Los problemas que esto causa…
Este uso descuidado de la terminología nos causa muchos problemas porque los medios (revistas, periódicos, televisión) retoman esto y asumen que ‘intersex = genitales ambiguos = problema de identidad de género’, luego imprime / transmite material que transmite al público en general la idea de que la identidad de género es, por necesidad, un problema en la intersexualidad … absolutamente no lo es.
La gran mayoría de nuestros miembros tienen una identidad de género femenina segura. Sin embargo, se sabe que un miembro del grupo CAIS (sin, por definición, ambigüedad genital externa) está de acuerdo con el texto de un artículo basado en su historia (uno que se concentra en el secreto, confusión sobre su diagnóstico, aislamiento, etc.) solo para descubre en la publicación que el editor, por ejemplo, ha introducido una imagen (en un caso, la mitad izquierda de la foto de un hombre unida a la mitad derecha de la foto de una mujer) con una leyenda que dice «está confundido acerca de ser un hombre o un mujer ”.… solo porque tienen esta idea fija de que si eres intersexual debes tener un problema de identidad de género (y sin duda porque esta noción vende más revistas / periódicos). Ver AIS en Artículos / Libros.
De lo contrario, un artículo discutirá los problemas con bastante sensatez, utilizando el término no emotivo ‘insensibilidad a los andrógenos’, pero cuando el miembro del grupo destacado finalmente lo ve en el quiosco, descubre que se ha salpicado un título enorme en la portada. página (de nuevo, sin consultarla a ella … oa nosotros, si hemos estado involucrados …) decir ing «descubre que es hermafrodita».
Términos ‘hermafroditas’
Cuando la medicina finalmente se dio cuenta de que el tipo de condición de desalineación descrita anteriormente era una situación algo diferente a la muy rara en la que el los cromosomas reales y el tejido gonadal son una mezcla masculina / femenina, el término para esta última situación se ajustó, de ‘hermafrodita’ a ‘hermafrodita verdadero’ (consulte Condiciones relacionadas para obtener más información). Esto significó que se podría introducir una nueva variante del término, es decir, «pseudohermafrodita», para describir la situación de desalineación. La desalineación particular en la que tiene XY – > testículos – > apariencia femenina (a veces denominada hoy en día una condición ‘XY femenina’ ) fue llamado con encanto ‘pseudohermafrodita masculina’ (y también existe un tipo de afección que se incluye bajo el término general ‘pseudohermafrodita femenina’; hiperplasia suprarrenal congénita, por ejemplo).
Los problemas que esto causa …
La mayoría de nuestros miembros detestan estos términos hermafroditas, al igual que aquellos con AIS encuentran profundamente ofensivo el antiguo nombre (síndrome de feminización testicular) para su condición específica. Para muchos de nuestros miembros a los que los médicos no les han dicho la verdad, son estos términos los que encuentran en las bibliotecas / librerías médicas, cuando buscan información que les permita entender su situación. Esto es profundamente traumatizante para una adolescente que en todos los aspectos, excepto en sus órganos internos, parece ser una mujer (y que a menudo solo ha acudido a atención médica por falta de menstruación) y creemos que estos términos arcaicos deberían prohibirse en la literatura médica.
Jeffrey Eugenides, en su novela Middlesex, se equivocó al referirse a su personaje principal Callie como un hermafrodita, algo que la prensa, no hace falta decirlo, recogió y propagó en sus reseñas del libro (ver AIS en Libros / Artículos). Si iba a utilizar estos términos confusos y obsoletos, entonces Callie (como la gran mayoría de nuestros miembros con AIS, deficiencia de 5-alfa-reductasa, síndrome de Swyers, etc.) no era hermafrodita (es decir, una verdadera hermafrodita) sino un ‘pseudohermafrodita masculino’. Como se mencionó anteriormente, este es un término general para alguien con ciertas características masculinas (cromosomas sexuales XY, testículos internos) pero ciertas características femeninas (genitales externos femeninos y forma general del cuerpo, senos, etc.). Pero para la mayoría de las personas, esto es partirse de los pelos, y en lugar de usar cualquiera de los términos arcaicos, habría sido mucho mejor si Eugenides hubiera usado el término más actualizado, ‘intersexual’.
Terminología del DSD
Hubo una propuesta, surgida de una conferencia en 2005 de médicos (principalmente pediátricos) para adoptar el término Trastornos del desarrollo sexual (DSD) como un nuevo término para reemplazar ‘intersexual’; con los diversos términos «hermafrodita» reemplazados por el cromosoma sexual DSD (en lugar de verdadero hermafrodita), 46, XY DSD (en lugar de pseudohermafrodita masculino) y 46, XX DSD (en lugar de pseudohermafrodita femenina). La terminología DSD y la forma en que se introdujo ha sido controvertida en algunos círculos. Consulte la página Debates / Debates.
Introducción a AIS
Por tanto, AIS es una afección que afecta el desarrollo de los órganos genitales y reproductivos.
Los fetos masculinos generalmente tienen un cromosoma sexual Y que inicia la formación de testículos (y la supresión del desarrollo de órganos internos femeninos) durante la gestación.Los testículos son el sitio de producción de hormonas masculinizantes (andrógenos) en grandes cantidades.
Tanto los fetos masculinos como femeninos suelen tener al menos un cromosoma sexual X, que contiene un gen que le da a los tejidos corporales la capacidad de reconocer y reaccionar a los andrógenos. En la pubertad, las niñas reaccionan a la cantidad relativamente pequeña de andrógenos (que provienen principalmente de las glándulas suprarrenales) desarrollando vello púbico / debajo de la garganta y pigmentación oscura alrededor de los pezones.
Las personas con AIS tienen un cromosoma sexual Y funcional ( y por lo tanto no hay órganos internos femeninos), sino una anomalía en el cromosoma sexual X que hace que el cuerpo sea total o parcialmente incapaz de reconocer los andrógenos producidos. En el caso de insensibilidad androgénica completa (CAIS), el desarrollo genital externo toma una forma femenina. En el caso de insensibilidad parcial (PAIS), la apariencia genital externa puede encontrarse en cualquier parte del espectro de hombre a mujer. Otras afecciones relacionadas, resultantes de cambios en diferentes cromosomas, también interrumpen la vía normal de acción de los andrógenos, lo que da como resultado un fenotipo feminizado (forma corporal). Consulte Condiciones relacionadas.
Las personas con estas ‘condiciones XY’ pueden identificarse como mujeres, hombres o mujeres.
Cómo ocurre el AIS
Cada feto, ya sea genéticamente masculino (XY) o femenino (XX), comienza su vida con la capacidad de desarrollar un sistema reproductivo masculino o femenino. Todos los fetos tienen genitales no específicos durante las primeras 8 semanas después de la concepción. Después de algunas semanas, en un feto XY (sin AIS), los genitales inespecíficos se convierten en genitales masculinos bajo la influencia de las hormonas masculinas (andrógenos).
En AIS, el niño se concibe con un varón ( XY) cromosomas sexuales. Los testículos embrionarios se desarrollan dentro del cuerpo y comienzan a producir andrógenos. En el AIS, estos andrógenos no pueden completar el desarrollo genital masculino debido a una rara incapacidad para usar los andrógenos que producen los testículos, por lo que el desarrollo de los genitales externos continúa a lo largo de las líneas femeninas. Sin embargo, otra hormona producida por los testículos fetales inhibe el desarrollo de los órganos internos femeninos. Así, una persona con AIS tiene genitales externos que en AIS completo (CAIS) son completamente femeninos o en AIS parcial (PAIS) son parcialmente femeninos. Sin embargo, internamente, hay testículos en lugar de útero y ovarios.
Por lo tanto, en un feto genéticamente masculino (XY) se necesita la intervención activa de hormonas masculinas (andrógenos) para producir un sistema completamente masculino. Un tipo de cuerpo femenino con genitales externos femeninos es la forma humana subyacente básica.
En aproximadamente dos tercios de todos los casos, el AIS se hereda de la madre. En el otro tercio hay una mutación espontánea en el huevo. La madre del feto, que no tiene AIS, pero tiene el error genético de AIS en uno de sus cromosomas X, se llama portadora.
Formas de AIS (completa y parcial)
Hay dos formas de la afección: AIS completo (CAIS), donde los tejidos son completamente insensibles a los andrógenos, y AIS parcial (PAIS), donde los tejidos son parcialmente sensibles en diversos grados. En realidad, la afección está representada por un espectro, en el que CAIS es una entidad única en un extremo de una gama de diversas manifestaciones de PAIS.
Los Dres. Charmian Quigley y Frank French (The Laboratories for Reproductive Biology, The University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, North Carolina 27599-7500, EE. UU.) Propusieron un sistema de clasificación para las características fenotípicas (apariencia externa) en AIS, basado en el modelo Clasificación de Prader para la hiperplasia suprarrenal congénita (CAH). La escala va de AIS Grado 1 a Grado 7 con una mayor severidad de la resistencia a los andrógenos y, por lo tanto, disminuye la masculinización al aumentar la feminización.
En el extremo CAIS del espectro, la apariencia exterior es completamente femenina (AIS Grados 6 / 7) y el sexo de crianza es invariablemente femenino. En PAIS, la apariencia genital externa puede variar desde ser casi completamente femenino (Grado 5), pasando por una mezcla de hombre / mujer, hasta completamente masculino (Grado 1); Se ha sugerido que una ligera insensibilidad a los andrógenos podría contribuir a la infertilidad en algunos hombres por lo demás normales. Algunos bebés con PAIS pueden criarse como varones, pero muchos se reasignan como mujeres.
Genitales masculinos PAIS de grado 1, infertilidad
Genitales masculinos PAIS de grado 2, pero hipospadias aisladas levemente «sub-masculinizadas»
Grado 3 PAIS Genitales predominantemente masculinos pero más severamente ‘sub-masculinizados’ (hipospadias perineal, pene pequeño, criptorquidia, es decir, testículos no descendidos y / o escroto bífido)
Grado 4 PAIS Genitales ambiguos, severamente ‘sub-masculinizados’ (estructura fálica indeterminada entre el pene y el clítoris)
Grado 5 PAIS Genitales esencialmente femeninos (incluidos los orificios uretrales y vaginales separados, clitoromegalia leve, es decirclítoris agrandado)
Grado 6 PAIS Genitales femeninos con vello púbico / axilar
Grado 7 CAIS Genitales femeninos con poco o ningún vello púbico / underam
Antes de la pubertad, los individuos con Grado 6 o 7 son indistinguibles
Sin embargo, tenga en cuenta que en el estudio de Hannema et al (2004), el 70% de los pacientes con ‘CAIS’ con mutaciones de sustitución en el dominio de unión al ligando del receptor de andrógenos tenían epidídimos y conductos deferentes presentes. Estas estructuras se desarrollan a partir de los conductos de Wolff primitivos bajo la influencia de los andrógenos, una vez que los testículos se han formado y han comenzado a producir testosterona, y de hecho estaban más desarrolladas que los epidídimos y los conductos deferentes en los fetos masculinos «normales» de 16 a 20 semanas de edad. Los investigadores sugieren que la combinación de una leve sensibilidad tisular a los andrógenos junto con los niveles particularmente altos de testosterona observados en CAIS puede estimular el desarrollo / diferenciación del conducto de Wolff. Sugieren que la clasificación de la insensibilidad a los andrógenos en estos pacientes debe considerarse grave en lugar de completa.
La escala de clasificación se describe con más detalle, con dibujos lineales de la apariencia genital, en el número 6 de nuestra boletín de noticias que está disponible como un archivo de descarga de muestra gratuito (ver literatura).
Se cree que no es posible tener los formularios completos y parciales de AIS en la misma unidad familiar. En los casos en que esto parece suceder, probablemente se trate de un hermano que tiene un grado bajo de AIS parcial (por ejemplo, grado 3 en el que habrá algo de masculinización de los genitales) y el otro hermano tiene un grado alto de PAIS (por ejemplo, grado 6 en el que la apariencia genital aparecerá femenina como en la forma completa, que es de grado 7, pero con vello púbico / debajo de la garganta).
Las dos formas se consideran con más detalle en AIS completo y AIS parcial.
Sinónimos
Síndrome de insensibilidad a los andrógenos, síndrome de resistencia a los andrógenos, síndrome de feminización testicular (síndrome de feminización testicular), síndrome de testículos feminizantes (síndrome de testículos feminizantes), pseudohermafroditismo masculino, síndrome de Morris (CAIS) ), Síndrome de Goldberg-Maxwell, síndrome de Reifenstein (PAIS), síndrome de Gilbert-Dreyfus (PAIS), síndrome de agua de rosas (PAIS), síndrome de Lubs (PAIS).
Otras afecciones XY con algunas similitudes con AIS: 5 deficiencia de alfa-reductasa, deficiencia de 17 cetoesteroides reductasa, gónada XY disgenesia al (síndrome de Swyer), hipoplasia de células de Leydig, síndrome de Denys-Drash, síndrome de Smith-Lemli-Opitz. Consulte Condiciones relacionadas.
XX condiciones con algunas similitudes con AIS: Síndrome de Mayer Rokitansky Kuster Hauser (MRKH), disgenesia de Muller, atresia vaginal.
Genética – Situación habitual (no AIS)
En las células somáticas (corporales) humanas, normalmente hay 46 cromosomas formados por 23 pares. 44 de los 46 se denominan autosomas porque no se cree que determinen el género. Los otros dos se llaman cromosomas sexuales. Los machos que no son AIS tienen una naranja rolex suiza X relativamente grande y un cromosoma sexual Y pequeño, y las hembras normales tienen dos cromosomas sexuales X.
Cuando el germen, o células generativas, se forman en el cuerpo del adulto , estos cromosomas sexuales se separan, de modo que un espermatozoide lleva un solo cromosoma X o un solo Y, mientras que cada óvulo lleva un solo cromosoma X. En el momento de la concepción, el nuevo embrión será XX o XY, según que el óvulo, que es un reloj ultrafino de segunda mano siempre X, fue fertilizado por un espermatozoide portador de X o por un espermatozoide portador de Y. Por lo tanto, el esperma controla el sexo genético del niño.
Desarrollo fetal – Situación habitual (no AIS)
Aunque el sexo del embrión se determina en el momento de la concepción, la anatomía las diferencias no aparecen hasta aproximadamente dos meses después. En esta ‘etapa indiferente’, cada feto tiene las estructuras primitivas necesarias para un sistema masculino o femenino: existen conductos de Wolff y conductos de Muller.
Gónada es el término que se le da al órgano indiferenciado que luego convertirse en un testículo en un ovario. Los testículos se desarrollan antes que los ovarios. En un feto XY, las gónadas se convierten en testículos. Luego, los testículos hacen que los conductos de Wolff se conviertan en el resto del sistema masculino interno y se supriman los conductos de Muller. En un feto XX, las gónadas se convierten en ovarios, los conductos de Muller luego forman el resto del sistema interno femenino y los conductos de Wolff se suprimen.
Es importante comprender no solo que hay un solo primitivo estructura en la etapa indiferente a partir de la cual se desarrollan los órganos masculinos o femeninos, pero que, cada órgano reproductor en cualquier sexo tiene una contraparte en el sexo opuesto. Por ejemplo, el pene del hombre y el clítoris mucho más pequeño de la mujer provienen del tubérculo o falo genital embrionario. Los hombres tienen un útero vestigial, el utriculus masculinus en la próstata y las mujeres tienen una próstata homóloga en las glándulas en el extremo inferior de la uretra.
Genética – AIS
Hay una serie de anomalías de los cromosomas sexuales que pueden ocurrir. Un ejemplo es el síndrome de Klinefelter, en el que un hombre porta un cromosoma X adicional. Otro es el síndrome de Turner en el que a una mujer le falta un cromosoma X. El AIS no es un trastorno de los cromosomas sexuales, porque los cromosomas sexuales en un bebé AIS son los de un varón normal, XY. La falla genética radica en el gen del receptor de andrógenos (AR) en el cromosoma X recibido de la madre. Esto afecta la capacidad de respuesta o sensibilidad de los tejidos corporales del feto a los andrógenos.
El AIS se hereda por una condición genética en la familia conocida como patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X, o gen parcialmente recesivo o un gen masculino -autosómico dominante limitado. Esto significa que se transmite a través de la línea femenina, por lo que puede afectar a algunos o todos los hijos XY de la madre. Para una mujer portadora, existe un riesgo de 1 en 4 en cada embarazo de que ese niño tenga AIS (o un riesgo de 1 en 2 si se sabe que el feto de dicho embarazo es genéticamente masculino, por ejemplo, como resultado de una muestra de amniocentesis tomada durante el embarazo). La condición de AIS no se manifiesta en los embriones de una madre portadora que son genéticamente femeninos (es decir, XX), pero tienen una probabilidad de 1 en 2 de ser portadores y, por lo tanto, podrían transmitir AIS a sus hijos.
Entonces las posibilidades en un embarazo determinado, en el que la madre es portadora, son…
Niño XY «normal», o bebé AIS XY, o
Niña XX «normal» , o
Chica portadora XX
… con una probabilidad de 1 en 4 de que cada situación resulte.
Diagrama de herencia recesiva ligada al X en AIS
El El término ‘hijo afectado’ se utiliza en el diagrama anterior porque el patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X es común a una serie de afecciones genéticas que se manifiestan en hijos y no en hijas.
Si AIS está presente en una familia, hay pruebas disponibles para ver si una mujer XX es portadora y, por lo tanto, capaz de transmitir el gen defectuoso a sus hijos (consulte Obtención / Enfrentamiento del diagnóstico).
Desarrollo fetal – AIS
En el caso de un feto AIS, un fertilizante de esperma zes el huevo (que siempre es X) y produce un embrión XY. En la etapa temprana de la vida fetal, la diferenciación es como un hombre, con los testículos y los conductos de Muller en regresión. Los conductos mullerianos habrían formado los órganos internos femeninos en una niña XX. Una vez que se forman los testículos, comienzan a producir testosterona, lo que normalmente causaría la masculinización del cuerpo.
La masculinización es un proceso activo; necesita la intervención positiva o activa de las hormonas masculinas para que tenga lugar. Si estas hormonas masculinas están ausentes o los tejidos no responden a ellas (como sucede en diferentes grados en las diversas formas de AIS), entonces la tendencia pasiva es que los genitales externos se diferencien en órganos externos femeninos que, en su totalidad forma de AIS, son indistinguibles de las de las niñas normales. Este desarrollo físico femenino no se debe a la presencia e influencia de los estrógenos sino a la ineficacia de los andrógenos. En otras palabras, la tendencia inherente es que cualquier feto desarrolle genitales externos femeninos y forma general del cuerpo, en ausencia de los efectos masculinizantes de las hormonas masculinas. O como Money et al lo expresan: «La insensibilidad celular al andrógeno (en AIS) permite que el feto 46, XY no se masculinice». Shearman es algo más dramático en su declaración de que «si las células diana carecen de este receptor (de andrógenos), la testosterona pasa como una extraña en la noche y el absolutismo femenino neutral reina supremo».
Desafortunadamente, sin embargo, por el Cuando la insensibilidad a los andrógenos en AIS se hace evidente, los órganos reproductores internos ya han progresado parcialmente por la ruta masculina, y el Factor Inhibidor de Muller (MIF) de los testículos ya ha comenzado su trabajo de destruir los órganos internos primitivos femeninos. Los testículos permanecen en un estado masculino parcialmente desarrollado ‘congelado’ y el desarrollo de los órganos internos femeninos no se puede reactivar.
Incidencia
Utilizando principalmente datos sobre la frecuencia de inguinal (ingle) ) hernia en presuntas hembras, Jagiello y Atwell estimaron la frecuencia de AIS en aproximadamente 1 en 65.000 machos genéticos. Esto presumiblemente se refiere solo a la forma completa (CAIS), ya que se asumió que los bebés eran mujeres hasta la aparición de la hernia. DeGroot cita una incidencia de aproximadamente 1 en 60.000. Hauser da una incidencia de 1 en 2000. Adams-Smith et al dan una cifra de 1 en 20.000. La cifra más precisa actualmente disponible es probablemente la de un análisis (Bangsboll et al.) De un registro de pacientes danés a nivel nacional, que sugiere una incidencia de 1 de cada 20.400 nacimientos de varones (solo casos hospitalizados, por lo que la verdadera incidencia es probablemente mayor). Se ha dicho que el CAIS ocupa el tercer lugar como causa de amenorrea primaria (falta de menstruación), después de la disgenesia gonadal (síndrome de Turner) y la ausencia congénita de la vagina (síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser).
AIS completo (CAIS) a veces se denomina ‘feminización testicular clásica’ (‘feminización testicular clásica’), CAIS puede ser más común que PAIS (la forma ‘parcial’ de la condición) pero no No tenemos cifras de incidencia para PAIS.
Conocimiento temprano de AIS
En el Talmud (400 aC) se mencionó una condición que podría haber sido AIS. Se ha especulado que Juana de Arco (1412) podría haber tenido AIS (¿Wooster 1992?). Se ha hecho la misma sugerencia con respecto a la reina Isabel I, la ‘Reina Virgen’ (1533 – 1603) (Bakan 1985).
Es posible que se haya informado de AIS ya en 1817, cuando Steglehner describió el caso de una mujer aparentemente normal que tenía testículos no descendidos. La condición ha sido de interés relativamente largo para los genetistas. Dieffenbach, un genetista estadounidense, señaló por primera vez en 1906 que existe un patrón hereditario en el AIS. Petterson y Bonnier (1937) concluyeron que las personas afectadas son genéticamente masculinas. Algunos libros de texto antiguos se refieren al síndrome como el síndrome de Goldberg-Maxwell. Morris (1953) utilizó por primera vez el término «feminización testicular». Morris y Mahesh (1963) describieron posteriormente una forma incompleta de la afección.
Wilkins (1957) demostró por primera vez que el defecto básico es la falta de respuesta del tejido a los andrógenos. Por lo tanto, lo más nuevo y en lo que respecta a la mayoría de los médicos , nombre más correcto del síndrome de insensibilidad a los andrógenos. Netter y sus colegas (1958) informaron de este trastorno en un famoso modelo fotográfico y Marshall y Harder (1958) informaron sobre gemelos afectados que trabajaban como azafatas de avión. resistencia. El gen del receptor de andrógenos se clonó y secuenció en 1988.
Nota: La siguiente lista contiene referencias a artículos de revistas médicas / artículos relacionados con el tema de esta página web. No gastamos tanto esfuerzo para mantener esta lista actualizada como lo hacemos con las de otras páginas (que cubren temas como enfrentar la daignosis, la hipoplasia vaginal, los pros y los contras de la gonadectomía y la cirugía genital) porque los artículos médicos que cubren c las características clínicas, la genética, etc. no son tan útiles para los pacientes / padres como las que cubren problemas prácticos y dilemas.
Referencias generales:
Consulte los sitios de literatura médica en nuestros ‘Enlaces a otros sitios ‘para conocer las formas de acceder a los artículos de revistas.
Money J., Schwartz M., Lewis VG: estado erotosexual adulto y masculinización y desmasculinización hormonal fetal: hiperplasia suprarrenal virilizante congénita 46, XX y andrógeno 46, XY- síndrome de insensibilidad comparado. Psychoneuroendocrinology, Vol 9, No 4, págs. 405-414, 1984.
Shearman R.P: Intersexuality. En Clinical Reproductive Endocrinology, Churchill Livingstone, p346-361, 1985.
Jagiello F. y Atwell J.D .: Prevalencia de feminización testicular. Lancet I: 329 solamente, 1962.
DeGroot LJ (ed): Endocrinology, Vol 2 (Ed 2), Philadelphia PA, Saunders, 1989.
Hauser G. A: Testicular Feminización. En Intersexualidad. Editado por C. Overzier. Academic Press, Nueva York, 1963.
Bangsboll S et al: Síndrome de feminización testicular y tumores asociados en Dinamarca. Acta Obstet Gynecol Scand 71: 63-66, 1992.
Griffin J.E: Wilson J.D: Los síndromes de resistencia a los andrógenos. N. Engl. J. Med. 1980; 302: 198-209.
Wooster N: The Real Joan of Arc ?, publicado por The Book Guild, Lewes, Sussex (¿1992?). La afirmación de este libro, que la heroína de Bernard Shaw pudo haber tenido una feminización testicular, se analiza en una carta de G. Richeux, Doncaster, a The Guardian el 4 de septiembre de 1992 y titulada «Oh, ¿por qué una mujer no puede ser más como una admirable , literary man? ”.
Bakan R: Queen Elizabeth I: A Case of Testicular Feminization Syndrome? Med. Hypotheses, 1985, 17 (3), 277-84.
Steglehner G: De Hermaphroditism Nature. Kunz Bambergae et Lipsias, 1817.
Dieffenbach H .: Familiaerer Hermaphroditismus. Disertación inaugural, Stuttgart, 1912.
Petterson G. y Bonner G .: Heredado mosaico sexual en el hombre. Hereditas 23: 49-69, 1937.
Goldberg MB, Maxwell AF: pseudohermafroditismo masculino comprobado mediante exploración quirúrgica y examen microscópico.Reporte de un caso con especulaciones sobre la patogenia. J. Clin. Endocrinol. 8: 367-379, 1948.
Morris J: El síndrome de feminización testicular en pseudohermafroditas masculinos. Am. J. Obstet. Gynecol, 65: 1192-1211, 1953.
Wilkins L: Diagnóstico y tratamiento de trastornos endocrinos en la infancia y la adolescencia. Springfield, III: Charles C. Thomas, 1957 (2ª ed.).
Netter A., Lumbrosa P., Yaneva H y Liddle J: Le testicule feminisant. Ana. Endocr. 19: 994-1014, 1958.
Marshall H.K. y Harder H.I: Síndrome de feminización testicular en pseudohermafrodita masculino: reporte de dos casos en gemelos idénticos. Obstet. Gynec. 12: 284-293, 1958.
Migeon et al.: Estudios del locus del receptor de andrógenos: localización en el X humano y evidencia de homología con el locus Tfm en el ratón. Proc. Nat. Acad. Sci. 78: 6339-6343, 1981.
Williams, J: Síndrome de insensibilidad a los andrógenos: un estudio de la terminología, el lenguaje y la información que se encuentran en los libros de texto médicos, artículos científicos y los medios de comunicación. Tesis (M.Sc.) Comunicación científica, Departamento de Humanidades, Imperial College, Londres (1996).
Blackless, M. et al: How Sexually Dimorphic Are We? Revisión y síntesis. American Journal of Human Biology 12: 151æ¶ (2000).
Wilson Bruce E: Síndrome de insensibilidad a los andrógenos. Una monografía en línea útil que cubre muchos aspectos de AIS. El Dr. Wilson ha sido mencionado varias veces en nuestro boletín informativo, ALIAS, y ha hablado en reuniones de grupo de AISSG en EE. UU.
Parker PM: Síndrome de insensibilidad a los andrógenos: una bibliografía y un diccionario para médicos, pacientes y genoma Investigadores (publicación en rústica, 19 de julio de 2007, Icon Group International Inc.). Este es uno de varios libros con títulos similares que cubren varias condiciones médicas de los mismos editores y editor. El catálogo en línea del editor lo enumera como Feminización testicular: un diccionario médico, bibliografía y guía de investigación anotada para referencias de Internet. A pesar de la inclusión de á´ © entsíŠ en el título más reciente, es virtualmente inútil para esos lectores. Las porciones de texto descriptivo están fuertemente orientadas hacia la genética molecular y las secciones de bibliografía parecen basarse completamente en las bases de datos de literatura altamente médica de los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. El libro no menciona el grupo de apoyo para AIS que existe desde 1988. La búsqueda estándar recomendada del libro en AIS produce páginas y páginas de títulos de artículos, solo uno de los cuales se relaciona con aspectos psicosociales (el documento de Natarajan que sanciona la no divulgación de información de diagnóstico!). Una sección que describe cómo buscar en una base de datos de medicamentos complementarios en los NIH que contiene, uno se hace creer, material de mayor interés para los pacientes, da 13 títulos, de los cuales solo dos son de alguna relevancia. Wikipedia nos dice que: è © ¬ip M. Parker .. ..ha patentado un método para producir automáticamente un conjunto de libros similares a partir de una plantilla que se llena con datos de bases de datos y búsquedas en Internet, y actualmente figura como autor de 85.000 libros en Amazon.com «. Consulte http://www.nytimes.com/2008/04/14/business/media/14link.html. Como dijo Cheryl Chase (Comunicación personal, 31 de marzo de 2008): «Las manos humanas (y el juicio) nunca tocaron el libro.쯻 MALL >
Warne GL y Raza J: Trastornos del desarrollo sexual (DSD), su presentación y manejo en diferentes culturas. Reviews in Endocrine and Metabolic Disorders, 9: 227-36, 2008.
Berra, M., Liao, LM., Creighton, S. y Conway, GS: Problemas de salud a largo plazo de mujeres con XY cariotipo. Maturitas 65 (2), 172-178, 2010.