El síndrome de Down es un trastorno genético causado cuando la división celular anormal da como resultado una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional causa cambios en el desarrollo y características físicas de Síndrome de Down.
La gravedad del síndrome de Down varía entre las personas, lo que provoca una discapacidad intelectual de por vida y retrasos en el desarrollo. Es el trastorno cromosómico genético más común y causa de problemas de aprendizaje en los niños. En los Estados Unidos, el síndrome de Down se presenta en 1 de cada 800 bebés con hasta 6,000 niños que nacen con síndrome de Down cada año. Se estima que alrededor del 85% de los bebés con síndrome de Down sobreviven un año y el 50% de ellos vivirán más de 50 años. Según la Sociedad Nacional del Síndrome de Down, hay más de 350.000 personas que viven con síndrome de Down en los Estados Unidos.
Una mejor comprensión del síndrome de Down y las intervenciones tempranas pueden aumentar en gran medida la calidad de vida de niños y adultos. con este trastorno y ayudarlos a vivir una vida plena.
¿Qué causa el síndrome de Down?
El síndrome de Down puede ser causado por uno de los tres tipos de división celular anormal que involucra al cromosoma 21.
Las tres variaciones genéticas incluyen:
- Trisomía 21: más del 90% de los casos de síndrome de Down son causados por la trisomía 21. Un cromosoma adicional (cromosoma 21) se origina en el desarrollo del esperma o del huevo. Cuando el óvulo y el espermatozoide se unen para formar el óvulo fertilizado, están presentes tres (en lugar de dos) cromosomas 21. A medida que las células se dividen, el cromosoma extra se repite en cada célula.
- Trisomía 21 en mosaico: esta es una forma poco común (menos del 2% de los casos) del síndrome de Down. Si bien es similar a la trisomía 21 simple, la diferencia es que el cromosoma 21 adicional está presente en algunas células del individuo, pero no en todas. Este tipo de síndrome de Down es causado por una división celular anormal después de la fertilización. El nombre proviene de un orden aleatorio de células normales y anormales (un mosaico). En el mosaicismo celular, la mezcla se puede ver en diferentes células del mismo tipo; mientras que con mosaicismo tisular, un conjunto de células puede tener cromosomas normales y otro tipo puede tener trisomía 21.
- Trisomía 21 por translocación: a veces (en el 3-4% de los casos) parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma (generalmente el cromosoma 13, 14 o 15) antes o en el momento de la concepción. El portador (el que tiene el cromosoma translocado) tendrá 45 cromosomas en lugar de 46 pero tendrá todo el material genético de una persona con 46 cromosomas. Esto se debe a que el material adicional del cromosoma 21 se encuentra en un cromosoma diferente (el translocado). Un portador tendrá el material adicional, pero solo tendrá un cromosoma 21. El portador no presentará ninguno de los síntomas del síndrome de Down porque tiene la cantidad correcta de material genético.
Para parejas que han tenido un hijo con síndrome de Down debido a la trisomía 21 por translocación, puede haber una mayor probabilidad de síndrome de Down en embarazos futuros. Esto se debe a que uno de los padres puede ser un portador equilibrado de la translocación.
La posibilidad de pasar la translocación depende del sexo del padre que porta el cromosoma 21 reordenado. Si el padre es el portador, el riesgo es de alrededor del 3 por ciento, con la madre como portadora, el riesgo es de alrededor del 12 por ciento.
En todos los casos de síndrome de Down, pero especialmente en los casos con trisomía 21 por translocación, es importante para los padres a recibir asesoramiento genético para determinar su riesgo. No se conocen causas conductuales o ambientales del síndrome de Down.
¿Cuál es el riesgo de síndrome de Down?
Algunos padres tienen un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, que incluyen:
Edad materna
A medida que envejecen los óvulos de una mujer, existe un mayor riesgo de que los cromosomas se dividan incorrectamente. Por lo tanto, el riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad de la mujer.
| Edad de la madre | Posibilidades de tener un hijo con síndrome de Down |
|---|---|
| 20 | 1 en 1.600 |
| 25 | 1 en 1.300 |
| 30 | 1 en 1000 |
| 35 | 1 en 365 |
| 40 | 1 en 90 |
| 45 | 1 en 30 |
Hijo anterior con síndrome de Down
Generalmente, las parejas que han tenido un hijo con síndrome de Down tienen riesgo ligeramente mayor (alrededor del 1%) de tener un segundo hijo con síndrome de Down.
Un padre portador
Los padres que son portadores de la translocación genética del síndrome de Down tienen un mayor riesgo según sobre el tipo de translocación. Por lo tanto, la detección prenatal y el asesoramiento genético son importantes. Las personas con síndrome de Down rara vez se reproducen.Entre el quince y el treinta por ciento de las mujeres con trisomía 21 son fértiles y tienen alrededor de un 50% de riesgo de tener un hijo con síndrome de Down.
No hay evidencia de que un hombre con síndrome de Down sea padre de un hijo. Si bien la incidencia de nacimientos de niños con síndrome de Down aumenta con la edad materna, nacen más niños de mujeres menores de 35 años debido a las mayores tasas de fertilidad. El ochenta por ciento de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años.
¿Cuál es la diferencia entre una prueba de detección y una prueba de diagnóstico?
Una prueba de detección ayudará identificar la posibilidad de síndrome de Down. Las pruebas de detección no brindan respuestas concluyentes, sino que brindan una indicación de la probabilidad de que el bebé tenga síndrome de Down. Un resultado anormal de la prueba no significa que su bebé tenga síndrome de Down.
El objetivo de una prueba de detección es estimar el riesgo de que el bebé tenga síndrome de Down. Si la prueba de detección es positiva y existe el riesgo de síndrome de Down, se pueden recomendar más pruebas. Las pruebas de diagnóstico pueden identificar el síndrome de Down antes de que nazca el bebé.
En la edición de enero de Obstetrics & Ginecología, el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos publicó pautas que recomiendan la detección para el síndrome de Down a todas las mujeres embarazadas durante el primer trimestre.
Las pruebas de diagnóstico tienden a ser más caras y tienen cierto grado de riesgo; Las pruebas de detección son rápidas y fáciles de realizar. Sin embargo, las pruebas de detección tienen una mayor probabilidad de estar equivocadas; hay «falsos positivos» (la prueba indica que el bebé tiene la afección cuando en realidad no la tiene) y «falsos negativos» (el bebé tiene la afección pero la prueba indica que no).
Detección y diagnóstico
Pruebas de detección durante el embarazo
Varias pruebas de detección pueden ayudar a identificar la posibilidad de síndrome de Down. Estas pruebas de detección no brindan respuestas concluyentes, pero proporcionan una indicación de la probabilidad de que el bebé tenga síndrome de Down.
Las pruebas de detección prenatales más comunes incluyen:
- Ultrasonido
- Análisis de sangre: los resultados del ultrasonido se combinan con los análisis de sangre.
- Examen del primer trimestre: se trata de un examen de dos pasos. La sangre materna se analiza para detectar dos proteínas normales del primer trimestre. Luego, se usa una ecografía para observar la región de translucidez nucal debajo de la piel detrás del cuello del bebé. Esta prueba se realiza entre la semana 11 y 14 de embarazo.
- Prueba de marcador cuádruple: se analiza la sangre materna para detectar cuatro sustancias que normalmente provienen de la sangre, el cerebro, el líquido cefalorraquídeo y el líquido amniótico del bebé. Esta prueba se realiza entre las semanas 15 y 20 de embarazo.
- Prueba triple: durante la semana 16 y 18 de embarazo, se puede realizar un análisis de sangre que mide las cantidades de tres sustancias: Alfa-fetoproteína (AFP ) que es producido por el feto, gonadotropina coriónica humana (hCG) y estriol no conjugado que es producido por la placenta. Al determinar los resultados de la prueba, los proveedores de atención médica tienen en cuenta la edad, el peso y el origen étnico de la madre.
Pruebas de diagnóstico durante el embarazo
Si las pruebas de detección son positivas o existe un alto riesgo de síndrome de Down, es posible que se necesiten más pruebas.
Las pruebas de diagnóstico que pueden identificar el síndrome de Down incluyen:
- Amniocentesis – realizado después de la semana 15.
- Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) – realizado entre la novena y la decimocuarta semana.
- Muestreo percutáneo de sangre umbilical (PUBS) – realizado después de la semana 18.
Pruebas de diagnóstico para recién nacidos
Después del nacimiento, el diagnóstico inicial generalmente se basa en la apariencia del bebé. Si están presentes algunas o todas las características del síndrome de Down, el médico ordenará que se realice una prueba de cariotipo cromosómico. Si hay un cromosoma 21 adicional presente, el diagnóstico es síndrome de Down.
¿Cuáles son las razones para realizar la prueba o no?
Las razones para realizar la prueba o no realizar la prueba varían de una persona a otra. persona y pareja a pareja.
Realizar las pruebas y confirmar el diagnóstico le brinda ciertas oportunidades:
- Comience a planificar para un niño con necesidades especiales
- Comience a abordar las expectativas cambios en el estilo de vida
- Identificar grupos de apoyo y recursos
Algunas personas o parejas pueden optar por no realizar pruebas o pruebas adicionales por varias razones:
- Se sienten cómodos con los resultados sin importar cuál sea el resultado
- Debido a razones personales, morales o religiosas, la decisión de llevar al niño a término no es una opción
- Riesgo de dañar al bebé en desarrollo
Es importante analizar a fondo los riesgos y beneficios de las pruebas con su proveedor de atención médica. Su proveedor de atención médica lo ayudará a decidir si los beneficios de los resultados podrían superar los riesgos del procedimiento.
Signos y síntomas del síndrome de Down
Los síntomas del síndrome de Down pueden variar de leves a graves. El desarrollo mental y físico suele ser más lento en las personas con síndrome de Down que en las que no padecen la enfermedad. Los bebés que nacen con síndrome de Down pueden tener un tamaño promedio, pero crecen lentamente y siguen siendo más pequeños que otros niños de la misma edad.
Algunos signos físicos comunes del síndrome de Down incluyen:
- Cara plana con una inclinación de los ojos hacia arriba
- Cuello corto
- Orejas pequeñas o de forma anormal
- Lengua protuberante
- Cabeza pequeña
- Pliegue profundo en la palma de la mano con dedos relativamente cortos
- Manchas blancas en el iris del ojo
- Mal tono muscular, ligamentos sueltos, flexibilidad excesiva
- Manos y pies pequeños
Existe una variedad de condiciones de salud que se encuentran con frecuencia en las personas con síndrome de Down, que incluyen:
- Enfermedad cardíaca congénita
- Problemas de audición
- Problemas intestinales, como intestino delgado o esófago bloqueado
- Enfermedad celíaca
- Problemas oculares, como cataratas
- Disfunciones de la tiroides
- Problemas esqueléticos
- Demencia – similar a la enfermedad de Alzheimer
- Enfermedad infecciosa Enfermedades: debido a anomalías en su sistema inmunológico, los niños tienen un mayor riesgo de desarrollar trastornos autoinmunitarios, algunas formas de cáncer y enfermedades infecciosas, como neumonía.
Tratamiento
No existe cura médica para el síndrome de Down. Sin embargo, los niños con síndrome de Down se beneficiarían de la asistencia médica temprana y las intervenciones de desarrollo que comienzan durante la infancia. Los niños con síndrome de Down pueden beneficiarse de la terapia del habla, la fisioterapia y la terapia ocupacional. Es posible que reciban educación especial y asistencia en la escuela.
Pronóstico
La salud general y la calidad de vida de las personas con síndrome de Down ha mejorado drásticamente en los últimos años. Muchos pacientes adultos están más sanos, viven más tiempo y participan más activamente en la sociedad gracias a la intervención y la terapia tempranas.
Habilidades de afrontamiento
Descubrir que su hijo tiene síndrome de Down puede ser aterrador y difícil . Es posible que no sepa qué esperar y se preocupe por cuidar a un niño con discapacidades.
Tres acciones pueden ser útiles para hacer frente a esta nueva situación:
- Reúna un equipo de profesionales: busque un equipo de proveedores de atención médica, maestros y terapeutas en los que confía para que trabajen con usted para brindar la mejor atención a su hijo.
- Busque otras familias: apoyo de quienes han tenido experiencias similares con una enfermedad El síndrome del niño puede ser muy beneficioso. Estos grupos de apoyo se pueden encontrar a través de hospitales, médicos, escuelas e Internet locales.
- No crea los mitos sobre el síndrome de Down: se han logrado avances inmensos en los últimos años con las personas que tienen síndrome de Down. La mayoría vive con sus familias, asiste a escuelas ordinarias y tiene varios trabajos cuando es adulto. Las personas con síndrome de Down pueden tener una vida plena.
¿Quiere saber más?
Las siguientes organizaciones pueden proporcionar información adicional:
March of Dimes
Congreso Nacional del Síndrome de Down
Sociedad Nacional del Síndrome de Down