La clave para diagnosticar el síndrome del intestino irritable es excluir otras afecciones que requieran estudios adicionales. Los síntomas de alarma o síntomas atípicos que no son compatibles con el síndrome del intestino irritable incluyen sangrado rectal, evacuaciones intestinales nocturnas, dolor abdominal progresivo y pérdida de peso.
Los síntomas nocturnos son un signo importante de patología, debido a la motilidad del el tracto gastrointestinal está deprimido durante el sueño. Como resultado, los adultos no deben experimentar movimientos intestinales durante el sueño. Además, la diarrea osmótica suele ocurrir después de la ingestión de un sustrato que una persona no puede digerir o absorber. Estos pacientes deben tener síntomas después de las comidas, pero pueden dormir toda la noche. Si una persona se despierta para defecar, se debe investigar una causa inflamatoria, infecciosa o secretora de la diarrea.
La pérdida de peso no es una característica del síndrome del intestino irritable y siempre debe impulsar un estudio de otra etiología. El diagnóstico diferencial incluye cáncer, enfermedad inflamatoria intestinal, insuficiencia pancreática exocrina, infecciones crónicas, hipertiroidismo y condiciones de malabsorción severa.
SIBO es una condición en la que las bacterias nativas o no nativas están presentes en mayor cantidad, lo que resulta en un exceso de fermentación, inflamación o malabsorción. Por lo general ocurre en asociación con anomalías anatómicas, trastornos de la motilidad o causas multifactoriales (p. Ej., Cirrosis, pancreatitis crónica). La mayoría de los pacientes con SIBO presentan síntomas inespecíficos de distensión abdominal, flatulencia o malestar abdominal, o pueden estar asintomáticos. Muchos pacientes diagnosticados con SIBO grave tienen diarrea. Aunque las descripciones clásicas de SIBO incluyen esteatorrea con heces grasosas o voluminosas, esto es poco común y ocurre principalmente si SIBO es causado por una anatomía alterada, como el síndrome de asa ciega. En raras ocasiones, los pacientes tienen pérdida de peso debido a diarrea intensa, malabsorción o ingesta oral deficiente. Estos síntomas no coinciden con los criterios del síndrome del intestino irritable.
El estreñimiento idiopático crónico o estreñimiento funcional es una afección común que afecta el tracto gastrointestinal, con una prevalencia estimada del 4% al 20% de la población general. Este trastorno funcional se define como el paso de las heces poco frecuente y persistentemente difícil o la defecación aparentemente incompleta, que no cumple los criterios del síndrome del intestino irritable. Estos pacientes no suelen presentar ninguna anomalía fisiológica.
En pacientes con síntomas compatibles con síndrome de intestino irritable según los criterios de Roma IV, un número limitado de estudios de diagnóstico guiados por el entorno clínico se utiliza para descartar otras condiciones probables. Las pruebas apropiadas para el diagnóstico del síndrome del intestino irritable incluyen un hemograma completo, un perfil metabólico básico, proteína C reactiva y hormona estimulante de la tiroides. Si hay anemia, podría ser microcítica, debido a una enfermedad crónica como la enfermedad inflamatoria intestinal o la deficiencia de hierro asociada con la enfermedad celíaca (para la cual es un síntoma de presentación primario). Por otro lado, SIBO puede prevenir la absorción de vitamina B12 en la dieta en el íleon terminal, creando una anemia macrocítica.
El estudio inicial para el síndrome del intestino irritable no incluye de manera rutinaria colonoscopia, pruebas de imagen (p. Ej., Ecografía, TC ), o pruebas de aliento para SIBO. Se ha encontrado que tienen un bajo rendimiento para encontrar patologías.
La fisiopatología del síndrome del intestino irritable sigue siendo incierta. Sin embargo, la motilidad gastrointestinal, la inflamación intestinal y la sensibilidad a los alimentos, las infecciones gastrointestinales con el subsiguiente sobrecrecimiento bacteriano y los cambios en la microflora del colon, la genética y las alteraciones psicosociales han estado implicadas en la patogenia de la enfermedad. Aunque las anomalías motoras del tracto gastrointestinal (aumento de la frecuencia e irregularidad de las contracciones luminales, tiempo de tránsito anormal) son detectables en algunos pacientes con síndrome del intestino irritable, no ha surgido un patrón predominante de actividad motora como marcador.
También se ha observado en estos pacientes hipersensibilización de los nervios aferentes viscerales en el intestino. Se ha revelado la activación del sistema inmunológico de las mucosas. Sobre la base de la historia de enfermedad diarreica aguda (gastroenteritis infecciosa) que preceden al desarrollo del síndrome del intestino irritable, se han propuesto malabsorción, aumento de células / linfocitos enteroendocrinos y uso de antibióticos como teorías plausibles para el desarrollo de la entidad. Los anticuerpos específicos a los alimentos, la malabsorción de carbohidratos y la sensibilidad al gluten también pueden desempeñar un papel en el desarrollo de la enfermedad.
Se ha sugerido una susceptibilidad genética al síndrome del intestino irritable, aunque los patrones familiares también pueden reflejar factores sociales subyacentes.Se están investigando las asociaciones entre genes específicos y el síndrome del intestino irritable. Los polimorfismos en el gen transportador de serotonina dan como resultado una eficacia de recaptación de serotonina alterada, lo que afecta la peristalsis intestinal.