible que los pacientes ni siquiera noten que su visión está reducida. Una vez que el líquido comienza a acumularse en el estroma, los pacientes comenzarán a notar una fluctuación en la visión, generalmente peor en la madrugada y mejorando hacia el final del día. La visión puede empeorar en los días húmedos o lluviosos y mejorar en los días secos. Finalmente, la visión detiene las fluctuaciones y se vuelve constantemente borrosa. Lentamente, la visión continúa empeorando y, finalmente, se puede sentir un dolor intermitente si se forman ampollas y se rompen dejando defectos del epitelio corneal.

Diagnóstico clínico

El diagnóstico de distrofia endotelial de Fuchs es clínico. El diagnóstico es relativamente fácil en las etapas iniciales de la enfermedad, ya que se pueden ver los cambios endoteliales, así como un leve edema del estroma corneal. En casos severos, donde no puede ver el endotelio, el diagnóstico puede ser más desafiante y es posible que el diagnóstico deba basarse en el ojo contralateral o en la historia.

Procedimientos diagnósticos

El diagnóstico de distrofia endotelial de Fuchs es clínico; sin embargo, existen algunas pruebas de diagnóstico que pueden resultar útiles. La paquimetría, o medición del grosor corneal central, es útil para seguir a un paciente con distrofia de Fuchs. Con el tiempo, verá un aumento del grosor de la córnea a medida que empeora la enfermedad. La velocidad a la que observa un aumento del grosor de la córnea puede ayudar a orientar a los pacientes. El grosor de la córnea también puede ayudar con el análisis de riesgo / beneficio de cualquier otra cirugía que pueda ser necesaria (como la cirugía de cataratas). Los recuentos de células endoteliales también pueden ser útiles para asesorar a los pacientes sobre la rapidez con la que puede progresar su distrofia y sobre la seguridad que puede tener cualquier otra cirugía intraocular. Incluso en la distrofia de Fuchs moderada, el recuento de células puede ser muy difícil de obtener. La evaluación del endotelio mediante microscopía especular puede demostrar los cambios clásicos de la distrofia endotelial de Fuchs, incluida la guttatta, la variación en el tamaño y la forma de las células y un recuento bajo de células por unidad de área.

Prueba de laboratorio

La distrofia endotelial de Fuchs se diagnostica clínicamente y la microscopía especular para visualizar el endotelio puede corroborar los cambios endoteliales típicos asociados con esta distrofia.

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial de la distrofia endotelial de Fuchs incluye cualquier cosa que pueda inducir depósitos endoteliales y / o hinchazón corneal:

• Síndrome de dispersión de pigmentos
• Precipitados queráticos de uveítis
• Queratitis estromal herpética
• Queratopatía ampollosa pseudofáquica o afáquica
• Distrofia endotelial iridocorneal (ICE)
• Distrofia endotelial hereditaria congénita
• Distrofia estromal congénita
• Síndrome del segmento anterior tóxico
• Distrofia de la membrana polimórfica posterior

Terapia médica

El tratamiento médico de la distrofia de Fuchs comienza una vez que los pacientes notan fluctuaciones en la visión. El tratamiento temprano suele ser en forma de solución salina hipertónica (como Muro 128 o cloruro de sodio) gotas para los ojos y / o ungüentos. El uso de la solución salina hipertónica puede estabilizar o mejorar la visión al extraer agua adicional de la córnea. Cualquier actividad que ayude a evaporar el líquido de la córnea ayudará a acortar el tiempo de recuperación visual. Tales actividades pueden incluir apuntar los conductos de ventilación del automóvil hacia la cara o soplar aire por los ojos con un secador de pelo a la altura del brazo. Los lentes de contacto con vendaje también pueden ser muy útiles en el manejo de ampollas dolorosas rotas en enfermedades más graves.

Seguimiento médico

Se debe realizar un seguimiento de los pacientes con distrofia de Fuchs en función de la gravedad de la enfermedad. Los pacientes con solo guttata leve y un edema estromal corneal mínimo o nulo pueden ser seguidos cada 6-12 meses. una enfermedad más grave, con el tratamiento médico máximo, podría seguirse más de cerca para asegurarse de que el tratamiento sea adecuado. Cualquier paciente que use lentes de contacto con vendaje necesita un seguimiento muy de cerca debido al riesgo de infección.

Cirugía

A medida que avanza la distrofia de Fuchs, el tratamiento médico puede fallar y el manejo quirúrgico se vuelve necesario.

Queratoplastia penetrante (PKP o PK):

Durante muchos años, la única opción para los pacientes con distrofia de Fuchs visualmente significativa fue un transp corneal de espesor completo queratoplastia penetrante o penetrante (PKP). Un trasplante de córnea implica el reemplazo de todo el grosor de la córnea para reemplazar las células endoteliales. La córnea se mantiene en su lugar con múltiples suturas (como se muestra en el diagrama de la derecha con 17 suturas) y algunas suturas pueden permanecer en su lugar durante varios meses o incluso años. Aunque la cirugía tiene mucho éxito, la recuperación puede ser relativamente lenta, a veces tarda un año o más en recuperarse visualmente por completo. La visión puede tardar un año o más en estabilizarse y, a menudo, se requieren anteojos fuertes o lentes de contacto especiales para lograr la mejor visión después de la cirugía. Es posible que los pacientes necesiten administrar gotas para los ojos con esteroides (y ser monitoreados mientras toman estas gotas) durante muchos años para evitar el rechazo del injerto de córnea. La ventaja de un trasplante de córnea de espesor total es que puede restaurar la visión incluso en las etapas más avanzadas de la distrofia de Fuchs.

Queratoplastia endotelial con stripping de Descemet (DSEK):

Desde principios de la década de 2000, ha habido una tendencia a intentar tratar las distrofias endoteliales trasplantando solo la parte posterior o endotelial de la córnea. Posterior La cirugía lamelar (también conocida como queratoplastia endotelial) es ahora el estándar de atención en el tratamiento de la distrofia endotelial de Fuchs temprana o moderada. El tipo más común de DSEK que se realiza en los EE. UU. a veces se denomina queratoplastia endotelial automatizada con stripping de Descemet (DSAEK) .

En DSEK, solo se quita la capa endotelial de la córnea afectada y se reemplaza por una tira delgada de estroma corneal posterior del donante con la membrana de Descemet adherida y células endoteliales sanas. Esta cirugía se puede realizar a través de una incisión mucho más pequeña que la queratoplastia penetrante tradicional. Una vez que el tejido del donante se implanta en el ojo, se mantiene temporalmente en su lugar mediante una burbuja de aire (foto de abajo). La burbuja de aire generalmente se disuelve en un par de días. Durante el primer día, el paciente debe permanecer en posición supina (boca arriba) para mantener la burbuja centrada y ayudar a que el injerto se adhiera. (Las instrucciones exactas con respecto a la posición varían de un cirujano a otro). Las nuevas células endoteliales trasplantadas bombean el exceso de agua fuera de la córnea y restauran la claridad de la córnea, lo que da como resultado la restauración de una visión de mejor calidad.

Usando Con esta técnica, solo se requieren pocas suturas (o en ocasiones ninguna) y el astigmatismo inducido por suturas es menos significativo que con PKP. Esto da como resultado una visión postoperatoria de mejor calidad sin gafas. Aunque a menudo se siguen requiriendo anteojos después de DSEK, la prescripción tiende a ser mucho menos fuerte en comparación con las prescripciones posteriores a PKP. Los pacientes con DSEK también recuperan la visión más rápidamente que los pacientes con PKP.

La herida DSEK más pequeña da como resultado menos fugas en la herida, menos posibilidades de infección posoperatoria y una mayor estabilidad del ojo. En comparación con los ojos con PKP, los ojos con DSEK son más resistentes al daño en el desafortunado caso de un trauma ocular.

Al igual que con los trasplantes de córnea de espesor total, a veces se pueden realizar otras cirugías intraoculares necesarias (como la cirugía de cataratas) al mismo tiempo que DSEK.

DSEK es una mejor opción para la distrofia de Fuchs de leve a moderada. Una vez que la córnea tiene cicatrices debido a la inflamación crónica, es posible que un trasplante de endotelio no dé resultados visuales satisfactorios. En estos casos más avanzados de Fuchs «, puede ser necesario un PKP completo.

Queratoplastia endotelial de membrana de Descemet (DMEK):

La siguiente iteración de la cirugía de trasplante de córnea se llama DMEK. Desarrollado en 2006 por el Dr. Gerrit Melles, este elegante procedimiento trasplanta una franja de tejido aún más delgada que consiste únicamente en la membrana de Descemet y células endoteliales (sin ningún estroma corneal). El procedimiento es similar al DSEK; sin embargo, se utiliza una técnica quirúrgica diferente Para manipular este tejido tan delicado y colocarlo en el ojo y colocarlo en la posición correcta. Similar a DSEK, se coloca una burbuja de aire (o en ocasiones gas) en el ojo para ayudar a que el tejido trasplantado se adhiera y el paciente debe permanecer en el en posición supina (boca arriba) durante 1-3 días después de la cirugía (las instrucciones de posicionamiento exactas varían de un cirujano a otro). Debido a que el tejido es más delgado que el tejido DSEK, puede ser más difícil de colocar y la necesidad de períodos más prolongados de posición supina o posibles procedimientos de «re-burbujeo» es mayor con DMEK en comparación con DSEK. Sin embargo, el tejido más delgado con DMEK también se traduce en una visión de mejor calidad para muchos pacientes.

Descemetorhexis sin endotelio Queratoplastia lial (DWEK)

También denominada a veces «Stripping Only (DSO) de Descemet, DWEK es la última opción quirúrgica para algunos pacientes con Fuchs». Los pacientes seleccionados de Fuchs con guttae localizados en la córnea central y con un endotelio periférico bastante sano son candidatos para el procedimiento. Durante la DWEK, el oftalmólogo quita cuidadosamente un círculo de 4 mm de células endoteliales enfermas centrales sin colocar ningún tejido de la córnea del donante. Si la cirugía Si tiene éxito, las células endoteliales sanas de la periferia intacta migrarán hacia el centro, cubriendo el defecto y proporcionando una visión de buena calidad. La cirugía puede ser instigada prescribiendo un colirio inhibidor de la rho quinasa para que el paciente lo use después de la operación. (Tenga en cuenta que el uso de esta caída en este entorno no cuenta actualmente con la aprobación de la FDA en los EE. UU.) Los beneficios potenciales de esta cirugía incluyen una herida muy pequeña, sin necesidad de posición supina posoperatoria del paciente, sin preocupación por el rechazo del tejido trasplantado (ya que no se implanta tejido) y no es necesario un control a largo plazo mientras se toman gotas de esteroides (generalmente se usan durante muchos meses o años para evitar el rechazo de tr (tejido corneal implantado en PK, DSEK y DMEK). Un inconveniente principal de la cirugía es que la córnea central se hinchará inmediatamente después de la cirugía y la visión empeorará temporalmente. El otro inconveniente es que DWEK no tiene éxito en todos los casos y algunos pacientes sufrirán una peor visión por un tiempo y luego requerirán DMEK o DSEK.

Seguimiento quirúrgico

El seguimiento es fundamental después de cualquier forma de trasplante de córnea. La mayoría de los pacientes necesitarán ser vistos con frecuencia durante las primeras semanas después de la cirugía para asegurar el éxito quirúrgico y controlar la infección. Las visitas de seguimiento de rutina son esenciales para la evaluación de la salud del trasplante, la cicatrización de heridas y la recuperación visual, incluida la extracción de suturas para minimizar el astigmatismo. Los trasplantes de PKP, DSEK y DMEK tienen el potencial de rechazo, al igual que con cualquier trasplante de órganos. El rechazo del trasplante de córnea puede ocurrir en cualquier momento después de la cirugía. El seguimiento es esencial para prevenir y tratar el rechazo si se observa. El seguimiento también es necesario para controlar el glaucoma, un posible efecto secundario de las gotas de esteroides a largo plazo que se usan para prevenir el rechazo. El glaucoma puede causar pérdida permanente de la visión en algunos pacientes trasplantados.

Complicaciones

Las complicaciones quirúrgicas incluyen infección, sangrado, fugas de la herida, rechazo del trasplante y complicaciones relacionadas con la sutura. Con un trasplante de espesor total, el alto error de refracción y el astigmatismo también pueden ser un problema. El uso prolongado de esteroides tópicos, necesarios para prevenir el rechazo, puede inducir cataratas y glaucoma. Las cirugías DSEK y DMEK tienen riesgos de desprendimiento del injerto con la consiguiente necesidad de volver a burbujear y repetir la posición supina y, ocasionalmente, el intercambio de un injerto que no se adhiere por un nuevo injerto. Las complicaciones pueden estar asociadas con dolor o pérdida de visión y puede llevar a la necesidad de procedimientos adicionales y visitas al consultorio.

Pronóstico

El pronóstico para los pacientes con Fuchs «es excelente.Los diversos tratamientos quirúrgicos disponibles en la actualidad tienen muy buenas tasas de éxito.

Recursos adicionales