Comentario
Auras en la epilepsia generalizada.
Dugan S, Carlson C, Bluvstein J, Chong DJ, Friedman D, Kirsch HE; Investigadores EPGP. Neurology2014; 83: 1444–1449.
OBJETIVO: Estudiamos la frecuencia de las auras en la epilepsia generalizada (GE) mediante una entrevista de diagnóstico semiestructurada detallada. MÉTODOS: En este estudio transversal, los participantes con GE fueron extraídos del Epilepsy Phenome / Genome Project (EPGP). Luego se examinaron las respuestas a la entrevista de diagnóstico estandarizada con respecto a las convulsiones tónico-clónicas (gran mal). Este cuestionario inicialmente requería que los participantes proporcionaran su propia descripción de cualquier fenómeno subjetivo antes de sus «convulsiones de gran mal». Se consideró que los participantes que respondieron a estas preguntas tenían un aura. A continuación, se preguntó sistemáticamente a todos los participantes con respecto a una lista de síntomas específicos que ocurrían antes de las convulsiones del gran mal, mediante preguntas estructuradas (cerradas). RESULTADOS: Setecientos noventa y ocho participantes con Se identificaron GE, de los cuales 530 informaron ataques de gran mal. De estos, 112 (21,3%) informaron auras en respuesta a la pregunta abierta. El análisis de las respuestas a las preguntas cerradas sugirió que 341 participantes (64,3%) experimentaron en CONCLUSIONES: Una proporción sustancial de sujetos con EPGP con GE informó de auras típicamente asociadas con la epilepsia focal. Este hallazgo puede respaldar las teorías existentes sobre los generadores corticales y subcorticales de GE con patrones de propagación variables. Diferencias entre las respuestas a la Las preguntas con finalización y las preguntas cerradas también pueden reflejar una variación clínicamente relevante en las respuestas del paciente a la anamnesis y la consulta. rveys. Las preguntas abiertas pueden subestimar la prevalencia de tipos específicos de auras y pueden ser, en parte, responsables del desconocimiento de las auras en GE. Además, las preguntas estructuradas pueden influir en los participantes, lo que posiblemente lleve a una mayor representación de los síntomas.
Por lo general, se considera que un aura es el componente inicial de una convulsión que ocurre antes de la alteración o pérdida de conciencia. Se distingue de una sensación premonitoria o prodrómica en gran parte en el dominio del tiempo: las auras preceden inmediatamente a una convulsión en desarrollo, mientras que las experiencias prodrómicas ocurren mucho antes de la convulsión, más de 30 minutos según algunas definiciones. El término «aura» a menudo se restringe aún más a la experiencia subjetiva de una convulsión en desarrollo, excluyendo los síntomas motores objetivos y conscientes. A menudo, los términos «aura» y «convulsión parcial simple» se consideran sinónimos; un aura es la experiencia subjetiva recordada de el comienzo de una convulsión focal. La experiencia específica del aura está determinada en gran medida por el lugar de inicio de la convulsión focal.
A pesar de un consenso general con respecto a esta terminología, se ha reconocido desde hace mucho tiempo que se generaliza desde el inicio Las convulsiones pueden presentar excepciones a la «regla» de que las convulsiones generalizadas no están precedidas por auras. No ha quedado claro con qué frecuencia ocurren estas excepciones. La distinción es más que puramente académica, ya que la presencia de un aura a menudo se toma como evidencia de una epilepsia focal, con implicaciones para las pruebas de diagnóstico, las opciones de tratamiento y el pronóstico para un paciente con nuevas convulsiones.
Interpretar las experiencias subjetivas informadas por los pacientes y sacar las conclusiones correctas de ellas no es una ciencia exacta. Hace casi 25 años, van Donselaar y sus colegas examinaron la utilidad de las auras para la clasificación de la epilepsia (1). Estudiaron a 149 pacientes con convulsiones generalizadas de nueva aparición, 67 de los cuales informaron una sensación antes de la pérdida del conocimiento. Las propias descripciones de los pacientes de estas sensaciones se presentaron a un panel de seis neurólogos, a quienes se les pidió que abordaran dos preguntas: Primero, ¿era la sensación el aura de una convulsión focal o un síntoma inespecífico? Segundo, sobre la base de este informe, ¿Fue más probable la convulsión una convulsión tónico-clónica generalizada secundariamente, una convulsión generalizada desde el inicio o indeterminada? El acuerdo entre los neurólogos fue relativamente pobre, con estadísticas kappa en el vecindario de 0,25. clasificación final hecha con el beneficio de EEG, imágenes y otros datos.Los pacientes con sentimientos que precedieron a su convulsión tenían más probabilidades de tener anomalías generalizadas de onda de pico en el EEG, incluso para aquellos en quienes los neurólogos consideraron que los sentimientos eran un aura específica. Los autores concluyeron que la interpretación de las auras estaba sujeta a una variabilidad sustancial entre evaluadores, y no era una forma confiable de distinguir entre primarios y convulsiones secundariamente generalizadas.
A lo largo de los años, otros trabajos apoyaron este tema. Nakken y sus colegas informaron sobre la aparición y las características de las auras en una gran cohorte de epilepsia basada en la población (2).Utilizaron entrevistas estructuradas de gemelos de 1897 y sus parientes cercanos con epilepsia. Primero se les hizo a los pacientes una pregunta abierta sobre si experimentaron un aura o una advertencia antes de sus convulsiones. Las respuestas afirmativas fueron seguidas por una serie de preguntas cerradas para caracterizar mejor la naturaleza del aura. Se notificaron auras en el 58% de los pacientes con epilepsia relacionada con la localización, pero también en el 13% de los pacientes con epilepsia generalizada.
El entorno de la unidad de monitorización de la epilepsia puede ofrecer mejores oportunidades para caracterizar los síntomas en el contexto de un cuadro bien definido. síndromes de epilepsia. En 2006, Boylan y colaboradores estudiaron a 154 pacientes adultos ingresados en su UEM durante el transcurso de 1 año (3). Se preguntó a los pacientes si tenían «síntomas segundos o minutos antes de las convulsiones», seguido de descripciones de texto libre de quienes informaron síntomas. La presencia de un aura informada no distinguía a los que tenían epilepsia focal de los generalizados. En total, 70 % de las personas con epilepsia generalizada informaron síntomas de aura. En esta muestra relativamente pequeña, se encontró que algunas auras eran específicas de pacientes con epilepsia focal (p. ej., alucinaciones auditivas, déjà vu), pero otras, como una sensación epigástrica ascendente, se informaron en ambos grupos.
Algunos autores, incluido este informe de Boylan, han admitido mioclonías u otros síntomas objetivos anteriores como auras. Sin embargo, estos informes sugieren que existe una prevalencia relativamente alta de síntomas similares al aura en pacientes con epilepsia generalizada que «se supone» que tienen alteración de la conciencia desde el inicio de la convulsión. ¿Cómo se puede explicar esto?
Paralelamente a estos informes de auras en la epilepsia generalizada, ha aumentado la comprensión de que «generalizada» puede ser un nombre inapropiado. Este ha sido un componente del debate sobre la clasificación de las convulsiones, con el término «generalizado» ahora se reconoce como no verdaderamente generalizado pero «que ocurre en redes distribuidas bilateralmente y que se involucran rápidamente» (4). El estudio intensivo de la epilepsia generalizada con frecuencia arroja hallazgos focales. La semiología clínica de las convulsiones generalizadas desde el inicio comúnmente incluye características focales tales como versión o mioclono asimétrico (5). El EEG de superficie con frecuencia contiene descargas de ondas de pico focales y generalizadas (6). El EEG de matriz densa muestra un inicio ictal más focal en algunas presuntas convulsiones generalizadas (7), y los estudios de fMRI y MEG identifican afectación cortical en las descargas de ondas de pico (8, 9). Es posible que determinadas redes talamocorticales puedan estar operativas en algunas convulsiones generalizadas, produciendo síntomas cuando hay una mayor participación de las redes frontales y auras visuales cuando las redes posteriores están involucradas preferentemente (10).
El trabajo reciente de Dugan y colaboradores construye y amplía los estudios previos de las auras en las epilepsias generalizadas. Los autores aprovecharon los datos detallados obtenidos de un gran número de pacientes inscritos en el Proyecto Epilepsy Phenome / Genome. Se utilizó una definición estricta de epilepsia generalizada y se identificó una población de epilepsia focal igualmente bien definida para la comparación. Una entrevista semiestructurada comenzó con preguntas abiertas sobre los síntomas previos a las convulsiones y siguió con una serie de preguntas cerradas en todos los temas. Se excluyeron los síntomas que sugirieran una acumulación de actividad convulsiva generalizada (mioclonías, ausencia), al igual que los síntomas inespecíficos, como mareos o fatiga. De las personas con epilepsia generalizada, el 21,3% informó de auras en preguntas abiertas. Aquellos que informaron auras eran mayores y habían experimentado más convulsiones, lo que sugiere que una mayor experiencia con las convulsiones podría conducir a una mejor identificación de las auras. Las auras más comúnmente reportadas en pacientes con epilepsia generalizada fueron sensaciones cefálicas o rigidez o temblores de las extremidades, pero también se reportaron auras típicamente asociadas con epilepsia focal, incluyendo déjà vu, fenómenos visuales y auditivos. Tras un cuestionario cerrado, el 64,3% de estos pacientes con epilepsia generalizada informaron síntomas de aura. En comparación, el 39,9% de los pacientes con epilepsia focal informaron auras en preguntas abiertas y el 68,4% en preguntas cerradas.
Por lo tanto, los pacientes con epilepsia generalizada informan con frecuencia auras, incluidas aquellas típicamente asociadas con epilepsia, y en este estudio eran tan propensos como aquellos con epilepsia focal a informar auras en preguntas cerradas. Se podría argumentar que las preguntas cerradas pueden dar lugar a pacientes sugestionables, pero hay al menos dos argumentos en contra: Primero, las preguntas cerradas podrían ayudar a los pacientes que tienen dificultades para articular los síntomas que experimentan antes de las convulsiones. En segundo lugar, los neurólogos suelen emplear preguntas cerradas al entrevistar a los pacientes, por lo que los resultados de la entrevista estructurada pueden reflejar la práctica clínica.En realidad, las auras en pacientes con epilepsias generalizadas pueden ser subestimadas en la práctica clínica, ya que los médicos pueden estar sesgados en el uso de preguntas cerradas, explorando los síntomas previos a las convulsiones con menos frecuencia en pacientes en los que el médico está formulando una hipótesis de epilepsia generalizada.
El presente estudio proporciona evidencia adicional en una población de epilepsia relativamente grande y bien caracterizada, de que las auras en la epilepsia generalizada son relativamente comunes. Las fallas en el constructo «generalizado» de las epilepsias generalizadas pueden ser la base de los aspectos aparentemente focales del EEG, la semiología, las imágenes funcionales y las auras informadas en pacientes con epilepsia generalizada. La conciencia de que las auras son frecuentes en la epilepsia generalizada ayudará a evitar que los médicos sean indebidamente sesgado por las auras hacia el diagnóstico de epilepsia focal.