El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno neurogenético poco común que afecta aproximadamente a una de cada 15.000 personas, unas 500.000 personas en todo el mundo. Los niños y adultos con EA suelen tener problemas de equilibrio, deterioro motor y convulsiones debilitantes. Algunas personas nunca caminan. La mayoría no habla. Los ciclos de sueño interrumpidos también pueden ser un serio desafío para el individuo y los cuidadores. Las personas con AS requieren atención continua y no pueden vivir de forma independiente. Tienen una esperanza de vida normal. Esta es la vida hoy para las personas que viven con el síndrome de Angelman, pero la esperanza está aquí. Los científicos creen que la EA tiene el mayor potencial de curarse en comparación con otros trastornos neurogenéticos, y FAST (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics) tiene un plan en marcha para lograrlo.
Tipos Causas Pruebas & Recursos de diagnóstico
Tipos de síndrome de Angelman
Supresión ( 65-75%)
El ADN (ácido desoxirribonucleico) es el componente principal de los cromosomas. Contiene nuestro código genético único. A la mayoría de las personas con AS les falta un fragmento de ADN en la región 15q11-13 del cromosoma 15 materno.
Mutación (5 -11%)
Esto ocurre cuando hay una pequeña anomalía en el ADN del gen UBE3A. Una mutación puede ocurrir en cualquier parte del gen.
Disomía uniparental (3-7%)
Una persona con UPD tiene dos copias del cromosoma 15 de su padre, en lugar de una del padre y de la madre. La UPD suele ocurrir si no hay cromosoma 15 en el huevo.
Defecto de impresión (< 3%)
El centro de impresión es un pequeño tramo de ADN ubicado en la región q11-13 del cromosoma. En casos raros, el cromosoma 15 de la madre está en blanco y el centro copia el cromosoma 15 del padre. Se trata de un defecto de impresión.
Características
Las características típicas de AS no suelen ser evidentes en nacimiento. Las personas con el trastorno tienen dificultades para alimentarse cuando son bebés y un notable retraso en el desarrollo alrededor de los 6 a 12 meses de edad. Necesitan terapias intensivas para ayudar a desarrollar habilidades funcionales. AS afecta a todas las razas y a ambos sexos. A menudo se diagnostica erróneamente como autismo o parálisis cerebral.
Rasgos de comportamiento
Las personas con síndrome de Angelman tienen algunos rasgos de comportamiento distintos, incluido un comportamiento feliz, caracterizado por risas, sonrisas y excitabilidad frecuentes. Muchas personas con AS sienten fascinación por el agua y disfrutan mucho con actividades como nadar y bañarse.
Causas del síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman es un trastorno de un solo gen causado por una pérdida de función en el gen UBE3A en el cromosoma 15 materno. Las personas tienen dos juegos de cromosomas: uno heredado de la madre y otro del padre. En una persona típica, el gen UBE3A heredado de la madre está activo, mientras que la copia del gen heredado del padre se silencia en las neuronas de nuestro cerebro, un fenómeno conocido como impronta. Para las personas con AS, este gen materno no está haciendo su trabajo y eso afecta su ARN mensajero (ARNm).
¿Qué es el ARNm?
El ARNm es el FedEx del cuerpo. Nuestro ADN utiliza ARNm como un servicio de entrega para enviar planos a las fábricas de ensamblaje de proteínas de nuestras células. Las personas con AS tienen una mutación, deleción u otro defecto en su gen UBE3A que interrumpe este servicio de entrega. Como resultado, sus neuronas no producen ninguna proteína UBE3A funcional, y eso es lo que desencadena los síntomas de la EA. Esta proteína es la que nos ayuda a caminar, hablar y realizar otras tareas cotidianas.
¿Es genética?
En la mayoría de los casos, el síndrome de Angelman no se hereda, en particular los causados por una deleción o UPD. En cambio, estos cambios genéticos ocurren como eventos aleatorios durante la formación de células reproductivas o en el desarrollo embrionario temprano.
Pruebas & Diagnóstico
Más información sobre los criterios que utilizan los médicos para determinar si una persona tiene el síndrome de Angelman y lea sobre las pruebas disponibles y los diagnósticos erróneos comunes.
Pruebas
Diagnóstico
Únase a nuestra comunidad
Conéctese con otras personas que tienen un hijo o un ser querido con síndrome de Angelman.
