¿Qué es la enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL)?
La enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) es un trastorno genético multisistémico poco común en el que crecen tumores no cancerosos en ciertas partes del cuerpo. Los hemgioblastomas de crecimiento lento (tumores benignos con muchos vasos sanguíneos) pueden desarrollarse en el cerebro, la médula espinal, las retinas de los ojos y cerca del oído interno. Es posible que se desarrollen quistes (sacos llenos de líquido) alrededor de los hemangioblastomas. Otros tipos de tumores se desarrollan en las glándulas suprarrenales, los riñones o el páncreas. Los síntomas de VHL varían entre los individuos y dependen del tamaño y la ubicación de los tumores. Los síntomas pueden incluir dolores de cabeza, problemas de equilibrio y para caminar, mareos, debilidad de las extremidades, problemas de visión, sordera en un oído e hipertensión arterial. Las personas con VHL también tienen un riesgo más alto de lo normal de ciertos tipos de cáncer, especialmente cáncer de riñón.
¿Existe algún tratamiento?
El tratamiento para VHL varía según la ubicación y el tamaño del tumor. En general, el objetivo del tratamiento es tratar los tumores antes de que crezcan a un tamaño lo suficientemente grande como para causar problemas permanentes al ejercer presión sobre el cerebro o la médula espinal. esta presión puede bloquear el flujo de líquido cefalorraquídeo en el sistema nervioso, afectar la visión o crear sordera. El tratamiento de la mayoría de los casos de VHL generalmente implica cirugía para extirpar los tumores antes de que se vuelvan dañinos. Ciertos tumores se pueden tratar con irradiación focalizada en dosis altas. Las personas con VHL necesitan un control cuidadoso por parte de un médico y / o equipo médico familiarizado con el trastorno.
¿Cuál es el pronóstico?
El pronóstico para las personas con VHL depende del número y la ubicación y complicaciones de los tumores. Si no se trata, la VHL puede provocar ceguera y / o daño cerebral permanente. Con la detección y el tratamiento tempranos, el pronóstico mejora significativamente. La muerte generalmente es causada por complicaciones de tumores cerebrales o cáncer de riñón.
¿Qué investigación se está realizando?
La misión del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) es buscar conocimientos fundamentales sobre el cerebro y el sistema nervioso, y utilizar ese conocimiento para reducir la carga de las enfermedades neurológicas. El NINDS lleva a cabo un vigoroso programa de investigación destinado a prevenir y tratar los trastornos que causan tumores en el cerebro y la médula espinal, como el VHL. Un estudio de historia natural espera aprender más sobre el crecimiento de los tumores cerebrales y de la médula espinal, así como sobre los quistes que se desarrollan en asociación con ellos en personas con VHL. Los investigadores examinarán qué tan rápido crecen los tumores y tratarán de determinar qué factores (como la pubertad, el embarazo, la menopausia o las proteínas sanguíneas) afectan el crecimiento del tumor. Con base en los hallazgos de laboratorio, los investigadores del NINDS están planificando ensayos de medicamentos para personas con VHL. Por ejemplo, los científicos del NNDS esperan saber si un fármaco que combate otros cánceres podría retardar el crecimiento de los hemangioblastomas en algunas personas con VHL. El Instituto Nacional del Cáncer de los NIH realiza investigaciones destinadas a tratar tumores renales en personas con VHL, así como estudios para identificar mutaciones genéticas en personas que están en riesgo de desarrollar la enfermedad.
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