La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario que afecta a muchos de los órganos y tejidos del cuerpo. Los signos y síntomas de esta enfermedad varían ampliamente entre las personas afectadas. Los investigadores han describió varios tipos de enfermedad de Gaucher en función de sus rasgos característicos.
La enfermedad de Gaucher tipo 1 es la forma más común de esta afección. El tipo 1 también se denomina enfermedad de Gaucher no neuronopática porque el cerebro y la médula espinal (la sistema nervioso central) generalmente no se ven afectados. Las características de esta afección varían de leves a graves y pueden aparecer en cualquier momento desde la infancia hasta la edad adulta. Los signos y síntomas principales incluyen agrandamiento del hígado y el bazo (hepatoesplenomegalia), un número bajo de glóbulos rojos (anemia 
), hematomas fáciles causados por una disminución de las plaquetas en la sangre (trombocitopenia), enfermedad pulmonar y anomalías óseas como dolor óseo, fracturas y artritis.
Tipos 2 an d 3 La enfermedad de Gaucher se conoce como formas neuronopáticas del trastorno porque se caracterizan por problemas que afectan al sistema nervioso central. Además de los signos y síntomas descritos anteriormente, estas afecciones pueden causar movimientos oculares anormales, convulsiones y daño cerebral. La enfermedad de Gaucher tipo 2 suele causar problemas médicos potencialmente mortales que comienzan en la infancia. La enfermedad de Gaucher tipo 3 también afecta el sistema nervioso, pero tiende a empeorar más lentamente que el tipo 2.
El tipo más grave de enfermedad de Gaucher se llama forma letal perinatal. Esta afección causa complicaciones graves o potencialmente mortales que comienzan antes del nacimiento o en la infancia. Las características de la forma letal perinatal pueden incluir hinchazón extensa causada por la acumulación de líquido antes del nacimiento (hidropesía fetal); piel seca y escamosa (ictiosis) u otras anomalías cutáneas; hepatoesplenomegalia; rasgos faciales distintivos; y problemas neurológicos graves. Como su nombre lo indica, la mayoría de los bebés con la forma letal perinatal de la enfermedad de Gaucher sobreviven solo unos días después del nacimiento.
Otra forma de la enfermedad de Gaucher se conoce como de tipo cardiovascular porque afecta principalmente al corazón y causa las válvulas cardíacas se endurecen (calcifican). Las personas con la forma cardiovascular de la enfermedad de Gaucher también pueden tener anomalías oculares, enfermedad ósea y agrandamiento leve del bazo (esplenomegalia).